Trombofiilia: sümptomid ja ravi

Trombofiiliat iseloomustab suurenenud tromboos, kus seda üldse ei ole vaja. See võib põhjustada üsna tõsiseid tingimusi, mis võivad viia patsiendi surmani. Näiteks võib trombofiiliast tuleneda müokardiinfarkt, kopsuinfarkt, kopsuemboolia (kopsuemboolia).

On teada, et koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalse toimimise ajal jääb meie veri vedelas olekus, voolab läbi anumate, rikastab kõigi organite kudesid vajalike ainetega ja viib sealt metaboolsed tooted ära. Kui kõik kehas on kõik korras, toimivad mõlemad süsteemid harmooniliselt, nende tegurid on õigel tasemel, siis jääb veri agregeeriv seisund optimaalses režiimis ja intravaskulaarne koagulatsioon ei toimu ning kontrollimatu verejooks.

Vaskulaarse seina kahjustused vigastustes, operatsioonides ja tingimustes, mis tekivad ilma endoteeli terviklikkusele, kuid suurenenud vere hüübimise tõttu teisel põhjusel, sisaldab hüübimissüsteemi, mis tagab verehüübe moodustumise. Kui veritsusjuhtumi korral on oma töö teinud, peaks hüübimissüsteem töö viima antikoagulantide süsteemi, mis eemaldab mittevajalikud trombid ja normaliseerib veresoone seina. Normaalses seisundis ei tohiks vere üldse koaguleeruda, kuid mingil põhjusel ei ole see alati nii. Miks Just siin on aeg meeles pidada trombofiiliat - korduva tromboosi süüdlane, mis on ohtlik inimelule.

Trombofiiliat saab programmeerida

On teada, et paljud selle haiguse vormid on kaasasündinud, seetõttu määrati need algselt geneetilise koodiga isegi enne isiku sündi, kus see tuleks siiski eristada:

• Geneetiline eelsoodumus, kui haigus ei pruugi ilmneda, kui puuduvad tegurid, mis käivitavad selle arengu mehhanismi;
• Haigus, mis tekib esmakordselt geenimutatsiooni tulemusena embrüonaalse arengu varases staadiumis, muutub hiljem pärilikuks ja seda saab edasi anda järglastele;
• Varasemate põlvkondade kromosoomide genoomse ja struktuurse mutatsiooni põhjustatud pärilik haigus, mis pärineb järglastelt. Siiski mängib see rolli selles, millises seisundis on haiguse geen: domineeriv või retsessiivne (geeni polümorfism). Domineerival viisil tuleb patoloogia igal juhul välja, olgu see siis homo või heterosügootne. Geeni retsessiivne seisund on võimeline ilmnema ainult siis, kui on kaks nõrka alleeli, mis moodustavad homosügootse.

Patsientse geeniga retseptiivses seisundis olevate heterosügootiliste organismide puhul ei mõjuta need enamasti mitte ainult neid, vaid mõnikord osutuvad need stabiilsemaks ja elujõulisemaks võrreldes normaalsete inimestega. Geeni polümorfism (alternatiivsed geenivariandid, patoloogiline ja normaalne) mitmesugustes haigustes avaldub erinevalt ja nõuab iga konkreetse juhtumi uurimist. Trombofiilia osas on teadlased läbi viinud ja jätkavad uuringuid, mis võimaldavad arvutada tromboosi riski teatud geeni polümorfismis.

Selleks, et lugeja saaks paremini mõista kaasasündinud trombofiilia moodustumise mehhanismi, tuleks mõningaid geneetilisi aspekte üksikasjalikumalt kaaluda, nagu näiteks „geenimutatsiooni” mõiste.

Geenmutatsioon

Tegelikult ei olnud geenid nii stabiilsed, kui need olid üks kord ja kõik. Geenid muutuvad erineva sagedusega (keskmiselt 10 -2 kuni 10 -5), mis toob kaasa uute märkide tekkimise, mitte alati kasulik. See on mutatsioon ja trombofiilia puhul peetakse seda õigustatult kahjulikuks.

Teatud tegurid, mille kontsentratsioon on hiljuti märkimisväärselt suurenenud, võivad suruda geenimutatsiooni ja seega ka pärilike haiguste suurenenud esinemissagedust. Allelite teke, mis kahjustavad keha tervist, aitab kaasa inimese aktiivsusele:

1. Inimest põhjustatud katastroofid:
2. Keskkonnareostus (pestitsiidid, eri liiki kütused, kodumajapidamises kasutatavad kemikaalid);
3. Ravimite, toidu lisaainete, geneetiliselt muundatud toidu kasutamine;
4. Kiirguskiirgus.

Mutagenees on juhuslik protsess, kuna on võimatu ette näha, milline geen muutub ebasoodsate (või soodsate?) Tingimuste korral. Ja millises suunas - on ka teadmata. Mutatsiooniprotsess toimub iseenesest, muutes pärilikke omadusi ja näiteks trombofiiliat, võib väita, et see ei ole alati parem.

Geeni polümorfism ja selle tähtsus sünnitusabi praktikas

Selline seisund nagu rasedus tekitab märgatavalt trombogeensed muutused, eriti kui esineb eelsoodumus või pärilik haigus, seega oleks naisel hea perekonnale täiendamise planeerimisel hea teada oma sugupuu kohta. Praegu on leitud trombofiil geene, mis aitavad kaasa tromboosi tekkimisele raseduse, sünnituse ja sünnitusjärgse perioodi jooksul, kus kõige olulisemateks loetakse:

• Protrombiiniteguri FII geenide (G20210A) polümorfism põhjustab viljatust, kahjustab emakasisene arengut ja isegi loote surma, gestoosi, trombembooliat ja tromboosi, müokardiinfarkti (MI) ja südame isheemiatõbe (CHD);
• Leideni FV (G1691A) teguri geeni polümorfism raseduse ajal on väga oluline, sest see võib tekitada nurisünnitusi ja kahjustada lootele ning võib lisaks põhjustada MI; isheemiline insult, trombemboolia;
• PAI-1 geeni (SERPINE1) mutatsioon vähendab kogu antikoagulandi süsteemi aktiivsust, seetõttu peetakse seda üheks selle põhikomponendiks;
• MTHFR C677T geenimutatsiooni spetsiifilist rolli trombide moodustumisel ei ole täielikult välja selgitatud, kuigi ta on seda probleemi tegelenud juba rohkem kui 10 aastat, kuid asjaolu, et see mõjutab veresooni, kahjustab neid ja aitab seega kaasa trombide moodustumisele, on teadusringkondades juba kinnitatud.

Need ja teised tegurid (ITGA2, ITGB3 geenid, mille mutatsioon määrab kindlaks trombotsüütide agregatsiooni suurenemise, FGB kõrvalekalded - fibrinogeen, ATIII puudulikkus - antitrombiin III, valkude C ja S puudumine) on klassifitseeritud pärilikuks patoloogiaks ja neid peetakse trombofiilia markeriteks.

Tromboos ja trombemboolia - väga kohutav asi raseduse ajal, nad annavad suure osa emade suremusest ja loote surmast, mistõttu eelnevalt võetud meetmed on üleliigsed. Trombofiiliaga sündimine on reeglina alati enneaegne (35-37 nädalat).

1. Raseduse planeerimine;
2. Tromboos varem;
3. Tromboosi, trombemboolia ja surma esinemine perekonnas;
4. Sõitmine, viljatus.

Lisaks sünnitusabile, kus on kõige suurem risk haigestuda, luua äärmuslikke tingimusi ja nõuda kiireloomulisi meetmeid, välditakse kardiogeneetika kirurgias (trauma, kirurgia), onkoloogias (keemiaravi) ja muidugi ka kardioloogias (isheemiline südamehaigus, müokardiinfarkt ja pea). aju, arteriaalne hüpertensioon), kus lisaks võib olla täiendav riskirühm:

• Patsiendid, kellel on alumise jäseme veenilaiendid;
• Päris pehmed inimesed;
• Naised, kes kasutavad hormonaalseid suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid;
• Inimesed tegelevad raske füüsilise tööga.

Cardiogenetics võimaldab teil leida hemostaatilise süsteemi geenide geneetilisi kõrvalekaldeid, nende polümorfismi ja seega ka tundlikkust tromboosi suhtes, viies läbi molekulaar-geneetilisel tasemel keerulise analüüsi, mis tehakse tavaliselt PCR diagnostika abil (polümeraasi ahelreaktsioon).

Trombofiilia vormid ja rühmad

Lisaks kaasasündinud patoloogiale on selge, et on olemas ka omandatud, mille põhjuseks on samad ebasoodsad keskkonnategurid, teatud ravimite kasutamine, kirg toidulisandite vastu ning väga suured ja ilusad aedade ja köögiviljaaedade (ja lihtsalt geenitehnoloogia) kingitused, mis on toodud üksikutest riikidest. välismaal, kus nad ei ole keelatud.

Siiski on nii antikoagulandi süsteemi pärilikel kui ka kaasasündinud patoloogiatel üks olemus - muutus vere omadustes, mis rikub hemostaasi ja põhjustab tromboosi ja trombembooliat. Sellega seoses eristatakse hematogeense trombofiilia rühmas vorme, mille põhjused on mitmed muutused koagulantide ja inhibiitorite suhetes, samuti muud hemostaasi süsteemi mõjutavad tegurid.

Vere reoloogiliste omaduste rikkumist iseloomustab vere voolu vähenemine kapillaarses voodis, punaste vereliblede suurenemine üle 5,5 x 10 12 / l ja punaste vereliblede patoloogiline seisund. See haiguste rühm hõlmab:

1. Eritreemia (polütsüteemia), erütrotsütoos;
2. Verehüübed ja muud hematokriti tõusud;
3. Paraproteineemia (hulgimüeloom, jne), millega kaasneb suurenenud viskoossus või hüperfibrinogeemia, mis esineb samal põhjusel ja on väga ohtlik rasedatele ja lootele;
4. Punasete vereliblede muutunud struktuuri ja väljanägemise tõttu verevarustuse vähenemisest põhjustatud südameinfarktid ja trombootilised kriisid.

Patoloogilised muutused, häiritud funktsionaalsed võimed ja vereliistakute kõrgenenud tasemed ühendavad pärilikku hüpertrombotsütoosi ja elu jooksul omandatud hüperagregatsiooni. Need ilmuvad taustal:

• Pahaloomulised kasvajad;
• Von Willebrandi teguri liigne tootmine veresoonte seintes;
• Prostatsükliini stimuleeriva toime vähenemine, mis on trombotsüütide agregatsiooni tugev inhibiitor;
• Üleküllastumine plasma stimuleerivate komponentidega või vastupidi, nende puudus (trombootiline trombotsütopeeniline purpur).

Looduslike antikoagulantide (valkude C ja S, antitrombiin III, fibrinolüütilise süsteemi komponendid) või nende inhibiitorite kõrge sisalduse puudumine või anomaalne seisund on samuti hematogeense trombofiilia eraldi vorm.

Lisaks on eraldi rühmades esinenud fibrinogeeni (düsfibrinogenemia) ja immunohumoraalse päritoluga trombofiilia kaasasündinud anomaaliaid, mis sisaldavad fosfolipiidide (antikrokolipiin, lupus) antikehade kõrge kontsentratsiooni tõttu antifosfolipiidide sündroomi (APS).

Iatrogeenne trombofiilia, mis on otseselt seotud raviga (kontrollimatu või kompenseerimata), eralduvad.

Kui AT III või proteiin C ja S ei ole piisavad

Antitrombiini III ebapiisav kogus, mille osakaal tavaliselt moodustab umbes 80% kogu antikoagulantide (antitrombiini) aktiivsusest, pärineb autosoomist või omandatakse sekundaarselt selle produktide pärssimise või koagulatsiooni (või liigse aktivatsiooni) ülemäärase tarbimise tõttu. Seda võib täheldada järgmistel juhtudel:

1. DIC;
2. Rasedus, eriti toksilisuse korral, ja teise veregrupi kandjad vastavalt AB0 - A (II) süsteemile;
3. Pärast kirurgilist sekkumist, milles ühel või teisel viisil, kuid veresoonte seina terviklikkus on katki;
4. Mõned kasvajate tüübid;
5. Pikaajaline antikoagulantravi;
6. Behceti tõbi;
7. Kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste vahendite vastuvõtmine.

AT III puuduse peamised sümptomid on muidugi tromboos, mis avaldub erinevalt. Äärmiselt raske puudus ei ela noorukieas. Seda iseloomustab:

• Verehüüvete pidev kordumine perifeerses ja vistseraalses venoosse voodis, südame ja aju veres;
• Trombemboolia (kopsuarteri).

Vähem tõsine, kuid siiski ebasoodne vorm, mis tekib hiljem 15-25-aastaselt, kuid mis esineb siiski ka südameinfarktides organites ja kopsudes ja müokardis, tundub mõnevõrra parem;

Piirvormiks ei ole spontaanselt tekkiv tromboos iseloomulik, kuid teatud tingimustel (keha liikumatus, vahetult enne ja pärast sünnitust, operatsioonijärgne periood, trauma) on suur kopsuemboolia oht.

Potentsiaalsel vormil puudub praktiliselt spontaanne tromboos ja selle ilming on alati seotud haigusseisundit soodustavate seisunditega. Näiteks põhjustab sama tüüpi rasedus haiguse debüüdi.

Selle trombofiilia vormi peamine ravi on asendamine. Sellisel viisil sobivad kõige paremini AT III kontsentraadi ja värske külmutatud plasma transfusioonid, kuna hepariinil on väga nõrk toime. Lisaks määratakse hormoonid, trombolüütilised ravimid, IPT-d vähendavad ravimid (protrombiini indeks).

K-vitamiini osalusel maksas tekkinud valkude C ja S puudumine on oma omaduste poolest väga sarnane AT III puudulikkusega. See võib olla pärilik või sekundaarne (maksahaigus, obstruktiivne ikterus, K-vitamiini puudus, antikoagulantide pikaajaline kasutamine suurtes annustes). Polührombootilise sündroomi sümptomid on sellele patoloogiale iseloomulikud (tromboos esineb nii venoossetes kui ka arterites).

Valgu puudulikkuse kliinilisi ilminguid väljendatakse:

1. Naha nekroos;
2. Gangreen, mis paikneb mis tahes kohas, mõnikord üksteisega mitteseotud (huultelt ja kõrvadelt küünte- ja piimanäärmeteni);
3. Vastsündinute pahaloomuline purpura, mille algus oli DIC kaasasündinud valgu puudulikkuse C korral.

Trombofiilia nähtavad ilmingud

Patoloogia diagnoosimine seisneb vastavate valkude (C ja S) plasmakontsentratsiooni määramises.

Terapeutiline taktika: patoloogiliste põhjuste kõrvaldamine, värske külmutatud plasma transfusioon, hepariini sissetoomine ja nende valkude kontsentraadid.

Protrombiini, leideni faktori (FV) ja fibrinogeeni ebanormaalsed seisundid, fibrinolüüsi rikkumine

Sageli leitakse Leideni faktori päriliku anomaalia tagajärjel tekkinud patoloogia (aktiveeritud FV resistentsus valgu C suhtes), mida väljendab tromboosi (korduv) kalduvus.

Molekulaarsel tasemel esinevad fibrinogeeni anomaaliad kuuluvad samuti pärilikule patoloogiale ja avalduvad ka suurenenud tromboosina, kuid need on väga tüüpilised kahe kombinatsioonile, tundub, et vastandlikud nähtused: trombofiilia ja hüpokagagatsioon koos koagulatsiooni pikenemisega ja / või fibrinolüüsi aeglustumine.

Fibrinolüüsi häireid võib esitada ka kahel viisil: pärilik (plasminogeeni aktivaatori või iseenda tootmise vähenemine, molekulaarsed anomaaliad) ning omandatud või sekundaarne puudulikkus, mis on tüüpiline levinud intravaskulaarse koagulatsiooni, massiivse tromboosi, ravi fibrinolüüsi stimuleerivate ravimitega. Selle trombofiilia vormi provokaatorid võivad olla:

• Endoteeli kahjustused vigastuste ja kirurgiliste sekkumiste tagajärjel;
• Rasedus naistel, kellel on eelsoodumus või muudel põhjustel sünnitus.

Plasmaasendajate töötlemine koos hepariini ja plasminogeeni infusioonidega, fibrinolüüsi aktiveerimine. Tromboosi ennetamiseks - anaboolsete hormoonide määramiseks.

APS on sündroom, mis väärib erilist tähelepanu

Suhteliselt hiljuti ei teadnud antifosfolipiidide sündroom (APS) praktiliselt midagi. Seda tunnustatakse raskustega, millega kaasnevad sageli viirus- ja immuunprotsessid, kuigi esmane võib tekkida nullist ilma eeltingimusteta.

Lupus antikoagulantide ilmumine veres põhjustab rakumembraanide (vaskulaarse seina, trombotsüütide) fosfolipiidmembraanide kahjustamist ja hüübimisfaktorite katkemist. Lisaks kuuluvad "lupuse" antikoagulandid võimele:

1. Mõjutavad veresoonte agregatsioonivastaseid omadusi ja tromboossust, vähendades neid;
2. Inhibeerida trombiini inaktiveerimist trombomoduliiniga;
3. Vähendada tootmist fibrinolüüsi ja prostatsükliini aktivaatorite vaskulaarses seinas;
4. Tugevdada trombotsüütide spontaanset agregatsiooni.

Selliste muutuste tõttu tekib hemostaasi vastus, mis ilmneb täielikult erinevate sümptomite samaaegsel esinemisel: verejooks ja trombemboolia, mis viib DIC-i, vereringehäirete tekkeni ajus või muudes elundites (neerudes).

Praegu omistavad günekoloogid antifosfori sündroomile erilist tähtsust, sest nagu selgus, on see paljude naiste hädade põhjuseks, kes üritavad saada lapse mitu aastat. Samas lõpevad sageli platsentaarte tromboosi tõttu katkemised või surnult sündinud isikud. Lisaks avaldub APS sageli positiivse reaktsioonina süüfilisele, sundides teda olema üsna mures.

Antifosfolipiidide sündroomi juhtivaid sümptomeid võib kirjeldada järgmiselt:

• Korduv tromboos, mis esineb elundite (kopsud, neerud, maks, aju) ja peamiste anumate veres;
• Verejooksu mikrotsirkulatsiooni rikkumine;
• Trombotsüütide spontaansete agregatsioonivõime tugevdamine, mis võivad avalduda trombotsütopeeniana või ilma selleta;
• Vere voolu katkestamine aju mikrovaskulaarses seisundis, mis põhjustab aju- ja neuropsühhiaatrilisi häireid (sagedased peavalud, jäsemete liikumise osaline kaotus, fokaalne ajuisheemia, neurasteenia);
• Muutused veres (suurenenud ESR ja immunoloogilised parameetrid).

Nüüd on paljud naised määranud uuringu APS-i avastamiseks ja neile, kellel on koormatud sünnitusajalugu, on see veelgi rohkem näidustatud. APS diagnoos põhineb spetsiifiliste antikehade tiitri ja koagulogrammi parameetrite määramisel.

Terapeutilised meetmed sõltuvad antifosfolipiidsündroomi (primaarse või sekundaarse) vormist ja hõlmavad järgmist: plasma asendamine, trombotsüütide vastaste ainete (aspiriin, kellad), antikoagulantide (hepariini), hormoonide (prednisolooni) jne määramine.

APS-iga rasedad naised ravivad günekoloogid, kes järgivad iga raseduskuu väljatöötatud skeeme. Lisaks on ette nähtud spetsiaalne dieet, mis võimaldab teil mõjutada vere hüübimist ja vähendada seda.

Tulevased emad peaksid piirama selliste muude kasulike toodete kasutamist nagu valge kapsas, banaanid, roosipähkli marjad, jõhvikad ja asfrikad, pähklid, spinat, tilli ja petersell. Parem on unustada rasva ja rasva liha. Tuleb meeles pidada, et mereannid, peet, granaatõunad, sidrunid, tomatid, kirsid, vaarikad vähendavad vere hüübimist. Kasulikuks on rahvapetseptide kasutamine. On öeldud, et päevalilleõli mesi (1 teelusikatäis või 1 supilusikatäis mett iga päev) takistab ka suurenenud tromboosi.

Metabolism ja trombemboolia

Paljude haiguste korral määrab arst koagulogrammi, kuigi mõned patsiendid on selliste toimingute jaoks täiesti arusaamatu. Vahepeal on enamik kroonilisi patoloogilisi protsesse põhjustatud pärilikest või omandatud ainevahetushäiretest, mis lõppkokkuvõttes võivad põhjustada üsna tõsiseid tüsistusi. Miks pööratakse nii suurt tähelepanu suurenenud lipiidide metabolismile - kolesterooli ja lipiidide spektrile (hüperkolesteroleemia)? Miks on diabeet teiste haiguste hulgas erilisel positsioonil? Ja kõik, sest nad viitavad kardiovaskulaarse patoloogia tekkimise suurele riskile, mille tulemuseks on tromboos, trombemboolia, südameinfarkt, arteriaalsed obliteraanid.

Lisaks nendele näitajatele peetakse väävlit sisaldavate aminohapete, sealhulgas homotsüsteiini ja metioniini, ainevahetushäire väga ohtlikuks. Nende valgurikkujate ainevahetushäireid nimetatakse hüperhomotsüsteiiniks (HHC), mis võib olla primaarne (geneetiliselt määratud) või sekundaarne (omandatud, sümptomaatiline). Kaasasündinud HHC ilmneb lapsepõlves või noorukieas, samas kui omandatud on vanematele inimestele iseloomulik.

Teaduslikult on tõestatud, et hüperhomotsüsteineemia esinemine näitab alati arterite ja vaskulaarse tromboosi haiguste kadumise ja progresseerumise olulist ohtu.

Metaboolse trombofiilia diagnoosimise peamine meetod on määrata homotsüsteiini väärtused patsiendi veres ja uriinis. Selle indikaatori tase tõuseb märgatavalt, kui testite piimatooteid sisaldava metioniini koormusega. Lisaks hõlmavad diagnostilised meetmed patsiendi põhjalikku uurimist (EKG, ultraheli, vere keemia ja muud uuringud, sõltuvalt haiguse kliinilisest pildist).

Metaboolse trombofiilia ravi peaks algama dieediga, mis piirab väävlit sisaldavaid aminohappeid sisaldavate toiduainete tarbimist suurtes kogustes, ning kõigepealt on see piim ja kõik sellest valmistatud tooted, seejärel liha, kala, kaunviljad, soja. Kõik see peab patsiendil häälestuma B-grupi, kombineeritud ravimite (Magne-B) vitamiinide pikaajaliseks tarbimiseks.₆) ja foolhapet.

Kas ravi põhjustab tromboosi?

Paljude ravimite kõrvaltoime avaldub vere hüübimoodustumise intensiivistamise tendentsi tekkes. Kontratseptiivide östrogeenidel, näiteks tsütostaatikumide eraldi rühmadel on sarnased omadused. Paradoksaalselt võib seda nimekirja täiendada hepariiniga, mis mõnedel patsientidel stimuleerib vereliistakute (hepariini trombofiilia koos rikošetse tromboosiga) ja trombolüütiliste ainetega (suurtes annustes) spontaanset adhesiooni, mis kahandavad plasmiini süsteemi ja suurendavad trombide moodustumist agregatsiooni teel.

Hepariinravi 2-3 päeva jooksul tekkivat trombotsütopeeniat nimetatakse varakult. Hiljem ilmneb umbes 1-1,5 nädalat, erineb heledamate sümptomaatikate poolest (verejooks ja tromboos samal ajal), meenutades trombootilist trombotsütopeenilist purpura.

Sellise ravi soovimatute tagajärgede vältimiseks tuleb olla teadlik hepariini ja trombolüütikumide, mis on kombineeritud trombotsüütide vastaste ainetega (atsetüülsalitsüülhape, tiklidom jne), vältimisega ja kasutamisega. Oluline on meeles pidada, et nende ravimite kombineerimisel ei saa te pimedalt tegutseda, seega peab agregogrammi ja koagulogrammi kontroll olema kohustuslik.

Geneetiliselt eelsoodumus trombofiilia vastunäidustustele. Trombofiilia - mis see on? Trombofiilia: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi. Kaasasündinud või geneetiline trombofiilia

Trombofiilia - vere hüübimisega seotud häired, mille tagajärjel tekib veresoonte, eriti venoosse trombi teke.

Verehüüvete moodustumine on selgelt dünaamiline protsess, sõltuvalt veresoonte seinte epiteeli olekust, verevoolu liikuvusest ja hemostaatilistest verekomponentidest.

Praegu ei ole võimalik soovitada trombofiilsete häiretega kogenud elanikkonna olulist laienemist. Käimasolevad ja tulevased uuringud võivad määratleda olukordi, kus on otstarbekas kas testida laiemat patsiendirühma või viia läbi testide jaoks valitud patsientide jaoks rohkem uuringuid.

Arvestades, et sarnaste genotüüpidega patsientidel esineb fenotüüpiline varieeruvus ja et märkimisväärselt väiksema arvuga päriliku tromboosi korral ei ole patoloogiline anomaalia veel identifitseeritav, fenotüüp, mitte genotüüp, peaks jääma antikoagulantravi kestuse kõige olulisemaks teguriks, korduva tromboosiga patsientidele või ebatavalise saidi või raskusastme tromboos näitas tromboosi kalduvust ja seda ei tohiks pidada pikaajaliseks antikoagulantraviks. Sõltuvus olemasolu või puudumine laboratoorsed tõendid thrombophilia.

Kui nende komponentide tasakaal on häiritud, suureneb verehüüvete taseme suurenemise või vähenemise oht.

Tuleb mõista, et trombofiilia diagnoosiga patsientidel on tõenäolisem erineva lokaliseerumisega tromboos. Haigus on ohtlik sellisteks komplikatsioonideks nagu insult, pulmonaalne trombemboolia, müokardiinfarkt, veenitromboos. Haiguse korral on tagajärjed väga kurvad, isegi surmavad.

Meie arusaam pärilikust trombofiiliast on viimastel aastatel oluliselt paranenud. Hüperhomotsüsteineemia on ainulaadne geneetiliste ja elustiilitegurite kombinatsiooni tõttu. Nende häirete kliiniline ekspressioon on märkimisväärne. Paljudel haigetel patsientidel ei ole kunagi tromboosi episoodi ja nende patsientide puhul, kellel on suurim tromboosi kalduvus, on sageli rohkem kui üks kõrvalekalle. Vaatamata trombofiilia „uute” vormide suuremale levikule ja suhtelisele kergusele, millega neid saab laboris tuvastada, ei ole soovitatav testide ulatuslikumat kasutamist enne, kui on tõendeid muutuste kohta nende patsientide ravis, kellel on t see on leitud, et see on mõjutatud.

Trombofiilia põhjused on jagatud esmasteks ja sekundaarseteks. Trombofiilia primaarset olemust iseloomustab pärilik eelsoodumus selle haiguse esinemisele. Haiguse sekundaarne iseloom on selliste tegurite ilming, mis annavad inimestele kogu elu jooksul järsu tõuke trombofiilia tekkeks.

Kolumbia patsientide rühmas puudub seos korduva raseduse kadumise ja päritud trombofiilia vahel. Akadeemiline toimetaja: Solaf Elsey. Uuringud on näidanud seost korduva raseduse kadumise ja kaukaasia populatsioonide päriliku trombofiilia vahel, kuid ei ole piisavalt teadmisi kolmepoolsetest populatsioonidest, näiteks kolumblastest. Selle uuringu eesmärk oli hinnata, kas pärilik trombofiilia on seotud korduva raseduse kadumisega. Me tegime juhtumikontrolli uuringu 93 patsiendiga, kellel oli korduv rasedus ja 206 tervet mitut naist Colombia alampopulatsioonis.

Pärilikul või geneetilisel trombofiilial on pärilik eelsoodumus sellele patoloogiale ja selle põhjustavad järgmised seisundid, mis võivad viia trombofiilia tekkeni:

Kaasasündinud trombofiilia on reeglina defektse geeni olemasolu patsiendis, mis seletab hemostaasi süsteemi rikkeid. Laps saab defektsed geenid isalt või emalt. Kui mõlemas vanemas on trombofiiliageen, on lapsele määratud veresüsteemi töös tõsised puudused.

Patsientide ja kontrollide erinevused ei olnud statistiliselt olulised. Meie uuring kinnitab päriliku trombofiilia vähest esinemissagedust mitte-kaukaasia populatsioonides ning on ebatõenäoline, et trombofiilia subjektidel oleks roll Kolumbia populatsiooni raseduse kordumise patogeneesis. Perioodiline raseduse kadu on sünnitusabi oluline tüsistus, mille levimus on 1-5%.

Päritud trombofiiliat on oletatud uuesti raseduse põhjuseks, kuigi seost päriliku trombofiilia ja korduva raseduse kadumise vahel ei ole lõplikult kindlaks tehtud. Me tegime selle uuringu, et hinnata seost päriliku trombofiilia ja perioodilise raseduskao vahel Kolumbiast pärit patsientide rühmas. Kolmas Kolumbia loodeosas asuvast 93 patsiendist ja 206 tervest naisest viidi läbi ületamatu juhtumikontrolliuuring, mis valiti mugavuse huvides.

Sekundaarne trombofiilia esineb haiguste korral: trombotsütoos, erütremia, antifosfolipiidide sündroom. Kaasatud patoloogia esinemine: pahaloomulised kasvajad, autoimmuunhaigused. Trombofiilia oht nendes haigustes on väga suur.

Hematogeenne trombofiilia, mida iseloomustab veresoonte tromboosi kalduvus vere omaduste rikkumise tõttu.

Patsientide rühma kaasamise kriteeriumid olid anamneesis raseduse korduv kadu ja ükskõik milline järgmistest vaskulaarse raseduse ilmingutest: üks või mitu teise trimestri kadu või hiljem, raske või korduv preeklampsia, emakasisene kasvupiirang, platsenta katkestus või muul viisil seletamatu emakasisene surm, kontrollgrupis oli 206 terved naised, kelle anamneesis on olnud kaks või enam normaalset rasedust, mitte rohkem kui üks raseduse katkemine ja kellel ei olnud ühtegi kriteeriumit patsientide gruppi kaasamiseks.

Põhiline diagnostiline meetod

Euroopa rahvastik valiti võrdlusmaterjaliks, sest puudus teave päriliku trombofiilia esinemise kohta segas geneetilise päritoluga populatsioonis, nagu Colombia. Selle uuringu kiitis heaks Antioquia ülikooli meditsiiniuuringute keskuse eetikakomitee ning kõik subjektid andsid teadliku nõusoleku. Neid valke peeti ebapiisavaks, kui nende aktiivsus oli.

Hematogeensed trombofiiliad arenevad muutuste taustal, vere kompositsiooni rakulisel tasemel, viskoossusel või hemostaasi süsteemi esmaste muutuste tõttu.

Tavaliselt on selle patoloogia olemasolu naistele täiesti ohutu, kuid olukord muutub dramaatiliselt kauaoodatud raseduse ilmnemisel, tromboosi risk selle aja jooksul suureneb mitu korda.

Kasutatud diagnostilised meetodid

Tabelis on näidatud juhtumite ja kontrollrühmade naiste demograafia. Lisaks sellele ei olnud ükski patsientidest ja ainult kaks kontrolli. Selles uuringus teatati kõigepealt päriliku trombofiilia esinemissagedusest korduva raseduse kadumisega Colombia patsientide rühmas. Üldiselt leidsime, et meie patsientidel esines päriliku trombofiilia madal esinemissagedus, erinevalt kaukaasia populatsioonidest; seetõttu on ebatõenäoline, et uuritud trombofiilsed muutused mängiksid rolli Ladina-Ameerika populatsioonis raseduse kordumise patogeneesis.

Haiguse peamiseks riskiks on raseduse katkemise oht, mis on võimalik rasedatel naistel, kellel on diagnoositud trombofiilia. Isegi kui naine kandis last, sünnitab ta enneaegselt 3-5 nädalat. Seda peetakse rasedatel naistel trombofiilia diagnoosimisel edukaks tulemuseks.

Meie tulemused, erinevalt varasematest korduvatest uuringutest Ladina-Ameerika populatsioonide raseduse kadumise kohta. Need tulemused viitavad sellele, kuidas geneetiline komponent, näiteks tromboosiga seotud geenide polümorfism, ja selle koostoime erinevate keskkonnateguritega, nagu toitumine, geograafia, meditsiinilised ressursid, rahvatervis ja naise vanus, võivad viia muutuvate ilminguteni keerulised haigused nagu perioodiline raseduse kadu.

Meie tulemused on aga väärtuslikud, sest need kinnitavad nende pärilike trombofiiliate vähest esinemissagedust meie populatsioonides; seetõttu usume, et ei ole põhjust soovitada päriliku trombofiilia testimist korduva raseduse kadumisega patsientide esialgses hindamises. Trombofiilia ja korduva raseduse kadumise vahelise seose kindlakstegemiseks on vaja proovi suurust oluliselt suurendada, kuid ebatõenäolise kliinilise väärtusega.

Naine, kellel on selline diagnoos, võib raseduse kavandamisel alustada ennetusmeetmeid tüsistuste vastu võitlemiseks. Reeglina öelge oma günekoloogile oma haigusest teada, kes koos selle valdkonna spetsialistidega (geneetik ja hematoloog) mõtiskleb esialgsete ulatuslike meetmete arsenaliga, mis ulatub raseduse ettevalmistamisest kuni sünnini.

Kahe kõige levinum trombofiilia

Need autorid aitasid selles uuringus võrdselt kaasa. Nende hulgas on pärilik trombofiilia. Ettevõte vastas järgmisele teabele. Käesolevas aruandes kirjeldatakse, kas inimesel on võimalused, mis on seotud suurema riskiga kahjulike verehüüvete tekkeks, kuid see ei kirjelda inimese üldist ohtu verehüüvete tekkeks. See raport on Euroopa päritolu inimestele kõige olulisem.

Mutatsioon on teiste populatsioonide puhul vähem levinud. Heterosügootne mutatsioon suurendab verehüüvete riski 5 korda, homosügootne mutatsioon suurendab hüübimisohtu 18 korda. See seisund on vähem levinud teistes etnilistes rühmades, mis on leitud vähem kui ühe protsendina Aafrika ameeriklastest, indiaanlastest või Aasia elanikest.

Trombofiilia sümptomid ilmuvad järk-järgult ja neid ei ole alati selgelt väljendatud. Sümptomaatika sõltub verehüübe moodustumise kohast, verevoolu häirete astmest ja somaatiliste haiguste esinemisest.

Trombofiilia peamised sümptomid on valu ja turse. Venoosse tromboosi diagnoosimisel tekib väga ohtlik tüsistus, mida nimetatakse kopsuembooliaks.

Miks testimine võib olla kasulik

Heterosügootne mutatsioonivorm suurendab verehüüvete riski 4 korda; Puuduvad andmed homosügootse riski kohta. Esiteks on selge, et kui me räägime geneetilisest trombofiiliast, ei ole see, mida me tegelikult räägime, haigusest, vaid pigem konkreetsest geenimutatsioonist, mis viib suureneva kalduvuseni moodustada ebanormaalseid verehüübeid, mida tuntakse süvaveenide tromboosina.

Hõõrumine on see, et mitte kellelgi, kellel on geneetiline mutatsioon, on verehüüve. Sellega öeldes on trombofiiliaga patsientidel alampopulatsioon, kellel on väga kõrge risk trombide tekkeks. Need on patsiendid, kellele juurdepääs trombofiilsetele testidele võib potentsiaalselt muuta elu.

Selle kohutava komplikatsiooni tagajärjed:

• kui trombembooliaga kaasneb verehüüvete teke arterites, võib sel juhul olla insult võib olla komplikatsioon;
• kui trombemboolia on põhjustatud vere hüübimiste ilmnemisest lapse kandva naise platsentaalsetes anumates, ähvardab see platsenta abrakti ja isegi raseduse katkemise ohtu.

Tromboosi avaldumise kliiniline pilt kinnitatakse meditsiiniasutuses, kasutades laboratoorseid (tsütoloogilisi, biokeemilisi, geneetilisi) ja instrumentaalseid uuringuid. Veenilist tromboosi võib kahtlustada visuaalselt ja tervislikel põhjustel.

Meditsiinilise kogukonna vaated

Ülaltoodud skeemil märkate, et minu risk verehüübe tekkeks on 18 korda suurem kui kellelgi, kellel ei ole mutatsiooni. Enamik inimesi nõustub, et see on väga halb, kui see on võimalik. On tõhusaid ennetusstrateegiaid. Loomulikult ei ole kindel, et mõnele inimesele on hoolimata parimatest ennetavatest meetmetest ikka veel tekkinud trombid ja tüsistused. Meditsiinilise kogukonna konfliktid selle kohta, millal ja miks teha trombofiiliat. Kliiniku igapäevases praktikas on haiglas kliinikusse ja haiglasse vastuolu selles osas, millal testid on tellimused, mille puhul patsiendid ja kuidas neid kasutatakse otsuste tegemiseks.

Tromboosi on kahte tüüpi: venoosne ja arteriaalne, millega kaasneb pidev rõhuva iseloomuga valu ja distantseerimise tunne. Venoosse tromboosi võib näha visuaalselt ja ka tervislikku seisundit arvestades. Sellist tromboosi vormi iseloomustab naha temperatuuri tõus lokaliseerimiskohas.

Teadusuuringud on tavaliselt väikesed, väikese uuringu suurusega ja seega piiratud kvaliteediga. Sellistel nõrkadel andmetel põhinevad otsused põhjustavad arvamuste ja tavade mitmekesisust. Trombofiilia testimine, kuna see korreleerub tulemustega, on valdkond, kus on vaja täiendavaid kliinilisi uuringuid.

Pärilik või omandatud trombofiilia ja rasedus

Hiljuti pöörati pendel vastupidises suunas, kus vähesed arstid kontrollisid regulaarselt trombofiiliat. Väljakutse seisneb selles, kuidas kontrollida ja leida neid inimesi, kellel on kõrge risk vere hüübimise tekkeks, ilma liigse testimiseta ja põhjustades liigset ärevust madalama vere hüübimiskohaga patsientidel.

Arteriaalse tromboosi korral täheldatakse trombi moodustumise kohas temperatuuri langust, naha tsüanoosi ja teravat valu. Need sümptomid on esimesed trombofiilia markerid - esimene kell spetsialistile helistamiseks.

Meditsiiniasutuses viiakse läbi kitsamad uuringud patsiendi seisundi kohta. Teostatakse kohustuslik vereproovide võtmine trombofiiliale, tehakse veresoonte ultraheli (määratakse trombi iseloom, suurus ja asukoht), teostatakse kontrasti arteriograafia ja venograafia, mis võimaldab määrata trombootiliste protsesside anatoomia. Lisaks kasutatakse röntgen- ja radioisotoopide uurimismeetodeid, analüüsitakse polümorfismide geneetilise teguri olemasolu ning määratakse ka homotsüsteiini kontsentratsioon patsiendi kehas.

Minu arvates on oluline nii patsiendi kui ka pakkuja haridus. Kahjuks on patsiendiharidus suur huvi ja kus me ebaõnnestume. Ideaaljuhul saavad kõik, kes saavad geneetilise testi, nõustamist enne ja pärast. Kuna see ei juhtu alati diagnostiliste trombofiilsete testidega, on ebarealistlik eeldada, et see juhtub otseste tarbijate testidega. Minu arusaam katse mõjust oli väga enesehariduse protsess ja teadliku arsti, minu puhul tromboosi spetsialisti, spetsialiseeritud hematoloogi otsimine.

Kaasasündinud trombofiilia protsessi mõistmiseks on vaja hoolikalt uurida sellist asja nagu "geenimutatsioon".

Geenid patsiendi kehas muutuvad erinevate sagedustega, mis aitab kaasa uute, kuid mitte alati vajalike ja kasulike märkide tekkele. Seda nähtust nimetatakse mutatsiooniks, mis põhjustab patsiendile trombofiiliat, ainult kahju.

Minu isiklik kogemus on see, et pärast raporti avaldamist pole palju muutunud. Kuigi ükskõik millise eriala pakkuja võib tellida trombofiiliapaneeli, ei saa iga pakkuja neid tõlgendada. Trombofiilia spetsialiste on vähe. Tarbijate otseste testide abil võib patsientidel raske trombofiilia spetsialisti leida ja selle mõju tromboosiriskide juhtimisele.

Miks on tromboosi kohta veel teadmisi? See mõjutab ka patsiendi maksevõimet ja kindlustusseltsi selliste erialaste konsultatsioonide ja täiendava testimise hüvitamist, kui puudub vere hüübimise äge staadium.

Geenimutatsiooni ja päriliku trombofiiliaga patsientide arvu suurenemise vallandaja on inimese enda loominguline tegevus, mis kahjustab tema füüsilist tervist.

Geenide mutatsioon ei ole ennustatud protsess, sest te ei saa ära arvata, milline geen muutub - kasulik või kahjulik. Mutatsioon on sõltumatu nähtus, see muudab pärilikke omadusi, mitte alati paremaks.

Trombofiilia rasedatel naistel on provotseerija trombogeensete häirete korral, eriti kui on olemas geneetiline eelsoodumus või väljendunud pärilik haigus, nii et iga naine, kes hakkab lapse sündi planeerima, peaks õppima oma lähedaste sugulaste haigustest.

Nüüd on leitud trombofiilia geene, mis toimivad tromboosi tekke vallandamiseks raseduse ja sünnituse järel, millest kõige olulisemad on järgmised:

Nende geenide polümorfism ja muud tegurid on päriliku patoloogia tunnused ja neid peetakse trombofiilia markeriteks.

Oma geneetilise kaardi omamine oleks kasulik kõigile patsientidele, kellel on geneetiline eelsoodumus, et vältida tüsistusi, mis on seotud suurenenud verehüüvete moodustumisega. Praegu kasutatakse geneetiliste markerite määratlust laialdaselt kardioloogias ja sünnituses, kus patsiendi trombofiilia määramise analüüsi määramise aluseks on:

• raseduse planeerimine;
• geneetiline eelsoodumus;
• raseduse ja viljatuse esinemine.

Kardiogeneetika trombofiilia korral aitab kindlaks määrata vere hüübimishäiretest tingitud südamehaiguste tekkimise riski, nende hulka kuuluvad trombofiilia:

• patsientidel, kellel on diagnoositud veenilaiendid;
• rasvunud inimesed;
• hormonaalsed suukaudsed rasestumisvastased vahendid;
• inimesed, kes tegelevad raske füüsilise tööga.

Kardiogeneetika aitab kindlaks määrata hemostaasi süsteemi geenide geneetilisi kõrvalekaldeid, nende polümorfismi ja vastuvõtlikkust tromboosi moodustumisele, kasutades kompleksi analüüsi, mis viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsiooni abil.

Haiguse ravi viiakse läbi põhjalikult, osaledes veresoonkonna kirurgil, fleboloogil, hematoloogil. Esialgu uuriti haiguste mehhanisme. Ravi efektiivset mõju võib oodata ainult siis, kui algpõhjus on kõrvaldatud.

Üks terapeutilise ravi olulisi tegureid on toitumine, välja arvatud kõrge kolesteroolisisaldusega toiduainete, rasvaste ja praetud toitude olemasolu. Selle haigusega isik peab järgima toitumata dieeti, kuivatatud puuviljad, köögiviljad, puuviljad ja värsked rohelised peavad olema toitumises.

Narkootikumide ravi hõlmab disaggregante, antikoagulantravi, terapeutilist verejooksu, hemodeliuya. Värske külmutatud plasma valamine on äärmiselt haruldane, kombineerides seda protsessi hepariniseerimisega. Asendusravi on ette nähtud päriliku vormi juuresolekul antitrombiin III puudumise tõttu.

Kerge trombofiiliat, mis määratakse vereanalüüsi abil, töödeldakse nii lüofiliseeritud intravenoosse plasmaga kui ka kuiva doonori plasmaga. Haiguse raskete vormide puhul kasutatakse fibrinolüütilisi aineid, mis sisestatakse katetri abil blokeeritud anuma tasemel.

Trombofiilia diagnoosimine viitab sellele, et meditsiiniline ravi valitakse rangelt individuaalselt iga patsiendi jaoks, vastavalt patsientide ülevaatustele, seetõttu on tagatud kiire taastumine.

>>> Trombofiilia - põhjused ja ravi

Ja muud haigused).

Täna räägime pärilikust trombofiiliast, kui puudub alushaigus, mis põhjustas hüübimise probleeme ja haiguse algpõhjust ei ole võimalik kõrvaldada. Kuid nüüd on välja töötatud skeem selliste eriliste rasedate naiste ja seejärel naiste tööturul ja poegade juhtimiseks.

Kaasasündinud trombofiilia omandatakse pärimise teel või geneetilise kahjustuse tagajärjel organismi mis tahes arenguetapis. Trombofiiliat on palju, kuna hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemi eest vastutavad mitmed geneetilised saidid. Sõltuvalt kahjustuste tasemest moodustub mitmete defektide kombinatsioon, labor ja kliiniline pilt.

Trombofiilia sümptomid

Kuidas võib kahtlustada trombofiiliat?

- Arterite ja veenide tromboos ajaloos.

Siin pöörame tähelepanu kõikidele tromboosi episoodidele, alates väikeste veresoonte tromboosist (käsi, jalg,) või väljendatuna. Tähtis on ka perekonna ajalugu: kõik vaskulaarsed katastroofid sugulastes (tromboos, emboolia, tromboflebiit, aterotromboos, südameinfarkt ja insultid, võrkkesta veenide ja arterite tromboos) ja nende esmase ilmumise vanus.

Trombootiliste tüsistuste korral, mis on nooremad kui 40-45 aastat, muutub prognoos raskemaks.

Mehed on tromboosi suhtes vastuvõtlikumad, seega ei ole meeste soo sugulaste küsitlemine liiga palju. Naissugulaste sugulaste puhul tuleb selgitada, kas kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste vahendite või raseduse ajal on tekkinud trombootiline seisund.

- Koormatud sünnitusajalugu.

Selle teema raames oleme huvitatud: harjumuspärasest abordist, rohkem kui kolmel ajal esinevatest luhtunud rasedustest, tavapäraselt paikneva platsenta enneaegsest lahtiütlemisest, sünnitusjärgsest loote surmast, platsentaalpuudulikkusest.

Loomulikult ei pruugi kõigis nendes olukordades trombofiiliat kahtlustada. Kuskil oli raseduse katkemise põhjuseks infektsioon, kellel oli järsk vererõhu tõus, provotseerunud platsenta eraldumine ja sünnitusjärgne loote surm väga erinevatel põhjustel (näiteks diabeedi või nabanööri haiguse dekompenseerimine).

Kuid tavaline raseduse katkemine infektsioonide puudumisel (herpesviirus, HIV-nakkus jne) ja kroonilised somaatilised haigused (hüpotüreoidism, diabeet, südamepuudulikkus) on trombofiilia diagnoosimise seisukohast murettekitavad.

Samuti on vaja selgitada perekonna ajalugu. Küsige lähedastelt raseduse probleemidest, see aitab diagnoosimisel.

Trombofiilia diagnoos

Millised testid trombofiilia kahtluseks?

1. KLA. Vere üldanalüüsil näeme erütrotsüütide, leukotsüütide ja trombotsüütide arvu, nende suurust ja parameetreid, erütrotsüütide sadestumiskiirust. Kõik need trombofiilia näitajad võivad olla normaalses vahemikus või kaudselt näidata patoloogiat.

2. Koagulogramm. Uuriti MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogeeni, D-dimeeri, RFMK, antitrombiini III näitajaid.

Me räägime teile rohkem igaühest, nii et te mõistaksite natuke selle laboratooriumi tulemuse tähendust, mis sulle anti, ja te ei hirmunud ette. Kuid igal juhul arutage tulemusi oma arstiga.

INR (rahvusvaheline normaliseeritud suhe) on indeks, mis näitab patsiendi protrombiini aja ja terve inimese protrombiiniaja vahelist suhet. INR kiirus on 0,7 kuni 1,3 (see tähendab keskmiselt 1 ühik).

PTV (protrombiini aeg) on ​​verehüübe tekkimise aeg pärast reaktiivi lisamist patsiendi vereringele (loomade verest saadud koefaktor). Standardid PTV: 9 - 15 sekundit.

PTI (protrombiini indeks) on kontrollplasma PTV suhe patsiendi PTV-ga. Seda väljendatakse protsendina. PTI määr on 85-110%.

APTTV (aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg) on ​​spetsiifiline vereanalüüs, mis näitab sisemise hüübimisraja aktiivsust. Kaltsium eemaldatakse verest ja seejärel lisatakse trombotsüüdid ning lisatakse reagendid, täheldatakse hüübimisaega. Norm APTV 25 - 37 sekundit.

Fibrinogeen on üks vere hüübimisfaktoritest. Tema veres peaks olema 2 kuni 4 grammi 1 liitris (g / l). Tavaliselt muundatakse lahustuv fibrinogeen lahustumatuks fibriiniks veresoonte kahjustumise ja verejooksu korral, vererakud ladestatakse fibriinkiududele ja moodustuvad verehüübe vormid (nagu on kujutatud kunstiliselt). Siis, kui verehüüve, mis on oma funktsiooni täitnud, imendub, laguneb fibriin (laguneb).

D-dimeer on fibriini lagunemise produkt. Tavaliselt ei ole selle sisaldus suurem kui 500 ng / ml. Suurenenud hüübimisega suureneb selle sisu.

PFC (lahustuvad fibriin-monomeeri kompleksid) on intravaskulaarse vere koagulatsiooni ja mikrotrombi moodustumise marker. tavaliselt on see näitaja vähem kui 4 rasedatel naistel ja võib rasedatel naistel olla kuni 9.

Antitrombiin III on regulatiivne vere valk, mis kontrollib hüübimisprotsessi ja takistab ülemääraste verehüüvete teket. Tavaliselt on selle sisaldus rasedatel 70–116%.

3. Spetsiifiline trombofiilia uuring.

Esitame uuringute nimed, kuid neid peaks määrama ainult arst (terapeut või hematoloog). Testide maksumus on väga suur ja kõike "igaks juhuks" kontrollimine ei ole mõtet.

Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor
- Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas (MTHFR). Mutatsioonide tuvastamine erinevatel tasanditel
- Fibrinogeeni beeta-polüpeptiid (FGB)
- Vere koagulatsioonitegur 13, A1 alaühik
- Vere hüübimisfaktor 7 (F7)
- Vere hüübimisfaktor 5 (F5)
- Vere hüübimisfaktor 2, protrombiin (F2).
- Integriin beeta 3
- Alfa-2 integriin

Kokkuvõttes märgitakse ka heterosügootne mutatsioon või homosügootne. Homosügootne mutatsioon - see tähendab, et valku kodeeriv geen on täielikult kahjustatud ja seetõttu sünteesitakse valesid vere hüübimisvalke. Homosügootne mutatsioon näitab mõlema vanema vere hüübimisprobleemide pärimist. Heterosügootne mutatsioon viitab sellele, et polümorfism pärines ühelt vanemalt.

3.2 Uurige kindlasti resistentsust aktiveeritud valgu C suhtes (resistentsus - APS).

3.3 Homotsüsteiin on hiljuti muutunud üha olulisemaks raseduse katkemise probleemides.

Mida rohkem uuriti seda näitajat, seda rohkem tõendeid selle kohta, et ta osales sünnitusprobleemides.

Rasedatel peab homotsüsteiin olema vahemikus 3,4-20,4 μmol / l.

Homotsüsteiin ise on ainevahetuses normaalne osaleja, kuid kui on olemas geneetiline mutatsioon metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) kodeerivas geenis, ei muuda see metioniiniks ja hüperhomotsüsteineemia järk-järgult moodustub.

Trombofiiliaga raseduse ettevalmistamine

Diagnoositud trombofiilia, eriti homosügootse mutatsiooniga, juuresolekul tuleb raseduse ette valmistada. Reeglina on sellistel patsientidel probleeme kontseptsiooni ja kandmisega, seetõttu tuleb eelnevalt valida piisav ravi, kindlustades nii enda kui ka sündimata lapse.

Rasedus on geneetiliselt määratud hüperkoagulatsiooniga seisund. Trombemboolsete tüsistuste esinemissagedus raseduse ajal suureneb kuni 6 korda. See on vajalik, et peatada verejooks sünnitusel, kõrgeim hüübimine on täheldatud kolmandal trimestril, keha valmistab ette sünnitust ja verekaotust.

Haiguse kompenseerimiseks ja verevoolu suurendamiseks tekib vereringe / vereplasma mahu suurenemine, kuid trombofiilia korral ei ole oluline, sest patoloogiline hüübimismehhanism käivitub plasmavalkudes ja mitte vererakkudes.

- Konsultatsioon hematoloogiga. Trombofiilia taustal raseduse puhul on hematoloog võrdne olulise arstiga koos sünnitusarst-günekoloogiga.

- Foolhappe ravimite võtmine.

Tavaline folaadi annus pregravidi preparaadis on 400 ug. Hüperkoagulatsiooniga seisundites suurenevad folaadi annused kuni annusteni. See kehtib eriti tuvastatud hüperhomotsüsteemia kohta.

Foolhape (vitamiin B9) on üks B-vitamiinidest, mille omadusi uuritakse hoolikalt ja selle kasutamine on hiljuti laienenud.

Foolhape (kujul, milles seda müüakse tablettidena) ei imendu kõik. Nende vitamiinide ja nende suhtes, kelle keha on tundmatu, suhe on umbes sama. Selle kontrollimiseks on vaja kulukaid ja kättesaamatuid analüüse. Nüüd toodetakse ravimeid, mis sisaldavad metafoliini. Metafoliin on taskukohane foolhappe vorm, mis imendub peaaegu kõigil, kuna selle assimilatsioon ei nõua pikka keemilist protsessi ensüümidega (nagu tavalise foolhappe metabolismis).

Foolhappe tabletid 1 mg on kõige levinum ja taskukohane ravim. Kandke 1 tablett päevas või igal teisel päeval arsti järelevalve all.

Folatsiin sisaldab 5 mg foolhapet, see on suur annus ja seda kasutatakse tavaliselt naistel, kes samaaegselt kasutavad teisi patoloogiaid (fooliumipuudulikkuse aneemia, põletikuline soolehaigus ja imendumishäire). See on määratud ½ tabletini 1 kord päevas 4 nädala jooksul enne väidetavat kontseptsiooni ja kestab kuni 12 rasedusnädalani.

Folio on toit, mis on seotud toidulisanditega (toidulisand toiduga) ja sisaldab 400 μg foolhapet ja joodi (kaaliumjodiid) 200 μg. Ravimit võetakse 1 tableti kohta päevas.

"Foolhape 9 kuud" sisaldab 400 µg foolhapet 1 tabletis, võttes 1 tabletti päevas.

Fembion natalkea I on keeruline ravim, mis on seotud ka toidulisanditega, sisaldab 200 mcg foolhapet ja 200 mcg metafoliini, samuti joodi, teisi B-vitamiine, kaltsiumi ja E-vitamiini.

Angiovit on kompleksne vitamiinipreparaat, mis sisaldab 5 mg foolhapet, samuti vitamiine B6 ja B12. Ravim on ette nähtud ainult raviks, kuna see sisaldab suuri vitamiine. Seda manustatakse 1 tableti päevas 30 päeva jooksul ja kauem vastavalt näidustustele.

Foolhappe positiivne toime:

Vähendatud homotsüsteiini tasemed.

Hüperhomotsüsteineemia on seotud mitmesuguste patoloogiliste seisunditega, mille põhjuseks on veresoonte sisemise vooderduse kahjustumine ja trombi moodustumise aktiveerimine. Trombofiiliaga piisab hüperkoaguleeruva mehhanismi käivitamiseks piisavalt väikestest provokatiivsetest kahjustustest. Millises süsteemis toimub patoloogiline protsess, ei ole alati võimalik ennustada, kuid väikese läbimõõduga anumad, sh platsenta veresooned, on rohkem ohustatud.

Foolhape (ja eelistatult koos teiste B-vitamiinidega) takistab hüperhomotsüsteiini tekkimist. Folaadid, kaasa arvatud ainevahetus, reguleerivad suhteliselt toksilise homotsüsteiini muutumist kahjutuks tsüsteiiniks.

Loote närvitoru defektide ennetamine (närvisüsteemi, aju ja seljaaju moodustumisega seotud loote kaasasündinud väärarengute esinemissagedus on oluliselt vähenenud).

Teatud tüüpi aneemia (fooliumipuudus) ennetamine ja verepreparaatide normaliseerumine.

Immuunsüsteemi kaitse tugevdamine (positiivne mõju kaitsvate vererakkude toimimisele - lümfotsüüdid).

Enneaegse sünnituse, amnioni vedeliku enneaegse purunemise ja enneaegsete imikute tekkimise riski vähendamine.

Emotsionaalse tausta normaliseerimine (kuna foolhape on seotud närviimpulsside ülekandmisega ja osaleb ka stresshormooni adrenaliini metabolismis) ja sünnitusjärgse depressiooni ennetamises.

Osalemine kollageeni sünteesil, vähendades naha valgustuse mõju.

- Progesterooni ravimid. Didrogesterooni (duphaston) või looduslikku progesterooni (utrozhestan või pradzhisan) kasutatakse individuaalselt.

- Atsetüülsalitsüülhape 75 - 100 mg päevas (tavaliselt tühistatakse raseduse alguses). Parem on kasutada enterokattes aspiriini kaitstud vorme: tromboAss, cardiomagnyl, aspiriin-südame, aspikaator.

- Curantil (dipüradamool) 25 - 600 mg päevas, nagu näete, erinevad annused erinevatel patsientidel oluliselt, mistõttu annust valib ja kohandab ainult spetsialist.

- Madala molekulmassiga hepariinide preparaadid, millel on raske hemostaas. Kloraan (enoksopariinnaatrium) on madala molekulmassiga hepariini ravim, mis on saadaval ühekordseks kasutamiseks mõeldud süstaldes 0,2, 04, 0,6, 0,8 ja 1 ml. Süstitud subkutaanselt. Annustamine, manustamise sagedus ja kasutamise kestus määratakse individuaalselt.

- Polüküllastumata rasvhapete valmistised (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 kuud jne). Küllastumata rasvhapete ravimeid peaks määrama arst, annus on individuaalne. Üleannustamine on samuti kahjulik, nagu ka toitainete puudus. Mõningaid ravimeid ei tohi kombineerida teiste vitamiinikompleksidega. Narkootikumide PZHNK-l on palju positiivseid omadusi, raseduse korral tegeliku trombofiilia taustal:

Trombotsüütide agregatsiooni vähendamine (trombotsüütide võime tekitada hüübimist) - veresoonte sisepinna kaitse (mis tahes kahjustus või moodustumine, tahvel aitab kaasa trombotsüütide sadestumisele ja tromboosiprotsessi aktiveerumisele).

PUFA-d osalevad aktiivsete metaboliitide (põletikuvastaste ainete) sünteesis ja vähendavad seeläbi enneaegse sünnituse tõenäosust.

Vähendage vererõhku, vähendades stressihormoonide tootmist (adrenaliin, norepinefriin) ja vähendades vererõhku vähendab tavapäraselt paikneva platsenta enneaegse lahtiütlemise ohtu.

Wessel dué f. See on suhteliselt uus ravim, toimeaine, milles sulfodoksiid. Tal on analooge, kuid analoogidel puuduvad andmed rasedate naiste kasutamise ohutuse kohta. See on seotud otsese toimega antikoagulantidega, see tähendab, et see vähendab trombiini toimet veres ja vähendab seeläbi hüübimist.

Ravim on saadaval lahuses ja kapslites. Ambulatoorse vastuvõtu korral soovitatakse kapslite annust ja kestust määrata arst - hematoloog. Wessel'it ei maksta esimesel trimestril ja siis kohaldatakse seda, kui emale ettenähtud kasu on suurem kui lootele kaasnev risk. Ravimi tühistamine enne sünnitust on samuti hematoloogi kontrolli all.

Märkus: mõnikord kasutatakse vererõhku vähendava toimega ravimite kombinatsiooni, kuid kombinatsioonide omavalik on üleannustamise ja verejooksu ohu tõttu rangelt vastunäidustatud.

Raseduse läbiviimine trombofiiliaga

Trombofiilia ravi raseduse ajal hõlmab progesterooni ravimite jätkamist (annused võivad erineda raseduse ajal, erinevatel ravimitel on oma kasutusperiood) ja folaadid.

Antikoagulantravi. Raseduse ajal jätkub väikese molekulmassiga hepariinide lisamine erinevatesse annustesse. Sissejuhatus toimub hemostaasi regulaarse jälgimise taustal. Reeglina määratakse algselt kindlaks kogu koagulogrammi tulemuste spekter ja seejärel viiakse kontroll läbi vastavalt D-dimeeri tasemele. Hepariine võib katkestada perioodiliselt ja seejärel võtta uuesti. 2 nädalat enne sünnitust tuleb kõik antikoagulandid tühistada.

Magneesiumi ja B6 valmistised. Magne B6 - forte või magnelis B6 1 tablett 2 korda päevas, kestab 1 kuu ja seejärel arsti järelevalve all.

Loote seisundi jälgimine. Loote seire viiakse läbi standardsete meetoditega: ultraheliga dopleromeetriaga varases perspektiivis, kardiotokograafia (CTG) kolmandal trimestril.

Esimesel trimestril, kuni 8-10 nädalat, on soovitav läbi viia kolmemõõtmeline uteroplatsentaalse verevoolu hügieen. Uuringu tulemuste põhjal on võimalik teha usaldusväärseid järeldusi verevoolu seisundi ja raseduse väljavaate kohta. Kahjuks ei ole uurimistööd olemas kõikjal.

Lapse ema trombofiilia tüsistused:

Raseduse kadumine väikestel tingimustel. See on tingitud vere voolu kriitilisest katkestusest koorianumates. Saadud mikrotrombi ummistavad veresooned ja rikuvad dramaatiliselt embrüo toitumist, mis viib selle surmani kõige varem.

Spontaanne abort.

Annetataalne loote surm.

Kõik ülalnimetatud seisundid on põhjustatud hüpoksia ilmingutest (loote ägeda või dekompenseeritud kroonilise hüpoksiast). Platsenta verevarustuse püsiv puudulikkus toob kaasa selle cicatricialise transformatsiooni, platsenta infarkti ja lõpuks kroonilise platsentaalse puudulikkuse tekke.

Siin mängib rolli ka mikrotrombi moodustumine platsenta veresoontes. Tavaliselt on sellisel juhul raskusi ema hüpertensiivsete häiretega (preeklampsia, gestatsiooniline hüpertensioon, krooniline arteriaalne hüpertensioon).

Komplikatsioonid emale:

Erinevate lokaliseerimiste tromboos. Kõige sagedamini rasedatel naistel on madalamate jäsemete veenide tromboos ja kopsu trombemboolia.

Veeni tromboos esineb raseduse lõpus sagedamini. Nad on mures terava valu pärast kahjustatud jäsemetes (kahjustus on esialgu ühekülgne), turse (jäsemete läbimõõt varieerub märkimisväärselt), jäsemed võivad olla punased ja puudutamisel kuumad. Süvaveenide tromboosiga on kliinikus rohkem kulunud, enamasti on see valu jäsemetes. Pinnakujuliste veenide tromboosi korral saab kahjustatud piirkonda visuaalselt määrata.

- See on tohutu trombemboolne tüsistus. Kliinikusse kuuluvad kaebused, mis puudutavad survet või muud valu rinnus / epigastriumis, märgatavat õhupuudust, siniseid huule, nasolabiaalset kolmnurka ja sõrmede küünte phalanges. Kopsuemboolia põhjus on sageli jalgade sügavate veenide tromboos.

Kopsuarteri väikeste harude trombemboolia korral on prognoos soodsam, ravi kiire algus on võimalik kliiniku peatada ja patsiendi päästa. Massiivse kopsuemboolia korral on suremus väga kõrge, prognoos on äärmiselt halb.

Teised tromboosi lokaliseerimised on vähem levinud: isheemiline insult, tsentraalse arteri tromboos ja / või tsentraalne võrkkesta veen, südameatakk, maksa veeni tromboos, mesenteraalne tromboos (väikeste ja / või jämesoole mesentery-anumate tromboos).

Sünnitus trombofiiliaga

Trombofiiliaga sünnitus on väga vastuoluline küsimus. Soovitusi toita 37-38 nädalat ja on lähemal eeldatavale sünniaegale.

Tarned sünnikanali kaudu EI ole vastunäidustatud hemostaasi süsteemi täieliku kompenseerimisega, normaalse ultraheli, dopleromeetria ja loote CTG-ga, naise rahuldava seisundiga ja muude tegurite puudumisega (armi emakale pärast eelmist keisrilõiget või müektektomiat, hüpertensiooni jne).

Anesteesia sünnil on eelistatavalt intravenoosne (narkootiline analgeetikum, näiteks promedool). Mõnikord viiakse läbi epiduraalne anesteesia. Otsuse epiduraalse anesteesia rakendamise kohta teeb anesteesiaarst - resusitaator, keskendudes koagulogrammi ja üldise vereloome (trombotsüütide) andmetele. Samuti on oluline, millise raseduse raviskeemi läbi viidi. Ebastabiilse hemostaasi, kombineeritud ravi korral on verejooksu oht kõrge ja epiduraalne anesteesia ei ole soovitatav.

Keisrilõige tehakse vastavalt koondnäitajatele. Näidustused moodustuvad lähemal täiskohaga rasedusele, kuid kõige sagedamini mitte enne 36-37 nädalat. Antikoagulantide tühistamine toimub hematoloogi soovitusel.

Kas mul on vaja vastsündinu sõeluuringut?

Vastsündinu uurimine toimub üldiste standardite kohaselt. Ema trombofiilia tõttu ei ole vaktsineerimistele vastunäidustusi.

Trombofiilia sünnitusjärgsel perioodil

Trombofiilia pärast sünnitust ei möödu, kuid nüüd on ainult ema risk komplikatsioonide tekkeks. Laps ei ole enam seotud ema üldise ainevahetusega ega ole temast sõltuv.

Puerperal vajab hemostaasi kontrolli, kuna tal on palju tromboosi riskitegureid:

Immobiliseerimine. Mõned emad usuvad, et parem on iseenda eest hoolitseda ja eriti pärast keisrilõigu operatsiooni ei pääse päevast voodist välja. Kui füüsiline aktiivsus jätkub, on väikeste verehüüvete tekke oht veresoonte kaudu suur. Kõige ohtlikum tromboosi juhtum on kopsuemboolia. Tegelikult on võimalikult varane aktiveerimine pärast sünnitust, operatsiooni või vigastust paljude tüsistuste kõige tõhusam ennetamine. Selles võetakse arvesse mitte ainult trombemboolilisi tüsistusi, vaid ka soolte hüpotoonilisi seisundeid, mis on seotud soole obstruktsiooniga, nakkuslike tüsistustega jne.

Hemodünaamilised muutused. Vererõhu langused on alati seotud veresoonte tooniga. Väikeste verehüüvete esinemisel võivad veresoonte tooni muutused kaasa aidata nende levikule kogu kehas.

Vere kadu Vere kadu stimuleerib keha võtma kaitsemeetmeid verejooksu peatamiseks. Hüübimissüsteemi ülemäärane aktiivsus trombofiilia ajal soodustab tromboosi.

Trombofiilia ravi pärast sünnitust

Pärast 2-6 nädala möödumist jätkub väikese molekulmassiga hepariinide sissetoomine. Esimesel päeval pärast sünnitust jätkatakse sama annuse manustamist, kui sünnituse ajal puudusid sünnitusabi tüsistused (hüpotooniline verejooks, platsenta katkestamine ja muu verekaotus). Hepariinide täiendavaid annuseid reguleerib hematoloog.

Pärast hepariinravi lõppu võib jätkata trombotsüütide trombotsüütide ravimist (kellad, aspiriinid) või tablettide antikoagulante (anuma du f).

Kas ma saan imetada?

Imetamine tuleb ravi ajal ravi ajal katkestada, sest ravimi eritumine rinnapiima ei ole teada. On oht, et laps saab verejooksu.

Kui te planeerite rinnaga toitmist pärast ravi Clexane'iga, siis väljendage aktiivselt ennast, masseerige imetamise säilitamiseks õrnalt piimanäärmeid.

Kui pärast sünnitust on näidustatud tabletitud antikoagulantide ja trombotsüütide vastaste ravimite kasutamist, tuleb rinnaga toitmine lõpetada.

Prognoos

Kui te teate oma diagnoosist, siis ennustused sünnitusele ja elule üldiselt on üsna soodsad. Trombofiilia kõrge tuvastatavus on praegu diagnostiliste edusammude tulemus ja mitte kõik uued 21. sajandi haigused. Kasutades farmakoloogia saavutusi, saame minimeerida kõiki trombofiiliaga seotud riske.

Nagu näeme, on isegi selliste ebatavaliste tingimuste esinemisel nagu trombofiiliast võimalik valida raseduse ja raseduse ajal ravi ettevalmistamise skeemid, et vähendada kõiki riske miinimumini. Teil on vaja olla vastutustundlik ja valmis olema terve laps, samuti hoolitsema oma tervise eest. Hoolitse enda eest ja ole terve!