Pärilik trombofiilia

Geneetiline trombofiilia tekib inimese kromosoomide ja geenide mutatsioonide tõttu. See patoloogia võib olla asümptomaatiline pikka aega, kuid erinevate tegurite kokkupuute tagajärjel tekivad ülemäärase verehüübe tekkimise sümptomid. See seisund on väga ohtlik ja ravimata jätmise korral võib see põhjustada patsiendi surma.

Miks tekib?

Trombofiilia on vereringe patoloogiline seisund, kus on kalduvus moodustada verehüübed. See häirib normaalset hemostaasi ja tekitab korduvat korduvat tromboosi. Samal ajal võivad verehüübed esmapilgul esile kutsuda väiksemaid tegureid. Sellisel juhul suurendab patsient suurte anumate blokeerimise ohtu, mida ta toidab.

Trombofiiliaga lapse geneetiline risk suureneb, kui ühel vanematest on see patoloogia.

Sellised tegurid võivad tekitada inimorganismile suurenenud trombide moodustumist:

• rasedus;
• kehaline aktiivsus;
• spordi mängimine;
• ateroskleroos;
• pahaloomulised kasvajad;
• kirurgilised sekkumised;
• vigastusi.

DNA ebaõnnestumine võib põhjustada kaasasündinud haiguse.

Kaasasündinud trombofiilia tekib vahetult pärast sündi ja on seotud DNA ebaõnnestumisega, mis põhjustab vereringe häireid. See võib olla fibrinolüütilise süsteemi ühe teguri või trombotsüütide struktuuri anomaaliate ebaõnnestumine. On mitmeid geneetilisi markereid, mis suudavad haigust avastada kohe pärast sündi. Trombotsüütide struktuuri või funktsionaalse aktiivsuse geneetiline mutatsioon on võimeline tekitama anomaalia.

Tüübid ja vormid

Olenevalt põhjustest, mis põhjustavad patoloogia arengut, on haiguse kolme liiki:

• Omandatud trombofiilia. Esineb haiguse või haigusseisundi tagajärjel. Terapeutilise ravi vajalike meetodite rakendamisel tekib pöördtoloogia.
• Pärilik trombofiilia. Seda iseloomustab geneetilise koodi patoloogia, mis viib mutatsioonini.
• Raseduse ajal. See areneb naistel, kellel on suurem risk verehüüvete tekkeks ja põhjustab viljatust, mis on seotud lapse võimetusega.

Kaasasündinud tromboos, sõltuvalt selle arengu peamisest põhjusest, on järgmine:

Vereplasmas sisalduva antitrombiini 3 puudumine võib põhjustada verehüüvete teket.

• antitrombiini 3 puudumine;
• valkude C ja S puudus;
• Leideni teguri kahjustamine;
• protrombiini mutatsioon;
• hüperhomotsüsteineemia.

Tagasi sisukorda

Trombofiilia sümptomid

Geneetiliselt määratud trombofiiliat iseloomustab vahetult pärast sündi ilmnenud kliiniliste ilmingute aeglane tõus. Isegi enne sünnitust võib loote külmutada platsenta veresoonte valendikus suurenenud verehüüvete tekke tõttu. Sellisel juhul võib patsient kannatada mitme nurisünnituse all. Üldisel perioodil tekivad sageli mitmesugused komplikatsioonid isheemilise koe kahjustuse vormis.

Kui laps suudab ellu jääda, siis kasvuprotsessis tekib venoosne tromboos, mis avaldub alumiste jäsemete naha turse ja tsüanoosina. Samal ajal hakkavad lapsed hilja kõndima ja kurdavad pidevat valu jalgades. Mesenteriaalsete veresoonte tromboos põhjustab seedetrakti katkemist suurenenud peristaltika tõttu. Patsient kurdab ägeda ja raske kõhuvalu, kõhulahtisust, iiveldust ja oksendamist. Kui haiguse hilinenud ravi võib põhjustada soole nekroosi ja peritoniidi teket.

Diagnostika

Trombofiiliat saab tuvastada iseloomulike sümptomite olemasolu tõttu patsiendil. Sageli on võimalik tuvastada patoloogiat juhuslikult, kui võtta täielikku verepilti, kus avastatakse trombotsüütide arv või kiirendatud ESR. Pärast seda viiakse läbi laiendatud biokeemiline analüüs. Samuti on vaja patsiendi genoomi ja tema sugupuu uuringut. See uuring näitab teiste pereliikmete patoloogiat. See on geneetika teadus.

Lisaks hõlmab trombofiilia diagnoos angiograafia ja veresoonte Doppleriga sisemiste organite ultraheli. Selleks manustatakse patsiendile intravenoosselt kontrastaine. Kasutatakse ka kontrastse ja venograafiaga röntgenikiirgust, mõnikord kasutatakse radioisotoopiuuringuid. Trombofiiliat saab diagnoosida, analüüsides polümorfismide geneetilise teguri olemasolu.

Geneetiline trombofiilia ravi

Trombofiilia ravi on haiguse põhjuse kõrvaldamiseks. Kui see ebaõnnestub või kui patoloogia on kaasasündinud, siis ravimite, antikoagulantide ja disagregantide kasutamine. Rasketel juhtudel viiakse läbi plasma transfusioon või kasutatakse plasma asendajaid. Patsientidel soovitatakse rangelt järgida dieeti ja kasutada ainult tervislikku toitu - köögivilju, puuvilju ja värskeid rohelisi. Toidust tuleks välja jätta rasvased, praetud toidud ja see, mis sisaldab suurtes kogustes kolesterooli.

Terapeutilised võimlemisklassid on kasulikud nii ravi kui ka ennetamise puhul.

Patsientidele soovitatakse sageli värskes õhus käimist, kasulikud on ravimtaimed ja enesemassaaž, mis võib suurendada vereringet. Soovitatav on kasutada terapeutilisi harjutusi või ujumist. Need spordid suurendavad verevoolu ja vähendavad verehüüvete arvu. Võib kasutada koos traditsiooniliste traditsiooniliste meditsiiniliste meetoditega.

Mis on ohtlik?

Trombofiilia lastel ja täiskasvanutel ilma ravita viib selliste ohtlike seisundite tekkeni:

• soole nekroos ja sellele järgnev peritoniit;
• südamelihase infarkt;
• alajäsemete gangreeniline kahjustus;
• rasedatel naistel põhjustab loote surma, kui see mõjutab platsenta veresooni;
• ajuinsulsi järgneva isheemiaga.

Asümptomaatiline trombofiilia naistel põhjustab sageli viljatust.

Kas on võimalik hoiatada?

Kui inimene on saanud trombofiilia geneetilise passi ja on diagnoositud kaasasündinud ebanormaalsus, siis on haiguse ennetamine peaaegu võimatu. Saate vähendada peamiste sümptomite ilmingut. Selleks on soovitatav olla värske õhk, süüa tervislikku ja vitamiinide toiduga.

Geneetiline trombofiilia: diagnoosimine, ravi ja oht raseduse ajal

Geneetiline trombofiilia on keha pärilik krooniline seisund, kus pikka aega (kuu, aasta või kogu elu) on kalduvus moodustada verehüübed (verehüübed) või levitada verehüüve kaugemale kahjustuste piiridest.

"Trombofiilia" mõiste tähendab tavaliselt geneetiliselt määratud seisundit, kuid verehüüvete tekkimise suurenenud kalduvusega tingimuste olemasolu eksitab inimesi sageli.

Sellised riigid seda mõistet ei kohalda. Trombofiilia ja tromboosi vahel ei ole võimalik võrdset märki panna, sest geneetiline eelsoodumus trombofiiliale ei pruugi olla tromboosi vormis realiseeritud.

Trombofiilia ilmingud, mis on seotud verehüüvete moodustumisega. See juhtub vereringesüsteemi hüübimis- ja antikoagulanttegurite suhte muutumise tõttu.

Vere hüübimise normaalses protsessis, mis on vajalik verejooksu peatamiseks, tekib verehüüvivorm, mis sulgeb veresoone vigastuse kohas. Teatud toimeained, nn hüübimisfaktorid, vastutavad hüübimisprotsessi rakendamise eest.

Antikoagulandid on olemas, et vältida ülemäärast vere hüübimist.

See tähendab, et antikoagulantfaktorite arv väheneb või hüübimisfaktorite arv suureneb. See on põhjuseks verehüüvete tekkele, mis rikuvad kudede ja elundite verevarustust.

Trombofiilia geneetilised tegurid

Geneetiline trombofiilia on tingitud inimese pärilikust eelsoodumusest.

Seetõttu ei ole sellist seisundit põhjustanud konkreetsed põhjused. Selle seisundi tekkimist võivad põhjustada ainult mõned riskitegurid.

Arvatakse, et trombofiilia esineb sagedamini:

• meestel;
• üle 60-aastastel inimestel;
• inimestel, kelle sugulased kannatavad trombofiilia all;
• rasedatel naistel suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel;
• vähihaigusega inimestel, autoimmuunsete ja metaboolsete haigustega;
• inimestel, kes on hiljuti läbinud tõsiste infektsioonide, vigastuste ja operatsioonide.

Haiguste klassifikatsioon

Trombofiiliat on kahte tüüpi:

1. Kaasasündinud (pärilik, primaarne) trombofiilia.
2. Omandatud trombofiilia.

Esimene trombofiilia tüüp on põhjustatud geenide kõrvalekalletest, mis sisaldavad informatsiooni vere hüübimises osalevate valkude kohta.

Nende hulgas on kõige levinumad:

• valkude C ja S puudus;
• antitrombiin III puudulikkus;
• V koagulatsioonifaktori (Leideni mutatsioon) anomaalia;
• protrombiini G 202110A anomaalia.

Kõik need kaasasündinud häired põhjustavad vere hüübimist.

Te peate seda teadma enne, kui teete alumise jäseme veenide ultraheli - näidustused ja vastunäidustused, plusse ja miinuseid, tulemuste dekodeerimist.

Saate teada, milline on hemorroidide skleroteraapia meditsiiniline põhjendus pärast seda, kui on uurinud meie uurimistööd selle teema kohta.

Teine trombofiilia tüüp esineb teiste haiguste või ravimite tõttu. Nende hulka kuuluvad:

1. Antifosfolipiidide sündroom. Seda iseloomustab antikehade liigse moodustumine, mis hävitavad fosfolipiide. Fosfolipiidid on närvirakkude, vaskulaarsete rakkude ja trombotsüütide membraanide olulised komponendid. Kui need rakud hävitatakse, vabanevad toimeained, mis häirivad vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalset koostoimet. Selle tulemusena suureneb hüübimine ja suureneb tromboosi kalduvus.
2. Müeloproliferatiivsed haigused. Neid haigusi iseloomustab luuüdi liigsete vererakkude tootmine. Sellega seoses suureneb viskoossus veres ja veresooned häirivad veresoontes. See aitab kaasa ka tromboosi suurenemisele.
3. Omandatud antitrombiin III puudus. Seda iseloomustab selle teguri sünteesi või selle liigse hävitamise rikkumine.
4. Haigused, millega kaasneb veresoonte kahjustus. Näiteks on teada, et suhkurtõve korral väheneb glükoosi kasutava hormooninsuliini tase, mille tulemusena suureneb glükoosi tase veres. Ja glükoosil on vaskulaarsete seinte rakkudele toksiline toime. Vaskulaarse seina rakkude kahjustamine omakorda kutsub esile hüübimisfaktorite vabanemise, verevoolu halvenemise ja ülemäärase trombi moodustumise.

Kliinilised ilmingud

Sageli ei tee trombofiiliaga patsiendid kaebusi ja ei näe terviseseisundis mingeid muutusi.

See on tingitud asjaolust, et selle patoloogia jaoks on iseloomulik kliiniliste ilmingute pikaajaline ja sujuv kasv.

Mõnikord avaldub geneetiline trombofiilia sümptomite ilmnemisel mitu aastat pärast trombofiilia geneetiliste markerite tuvastamist.

Kliinilised sümptomid ilmnevad ainult verehüübe tekkimisel patsientidel. Sümptomite tõsidust määrab trombi lokaliseerumine ja veresoone luumenite ummistumise aste:

1. Kui arteriaalse veresoone veres esinevad verehüübed, võib tekkida arteriaalne tromboos. Selle taustal on noorte isheemilise insuldi ja ägeda koronaarse puudulikkuse rünnakute tekkimine võimalik. Patsientide veresoonte moodustumise korral on võimalik katkestusi ja loote surma emakas.
2. Kui alajäsemete venoosne tromboos esineb paljude kliiniliste ilmingute korral. Jalgades esineb raskustunne, alumine jala alaosa valu, alumiste jäsemete märgatav turse ja naha trofilised muutused.
3. Trombi lokaliseerumisel mesenteriaalsetes veresoonides esineb ägeda müra valu, iiveldus, oksendamine ja väljaheite nõrgenemine.
4. Maksa veeni tromboosi iseloomustab tugev valu kõhupiirkonnas, kontrollimatu oksendamine, alumiste jäsemete turse ja kõhu suurenemine.

Diagnoosi tegemine

Põhiline diagnostiline meetod on geneetilise trombofiilia vereanalüüs.

Trombofiilia vereanalüüs toimub kahes etapis:

• esimeses etapis tuvastatakse patoloogia spetsiifilises seoses vere hüübimissüsteemis, kasutades mittespetsiifilisi vereanalüüse;
• Teises etapis on patoloogia diferentseeritud ja täpsustatud konkreetsete analüüside abil.

Üldises vereanalüüsis trombofiilias täheldatakse erütrotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemist, erütrotsüütide mahu ja vere kogumahtude suhe suureneb.

Määrake D-dimeeri tase veres. See aine on vereklombi hävimise tulemus. Kui trombofiilia on selle koguse suurenemine.

Analüüs, mis määrab aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (APTT), jäljendab loomulikku vere hüübimist ja võimaldab hinnata hüübimisfaktorite aktiivsust.

Trombofiiliat iseloomustab APTTV vähenemine. Vähendatakse antitrombiini III taset, mis aktiveerib vere antikoagulantide süsteemi. Kui trombofiilia määrab ka verehüübe tekkimise aja vereplasma trombiini ajal. See on vähenemas.

Fibrinogeen on üks vere hüübimissüsteemi peamisi elemente.

Trombofiilia korral suureneb selle tase. Vere hüübimiskiiruse hindamine toimub protrombiinindeksi määramise abil. Tema taset suurendatakse.

Spetsiifilised uuringud, mis eristavad trombofiiliat teiste haigustega, on järgmised:

1. Lupuse antikoagulandi taseme määramine - spetsiifiline valk, mis hävitab vaskulaarsete rakkude membraanide elemendid. Selle taset võib autoimmuunhaiguste korral suurendada.
2. Rakumembraane hävitavate antifosfolipiidantikehade määramine. Nende taseme tõus võib olla antifosfolipiidide sündroomi näitaja.
3. Homotsüsteiini taseme määramine. Selle taseme tõus võib tähendada B-vitamiinide, suitsetamise ja istuva eluviisi puudust.
4. Geneetilised uuringud. Võimaldab tuvastada vere hüübimisfaktorite ja protrombiini geenide anomaaliaid.

Kõik need uuringud annavad koos trombofiilia geneetilise passi.

Geneetiline trombofiilia ja rasedus

Paljud naised, kellel on kalduvus verehüüvete suurenemiseni, võivad tervisliku lapse probleeme tekitada.

Siiski esineb raseduse ajal mitmesuguste tüsistuste oht.

See on tingitud asjaolust, et raseduse ajal tekivad ema kehas tõsised kompenseerivad muutused, millest üks on muutus vere hüübimissüsteemis, mis vähendab sünnituse ajal verekaotust.

Ravi protseduurid

Trombofiiliaga patsientide ravis osalevad erinevate meditsiinivaldkondade spetsialistid.

Seega teeb hematoloog uurib ja korrigeerib muutused vere koostises, fleboloog pakub ravi flebotromboosi ja tromboflebiitide raviks ning kui konservatiivne ravi ei õnnestu, tegelevad vaskulaarsed kirurgid.

Trombofiiliaga patsientide ravi peab olema tingimata täielik ja individuaalne. Kõik patsiendid läbivad tavalise tromboosi ravirežiimi, kasutades terapeutilisi ja profülaktilisi annuseid.

Trombofiilial puudub spetsiifiline ravi ja seda ravitakse sarnaselt tromboosiga.

Ennetavad meetmed

Trombofiilia spetsiifilist ennetamist ei eksisteeri. Väga oluline aspekt on tromboosi tekke ennetamine trombofiiliaga patsientidel.

Sellise trombofiilia ilmingute ennetamine süvaveenide tromboosina, pulmonaalne trombemboolia on selle haiguse vältimise peamine punkt.

Geneetiliselt määratud trombofiilia

Tere arst! 8. aprillil 2013 toimus 3-4 nädala jooksul külmutatud rasedus, arst soovitas igaks juhuks minna hematoloogile, et välistada trombofiiliat ja APS-i, 7.11.2013 läbis ta teste: koagulogramm, protrombiiniaeg 1, 01 INR (vt. väärtus 0, 90-1, 20), aktiveeriv osakeste TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), trombiini aeg 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogeen 2, 6 g / l (1,8-3, 5), D-dimeer 135 ng / ml (T (Val 32Leu). Pregaviidne preparaat on soovitatav manustamise eeldataval kuul kohe pärast igakuist ves du F 1 kapslit 3 korda päevas, kuna Fraxip'i rasedus ilmneb Arin 0, 3 ml 1 kord päevas kuni vähemalt 14 rasedusnädalani, 1 tablett angiovit, toit, mis sisaldab rohkelt folaate, foolhape 400 ug 3 kuud enne eeldatavat tarbimist, ma jõin 8 kuud, foliin, rasedus ei toimunud, väsinud ravimeid, loobuda kaalust, fooliline nägin, läks koos abikaasaga puhkusele ja ma rasestuda, olles sellest kolmel rasedusnädalal õppinud, ma lähen günekoloogi ja nimetan ühe vahekaardiga duphastoni. 3 korda päevas, foolion natalker 1, foolhappe asemel. Ma lähen hematoloogi, kes soovib üürida koagulogrammi, fibrinogeeni 4,7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Ainult rühma liikmed saavad kommenteerida.

Trombofiilia: esinemine, geneetiline komponent, liigid, ravi, riskid

Trombofiiliat iseloomustab suurenenud tromboos, kus seda üldse ei ole vaja. See võib põhjustada üsna tõsiseid tingimusi, mis võivad viia patsiendi surmani. Näiteks võib trombofiiliast tuleneda müokardiinfarkt, kopsuinfarkt, kopsuemboolia (kopsuemboolia).

On teada, et koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalse toimimise ajal jääb meie veri vedelas olekus, voolab läbi anumate, rikastab kõigi organite kudesid vajalike ainetega ja viib sealt metaboolsed tooted ära. Kui kõik kehas on kõik korras, toimivad mõlemad süsteemid harmooniliselt, nende tegurid on õigel tasemel, siis jääb veri agregeeriv seisund optimaalses režiimis ja intravaskulaarne koagulatsioon ei toimu ning kontrollimatu verejooks.

Vaskulaarse seina kahjustused vigastustes, operatsioonides ja tingimustes, mis tekivad ilma endoteeli terviklikkusele, kuid suurenenud vere hüübimise tõttu teisel põhjusel, sisaldab hüübimissüsteemi, mis tagab verehüübe moodustumise. Kui veritsusjuhtumi korral on oma töö teinud, peaks hüübimissüsteem töö viima antikoagulantide süsteemi, mis eemaldab mittevajalikud trombid ja normaliseerib veresoone seina. Normaalses seisundis ei tohiks vere üldse koaguleeruda, kuid mingil põhjusel ei ole see alati nii. Miks Just siin on aeg meeles pidada trombofiiliat - korduva tromboosi süüdlane, mis on ohtlik inimelule.

Trombofiiliat saab programmeerida

On teada, et paljud selle haiguse vormid on kaasasündinud, seetõttu määrati need algselt geneetilise koodiga isegi enne isiku sündi, kus see tuleks siiski eristada:

• Geneetiline eelsoodumus, kui haigus ei pruugi ilmneda, kui puuduvad tegurid, mis käivitavad selle arengu mehhanismi;
• Haigus, mis tekib esmakordselt geenimutatsiooni tulemusena embrüonaalse arengu varases staadiumis, muutub hiljem pärilikuks ja seda saab edasi anda järglastele;
• Varasemate põlvkondade kromosoomide genoomse ja struktuurse mutatsiooni põhjustatud pärilik haigus, mis pärineb järglastelt. Siiski mängib see rolli selles, millises seisundis on haiguse geen: domineeriv või retsessiivne (geeni polümorfism). Domineerival viisil tuleb patoloogia igal juhul välja, olgu see siis homo või heterosügootne. Geeni retsessiivne seisund on võimeline ilmnema ainult siis, kui on kaks nõrka alleeli, mis moodustavad homosügootse.

Patsientse geeniga retseptiivses seisundis olevate heterosügootiliste organismide puhul ei mõjuta need enamasti mitte ainult neid, vaid mõnikord osutuvad need stabiilsemaks ja elujõulisemaks võrreldes normaalsete inimestega. Geeni polümorfism (alternatiivsed geenivariandid, patoloogiline ja normaalne) mitmesugustes haigustes avaldub erinevalt ja nõuab iga konkreetse juhtumi uurimist. Trombofiilia osas on teadlased läbi viinud ja jätkavad uuringuid, mis võimaldavad arvutada tromboosi riski teatud geeni polümorfismis.

Selleks, et lugeja saaks paremini mõista kaasasündinud trombofiilia moodustumise mehhanismi, tuleks mõningaid geneetilisi aspekte üksikasjalikumalt kaaluda, nagu näiteks „geenimutatsiooni” mõiste.

Geenmutatsioon

Tegelikult ei olnud geenid nii stabiilsed, kui need olid üks kord ja kõik. Geenid muutuvad erineva sagedusega (keskmiselt 10 -2 kuni 10 -5), mis toob kaasa uute märkide tekkimise, mitte alati kasulik. See on mutatsioon ja trombofiilia puhul peetakse seda õigustatult kahjulikuks.

Teatud tegurid, mille kontsentratsioon on hiljuti märkimisväärselt suurenenud, võivad suruda geenimutatsiooni ja seega ka pärilike haiguste suurenenud esinemissagedust. Allelite teke, mis kahjustavad keha tervist, aitab kaasa inimese aktiivsusele:

1. Inimest põhjustatud katastroofid:
2. Keskkonnareostus (pestitsiidid, eri liiki kütused, kodumajapidamises kasutatavad kemikaalid);
3. Ravimite, toidu lisaainete, geneetiliselt muundatud toidu kasutamine;
4. Kiirguskiirgus.

Mutagenees on juhuslik protsess, kuna on võimatu ette näha, milline geen muutub ebasoodsate (või soodsate?) Tingimuste korral. Ja millises suunas - on ka teadmata. Mutatsiooniprotsess toimub iseenesest, muutes pärilikke omadusi ja näiteks trombofiiliat, võib väita, et see ei ole alati parem.

Geeni polümorfism ja selle tähtsus sünnitusabi praktikas

Selline seisund nagu rasedus tekitab märgatavalt trombogeensed muutused, eriti kui esineb eelsoodumus või pärilik haigus, seega oleks naisel hea perekonnale täiendamise planeerimisel hea teada oma sugupuu kohta. Praegu on leitud trombofiil geene, mis aitavad kaasa tromboosi tekkimisele raseduse, sünnituse ja sünnitusjärgse perioodi jooksul, kus kõige olulisemateks loetakse:

• Protrombiiniteguri FII geenide (G20210A) polümorfism põhjustab viljatust, kahjustab emakasisene arengut ja isegi loote surma, gestoosi, trombembooliat ja tromboosi, müokardiinfarkti (MI) ja südame isheemiatõbe (CHD);
• Leideni FV (G1691A) teguri geeni polümorfism raseduse ajal on väga oluline, sest see võib tekitada nurisünnitusi ja kahjustada lootele ning võib lisaks põhjustada MI; isheemiline insult, trombemboolia;
• PAI-1 geeni (SERPINE1) mutatsioon vähendab kogu antikoagulandi süsteemi aktiivsust, seetõttu peetakse seda üheks selle põhikomponendiks;
• MTHFR C677T geenimutatsiooni spetsiifilist rolli trombide moodustumisel ei ole täielikult välja selgitatud, kuigi ta on seda probleemi tegelenud juba rohkem kui 10 aastat, kuid asjaolu, et see mõjutab veresooni, kahjustab neid ja aitab seega kaasa trombide moodustumisele, on teadusringkondades juba kinnitatud.

Need ja teised tegurid (ITGA2, ITGB3 geenid, mille mutatsioon määrab kindlaks trombotsüütide agregatsiooni suurenemise, FGB kõrvalekalded - fibrinogeen, ATIII puudulikkus - antitrombiin III, valkude C ja S puudumine) on klassifitseeritud pärilikuks patoloogiaks ja neid peetakse trombofiilia markeriteks.

Tromboos ja trombemboolia - väga kohutav asi raseduse ajal, nad annavad suure osa emade suremusest ja loote surmast, mistõttu eelnevalt võetud meetmed on üleliigsed. Trombofiiliaga sündimine on reeglina alati enneaegne (35-37 nädalat).

1. Raseduse planeerimine;
2. Tromboos varem;
3. Tromboosi, trombemboolia ja surma esinemine perekonnas;
4. Sõitmine, viljatus.

Lisaks sünnitusabile, kus on kõige suurem risk haigestuda, luua äärmuslikke tingimusi ja nõuda kiireloomulisi meetmeid, välditakse kardiogeneetika kirurgias (trauma, kirurgia), onkoloogias (keemiaravi) ja muidugi ka kardioloogias (isheemiline südamehaigus, müokardiinfarkt ja pea). aju, arteriaalne hüpertensioon), kus lisaks võib olla täiendav riskirühm:

• Patsiendid, kellel on alumise jäseme veenilaiendid;
• Päris pehmed inimesed;
• Naised, kes kasutavad hormonaalseid suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid;
• Inimesed tegelevad raske füüsilise tööga.

Cardiogenetics võimaldab teil leida hemostaatilise süsteemi geenide geneetilisi kõrvalekaldeid, nende polümorfismi ja seega ka tundlikkust tromboosi suhtes, viies läbi molekulaar-geneetilisel tasemel keerulise analüüsi, mis tehakse tavaliselt PCR diagnostika abil (polümeraasi ahelreaktsioon).

Trombofiilia vormid ja rühmad

Lisaks kaasasündinud patoloogiale on selge, et on olemas ka omandatud, mille põhjuseks on samad ebasoodsad keskkonnategurid, teatud ravimite kasutamine, kirg toidulisandite vastu ning väga suured ja ilusad aedade ja köögiviljaaedade (ja lihtsalt geenitehnoloogia) kingitused, mis on toodud üksikutest riikidest. välismaal, kus nad ei ole keelatud.

Siiski on nii antikoagulandi süsteemi pärilikel kui ka kaasasündinud patoloogiatel üks olemus - muutus vere omadustes, mis rikub hemostaasi ja põhjustab tromboosi ja trombembooliat. Sellega seoses eristatakse hematogeense trombofiilia rühmas vorme, mille põhjused on mitmed muutused koagulantide ja inhibiitorite suhetes, samuti muud hemostaasi süsteemi mõjutavad tegurid.

Vere reoloogiliste omaduste rikkumist iseloomustab vere voolu vähenemine kapillaarses voodis, punaste vereliblede suurenemine üle 5,5 x 10 12 / l ja punaste vereliblede patoloogiline seisund. See haiguste rühm hõlmab:

1. Eritreemia (polütsüteemia), erütrotsütoos;
2. Verehüübed ja muud hematokriti tõusud;
3. Paraproteineemia (hulgimüeloom, jne), millega kaasneb suurenenud viskoossus või hüperfibrinogeemia, mis esineb samal põhjusel ja on väga ohtlik rasedatele ja lootele;
4. Punasete vereliblede muutunud struktuuri ja väljanägemise tõttu verevarustuse vähenemisest põhjustatud südameinfarktid ja trombootilised kriisid.

Patoloogilised muutused, häiritud funktsionaalsed võimed ja vereliistakute kõrgenenud tasemed ühendavad pärilikku hüpertrombotsütoosi ja elu jooksul omandatud hüperagregatsiooni. Need ilmuvad taustal:

• Pahaloomulised kasvajad;
• Von Willebrandi teguri liigne tootmine veresoonte seintes;
• Prostatsükliini stimuleeriva toime vähenemine, mis on trombotsüütide agregatsiooni tugev inhibiitor;
• Üleküllastumine plasma stimuleerivate komponentidega või vastupidi, nende puudus (trombootiline trombotsütopeeniline purpur).

Looduslike antikoagulantide (valkude C ja S, antitrombiin III, fibrinolüütilise süsteemi komponendid) või nende inhibiitorite kõrge sisalduse puudumine või anomaalne seisund on samuti hematogeense trombofiilia eraldi vorm.

Lisaks on eraldi rühmades esinenud fibrinogeeni (düsfibrinogenemia) ja immunohumoraalse päritoluga trombofiilia kaasasündinud anomaaliaid, mis sisaldavad fosfolipiidide (antikrokolipiin, lupus) antikehade kõrge kontsentratsiooni tõttu antifosfolipiidide sündroomi (APS).

Iatrogeenne trombofiilia, mis on otseselt seotud raviga (kontrollimatu või kompenseerimata), eralduvad.

Kui AT III või proteiin C ja S ei ole piisavad

Antitrombiini III ebapiisav kogus, mille osakaal tavaliselt moodustab umbes 80% kogu antikoagulantide (antitrombiini) aktiivsusest, pärineb autosoomist või omandatakse sekundaarselt selle produktide pärssimise või koagulatsiooni (või liigse aktivatsiooni) ülemäärase tarbimise tõttu. Seda võib täheldada järgmistel juhtudel:

1. DIC;
2. Rasedus, eriti toksilisuse korral, ja teise veregrupi kandjad vastavalt AB0 - A (II) süsteemile;
3. Pärast kirurgilist sekkumist, milles ühel või teisel viisil, kuid veresoonte seina terviklikkus on katki;
4. Mõned kasvajate tüübid;
5. Pikaajaline antikoagulantravi;
6. Behceti tõbi;
7. Kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste vahendite vastuvõtmine.

AT III puuduse peamised sümptomid on muidugi tromboos, mis avaldub erinevalt. Äärmiselt raske puudus ei ela noorukieas. Seda iseloomustab:

• Verehüüvete pidev kordumine perifeerses ja vistseraalses venoosse voodis, südame ja aju veres;
• Trombemboolia (kopsuarteri).

Vähem tõsine, kuid siiski ebasoodne vorm, mis tekib hiljem 15-25-aastaselt, kuid mis esineb siiski ka südameinfarktides organites ja kopsudes ja müokardis, tundub mõnevõrra parem;

Piirvormiks ei ole spontaanselt tekkiv tromboos iseloomulik, kuid teatud tingimustel (keha liikumatus, vahetult enne ja pärast sünnitust, operatsioonijärgne periood, trauma) on suur kopsuemboolia oht.

Potentsiaalsel vormil puudub praktiliselt spontaanne tromboos ja selle ilming on alati seotud haigusseisundit soodustavate seisunditega. Näiteks põhjustab sama tüüpi rasedus haiguse debüüdi.

Selle trombofiilia vormi peamine ravi on asendamine. Sellisel viisil sobivad kõige paremini AT III kontsentraadi ja värske külmutatud plasma transfusioonid, kuna hepariinil on väga nõrk toime. Lisaks määratakse hormoonid, trombolüütilised ravimid, IPT-d vähendavad ravimid (protrombiini indeks).

K-vitamiini osalusel maksas tekkinud valkude C ja S puudumine on oma omaduste poolest väga sarnane AT III puudulikkusega. See võib olla pärilik või sekundaarne (maksahaigus, obstruktiivne ikterus, K-vitamiini puudus, antikoagulantide pikaajaline kasutamine suurtes annustes). Polührombootilise sündroomi sümptomid on sellele patoloogiale iseloomulikud (tromboos esineb nii venoossetes kui ka arterites).

Valgu puudulikkuse kliinilisi ilminguid väljendatakse:

1. Naha nekroos;
2. Gangreen, mis paikneb mis tahes kohas, mõnikord üksteisega mitteseotud (huultelt ja kõrvadelt küünte- ja piimanäärmeteni);
3. Vastsündinute pahaloomuline purpura, mille algus oli DIC kaasasündinud valgu puudulikkuse C korral.

Trombofiilia nähtavad ilmingud

Patoloogia diagnoosimine seisneb vastavate valkude (C ja S) plasmakontsentratsiooni määramises.

Terapeutiline taktika: patoloogiliste põhjuste kõrvaldamine, värske külmutatud plasma transfusioon, hepariini sissetoomine ja nende valkude kontsentraadid.

Protrombiini, leideni faktori (FV) ja fibrinogeeni ebanormaalsed seisundid, fibrinolüüsi rikkumine

Sageli leitakse Leideni faktori päriliku anomaalia tagajärjel tekkinud patoloogia (aktiveeritud FV resistentsus valgu C suhtes), mida väljendab tromboosi (korduv) kalduvus.

Molekulaarsel tasemel esinevad fibrinogeeni anomaaliad kuuluvad samuti pärilikule patoloogiale ja avalduvad ka suurenenud tromboosina, kuid need on väga tüüpilised kahe kombinatsioonile, tundub, et vastandlikud nähtused: trombofiilia ja hüpokagagatsioon koos koagulatsiooni pikenemisega ja / või fibrinolüüsi aeglustumine.

Fibrinolüüsi häireid võib esitada ka kahel viisil: pärilik (plasminogeeni aktivaatori või iseenda tootmise vähenemine, molekulaarsed anomaaliad) ning omandatud või sekundaarne puudulikkus, mis on tüüpiline levinud intravaskulaarse koagulatsiooni, massiivse tromboosi, ravi fibrinolüüsi stimuleerivate ravimitega. Selle trombofiilia vormi provokaatorid võivad olla:

• Endoteeli kahjustused vigastuste ja kirurgiliste sekkumiste tagajärjel;
• Rasedus naistel, kellel on eelsoodumus või muudel põhjustel sünnitus.

Plasmaasendajate töötlemine koos hepariini ja plasminogeeni infusioonidega, fibrinolüüsi aktiveerimine. Tromboosi ennetamiseks - anaboolsete hormoonide määramiseks.

APS on sündroom, mis väärib erilist tähelepanu

Suhteliselt hiljuti ei teadnud antifosfolipiidide sündroom (APS) praktiliselt midagi. Seda tunnustatakse raskustega, millega kaasnevad sageli viirus- ja immuunprotsessid, kuigi esmane võib tekkida nullist ilma eeltingimusteta.

Lupus antikoagulantide ilmumine veres põhjustab rakumembraanide (vaskulaarse seina, trombotsüütide) fosfolipiidmembraanide kahjustamist ja hüübimisfaktorite katkemist. Lisaks kuuluvad "lupuse" antikoagulandid võimele:

1. Mõjutavad veresoonte agregatsioonivastaseid omadusi ja tromboossust, vähendades neid;
2. Inhibeerida trombiini inaktiveerimist trombomoduliiniga;
3. Vähendada tootmist fibrinolüüsi ja prostatsükliini aktivaatorite vaskulaarses seinas;
4. Tugevdada trombotsüütide spontaanset agregatsiooni.

Selliste muutuste tõttu tekib hemostaasi vastus, mis ilmneb täielikult erinevate sümptomite samaaegsel esinemisel: verejooks ja trombemboolia, mis viib DIC-i, vereringehäirete tekkeni ajus või muudes elundites (neerudes).

Praegu omistavad günekoloogid antifosfori sündroomile erilist tähtsust, sest nagu selgus, on see paljude naiste hädade põhjuseks, kes üritavad saada lapse mitu aastat. Samas lõpevad sageli platsentaarte tromboosi tõttu katkemised või surnult sündinud isikud. Lisaks avaldub APS sageli positiivse reaktsioonina süüfilisele, sundides teda olema üsna mures.

Antifosfolipiidide sündroomi juhtivaid sümptomeid võib kirjeldada järgmiselt:

• Korduv tromboos, mis esineb elundite (kopsud, neerud, maks, aju) ja peamiste anumate veres;
• Verejooksu mikrotsirkulatsiooni rikkumine;
• Trombotsüütide spontaansete agregatsioonivõime tugevdamine, mis võivad avalduda trombotsütopeeniana või ilma selleta;
• Vere voolu katkestamine aju mikrovaskulaarses seisundis, mis põhjustab aju- ja neuropsühhiaatrilisi häireid (sagedased peavalud, jäsemete liikumise osaline kaotus, fokaalne ajuisheemia, neurasteenia);
• Muutused veres (suurenenud ESR ja immunoloogilised parameetrid).

Nüüd on paljud naised määranud uuringu APS-i avastamiseks ja neile, kellel on koormatud sünnitusajalugu, on see veelgi rohkem näidustatud. APS diagnoos põhineb spetsiifiliste antikehade tiitri ja koagulogrammi parameetrite määramisel.

Terapeutilised meetmed sõltuvad antifosfolipiidsündroomi (primaarse või sekundaarse) vormist ja hõlmavad järgmist: plasma asendamine, trombotsüütide vastaste ainete (aspiriin, kellad), antikoagulantide (hepariini), hormoonide (prednisolooni) jne määramine.

APS-iga rasedad naised ravivad günekoloogid, kes järgivad iga raseduskuu väljatöötatud skeeme. Lisaks on ette nähtud spetsiaalne dieet, mis võimaldab teil mõjutada vere hüübimist ja vähendada seda.

Tulevased emad peaksid piirama selliste muude kasulike toodete kasutamist nagu valge kapsas, banaanid, roosipähkli marjad, jõhvikad ja asfrikad, pähklid, spinat, tilli ja petersell. Parem on unustada rasva ja rasva liha. Tuleb meeles pidada, et mereannid, peet, granaatõunad, sidrunid, tomatid, kirsid, vaarikad vähendavad vere hüübimist. Kasulikuks on rahvapetseptide kasutamine. On öeldud, et päevalilleõli mesi (1 teelusikatäis või 1 supilusikatäis mett iga päev) takistab ka suurenenud tromboosi.

Metabolism ja trombemboolia

Paljude haiguste korral määrab arst koagulogrammi, kuigi mõned patsiendid on selliste toimingute jaoks täiesti arusaamatu. Vahepeal on enamik kroonilisi patoloogilisi protsesse põhjustatud pärilikest või omandatud ainevahetushäiretest, mis lõppkokkuvõttes võivad põhjustada üsna tõsiseid tüsistusi. Miks pööratakse nii suurt tähelepanu suurenenud lipiidide metabolismile - kolesterooli ja lipiidide spektrile (hüperkolesteroleemia)? Miks on diabeet teiste haiguste hulgas erilisel positsioonil? Ja kõik, sest nad viitavad kardiovaskulaarse patoloogia tekkimise suurele riskile, mille tulemuseks on tromboos, trombemboolia, südameinfarkt, arteriaalsed obliteraanid.

Lisaks nendele näitajatele peetakse väävlit sisaldavate aminohapete, sealhulgas homotsüsteiini ja metioniini, ainevahetushäire väga ohtlikuks. Nende valgurikkujate ainevahetushäireid nimetatakse hüperhomotsüsteiiniks (HHC), mis võib olla primaarne (geneetiliselt määratud) või sekundaarne (omandatud, sümptomaatiline). Kaasasündinud HHC ilmneb lapsepõlves või noorukieas, samas kui omandatud on vanematele inimestele iseloomulik.

Teaduslikult on tõestatud, et hüperhomotsüsteineemia esinemine näitab alati arterite ja vaskulaarse tromboosi haiguste kadumise ja progresseerumise olulist ohtu.

Metaboolse trombofiilia diagnoosimise peamine meetod on määrata homotsüsteiini väärtused patsiendi veres ja uriinis. Selle indikaatori tase tõuseb märgatavalt, kui testite piimatooteid sisaldava metioniini koormusega. Lisaks hõlmavad diagnostilised meetmed patsiendi põhjalikku uurimist (EKG, ultraheli, vere keemia ja muud uuringud, sõltuvalt haiguse kliinilisest pildist).

Metaboolse trombofiilia ravi peaks algama dieediga, mis piirab väävlit sisaldavaid aminohappeid sisaldavate toiduainete tarbimist suurtes kogustes, ning kõigepealt on see piim ja kõik sellest valmistatud tooted, seejärel liha, kala, kaunviljad, soja. Kõik see peab patsiendil häälestuma B-grupi, kombineeritud ravimite (Magne-B) vitamiinide pikaajaliseks tarbimiseks.₆) ja foolhapet.

Kas ravi põhjustab tromboosi?

Paljude ravimite kõrvaltoime avaldub vere hüübimoodustumise intensiivistamise tendentsi tekkes. Kontratseptiivide östrogeenidel, näiteks tsütostaatikumide eraldi rühmadel on sarnased omadused. Paradoksaalselt võib seda nimekirja täiendada hepariiniga, mis mõnedel patsientidel stimuleerib vereliistakute (hepariini trombofiilia koos rikošetse tromboosiga) ja trombolüütiliste ainetega (suurtes annustes) spontaanset adhesiooni, mis kahandavad plasmiini süsteemi ja suurendavad trombide moodustumist agregatsiooni teel.

Hepariinravi 2-3 päeva jooksul tekkivat trombotsütopeeniat nimetatakse varakult. Hiljem ilmneb umbes 1-1,5 nädalat, erineb heledamate sümptomaatikate poolest (verejooks ja tromboos samal ajal), meenutades trombootilist trombotsütopeenilist purpura.

Sellise ravi soovimatute tagajärgede vältimiseks tuleb olla teadlik hepariini ja trombolüütikumide, mis on kombineeritud trombotsüütide vastaste ainetega (atsetüülsalitsüülhape, tiklidom jne), vältimisega ja kasutamisega. Oluline on meeles pidada, et nende ravimite kombineerimisel ei saa te pimedalt tegutseda, seega peab agregogrammi ja koagulogrammi kontroll olema kohustuslik.

Trombofiilia

Trombofiilia on vere hüübimissüsteemi tasakaalu muutus, mis avaldub suurenenud tromboosi kalduvuses. Trombofiiliat iseloomustab pikaajaline ja äkilised komplikatsioonide ilmingud - flebotromboos, trombemboolia.

Vere hüübimissüsteemi peamine ülesanne on hoida veres vedelat olekut ja vajaduse korral "hemostaatilise pistiku" moodustumist, kui laev on kahjustatud. Hemostaas on midagi muud kui keemiliste reaktsioonide ahel, milles on kaasatud koagulatsioonitegurid.

Tromboosiprotsess on dünaamiline ja sõltub veresoone seina epiteeli seisundist, verevoolu dünaamikast ja vere hemostaatilistest komponentidest. Kui nende komponentide vahel esineb tasakaalustamatust, suureneb tromboosi suurenenud või vähenenud risk.

Tuleb meeles pidada, et trombofiiliat ei kaasne alati tromboos ja trombemboolia, kuid trombofiiliaga patsientidel suureneb erinevate lokaliseerumise tromboosi risk.

Trombofiiliat põdevatel isikutel on suurenenud valkude sisaldus, mis suurendavad tromboosi ja vähendab hüübimisvastaste valkude taset, mis annab tendentsi trombootiliste masside moodustumisele veresoontes.

Põhjuseks on trombofiilia

Igal inimesel võib esineda trombofiilia sümptomeid, kuid nende esinemissagedus varieerub sõltuvalt selle patoloogia riskifaktorite hulgast. Hiljuti on progresseeruvalt suurenenud geneetiliste ja omandatud trombofiilia vormidega patsientide arv, mis on seletatav ökoloogilise olukorra halvenemisega, krooniliste patoloogiate hilinenud diagnoosimise ja ravi ning elanikkonna üldise vananemisega.

Kogu trombofiilia on jagatud kaheks põhirühmaks vastavalt etioloogilisele põhimõttele: pärilik ja omandatud.

Pärilikud trombofiilia riskitegurid on: antitrombiin III puudumine, protrombiin S ja C puudulikkus, V faktori mutatsioonid ja protrombiini geenid, düsfibrinogenemia, kõrgenenud lipoproteiinid, sirprakuline aneemia ja talassemia. Sellele rühmale tuleks omistada ka kaasasündinud vaskulaarsed anomaaliad, millega kaasneb sageli suurenenud trombide tekke oht.

Omandatud tegurid muutuvad harva trombofiilia peamiseks põhjuseks, kuid kombineerituna tekivad tingimused trombemboolsete tüsistuste tekkeks. Sellesse rühma kuuluvad: veenide pikaajaline katetreerimine, dehüdratsioon koos polütsüteemiaga, autoimmuunse haigusega haigused, südameprobleemid, vähihaigused, mis vajavad massiivset keemiaravi.

Trombofiilia arengus on väga oluline patsiendi vanus. Niisiis, isegi lastel neonataalsel perioodil on fibrinolüütilise aktiivsuse süsteem ebatäiuslik looduslike antikoagulantide ebapiisava sisalduse tõttu. Vanematel lastel on kõrgema vena cava süsteemi katetriseerimine juhtivas asendis trombofiilia põhjuste seas. Täiskasvanueas on mõnikord üks tegur verehüübe tekke alustamiseks.

Trombofiilia üldtunnustatud etiopatogeneetiline klassifikatsioon eristab kolme peamist haiguse tüüpi:

- vere hüübimise, antikoagulatsiooni ja fibrinolüütiliste omaduste muutustest tingitud hematogeenne trombofiilia;

- vaskulaarse trombofiiliaga, mis on seotud vaskulaarse patoloogiaga (ateroskleroos, endarteriit, vaskuliit);

- vereringesüsteemi rikkumise tõttu hemodünaamiline trombofiilia.

Trombofiilia sümptomid

Väga sageli on trombofiiliat põdevatel inimestel mingeid kaebusi ja ei täheldata terviseseisundi muutusi, sest seda patoloogiat iseloomustab kursuse kestus ja kliiniliste ilmingute sujuv kasv. Mõnikord algab väljatöötatud kliinilise pildi periood laboratoorsete parameetrite järgi mitu aastat pärast diagnoositud trombofiiliat.

Kerged kliinilised sümptomid ilmnevad patsientidel ainult siis, kui tekib verehüüve ja sümptomite raskus sõltub verehüübe asukohast ja veresoone luumenite ummistumisastmest.

Arteriaalse tromboosi põhjustatud sümptomid arteriaalse vere arteriaalses luumenis on: isheemiline insult ja ägeda koronaarse puudulikkuse rünnakud noortel, mitmed abordid ja loote surm platsentaartide luumenis verehüübe tekkimisel.

Alajäsemete veenitromboosi iseloomustab suur hulk kliinilisi ilminguid: alajäsemete raskustunne, valu alumise jalgade piirkonnas vaskulaarse kimpu projitseerimisel, alumise jäsemete väljendunud turse ja naha trofilised muutused. Kui trombi paikneb mesenteriaalsetes veresoontes, siis on olemas mesenteraalse soole tromboosi märke: äge dagger valu ilma selge lokaliseerimiseta, iiveldus, oksendamine ja väljaheite nõrgenemine.

Maksa veenide tromboos ilmneb intensiivse valu tõttu epigastria piirkonnas, indutseeritav oksendamine, alumiste jäsemete turse ja eesmine kõhuseina, astsiit ja hüdrothoraks (Budd-Chiari sündroom).

Seega on trombofiilia peamised tagajärjed: isheemilised südameinfarktid ja insultid, mitmesuguse lokaliseerumise tromboos ja pulmonaalne trombemboolia.

Pärilik trombofiilia

Pärilik või geneetiline trombofiilia on tendents suurenenud verehüüvete moodustumisele, mis pärineb vanematelt lastele. Lapseeas esineb päritud trombofiilia sümptomeid.

Kaasasündinud trombofiiliat iseloomustab see, et patsiendil esineb üks või teine ​​defektne geen, mis põhjustab häireid hemostaatilises süsteemis. Laps võib pärida ühe vanema defektsed trombofiilia geenid. Kui mõlemal vanemal on trombofiiliageen, võib lapsel esineda tõsiseid hüübimishäireid.

Geneetilise trombofiilia esinemissagedus on keskmiselt 0,1-0,5% kogu populatsioonist ja 1-8% trombembooliaga patsientidest.

Päriliku trombofiilia hulgast tuleb märkida järgmised vormid:

- geneetiliselt määratud antitrombiin III puudumine, mida iseloomustab autosomaalne domineeriv pärimisviis. Kui mõlemal vanemal on domineeriv geen, siis on sellises perekonnas surnult sündimise risk 90%. Selle patoloogia sagedus populatsioonis on 0,3%;

- C ja S valkude kaasasündinud puudulikkus, mis on päritud domineeriva tüübi järgi. Vastsündinute perioodil ilmnevad trombofiilia sümptomid fulminantse purpura kujul (haavandite ja nekroosi fookuste ilmnemine nahal) ja homosügootsetel inimestel 100% suremus;

- Leideni teguri defekt suurendab märkimisväärselt tromboosi riski igas vanuses ning raseduse ajal peetakse seda üheks kõige sagedasemaks abordi põhjuseks;

- protrombiini geeni mutatsioon on noorte trombofiilia tekkimise põhjus ja platsenta tromboosi ilmingute ilmnemine rasedatel naistel;

- kaasasündinud hüperhomotsüsteemia, millega kaasneb närvisüsteemi emakasisene defekt tulevikus.

Trombofiilia raseduse ajal

Paljud naised, kellel on kalduvus suurendada vere hüübimist, võivad kergesti kanda tervet last, kuid sellised naised võivad raseduse ajal tekkida veenilaiendid, flebotromboos ja muud tüsistused.

Iga naise keha raseduse ajal esineb tohutuid kompenseerivaid muutusi, kaasa arvatud muutused vere hüübimissüsteemis, mille eesmärk on vähendada verekaotust tarnimise ajal.

Kuid maailma statistika näitab trombofiilia juhtivat rolli kopsuemboolia tekkimisel rasedatel naistel (50% juhtudest), samal ajal kui kopsuemboolia on emade suremuse peamine põhjus.

Kümnendat rasedusnädalat ja kolmandat trimestrit, kui tüsistused ilmnevad, peetakse rasedatel naistel trombofiilia ilmingute ilmnemise kriitilisteks perioodideks.

Trombofiilia peamised tüsistused raseduse ajal on:

- mitu raseduse katkemist;

- sünnitus kolmandal trimestril;

- platsentaarne katkestus, millega kaasneb massiivne, pikaajaline verejooks, mis ohustab ema ja lapse elu;

- ebapiisava toitumise tõttu loote arengus esinev viivitus, nagu platsentaartidel on verehüübed, mis häirivad normaalset verevoolu;

Rasedate täiendava uurimise kriteeriumid geneetilise trombofiilia esinemiseks on järgmised:

- trombofiilia episoodide sugulaste esinemine ajaloos;

- korduv tromboos mitte ainult rasedal, vaid ka tema lähisugulastel;

- varajane preeklampsia, surnult sündinud sünnitus ja korduvad abordid ajaloos.

Naised, kellel on pärilikud trombofiilia vormid ja raseduse planeerimine, peaksid järgima mitmeid meetmeid, mille eesmärk on vältida võimalikke tüsistusi. Sellised kohustuslikud ennetustingimused on: elustiili muutmine (keeldumine raskete esemete tõstmisest ja pikemaajalise seisuga seotud tööst), söömiskäitumise normaliseerimine (rasvase ja vürtsika toidu väljajätmine), meditsiiniliste survetootedetailide kasutamine ja regulaarne kehalise treeningu harjutus.

Väljakujunenud „trombofiilia” diagnoosiga peaks rasedate naiste ravimisel osalema mitte ainult günekoloog, vaid ka hematoloogiga geneetik. Lisaks ravimiravile peaksite järgima spetsiaalset dieeti. Toiduna tuleks eelistada mereande, kuivatatud puuvilju ja ingverit, kuna need aitavad vähendada vere hüübimist.

Trombofiiliaga koormatud kaasaegsed raseduse juhtimise meetodid tähendavad enneaegset sünnitust 36-37 nädalat, et vältida trombemboolilisi komplikatsioone. Kui järgitakse kõiki arstide soovitusi ja piisavat profülaktilist ravi, võib raseduse ajal trombofiilia prognoos olla soodne.

Trombofiilia analüüs

Trombofiilia diagnoosimise peamine meetod on vereanalüüs. Vere trombofiiliat uuritakse kahes etapis. Esimene etapp on sõelumine ja selle peamine eesmärk on haiguse avastamine koagulatsioonisüsteemi konkreetses seoses mittespetsiifiliste vereanalüüside abil. Teine etapp võimaldab meil eristada ja täpsustada probleemi konkreetsete analüüside abil.

Juba sõeluuringute käigus saab kindlaks määrata järgmised trombofiilia vormid:

- suurenenud viskoossus, hüpertrombotsütoos ja hematokriti suurenemine võimaldavad kahtlustada trombofiilia hemorheoloogilisi vorme;

- von Willebrandi faktori taseme ja mitmemõõtmelisuse määramine, hüperthrombotsütoos ja suurenenud trombotsüütide agregatsiooni võime näitavad, et patsiendil on trombofiilia trombotsüütide hemostaasi rikkumise tõttu;

- primaarsete looduslike antikoagulantide puudumise tõttu trombofiilia diagnoosimiseks viiakse läbi valkude C- ja S-süsteemi muutuste määramise testid ning antitrombiin III määramine;

- fibriini lüüsimisaja arvestamine, trombiini hüübimisaja määramine ja valkude C ja S süsteemi muutused on suunatud plasma koagulatsioonifaktoritega seotud trombofiilia tuvastamisele;

- sellised sõelkatsed nagu manseti test, koeplasminogeeni aktivaatori puuduse ja selle inhibiitorite ülehinnatud indeksite määramine, loendades euglobuliini lüüsi aega, võimaldavad hinnata trombofiilia esinemist fibrinolüüsisüsteemi rikkumise tõttu;

- lupus antikoagulandi olemasolu näitab autoimmuunset trombofiiliat.

Kui patsiendil on järgmised näitajad, tuleb mõelda trombofiilia ja selle tagajärgede võimalikule arengule tromboosi kujul: erütrotsütoos, polütsüteemia, vähenenud ESR, suurenenud hematokriti, isoleeritud hüperthrombotsütoos. Lisaks võivad punaste vereliblede suuruse ja kuju isoleeritud muutused põhjustada trombide teket.

Absoluutsed näidustused patsiendi trombofiilia sümptomite uurimiseks on: trombemboolia episoodid noores eas, diagnoositud mesenteriaalsete veresoonte tromboos ja aju veresooned, purpura sümptomite olemasolu vastsündinutel, tromboosi esinemine lähisugulastel, korduvad abordid ja loote arengus.

Trombofiilia ravi

Trombofiiliaga patsientidega tegelevad erinevate meditsiinivaldkondade spetsialistid - hematoloog tegeleb verekompositsiooni muutuste uurimise ja korrigeerimisega, fleboloog kohtleb flebotromboosi ja tromboflebiiti ning kui konservatiivse ravi tagajärjel puudub mõju, kehtivad esirinnas kirurgilised ravimeetodid.

Diagnoositud trombofiiliaga patsientide ravi peab olema terviklik ja individuaalne. Kõigepealt on vaja arvestada trombofiilia arengu etiopatogeneetilisi mehhanisme, kuna haiguse algpõhjuse eemaldamata on võimatu saavutada häid tulemusi ravist. Lisaks ravimise patogeneetilisele suunale ravitakse kõiki patsiente terapeutiliste ja profülaktiliste annuste tromboosi raviks üldiselt aktsepteeritud skeemiga. Kui trombofiiliale ei ole määratud mingit spetsiifilist ravi ja selle seisundi ravi on sarnane tromboosiga.

Üldtunnustatud soovitused toidu tarbimiseks peaksid olema: praetud ja rasvaste toitude piiramine, kõrge kolesteroolitasemega toiduainete täielik kõrvaldamine (liha kõrvalsaadused, rasvane liha ja kala, loomsed rasvad). Värsked rohelised, toored köögiviljad ja puuviljad ning kuivatatud puuviljad tuleks tarbida suurtes kogustes, mis aitavad kaasa väikese tihedusega lipoproteiinide kiirele kasutamisele, põhjustades aterosklerootiliste naastude teket veresoontes.

Seega on hemorheoloogiliste muutuste ja polütsüteemiaga seotud trombofiiliaga saavutatud trombotsüütide vastaste ravimite (Aspirin 100 mg 1 kord päevas, Curantil 1 tablett õhtul) määramisel ja individuaalse antikoagulandi raviskeemi valimisel (varfariin 2,5 mg 1 kord päevas suu kaudu).. Sellises olukorras on asjakohased täiendavad tehnikad: hemodeliukatsioon ja terapeutiline verejooks.

Antikoagulantravi määramise näidustused on: trombi olemasolu, mida kinnitavad instrumentaalsed uurimismeetodid, kombinatsioon rohkem kui kolmest tromboosi riskifaktorist, esimesed 6 nädalat pärast manustamist.

Trombofiilia vormid, mis on tingitud hüübimisfaktorite ja antitrombiini III puudumisest, tuleb asendada suure koguse värske külmutatud plasma ülekandega (kuni 900 ml päevas intravenoossete vedelike abil), mis on soovitatav kombineerida hepariniseerimisega.

Hüperaggregatiivne trombofiilia, millega kaasneb teravate fibrinolüütiliste verekomponentide puudulikkus (trombotsütopeeniline purpura, Moshkovitši haigus), on vajalik ühendada värske külmutatud plasma massiivne plasferees ja jugapisade manustamine.

Antitrombiin III kaasasündinud puudulikkuse tõttu päriliku trombofiilia korral tuleb asendusravi esmakordselt ravile. Üldjuhul ei ole sellises olukorras hepariinravi positiivset tulemust ja vastupidi, kui hemopreparatsioone kasutatakse koos hepariiniga, võib tekitada hemorraagilisi komplikatsioone. Antitrombiini III sisaldavate ravimite soovitatav manustamine 3 tundi pärast viimast hepariini annust.

Ravi efektiivsust jälgitakse laboratoorsete testide abil. Seega peetakse ravi positiivset tulemust koagulatsiooniaja pikendamiseks 3 korda.

Infusiooniks vajaliku värske külmutatud või värske plasma täpseks määramiseks on vaja võtta arvesse antitrombiin III puudulikkuse astet ja trombofiilia kliinilist vormi. Esimese kahe päeva jooksul pärast suurtest veresoonte valendiku tohutut tromboosi tuleb süstida kolm korda päevas 400 ml plasmat, seejärel tuleb see üle viia asendusravi toetamisele - 400 ml päevas igal teisel päeval.

Kerget trombofiiliat, trombemboolsete tüsistuste riskifaktorite puudumisel, ravitakse 200 ml lüofiliseeritud plasma ja 5000 IU hepariini intravenoosse manustamise kombineerimisel 4 korda päevas subkutaanselt. Lüofiliseeritud plasma analoog on kuiva doonori plasma, mida kasutatakse esimese puudumisel.

Praegu kasutatakse asendusravina edukalt antitrombiin III kompleksseid preparaate, mida manustatakse intravenoosselt pärast lahustamist naatriumkloriidi isotoonilises lahuses.

Olukordades, kus on diagnoositud tõestatud raske trombemboolia, on näidatud mitte ainult otsetoimivate antikoagulantide, vaid ka fibrinolüütiliste ravimite kasutamist (Streptokinaas 200 000 RÜ tunnis esimese 6 tunni jooksul ja seejärel 100 000 RÜ tunnis, millele järgneb üleminek veenisisesele tilgale Gepariinile). 10 000 RÜ). Fibrinolüütilise ravi parima tulemuse saab saavutada siis, kui ravimit manustatakse otse ummistunud anuma tasemel, kasutades kateetrit, mis samaaegselt trombemboolia mehhaaniliselt hävib.

Trombofiiliat põdevate patsientide profülaktiliseks raviks enne kirurgilisi operatsioone, aga ka varases sünnitusjärgses perioodis on soovitatav läbi viia väikeste plasmakontsentratsioonide profülaktiline ülekanne (200 ml iga 48 tunni järel) ja subkutaanne 5000 ühikut hepariini 2 korda päevas.

Isoleeritud hepariini manustamine ilma plasma manustamiseta ei ole mitte ainult ebaefektiivne, vaid võib halvendada antitrombiini III puudumist.

Trombofiilia raviks kasutatavate terapeutiliste ainete kompleks hõlmab ka ravimeid, mis tugevdavad veresoonte seina (Trental 10 ml kaks korda päevas intravenoosselt, Papaverine 40 mg 3 korda päevas suukaudselt).

Profülaktilise ravina ja lisaks põhilisele ravimiravile soovitatakse kõigil patsientidel kasutada traditsioonilist meditsiini. Peamised trombotsüütide aktiivsust vähendavad tooted on värskelt pressitud viinamarjamahl ja jõhvikateed, mida tuleks iga päev tarbida pool korda tassi 2 korda päevas.

Hea vere hõrenemine on Jaapani Sophora seemnetest valmistatud tinktuur. Selle valmistamiseks on vaja 2 nädala jooksul nõuda 100 g alkoholi 0,5 liitri alkoholis, seejärel pingutada ja võtta 20 tilka 3 korda päevas.