Me mõistame, mis on pärilik trombofiilia

Trombofiilia on vereringehaiguse haigus, mille käigus häiritakse vere hüübimisprotsessi, mis põhjustab tromboosi (verehüüvete) tekkimise riski. Pärilik või kaasasündinud trombofiilia pärineb või toimub iseseisvalt geenimutatsiooni taustal. Kui patsiendil on geneetiliselt mutatsioonide taustal trombofiilia, jääb see igaveseks oma genoomis ja muutub pärilikuks haiguseks.

Põhjused ja riskitegurid

Pärilik trombofiilia on kaks peamist põhjust: vaskulaarsed haigused, vahetu sugulase tromboos ja geenimutatsioonid. Riskitegurid hõlmavad järgmisi haigusi ja seisundeid:

• Trombotsütoos.
• Etitremia.
• Ateroskleroos.
• Veenilaiendid.
• Arteriaalne hüpertensioon.
• Rasedus
• Üleantud südameinfarkt ja insult.
• Kirurgilised sekkumised ja vigastused.
• Ülekaaluline.
• Tubaka suitsetamine.

HELP! Päriliku etümoloogia trombofiilia suurendab omandatud trombofiilia riski.

Tüübid ja erinevused

Lisaks pärilikule on kolm tüüpi trombofiiliat:

• Hematogeenne: on kõige ohtlikum, kuna see kutsub esile tromboosi tekke kordumise.
• Omandatud: toimub siis, kui see kahjustab veresooni kirurgilise sekkumise ja muude vigastuste tagajärjel.
• Esineb raseduse ajal: rasedatel naistel langeb vereringesse täiendav koormus, lisatakse vereringe platsentas. Selle tulemusena suureneb naistel vere hüübimisvõime, mis aitab vähendada verekaotust sünnituse ja muude kõrvalekallete korral. Kuid see mehhanism toimib normaalselt ainult tervetel patsientidel. Kui naisel on varem olnud veresoonte ja verehüüvete tekkimise probleeme, saavutatakse vere hüübimise kahekordne suurenemine, mis põhjustab raseduse katkemist või enneaegset sündi.

Geenmutatsioon

Geenide komplekt, millega inimesed maailmas sündisid, ei ole konstantne. Erinevad tegurid võivad geeniühendeid häirida ja põhjustada negatiivseid vastuseid inimeste tervisele, näiteks võimalike pärilike haiguste suurenemist. Geenid võivad muteeruda järgmistel asjaoludel:

• Kokkupuude kiirgusega või elu aatomobjektide lähedal.
• Keemilised ja kahjulikud ained. GMOde söömine, kantserogeenid. Pidev kokkupuude pestitsiididega, ohtlikud keemilised ühendid.
• Tulemus aatomi-, vesinikupommide ja keemiarelvade tsoonis.

HELP! Kaasaegsetes laborites saate teada kahjustatud geenide olemasolu ja tüübi lihtsalt läbi asjakohase analüüsi.

Geeni polümorfism

Kui teil on probleeme raseduse planeerimisega või planeerimisel, on vaja läbi viia analüüs geeni polüformismi tuvastamiseks (muutus). Rasedus avaldab survet kõigile kehasüsteemidele ja ei ole vereringesüsteemi möödunud. Juba varases staadiumis suureneb vere hüübimine, mis on füsioloogiline protsess. Siiski on olemas geenimutatsioone, mis võivad raskendada raseduse ja sünnituse kulgu. Sünnitusabi praktikas (raseduse ja sünnituse ajal) esineb nelja tüüpi geenihäireid, mis aitavad kaasa trombofiiliale:

• Protrombiinifaktori FII geenide polümorfism. Viljatusele ohtlik, ohustab loote elu kogu raseduse ajal, võib sünnituse ajal lootele põhjustada hüpoksia. Toob kaasa verehüüvete, südamelihase ja arterite haiguste tekke.
• Faktori V geeni polümorfism
• PAI-1 geenide mutatsioon.
• Geenide mutatsioon ITGA2, ITGB3. Toodab aktiivset trombotsüütide tootmist, mille tulemuseks on vere paksenemine ja verehüüvete oht.

HELP! Kõik eespool nimetatud geenid on trombofiilia markerid ja neid kasutatakse aktiivselt selle haiguse diagnoosimisel.

Vormid ja rühmad

On kaks rühma. Trombofiilia põhjustatud:

• muutused vererakkude struktuuris ja üldistes omadustes (trombotsüteemia, erütrotsütoos, polütsüteemia), erütrotsüütide patoloogiline deformatsioon, vereplasma paksenemine (müeloom, krüoglobulinemia).
• üldise verevoolu rikkumine, vere hüübimise halvenemine (paraproteineemia, hüperfibrinogenemia). Järgmiste komponentide puudumine või üleliigne: antitrombiin III, valgud C ja S, fibrinolüütilise süsteemi komponendid.

Sümptomid ja kliinilised ilmingud

Trombofiilia tekitab harva sümptomeid. Arstiga konsulteerimise põhjuseks võib olla juba moodustunud verehüüve, mida iseloomustavad järgmised sümptomid:

Anna Ponyaeva. Lõpetanud Nižni Novgorodi meditsiiniakadeemia (2007-2014) ja kliinilise laboratooriumi diagnostika residentuuri (2014-2016).

• Jäsemete turse.
• Hyperymia.
• Väljendatud veenid, veenilaiendid.

Tromboosi kliinilised ilmingud on järgmised:

• Püsivad nurisünnitused.
• Viljatus
• Südame rünnakud kuni 25 aastat.
• Raske sünnitus.
• Kopsuemboolia.

Diagnostika ja analüüsid

Diagnoos viiakse läbi mis tahes meditsiinilaboris. Täpsema diagnoosimise jaoks on vaja läbi viia hemostaasi üksikasjalik uuring ja tromboosi soodustavate geenimutatsioonide tuvastamine. Laiendatud uuring sisaldab järgmisi analüüse:

• Fibrinogeen ja fibrinolüüs.
• Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT).
• Protrombiini aeg (PV).
• Protrombiini suhe (PO).
• Protrombiini indeks (PI).
• D-dimeerid.
• Valk C.
• Lupus antikoagulant.
• Tegevustegurid VIII, ix.
• Täielik vereloome (oluline näitaja - vereliistakute arv veres).

Trombofiiliatestid

Patsientide tromboosi geneetilise eelsoodumuse tuvastamiseks on ette nähtud trombofiilia testid. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline - nad võimaldavad selgitada välja vere hüübimishäirete põhjused, ennustada trombootiliste komplikatsioonide arengut ja seeläbi vähendada kõige sagedamini esinevate haiguste nagu tromboosi, tromboflebiit, kopsuemboolia jne esinemissagedust. Teades patsiendi diagnoosi, on arst võimeline andma talle pädeva meditsiinilise toe kuni sünnini.

Põhjused ja sümptomid

Haiguse peamiseks põhjuseks on verehüüvete teket piiravate regulatiivsete mehhanismide puudumine.

Verehüübimise käigus tekivad verehüübed, et taastada kahjustatud veresooned eriliste rakkude (trombotsüütide) ja valkude (hüübimisfaktorite) vaheliste biokeemiliste reaktsioonide tulemusena, mis vastutavad hemorheoloogia ja hemostaasi reguleerimise eest. Nende protsesside lagunemisel hakkavad verehüübed ilma nähtava põhjuseta moodustuma ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust verehüüvete tekkeks nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks.

Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete astmest, kaasnevast haigusest, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on sagedane verehüüvete teke, valulikkus nende lokaliseerimise kohas, suurenev turse. Haiguse arengut võib põhjustada geneetilised ja keskkonnategurid, mistõttu trombofiilsed anomaaliad on jagatud pärilikeks ja omandatud.

Haiguse liigid

Pärilik trombofiilia

Peamised sümptomid on mitmekordse tromboosi esinemine suhteliselt noortel ilma nähtava põhjuseta. Pärilik trombofiilia on põhjustatud sünnist alates esinevatest geneetilistest defektidest. Suurim eelsoodumus kaasasündinud vormile ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige sagedamini esinevad järgmised kõrvalekalded:

• antitrombiin III ja valgu C ja S puudulikkus, mis vastutavad trombide suurenenud moodustumise eest;
• tegur V Leiden, mis takistab vaba verevoolu.

Tagasi sisukorda

Omandatud trombofiilia

See esineb vanemas eas ja esineb autoimmuunsete häirete, hormonaalse tasakaalustamatuse ja haiguste tõttu, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenides ja arterites. Ebanormaalne hüübimine võib tekkida pärast tõsist operatsiooni, veresoonte katetreerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamist.

Millal on vajalikud katsed?

Geneetilise trombofiilia uurimine ja analüüsimine peab toimuma järgmistel juhtudel:

Kui rasedus tekib tüsistustega, vajab naine täiendavat uurimist.

• korduv tromboos;
• ühekordne või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
• raseduse planeerimine;
• lapse kandmisega seotud tüsistused;
• onkoloogilised ja süsteemsed tervisehäired;
• keeruliste operatsioonide tagajärjed, rasked vigastused, infektsioonid.

Tagasi sisukorda

Milliseid teste tehakse?

Uuringu jaoks võetakse venoosset verd, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet koostise, viskoossuse, hüübimise kohta. Selleks on patsient koagulogramm - trombofiilia põhiline vereanalüüs, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorheoloogia probleeme. See sisaldab selliste parameetrite määratlust nagu:

• vere hüübimisaeg;
• APTTV;
• protrombiini indeks;
• trombitud aeg;
• fibrinogeeni kontsentratsioon;
• fibrinolüütiline aktiivsus;
• aktiveeritud taaskasutamise aeg;
• euglobuliini trombi lüüsi (lahustumise) periood;
• antitrombiini aktiivsus;
• hüübimisfaktorid;
• D-dimeer ja teised

Geenimutatsiooni tuvastamiseks on vaja täiendavalt uurida.

Geneetilise mutatsiooni kahtluse korral nähakse ette eraldi uuring, et avastada geeni polümorfismi ja kinnitada loomulikku vastuvõtlikkust haigusele. Selleks on vaja konkreetseid analüüse. Geneetiliste omaduste kuju määramine võimaldab valida geenimutatsiooniga patsientidele ravi taktika. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide tuvastamist:

• vere hüübimisgeenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 ja teised;
• antitrombiin 3 mutatsioon;
• valkude C ja S puudus;
• MTHFR geen;
• plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geen PAI-1 4G / 5G ja teised.

Analüüse saab teha laborites, kus on kõik tingimused materjali uurimiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogia, kasutades spetsiaalset testisüsteemi "Trombofiilia kardiogeneetika". Raseduse planeerimisel viiakse läbi sõeluuringuid. Valmistamise peamine nõue on hoiduda toidust 8 tundi enne analüüsimist. Mõnikord on vaja diferentsiaaldiagnoosi, et eristada haigust hemofiiliast.

Dekodeerimise analüüs, normid ja kõrvalekalded

Geeni polümorfism ei ole haiguse arenguks hädavajalik, vaid põhjustab selle arengu suurema ohu, eriti kui see puutub kokku erinevate välisteguritega.

Uuring võib anda positiivse tulemuse.

Patsiendi polümorfismi genotüüpi võib esindada järgmiste võimalustega:

• GG - norm;
• A / A - homosügootne;
• G / A - heterosügootne.

Trombofiilia tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:

• Mutatsioone ei tuvastatud.
• Homosügootne - näitab kahe modifitseeritud struktuuriga geeni olemasolu, seega on haiguse ilmingu tõenäosus kõrge.
• Heterosügootne. See tähendab, et patsient on ühe modifitseeritud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on madal.

Geeni polümorfismi analüüsi dekodeerimine on toodud tabelis:

Ebameeldiv üllatus sugulastelt - pärilik trombofiilia

Geenivigadega seotud tromboosi (sageli venoosse) kalduvust nimetatakse pärilikuks trombofiiliaks. See avaldub vererakkude patoloogilise moodustumise ja hüübimisfaktorite poolt. Patsiendid märkisid erinevate lokaliseerumisega veresoonte ummistumist. Raseduse ajal on esimesed haiguse tunnused võimalikud komplikatsioonide, näiteks enneaegse sünnituse korral.

Lugege käesolevas artiklis.

Trombofiilia riskifaktorid

Päriliku eelsoodumuse korral suurenenud vere hüübimisele täheldatakse kõige sagedamini valkude S, C ja antitrombiini 3 puudust, mis vähendab verehüüvete teket, mistõttu, kui need on puudulikud, täheldatakse trombi kiirenemist. Lisaks võivad patsiendid esineda fibrinogeeni struktuuris, teistes hüübimisfaktorites.

Paljud neist häiretest ei ole diagnoositud ega näita kliinilisi tunnuseid enne, kui tekivad provotseerivad tegurid:

• pikaajaline viibimine staatilises asendis (voodipesu, immobiliseerimine pärast vigastust, operatsioon);
• kutsetegevus, mis on seotud pikaajaline istumine või jalgade seismine, kaalude ülekandmine;
• istuv eluviis;
• ülekaalulisus;
• rasedus;
• kirurgilised sekkumised, ulatuslikud koekahjustused vigastuse korral, venoosse kateetri ühendamine keskveeni;
• vedeliku kadu diureetikumide, kõhulahtisuse või oksendamise ravis;
• suitsetamine;
• alkoholi kuritarvitamine;
• pahaloomulised kasvajad;
• südame ja veresoonte haigused;
• hormonaalsed rasestumisvastased vahendid.

Ja siinkohal on rohkem teavet alumise jäseme tromboflebiitide diagnoosimise kohta.

Geenid on päriliku vormi põhitegur

Haiguse geneetiliselt määratud vorm on kõige sagedamini seotud hüübimisfaktori 5 tekke vähenemisega. Seda nimetatakse Leideni mutatsiooniks. Kui see anomaalia 5 muutub ensüümi hävimise suhtes tundmatuks ja jääb aktiivseks, mis suurendab verehüübe moodustumise kiirust. Teine hüübimisfaktor (protrombiin) tekib kromosomaalse defekti liigse koguse juuresolekul, mis nihutab tasakaalu trombi moodustumise suunas.

Aminohappe homotsüsteiini sünteesi suurendamine on samuti üks trombofiilia perekondliku vormi variante. Selle ühendi kõrgel kontsentratsioonil veres on veresoonte mõju veresoone seinale, mille tulemuseks on trombi ilmumine. Homotsüsteiini kontsentratsiooni suurenemist peetakse üheks haiguse markeriks:

• ateroskleroos;
• müokardi ja ajuisheemia;
• endarteriit;
• venoosne tromboos.

Geenihäired võivad esineda mitte ainult päriliku trombofiilia korral, vaid mutatsioonid võivad mõjutada ka kromosomaalset aparaati väliste tegurite tõttu:

• ioniseeriv kiirgus;
• keemiline mürgistus;
• toidu ja vee saastumine pestitsiididega;
• kokkupuude naftatoodetega;
• ravimite kasutamine;
• söömine koos konservantide ja värvainetega, geneetiliselt muundatud toodetega.

Pärilik trombofiilia sõeluuring

Näidustused koagulatsioonitegurite ja biokeemiliste parameetrite samaaegse trombofiilia määramiseks võib olla vajalik järgmistel juhtudel: t

• südame ja veresoonte haigused lähisugulastel (sagedased tromboosid või venoosse veresoonte trombemboolia, insultid või südameinfarkt keskeas);
• venoosne tromboos, eriti korduv; Hemostaasi geeni mutatsioonid
• rasestumisvastaste tablettide või hormoonide kasutamine naistel, kes on läbinud venoosse tromboosi või kellel on perekonnas pärilik trombofiilia;
• varem spontaanne abort, platsenta vereringe puudulikkus, venoosne tromboos raseduse ajal või vahetult pärast sünnitust;
• raseduse planeerimine trombofiilia koormatud pärilikkuse juuresolekul;
• enne ulatuslikke operatsioone;
• hüpodünaamiaga;
• professionaalsed staatilised koormused (kontoritöö, vajadus pika seisukorra või raskuste tõstmiseks);
• pahaloomulised kasvajad.

Vereanalüüs

Verehüüvete suurenenud riski kindlakstegemiseks määratakse patsientidele põhjalik vereanalüüs, mis hõlmab järgmist:

• protrombiin ja rahvusvaheliselt normaliseeritud ravi (oluline antikoagulantide raviks);
• D-dimeeri tase (peegeldab antikoagulandi süsteemi hüübimist ja aktiivsust); Biokeemilised vereanalüüsid
• aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (imiteerib verehüübe moodustumist laboris, sõltub plasmategurite ja verehüüvete moodustumist pärssivate ainete olemasolust);
• fibrinogeen (muutub fibriini niitideks, mis on kootud verehüübe tugevuseks);
• Antitrombiin 3 (hoiab verd vedelas olekus);
• trombiiniaeg (peegeldab fibriini moodustumise kiirust fibrinogeenist);
• vere lipiidid - triglütseriidid, üldkolesterool ja selle fraktsioonid (antifosfolipiidide sündroomi tuvastamiseks);
• homotsüsteiin.

Markerid

Et uurida geneetilist tundlikkust trombofiilia suhtes, viiakse läbi venoosse vere analüüs ja suu limaskesta epiteeli kraapimine. Saadud andmed peegeldavad tuvastatud mutatsiooni ja geenide mitmekesisust (polümorfism). Need kõrvalekalded võivad suurendada verehüüvete ohtu ebasoodsates tingimustes. Uurige mitmeid geene:

• hüübimisfaktorid - protrombiin (F2), viies, seitsmes, kolmeteistkümnes (F13A1), fibrinogeen (FGB);
• plasminogeeni aktivaatori antagonist PAI-1 (serpin);
• ITGA2 või ITGB3 kollageeni (alfa ja beeta integriini) trombotsüütide retseptorid.

Pärilik trombofiilia ja rasedus

Kui raseduse ajal geenides avastatakse mutatsioone, suureneb verehüüvete oht. See on lapse kandmiseks ohtlik, sest sel perioodil on naistel hüübimissüsteemi füsioloogiline suurenemine, et kaitsta keha sünnituse ajal verekaotuse eest. Seega, kui geneetilised kõrvalekalded on sageli platsentaalsete anumate poolt ummistunud, põhjustab see kõrvaltoimeid:

• raseduse katkemine varases staadiumis;
• enneaegne sünnitus;
• verevarustuse puudumine lootele;
• lapse elundite arengu viivitamine;
• platsenta koorimine;
• venoosne tromboos ja ajuveresoonkonna häired;
• alaline abordi.

Päriliku trombofiilia ravi

Haiguse avastamisel on kõigepealt soovitatav järgida järgmisi reegleid:

• kõrvaldada pika viibimise fikseeritud asendis (et peatada lihtne soojenemine), kaalu tõstmine;
• tegeleda ravivõimalustega, ujumine;
• kanda kompressioon sukkpüksid, sukad (eriti raseduse ja sünnituse ajal);
• viia läbi massaaži, kasutades venotonilisi geele (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• toita.

Trombofiilia kasutamise raviks:

• antikoagulandid - hepariin, keksaan, fraxipariin, varfariin, Sincumar;
• trombotsüütide vastased ained (Tiklid, atsetüülsalitsüülhape, Dipüridamool, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Toitumine tromboosiga

Toit peaks olema täielikult välistatud toodete puhul, mis suurendavad viskoossust. Nende hulka kuuluvad:

• rasvane liha, rups, searasv, puljong, tarretud liha;
• kohv, must tee, šokolaad;
• kõva juust, täispiim;
• spinat- ja sellerilehed;
• kõik vürtsikas ja rasvased toidud;
• pooltooted, konservid.

Vere õhutamiseks menüüs peaks olema:

• jõhvika-, jõhvika- või viburnumahl;
• kompoonid aroonia, ploomide, kuivatatud aprikoosidega;
• merikapsas, rannakarbid, krevetid;
• ingver;
• granaatõunamahl;
• tatar, oder ja kaerahelbed;
• kuupäevad

Vere vedeldid

Pärilik trombofiilia ilmneb juhtudel, kui kehal on vere hüübimisfaktorite või antikoagulantide aktiivsusega seotud geenides. Haiguse tunnused on venoosse veresoonte korduvad ummistused. See patoloogia on eriti ohtlik rasedatele, sest enneaegse sünnituse ja loote arengu vähenemise oht on suurenenud.

Ja siinkohal rohkem alamjoonte veenide ja veresoonte tromboosi ennetamisest.

Riskirühmadelt soovitatakse läbi vaadata, sealhulgas lipiidogramm ja koagulatsioon, samuti geneetilise trombofiilia markerite testid. Tüsistuste raviks ja ärahoidmiseks on soovitatav manustada füüsilist aktiivsust, ravimeid ja antitrombootilist dieeti.

Kasulik video

Vaata videot trombofiilia ja raseduse kohta:

Vere oluline näitaja on hematokrit, mille määr on erinev lastel ja täiskasvanutel, normaalses seisundis ja raseduse ajal, samuti meestel. Kuidas analüüsida? Mida on vaja teada?

Eraldatud trombi kannab surmavat ohtu inimesele. Veenide ja veresoonte tromboosi ennetamine võib vähendada surmava ohu ohtu. Kuidas vältida tromboosi? Millised on kõige tõhusamad õiguskaitsevahendid selle vastu?

Suure roogipiima joomine veresoonte jaoks on südame tugevdamine väga kasulik. Samuti aitab see aktiivselt aju veresoone, vähendades sellega ohtu paljude ohtlike patoloogiate tekkeks.

Paljudes olukordades, näiteks trombofiilia korral, on kodus vaja hapniku ravi. Kodus saab veeta pikaajalist ravi spetsiaalsete seadmete abil. Kuid enne seda, kui tasub teada, millised on näidustused, vastunäidustused ja võimalikud tüsistused.

Ettenähtud, et takistada verehüüvete teket Sincumar, peab taotlus olema arsti järelevalve all. Vastunäidustused pillid sisaldavad rasedust. Parem valik - Warfarin või Sincumar, eelis antakse esimesele.

Mitte iga arst ei vasta kergesti, kuidas eristada tromboosi ja tromboflebiit, flebotromboos. Mis on põhiline erinevus? Millise arsti poole pöörduda?

Äärmiselt ohtlik ujuv trombus erineb sellest, et see ei seina seina külge, vaid hõljub vabalt läbi südamesse kuuluva madalama vena cava veenide. Raviks võib kasutada taaskasutamist.

Valk määratakse veres, kui kahtlustatakse paljusid patoloogiaid, sealhulgas onkoloogiat. Analüüs aitab määrata kiirust, reaktiivsete s ja valkude s kiirust. Vaja on mõista väärtusi: vere eosinofiilse katioonse valgu jaoks. Kas veri on paksenenud või mitte?

Protrombiini aeg määratakse plasma koagulatsioonisüsteemi analüüsiks. See aitab tuvastada verehüüvete tõenäosust. Näiteks võetakse Kvik analüüs naistest raseduse ajal. Mis on määrindikaator? Mis, kui seda tõstetakse, langetatakse?

Immunoloogia ja reprodutseerimise keskus

Akadeemiline kliiniline keskus

Geneetiline (pärilik) trombofiilia kui üks abordi põhjustest

Geneetiline (pärilik) trombofiilia kui üks abordi põhjustest

CIR-i sünnitusarstid ja günekoloogid vastutavad oma töös pidevalt küsimustele: mis on trombofiilia? Mis on geneetiline trombofiilia? Millist trombofiiliat tuleks analüüsida pärilike tegurite kõrvaldamiseks? Kuidas on seotud trombofiilia, rasedus ja polümorfism? Ja paljud teised.

Mis on trombofiilia?
Trombi (tromb) + filia (armastus) = trombofiilia. See on verehüüve armastus või pigem suurenenud kalduvus tromboosile - verehüüvete teke erineva läbimõõduga ja lokaliseeritud veresoontes. Trombofiilia on häire hemostaatilises süsteemis.
Hemostaas on mehhanism, mis tagab vere õige reaktsiooni välistele ja sisemistele teguritele. Veri peab voolama kiiresti läbi anumate, mitte püsima, kuid kui muutub vajalikuks voolu kiiruse vähendamine ja / või trombi moodustamine, näiteks vigastatud laeva „parandamiseks”, peaks „õige” veri seda tegema. Järgmisena, veendumaks, et trombi ülesanne oli ja ei ole enam vajalik, lahustage see. Ja töötage edasi
Muidugi ei ole kõik kõik nii lihtne ja koagulatsioonisüsteem on kõige keerulisem mitmikomponentne mehhanism, millel on erineva tasandi regulatsioon.

Natuke ajalugu.
1856 - Saksa teadlane Rudolf Virkhov mõtles trombi moodustumise patogeneesi üle, viis läbi mitmeid uuringuid ja eksperimente ning sõnastas trombi moodustumise põhimehhanismi. „Virchow'i triaadi” mainimisel on iga meditsiiniline üliõpilane kohustatud teatama - vigastused laeva siseseinale, verevoolu vähenemine ja vere hüübimise suurenemine. Tegelikult oli suur Virkhov esimene, kes lahendas mõistatuse „miks sama veri saab vabalt voolata, või see võib ummistada laeva”.
1990 - Briti hematoloogiliste standardite komitee määratles „trombofiilia” mõiste kaasasündinud või omandatud hemostaasi defektina, mille tulemuseks on kõrge vastuvõtlikkuse aste tromboosi suhtes.
1997 - silmapaistev hematoloog A. Vorobyov. kirjeldatakse "hüperkoagulatsioonisündroomi", st teatud verevarust, mis on suurenenud valmisolekuga hüübida.

Kas verehüüve on ohtlik?
Vastus on jah. Välja arvatud füsioloogiline vajadus, on tromboos kindlasti halb. Sest iga laeva blokeerimine on ohtlik. Mida suurem on laev, seda suurem see on, seda ohtlikumad komplikatsioonid. Laev ei tohiks olla blokeeritud verevoolu. See toob kohe või järk-järgult kaasa kudede hapnikuga varustamise vähenemise (hüpoksia) ja vallandab mitmeid patoloogilisi muutusi. See võib olla märkamatu ja mitte nii hirmutav, nagu ma kirjeldasin, kuid see võib olla väga valulik ja mõnikord surmav. Tromboos põhjustab olulist kahju organi ja mõnikord organismi kui terviku funktsioonile. Tromboos on kopsuemboolia, südamepuudulikkus (sealhulgas äge koronaar), jalgade kahjustus (sügav veenitromboos), sooled (mesenteric) jne.

Kuidas on trombofiilia seotud rasedusega?
Rasedus on spetsiaalne testperiood, mis paljastab geneetilise trombofiilia kandja ja enamik naisi õpib hemostaasi geenide polümorfismi kohta esimest korda raseduse ajal.
Mis puudutab sünnitus komplikatsioone, siis suurenenud tromboosi probleem puudutab peamiselt organit, mis koosneb täielikult veresoontest. See on platsenta. Väga üksikasjalik ja piltidega - siin: Hemostaas (jätkub): vere hüübimise ja raseduse süsteem - mis on seos?
Kõik naised raseduse ajal, füsioloogilise hüperkoagulatsiooni korral, see tähendab, et veri tavaliselt vähendab veidi hüübimist. Tegemist on normaalse füsioloogilise mehhanismiga, mille eesmärk on ära hoida verekaotus pärast raseduse lõppu - sünnituse või võimalike patoloogiliste tulemuste korral (raseduse ennetähtaegne lõpetamine, platsentaarne katkestus jne).
Aga kui naisel on defektse hemostaasi geeni (või mitme) kandja, siis, vastupidiselt matemaatilisele reeglile, miinus miinus annab veelgi suurema miinuse - oluliselt suurendab verehüüvete riski platseeboruumides, mis võib põhjustada palju komplikatsioone.

Millist tüüpi trombofiiliat on olemas?
Trombofiilia on jagatud pärilikeks ja omandatudeks, samuti on segaliigid.

Pärilik geneetiline trombofiilia
Pärilik (geneetiline) trombofiilia on geneetilistest defektidest tingitud vere ja vaskulaarse struktuuri omaduste rikkumine. Geneetiline trombofiilia pärineb vanematelt - ühest või mõlemast. Geen võib olla üks või mitu. Vedu võib ilmneda lapsepõlves, raseduse ajal, elu jooksul või mitte kunagi.
Geneetilise trombofiilia rakendamise ulatus on väga lai - alates "mitte midagi" kuni "kõike". Paljude variantgeenide tunnuseks on see, et nad ei pruugi ilmselt ilmselt avalduda. Palju sõltub sellest, kui palju ja millistel geenidel on mutatsioonid. Näiteks on halvim olukord ühe variandi pärimine mõlemalt vanemalt, millisel juhul räägime homosügootsest mutatsioonist. Ideaalis geenide, variantide ja mutatsioonide puhul - siin: hemostaatilise süsteemi geeni polümorfism: analüüsi dekodeerimine.

Omandatud (mitte-geneetiline) trombofiilia
Trombofiilia omandatud vormid realiseeruvad teatud “eritingimustes”. See juhtub siis, kui keha läbib raskeid aegu; üsna tõsised patoloogilised muutused toovad kaasa "üle" - koagulatsioonisüsteemi reaktsiooni. Näiteks on kemoteraapiaga kaasnevad onkoloogilised haigused, mis väljenduvad nakkuslike, autoimmuunsete, allergiliste protsesside, maksa, neerude, kardiovaskulaarsete patoloogiate, sidekoe haiguste - süsteemse erütematoosse luupuse, mitmesuguste vaskuliitide jne korral. Sellistel juhtudel võib tromboosi kaskaadi alustada ilma defektsete hemostaasi geenide kandjata. Ennustavad tegurid võivad olla pikaajaline ja püsiv dehüdratsioon, füüsiline tegevusetus, rasvumine, hormonaalne ravi jne.

Geneetiline trombofiilia: diagnoosimine, ravi ja oht raseduse ajal

Geneetiline trombofiilia on keha pärilik krooniline seisund, kus pikka aega (kuu, aasta või kogu elu) on kalduvus moodustada verehüübed (verehüübed) või levitada verehüüve kaugemale kahjustuste piiridest.

"Trombofiilia" mõiste tähendab tavaliselt geneetiliselt määratud seisundit, kuid verehüüvete tekkimise suurenenud kalduvusega tingimuste olemasolu eksitab inimesi sageli.

Sellised riigid seda mõistet ei kohalda. Trombofiilia ja tromboosi vahel ei ole võimalik võrdset märki panna, sest geneetiline eelsoodumus trombofiiliale ei pruugi olla tromboosi vormis realiseeritud.

Trombofiilia ilmingud, mis on seotud verehüüvete moodustumisega. See juhtub vereringesüsteemi hüübimis- ja antikoagulanttegurite suhte muutumise tõttu.

Vere hüübimise normaalses protsessis, mis on vajalik verejooksu peatamiseks, tekib verehüüvivorm, mis sulgeb veresoone vigastuse kohas. Teatud toimeained, nn hüübimisfaktorid, vastutavad hüübimisprotsessi rakendamise eest.

Antikoagulandid on olemas, et vältida ülemäärast vere hüübimist.

See tähendab, et antikoagulantfaktorite arv väheneb või hüübimisfaktorite arv suureneb. See on põhjuseks verehüüvete tekkele, mis rikuvad kudede ja elundite verevarustust.

Trombofiilia geneetilised tegurid

Geneetiline trombofiilia on tingitud inimese pärilikust eelsoodumusest.

Seetõttu ei ole sellist seisundit põhjustanud konkreetsed põhjused. Selle seisundi tekkimist võivad põhjustada ainult mõned riskitegurid.

Arvatakse, et trombofiilia esineb sagedamini:

• meestel;
• üle 60-aastastel inimestel;
• inimestel, kelle sugulased kannatavad trombofiilia all;
• rasedatel naistel suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel;
• vähihaigusega inimestel, autoimmuunsete ja metaboolsete haigustega;
• inimestel, kes on hiljuti läbinud tõsiste infektsioonide, vigastuste ja operatsioonide.

Haiguste klassifikatsioon

Trombofiiliat on kahte tüüpi:

1. Kaasasündinud (pärilik, primaarne) trombofiilia.
2. Omandatud trombofiilia.

Esimene trombofiilia tüüp on põhjustatud geenide kõrvalekalletest, mis sisaldavad informatsiooni vere hüübimises osalevate valkude kohta.

Nende hulgas on kõige levinumad:

• valkude C ja S puudus;
• antitrombiin III puudulikkus;
• V koagulatsioonifaktori (Leideni mutatsioon) anomaalia;
• protrombiini G 202110A anomaalia.

Kõik need kaasasündinud häired põhjustavad vere hüübimist.

Te peate seda teadma enne, kui teete alumise jäseme veenide ultraheli - näidustused ja vastunäidustused, plusse ja miinuseid, tulemuste dekodeerimist.

Saate teada, milline on hemorroidide skleroteraapia meditsiiniline põhjendus pärast seda, kui on uurinud meie uurimistööd selle teema kohta.

Teine trombofiilia tüüp esineb teiste haiguste või ravimite tõttu. Nende hulka kuuluvad:

1. Antifosfolipiidide sündroom. Seda iseloomustab antikehade liigse moodustumine, mis hävitavad fosfolipiide. Fosfolipiidid on närvirakkude, vaskulaarsete rakkude ja trombotsüütide membraanide olulised komponendid. Kui need rakud hävitatakse, vabanevad toimeained, mis häirivad vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalset koostoimet. Selle tulemusena suureneb hüübimine ja suureneb tromboosi kalduvus.
2. Müeloproliferatiivsed haigused. Neid haigusi iseloomustab luuüdi liigsete vererakkude tootmine. Sellega seoses suureneb viskoossus veres ja veresooned häirivad veresoontes. See aitab kaasa ka tromboosi suurenemisele.
3. Omandatud antitrombiin III puudus. Seda iseloomustab selle teguri sünteesi või selle liigse hävitamise rikkumine.
4. Haigused, millega kaasneb veresoonte kahjustus. Näiteks on teada, et suhkurtõve korral väheneb glükoosi kasutava hormooninsuliini tase, mille tulemusena suureneb glükoosi tase veres. Ja glükoosil on vaskulaarsete seinte rakkudele toksiline toime. Vaskulaarse seina rakkude kahjustamine omakorda kutsub esile hüübimisfaktorite vabanemise, verevoolu halvenemise ja ülemäärase trombi moodustumise.

Kliinilised ilmingud

Sageli ei tee trombofiiliaga patsiendid kaebusi ja ei näe terviseseisundis mingeid muutusi.

See on tingitud asjaolust, et selle patoloogia jaoks on iseloomulik kliiniliste ilmingute pikaajaline ja sujuv kasv.

Mõnikord avaldub geneetiline trombofiilia sümptomite ilmnemisel mitu aastat pärast trombofiilia geneetiliste markerite tuvastamist.

Kliinilised sümptomid ilmnevad ainult verehüübe tekkimisel patsientidel. Sümptomite tõsidust määrab trombi lokaliseerumine ja veresoone luumenite ummistumise aste:

1. Kui arteriaalse veresoone veres esinevad verehüübed, võib tekkida arteriaalne tromboos. Selle taustal on noorte isheemilise insuldi ja ägeda koronaarse puudulikkuse rünnakute tekkimine võimalik. Patsientide veresoonte moodustumise korral on võimalik katkestusi ja loote surma emakas.
2. Kui alajäsemete venoosne tromboos esineb paljude kliiniliste ilmingute korral. Jalgades esineb raskustunne, alumine jala alaosa valu, alumiste jäsemete märgatav turse ja naha trofilised muutused.
3. Trombi lokaliseerumisel mesenteriaalsetes veresoonides esineb ägeda müra valu, iiveldus, oksendamine ja väljaheite nõrgenemine.
4. Maksa veeni tromboosi iseloomustab tugev valu kõhupiirkonnas, kontrollimatu oksendamine, alumiste jäsemete turse ja kõhu suurenemine.

Diagnoosi tegemine

Põhiline diagnostiline meetod on geneetilise trombofiilia vereanalüüs.

Trombofiilia vereanalüüs toimub kahes etapis:

• esimeses etapis tuvastatakse patoloogia spetsiifilises seoses vere hüübimissüsteemis, kasutades mittespetsiifilisi vereanalüüse;
• Teises etapis on patoloogia diferentseeritud ja täpsustatud konkreetsete analüüside abil.

Üldises vereanalüüsis trombofiilias täheldatakse erütrotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemist, erütrotsüütide mahu ja vere kogumahtude suhe suureneb.

Määrake D-dimeeri tase veres. See aine on vereklombi hävimise tulemus. Kui trombofiilia on selle koguse suurenemine.

Analüüs, mis määrab aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (APTT), jäljendab loomulikku vere hüübimist ja võimaldab hinnata hüübimisfaktorite aktiivsust.

Trombofiiliat iseloomustab APTTV vähenemine. Vähendatakse antitrombiini III taset, mis aktiveerib vere antikoagulantide süsteemi. Kui trombofiilia määrab ka verehüübe tekkimise aja vereplasma trombiini ajal. See on vähenemas.

Fibrinogeen on üks vere hüübimissüsteemi peamisi elemente.

Trombofiilia korral suureneb selle tase. Vere hüübimiskiiruse hindamine toimub protrombiinindeksi määramise abil. Tema taset suurendatakse.

Spetsiifilised uuringud, mis eristavad trombofiiliat teiste haigustega, on järgmised:

1. Lupuse antikoagulandi taseme määramine - spetsiifiline valk, mis hävitab vaskulaarsete rakkude membraanide elemendid. Selle taset võib autoimmuunhaiguste korral suurendada.
2. Rakumembraane hävitavate antifosfolipiidantikehade määramine. Nende taseme tõus võib olla antifosfolipiidide sündroomi näitaja.
3. Homotsüsteiini taseme määramine. Selle taseme tõus võib tähendada B-vitamiinide, suitsetamise ja istuva eluviisi puudust.
4. Geneetilised uuringud. Võimaldab tuvastada vere hüübimisfaktorite ja protrombiini geenide anomaaliaid.

Kõik need uuringud annavad koos trombofiilia geneetilise passi.

Geneetiline trombofiilia ja rasedus

Paljud naised, kellel on kalduvus verehüüvete suurenemiseni, võivad tervisliku lapse probleeme tekitada.

Siiski esineb raseduse ajal mitmesuguste tüsistuste oht.

See on tingitud asjaolust, et raseduse ajal tekivad ema kehas tõsised kompenseerivad muutused, millest üks on muutus vere hüübimissüsteemis, mis vähendab sünnituse ajal verekaotust.

Ravi protseduurid

Trombofiiliaga patsientide ravis osalevad erinevate meditsiinivaldkondade spetsialistid.

Seega teeb hematoloog uurib ja korrigeerib muutused vere koostises, fleboloog pakub ravi flebotromboosi ja tromboflebiitide raviks ning kui konservatiivne ravi ei õnnestu, tegelevad vaskulaarsed kirurgid.

Trombofiiliaga patsientide ravi peab olema tingimata täielik ja individuaalne. Kõik patsiendid läbivad tavalise tromboosi ravirežiimi, kasutades terapeutilisi ja profülaktilisi annuseid.

Trombofiilial puudub spetsiifiline ravi ja seda ravitakse sarnaselt tromboosiga.

Ennetavad meetmed

Trombofiilia spetsiifilist ennetamist ei eksisteeri. Väga oluline aspekt on tromboosi tekke ennetamine trombofiiliaga patsientidel.

Sellise trombofiilia ilmingute ennetamine süvaveenide tromboosina, pulmonaalne trombemboolia on selle haiguse vältimise peamine punkt.

Geneetilise trombofiilia analüüs: kui olulised on haiguse faktid

Tänapäeval määravad fleboloogid ja vaskulaarsed kirurgid sageli geneetilise trombofiilia laboratoorsed testid, kõik uuringud on kallid ja mitte igaüks ei saa endale lubada. Sellega seoses tekib küsimus, kas on tõesti vaja vastu seista arsti veenmisele ja testida geneetilisi haigusi.

Üldsätted

Trombofiilia on haigus, mis on seotud vere võimet moodustada veres trombid anuma sees. Geenides esinevad mutatsioonid võivad põhjustada vere hüübimissüsteemi rikkumist ja seeläbi tekitada tromboosi.

Oma olemuse tõttu võivad verevarustussüsteemi häired olla tingitud fibriini suurenenud toimest, antikoagulantide funktsiooni halvenemisest või prokoagulantide töö katkestamisest. Kõigis kolmes haiguste rühmas võivad esineda patoloogiad, mida iseloomustab tõsine kulg ja vastupidi.

Haiguste juhtimise standardjuhiseid ei eksisteeri, kuna geneetilisi mutatsioone on tuhandeid ja iga inimese elustiil on teistest oluliselt erinev, seetõttu on haiguse ilmingud erinevad. Sügavate veresoonte tromboosi tekkimine, sealhulgas venoossed insultid, nõuab noorte hoolikat jälgimist ning haiguste hoolikat diagnoosimist.

Kes peaks abi küsima

Trombofiilia kõige tavalisemaid teste määrab fleboloog või hematoloog, kui geneetiliste haiguste kahtlus võib mängida hilisemas elus otsustavat rolli.

Kui see on kõige tõenäolisem:

1. Raseduse ajal, millega kaasneb ema veenitromboos. Selline meede on sageli kohustuslik, sest haigus on päritud. Trombofiiliaga lapse saamine nõuab sageli kiirabi.
2. Süvaveenitromboosiga noored ja verehüüvete ebanormaalne asukoht. On teada, et esimesed tromboosi puhangud esinevad sageli lapsepõlves või noorukieas. Tavaliselt leitakse "paks veri" märke inimestest, kes on vanemad kui 40-50 aastat.
3. Diagnoositud trombofiiliaga patsientide lapsed. Haigus on päritud põlvest põlve aastate jooksul, seega on geenimutatsioonide tuvastamine järgmise põlvkonna jooksul elu oluline aspekt. Päriliku patoloogiaga patsiendid peavad järgima ennetavaid meetmeid, et mitte tekitada verehüüvete ilmumist.
4. Patsiendid, kellel tromboos tekkis vigastuse tagajärjel või pärast ulatuslikke kirurgilisi sekkumisi. Otsus kaasasündinud trombofiilia analüüsi vajalikkuse kohta teeb kirurg, kuid on oluline võtta arvesse koagulogrammi andmeid, kui see ei põhjusta arstile mingeid probleeme, siis puudub vajadus uurimise järele.
5. Sageli korduva tromboosiga patsiendid ja nende lapsed. On võimalik, et trombofiilia muutub korduva tromboosi põhjuseks, mistõttu nende ennetamine muutub patsientide elukvaliteedi oluliseks seoseks.
6. Antikoagulantse immuunsusega patsiendid. Vähem reaktsioon antikoagulantide ravimitele on otsene näitaja patsiendi diagnoosimiseks, vastasel juhul võib pärilikkusest tingitud tromboosi ravi võtta kaua aega.

Kuidas see läheb

Analüüsid on üsna tavaline menetlus. Kõik läksid tõenäoliselt läbi tööde, kooli, lasteaeda leidmiseks vajalike standardkatsete. Üldiselt erineb geneetiliste mutatsioonide laboratoorsed testid ainult laboris ja tavaliste patsientide puhul on see protseduur üsna tuttav.

Venoosne veri

Venoosne veri sisaldab mitte ainult geneetilist informatsiooni, vaid ka üksikasjalikku teavet haiguse markerite koostise, viskoossuse ja esinemise kohta. Mõnel juhul määrab arst mitte ainult geenide mutatsioonide analüüsi. Veres sisalduv teave aitab patsiendi ravi veelgi parandada.

Nii et mida tuleb teha:

1. Valige kliinikus või laboris. Kui te usaldate kliinikut, sest olete teenuseid korduvalt kasutanud ja te teate, et nad annavad usaldusväärset teavet, on parem pöörduda nende poole. Sellise kliiniku puudumisel paluge arstil sellist laborit soovitada.
2. Mine õige toitumise juurde. Rasvane toit mõjutab oluliselt erinevaid näitajaid, päriliku trombofiilia analüüs ei nõua erilisi piiranguid, kuid vähemalt 24 tundi enne protseduuri on parem hoiduda rasvaste toitude söömisest.
3. Loobu halvad harjumused. Alkohol ja sigaretid tuleks kõrvaldada nädal enne katseid, kuid raskete suitsetajate puhul muutub see tingimus peaaegu võimatuks, seega peab vaheaeg vere annetamise ja viimase suitsu murdumise vahel olema vähemalt 2 tundi.
4. Tule näljane. Kõik laboratoorsed vereanalüüsid tuleb teha tühja kõhuga. Üldiselt piisab õhtusöögist ja hommikusöögist loobumisest, kui sa ei magada öösel ja teavad, mida on tühja kõhuga raske süüa, siis loobuge 6-8 tundi enne kliinikusse minekut.
5. Usalda õde. Puuduvad manipulatsioonid, mis lähevad tavalisest kaugemale. Kui olete kunagi vere loovutanud verd, on protseduur sarnane. Selguse huvides on fotos esitatud vereproovide võtmise protsess.

Bukaalne epiteel diagnoosimiseks

Mõnikord tehakse uuringuid epiteeli abil. See meetod on valutu ja sobib igas vanuses lastele.

Mida on vaja teada selle meetodi kohta:

1. Nagu venoosse vere puhul, on vaja kindlaks määrata kliinikus.
2. Järgige kindlasti suuhügieeni.
3. Enne päriliku trombofiilia analüüsimist loputage suu keedetud veega.
4. Kraapimine võtab vatitampooni, mis tähendab, et see ei tekita ebamugavust.

Märkus! Tavaliselt on kliinikus igasugune klaas vett, kuid igaks juhuks on parem kaasas kanda eelnevalt pudeli keedetud vett.

Kas tasub seda teha

Enamikul juhtudel peatatakse patsiendid protseduuri või hinna tõttu.

Loomulikult ei ole kõikidele mõeldud põhjalik eksam, mille hind on umbes 15 tuhat, kuid miks on oluline teada haiguse andmeid:

1. Kaasasündinud trombofiilia olemasolu nõuab patsiendilt nende elustiili tähelepanu pööramist. Trombemboolia vältimiseks on vaja järgida teatavaid reegleid ja mõnel juhul võtta ravimeid.
2. Kombineeritud trombofiilia. Ühe patoloogia olemasolu ei välista teise, geneetiliste mutatsioonide olemasolu kahest vanemast, kellel on eri tüüpi trombofiilia.
3. Sünnitus ja nurisünnitus. Lapsed, kes pärivad sama geeni kahelt vanemalt, on sündinud surnud. Seega on trombofiilia vere geneetiline analüüs raseduse planeerimise ajal täielikult põhjendatud. Diagnostiline on saada andmeid kahe vanema mutatsiooni kohta, mitte ainult ühe.
4. Rahulik Te võite nõustuda uuringuga oma rahulikkuse huvides, sest kui vanematel on trombofiilia, ei ole laps sellisel mutatsioonil tingimata sündinud.

Kahtlemata on teil võimalik teha eraldi uuringuid teatud tüüpi mutatsiooni kohta. See tähendab, et teatud tüüpi trombofiiliaga vanemad, kui see on kinnitatud, võivad lapse diagnoosida sellist tüüpi häirete korral.

Samuti, kui arvestada, et tavapärast trombofiiliat ei ole nii palju, on võimalik analüüsida ainult kõige levinumat patoloogiat.

• Haigustegur V-Leiden;
• Protrombiini mutatsioon;
• Mutatsioon 3 antogrombiini geenides;
• Valkude C või S defekt;
• Hüperomotsüsteineemia.

Kui soovite teada, millised on need trombofiiliatüübid, siis võite viidata selle artikli videole. Kõik need mutatsioonid ei pruugi ilmneda või vastupidi on ilmne kliiniline ilming. Osa neist saab elu jooksul, mis tähendab, et kaasasündinud patoloogia analüüs ei näita mutatsiooni olemasolu.

Põhjalik uurimine sisaldab kahjuks ka mitte kõiki trombofiiliatüüpe, vaid ainult kõige tavalisemaid ja kliiniliselt olulisi. Andmed põhjaliku uuringu kohta on esitatud alljärgnevas tabelis.

Geneetiline trombofiilia: mutatsioonid veres

Geneetiline trombofiilia viitab inimese keha kroonilistele seisunditele, mis määrab kindlaks eri päritolu ja lokaliseerumise tromboosi suurenemise. Riik kuulub geneetiliselt määratud genoomsete mutatsioonide hulka, mis on looduses spontaansed ja moodustuvad spontaanselt emakasisene arengu staadiumis ning on samuti päritud.

Oluline on eraldada terminid tromboos ja trombofiilia, mis sageli patsiente eksitavad. Esimene juhtum on omandatud seisund ja trombofiilia on alati pärilik seisund kroonilise kuluga, kuid mitte kõikidel juhtudel ei põhjusta see tromboosi. Trombofiilia peamiseks riskiks on vaskulaarse trombi tekke riski suurenemine koos mõnede eelsooduvate teguritega. Igal juhul on soovitatav testida geneetilist trombofiiliat.

Patoloogia omadused

Verehüüvete väljanägemise, nimelt päriliku ja kaasasündinud patoloogilise seisundi ilmnemise iseloomu kindlakstegemiseks võib lähtuda ainult iseloomulikest omadustest:

• varased tromboosi episoodid;
• kopsuarteri ummistumise või mesentery juhtumid;
• kandis tromboosi raseduse ajal ja kuni 30 aastat;
• postrombootilised tüsistused.

Geneetilise trombofiilia sümptomaatilise kahtluse korral viiakse läbi terve rida erinevaid uuringuid, sealhulgas vereanalüüse. Kõik trombofiilia vormid on määratletud geneetilisel tasandil, kuid on oluline eraldada järgmised omadused:

• Geneetilise eelsoodumuse tegur. Tromboos võib esineda erinevate eelsooduvate tegurite mõjul, kuid ei pruugi esineda kogu patsiendi eluea jooksul.
• Primaarne nukleatsiooni faktor. Genoomse mutatsiooni tagajärjel raseduse alguses tekib pärimine.
• Pärilikkuse tegur. Selline seisund tekib genoomiliste struktuuride pragude taustal, loote arengu ajal spontaanses mutatsioonis. Patoloogilise seisundi prognoos ja areng sõltuvad geeni deformatsiooni astmest. Turgu valitsevas seisundis (heterosügoot) ilmneb tromboos üheselt, sõltumata trombi vallandavate mehhanismide mõjust. Kui geeni seisund on retsessiivne, siis toimub homotsügoosne reaktsioon.

Kliinilises geneetikas arutatakse endiselt ebanormaalsete ja normaalsete geenide samaaegset olemasolu. Genoomiliste häirete ilmnemine on alati erinev, aitab arstidel määrata patsiendi tervise riski. Võib-olla analüüsida trombofiilia geneetilist riski.

Diagnostilised kriteeriumid

Valdav laboratoorse diagnoosi meetod on geneetilise trombofiilia vereanalüüs. Bioloogilise materjali uurimine toimub paaril tasandil:

• spetsiifilise analüüsi abil spetsiifilise vereühenduse patoloogia määramine, mis vastutab hüübimisvõime eest;
• patoloogilise seisundi eristamine konkreetse analüüsi abil.

Geneetiliste trombofiiliatestide dekodeerimine eeldab tingimata uuringut mõlema uuringu faasi kohta.

Esimeses etapis on oluline kindlaks määrata järgmised näitajad:

• Vere üldanalüüsis on täheldatud punaste vereliblede ja vereliistakute märkimisväärset suurenemist veres ning kvantitatiivne erütrotsüütide maht suureneb oluliselt.
• Pange tähele D-dimeeri taset (trombolüütilise komponendi lagunemissaadus). Trombofiilia esinemise korral ületab indikaator oluliselt normi.
• Oluline on määrata aktiveeritud osaline tromboplastiline aeg (lühendatult APTT). Analüüs simuleerib vere hüübimisvõimet looduslikes tingimustes ja võimaldab samuti hinnata hüübimisfaktorite aktiivsust. Trombofiilias on APTT-tegur oluliselt vähenenud.
• Määratakse antitrombiin III maht, mis määrab vereloome süsteemi antikoagulandi. Kui esinevad trombofiilia ohud, siis alahinnatakse indikaatori taset. Samuti on oluline trombiiniaeg - verehüübe moodustumise aeg vereplasmas, mis on vähenenud.
• Fibrinogeeni indeksit peetakse vere hüübimissüsteemi elementide kõige olulisemaks indikaatoriks. Trombofiilia korral tõuseb fibrinogeeni indeks.

sisu ↑

Teises etapis:

Mida näitab geneetilise trombofiilia analüüs teises etapis? Teises etapis määrab konkreetne uuring kindlaks järgmised kliinilised ja laboratoorsed aspektid:

• Lupuse antikoagulandi määramine - eriline valguühend, mis aitab kaasa veresoonte rakumembraanide hävitamisele. Autoimmuunsete pärilike anomaaliate ja haiguste korral on selle tase tavalisest kõrgem.
• Antifosfolipiidide antikehade tase, mis hävitavad rakkude struktuuri. Indikaatori taseme tõusuga võib oletada, et antifosfolipiidide sündroom areneb.
• Homotsüsteiin. Homotsüsteiini suurenemist iseloomustab B-vitamiini puudulikkusega seotud puudulikud seisundid. See on võimalik tubaka suitsetamise ja mitteaktiivse eluviisi korral.
• Geneetilise paneeli analüüs. Uuring võimaldab määrata vere hüübimisfunktsiooni eest vastutavate geenide, protrombiini mahtude, usaldusväärsuse. Geneetilised uuringud aitavad objektiivselt hinnata geneetilise trombofiilia tõenäosust.

Geneetilised vereanalüüsid ja laiendatud trombofiiliapaneel aitavad diagnoosida. Geneetilise trombofiilia diagnostiline määratlus hõlmab patsiendi geneetilise passi kohustuslikku uurimist. Trombofiilia geneetiliste markerite vereanalüüs aitab ära tunda kõiki seisundi tegureid:

• suurenenud fibrinogeen veres (mutatsioon, mis tekitab fibriini liigset sünteesi);
• suurenenud vere homotsüsteiin;
• plasminogeeni inhibeeriv mutatsioon ja fibrinolüüsi inhibeerimine;
• trombotsüütide struktuuri muutus.

Need on kõige levinumad markerid, mis mõjutavad trombofiilia tervikliku pildi määratlust. Geneetilise uurimistöö peamine puudus on nende kõrge hind, nii et haruldased patsiendid saavad endale lubada täielikku uurimist.

Teadusuuringute eeskirjad

Teadmata päritoluga vere hüübimise rikkumise korral on soovitatav määrata diagnoosimiskatsetele suunamise viis. Esiteks nõutakse järgmistelt isikutelt analüüsi:

• kuni 45 aastat tromboosi episoodidega naised;
• raseduse katkemisega naised;
• pereliikmed, kellel on usaldusväärselt diagnoositud trombofiilia.

Homotsüsteiini kogus seerumis määratakse fluorestsentsi, spektroskoopia, gaasikromatograafia, ensüümimmuunanalüüsi meetodil, kasutades aminohapete analüsaatoreid.

Haiguste juhtimise erilisi taktikaid ei ole, arvestades mutatsioonide suurt mitmekesisust. Lisaks on trombofiiliat põdevate inimeste elustiil erinev.

Analüüsi omadused

Kust analüüsida geneetilist trombofiiliat? Igas geneetiliste uuringute keskuses. Analüüse määrab fleboloog või hematoloog, kui kahtlustatakse geneetilisi kõrvalekaldeid. Analüüsimiseks peaksite ette valmistama:

• laboratooriumi või õige kliiniku valimine;
• nõuetekohase toitumise korraldamine 24 tundi enne analüüsi;
• halbade harjumuste (alkohol, nikotiin) tagasilükkamine;
• Viimane sööki peaks toimuma hiljem kui 20.00.

Proovide võtmine toimub tavalisel viisil, täpselt nagu venoosse vereproovi võtmine. Teine uurimise meetod on bukaalse epiteeli kogumine. Seda meetodit kasutatakse sageli väikelastel trombofiilia diagnoosimiseks.

Bukaalne epiteel hõlmab epiteeli võtmist neelu uurimiseks. Enne analüüsi tehakse suuhügieeni keedetud veega ja hammaste hügieeniline puhastamine tuleb läbi viia hiljemalt 3 tundi enne protseduuri. Limaskesta epiteeli fragmendi lõikamine viiakse läbi steriilse vatitampooniga.

Ennetamine ja prognoosimine

Arvestades, et trombofiiliaga patsientide raviks puudub taktika, ei ole selle haiguse vastu erilist ennetustööd. Kui see on pärilik, saate pärast lapse sündi valmistuda geneetiliseks analüüsiks. Trombofiilia ei ole haigus. See on kliiniline seisund, kus süvenenud arterite tromboosi tekkimise oht suureneb. Tervisliku eluviisi järgimine, arstiga konsulteerimine terviseprobleemide korral vähendab oluliselt provokatiivsete tegurite mõju.

Prognoositavad kriteeriumid sõltuvad täielikult patsiendi elukvaliteedist. Vere koagulatsiooni kaasasündinud anomaaliatel on tromboosi risk alati olemas. Meditsiiniliste soovituste kohaselt on arstiprognoosi õigeaegne kättesaadavus soodne.