Trombofiiliatestid

Patsientide tromboosi geneetilise eelsoodumuse tuvastamiseks on ette nähtud trombofiilia testid. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline - nad võimaldavad selgitada välja vere hüübimishäirete põhjused, ennustada trombootiliste komplikatsioonide arengut ja seeläbi vähendada kõige sagedamini esinevate haiguste nagu tromboosi, tromboflebiit, kopsuemboolia jne esinemissagedust. Teades patsiendi diagnoosi, on arst võimeline andma talle pädeva meditsiinilise toe kuni sünnini.

Põhjused ja sümptomid

Haiguse peamiseks põhjuseks on verehüüvete teket piiravate regulatiivsete mehhanismide puudumine.

Verehüübimise käigus tekivad verehüübed, et taastada kahjustatud veresooned eriliste rakkude (trombotsüütide) ja valkude (hüübimisfaktorite) vaheliste biokeemiliste reaktsioonide tulemusena, mis vastutavad hemorheoloogia ja hemostaasi reguleerimise eest. Nende protsesside lagunemisel hakkavad verehüübed ilma nähtava põhjuseta moodustuma ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust verehüüvete tekkeks nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks.

Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete astmest, kaasnevast haigusest, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on sagedane verehüüvete teke, valulikkus nende lokaliseerimise kohas, suurenev turse. Haiguse arengut võib põhjustada geneetilised ja keskkonnategurid, mistõttu trombofiilsed anomaaliad on jagatud pärilikeks ja omandatud.

Haiguse liigid

Pärilik trombofiilia

Peamised sümptomid on mitmekordse tromboosi esinemine suhteliselt noortel ilma nähtava põhjuseta. Pärilik trombofiilia on põhjustatud sünnist alates esinevatest geneetilistest defektidest. Suurim eelsoodumus kaasasündinud vormile ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige sagedamini esinevad järgmised kõrvalekalded:

• antitrombiin III ja valgu C ja S puudulikkus, mis vastutavad trombide suurenenud moodustumise eest;
• tegur V Leiden, mis takistab vaba verevoolu.

Tagasi sisukorda

Omandatud trombofiilia

See esineb vanemas eas ja esineb autoimmuunsete häirete, hormonaalse tasakaalustamatuse ja haiguste tõttu, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenides ja arterites. Ebanormaalne hüübimine võib tekkida pärast tõsist operatsiooni, veresoonte katetreerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamist.

Millal on vajalikud katsed?

Geneetilise trombofiilia uurimine ja analüüsimine peab toimuma järgmistel juhtudel:

Kui rasedus tekib tüsistustega, vajab naine täiendavat uurimist.

• korduv tromboos;
• ühekordne või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
• raseduse planeerimine;
• lapse kandmisega seotud tüsistused;
• onkoloogilised ja süsteemsed tervisehäired;
• keeruliste operatsioonide tagajärjed, rasked vigastused, infektsioonid.

Tagasi sisukorda

Milliseid teste tehakse?

Uuringu jaoks võetakse venoosset verd, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet koostise, viskoossuse, hüübimise kohta. Selleks on patsient koagulogramm - trombofiilia põhiline vereanalüüs, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorheoloogia probleeme. See sisaldab selliste parameetrite määratlust nagu:

• vere hüübimisaeg;
• APTTV;
• protrombiini indeks;
• trombitud aeg;
• fibrinogeeni kontsentratsioon;
• fibrinolüütiline aktiivsus;
• aktiveeritud taaskasutamise aeg;
• euglobuliini trombi lüüsi (lahustumise) periood;
• antitrombiini aktiivsus;
• hüübimisfaktorid;
• D-dimeer ja teised

Geenimutatsiooni tuvastamiseks on vaja täiendavalt uurida.

Geneetilise mutatsiooni kahtluse korral nähakse ette eraldi uuring, et avastada geeni polümorfismi ja kinnitada loomulikku vastuvõtlikkust haigusele. Selleks on vaja konkreetseid analüüse. Geneetiliste omaduste kuju määramine võimaldab valida geenimutatsiooniga patsientidele ravi taktika. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide tuvastamist:

• vere hüübimisgeenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 ja teised;
• antitrombiin 3 mutatsioon;
• valkude C ja S puudus;
• MTHFR geen;
• plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geen PAI-1 4G / 5G ja teised.

Analüüse saab teha laborites, kus on kõik tingimused materjali uurimiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogia, kasutades spetsiaalset testisüsteemi "Trombofiilia kardiogeneetika". Raseduse planeerimisel viiakse läbi sõeluuringuid. Valmistamise peamine nõue on hoiduda toidust 8 tundi enne analüüsimist. Mõnikord on vaja diferentsiaaldiagnoosi, et eristada haigust hemofiiliast.

Dekodeerimise analüüs, normid ja kõrvalekalded

Geeni polümorfism ei ole haiguse arenguks hädavajalik, vaid põhjustab selle arengu suurema ohu, eriti kui see puutub kokku erinevate välisteguritega.

Uuring võib anda positiivse tulemuse.

Patsiendi polümorfismi genotüüpi võib esindada järgmiste võimalustega:

• GG - norm;
• A / A - homosügootne;
• G / A - heterosügootne.

Trombofiilia tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:

• Mutatsioone ei tuvastatud.
• Homosügootne - näitab kahe modifitseeritud struktuuriga geeni olemasolu, seega on haiguse ilmingu tõenäosus kõrge.
• Heterosügootne. See tähendab, et patsient on ühe modifitseeritud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on madal.

Geeni polümorfismi analüüsi dekodeerimine on toodud tabelis:

Millal määratakse trombofiilia test ja mida ta saab öelda?

Trombofiilia on inimese vereringe patoloogiline seisund, kus veresoonte struktuurides on suur trombide tekke oht. See juhtub seetõttu, et hemostaasi looduslikud protsessid on rikutud ja vere hüübimine suureneb märgatavalt. Selle tulemusena veri ei koaguleeri, kus ja millal see on vajalik, mis kutsub esile verehüüvete ilmnemise. Viimane võib omakorda areneda kõigis inimkeha laevades, tekitades kõige ohtlikumad patoloogiad.

Sageli tekib trombofiilia, kudede nekroosi või kroonilise veenipuudulikkuse tõttu. Haiguse raskemad tagajärjed on insult ja ajukahjustus. Seda silmas pidades tuleb kõiki kardiovaskulaarsüsteemi probleeme käsitleda vastutustundlikult. Täna räägime sellest, milline on trombofiilia analüüs, kuidas seda tehakse ja mis on selle norm.

Millal määratakse analüüs?

Trombofiilia on patoloogiline seisund, mida iseloomustab vere hüübimissüsteemi rikkumine

Trombofiilia on väga ohtlik patoloogia, mida võib mõista varem esitatud materjalist. Selle haiguse kulg on loomulikult märgatav ja harva väljendunud. Reeglina ei tea trombofiiliaga patsiendid selle kulgemisest kuni tromboosi halvenemiseni või selle tüsistuste ilmnemist.

Seda olukorda silmas pidades on oluline öelda, et vaja on keha ennetavaid uuringuid selle patoloogia suhtes.

Kaasaegses meditsiinis on trombofiilia jaoks vähe spetsialiseeritud kohtumisi. Peamised näitajad on järgmised:

• patoloogia olemasolu lähisugulastel
• selliste trombooshaiguste ja nende komplikatsioonide esinemine
• tromboosi või selle arenguga seotud riske
• operatsiooni vajadus, mis võib tekitada tromboosi
• teatud ravimite (hormoonid, suukaudsed rasestumisvastased vahendid jne) pikaajaline t
• raseduse või selle käigus tekkinud probleemide kohta

Põhimõtteliselt on diagnostika jaoks vähe ülesandeid. Sellele vaatamata võib selle rakendamise vajaduse määrata nii professionaalne arst kui ka isik. Jällegi on ennetav diagnostika inimeste pikaajalise ja kvaliteetse elu jaoks oluline.

Kas ma pean uuringuks valmistuma?

Analüüsimiseks vajalik veri tuleb võtta kuubulaarsest veenist hommikul tühja kõhuga.

Trombofiilia test on vereanalüüs, mille käigus diagnoosija tekitab koagulatsiooniprotsessi. Sellise diagnostika tüüpe on palju, kuid igal juhul on sellise diagnoosi olemus inimese biomaterjali põhjalikul uurimisel.

Profiili analüüs ei vaja analüüsi. Sageli piisab:

1. annetage hommikul verd
2. tehke seda tühja kõhuga
3. suitsetamine paar tundi enne uuringut
4. keelduda alkoholi ja rasvaste toitude 1-2 päevast enne biomaterjali kogumist
5. välistada füüsiline ja psühho-emotsionaalne stress enne diagnoosi

Lisaks on oluline, et diagnostikut teavitataks kasutatavatest ravimitest, kui neid on. Tuleb meeles pidada, et mõned ravimid suurendavad vere hüübimist või vastupidi. Tulemuste täpseks dekodeerimiseks annab diagnostik anamneesis haigused. Seega võivad tromboosi ja sarnaste patoloogiate olemasolu näidata kaudselt trombofiiliat.

Ülaltoodud preparaat käsitleb ainult teste, mille eesmärk on tuvastada vere patoloogiad. Teiste kehahaiguste käigus, millega kaasnevad häired südame või veresoonte töös, on sageli ette nähtud täiendav diagnostika, mis võimaldab ka trombofiiliat tuvastada. Loomulikult võib selliste uuringute ettevalmistusprotseduuridel olla konkreetne vorm. Täpsustada, et eriväljaõppe vajadus peaks olema diagnoosijale vahetult mitu päeva enne diagnoosimist.

Trombofiilia sõeluuringute tüübid

Trombofiilia diagnoos hõlmab mitmeid teste.

Nagu eelnevalt mainitud, teostatakse vereanalüüsi abil trombofiiliatest.

Enamikul juhtudel viiakse selle patoloogia kindlakstegemiseks läbi kahte tüüpi uuringuid:

• Täielik vereanalüüs, mille eesmärk on tuvastada biomaterjali seisundi põhinäitajad (punaste vereliblede, trombotsüütide tase jne).
• Täiustatud vereanalüüs selle hüübimiseks.

Sageli võetakse biomaterjal sõrme fantaxist ja veenist. Trombofiilia avastamise põhjalik diagnoos hõlmab järgmisi protseduure:

• Koagulogramm - igakülgne uuring inimese veeniverest.
• APTTV - kunstlike tingimuste loomine biomaterjali koaguleerimiseks.
• Protrombiinindeksi määramine on koagulatsioonihäirete täpseks diagnoosimiseks vajalik meede.
• Vere aine reaktsiooni uurimine teatud valkude lagunemisega (D-dimeer, fibrinogeen, valk S jne) - meetmed, mis võimaldavad määrata biomaterjali koagulatsiooniga seotud probleemide algpõhjust.

Põhimõtteliselt on trombofiilia test alati spetsiifiliste uuringute kompleks. Selle eesmärgiks on tuvastada hemostaasi probleemid. Kaasaegne meditsiin on edenenud üsna kaugele, mistõttu on väga lihtne tuvastada patoloogilisi protsesse veres.

Trombofiilia diagnoosimine riiklikes meditsiiniasutustes on haruldane. Reeglina peaksid sarnase analüüsi läbiviimiseks pöörduma tasuliste laborite ja diagnostikakeskuste poole. Teadusuuringute maksumus sellistes organisatsioonides sõltub sellest, kui keeruline see on.

Geneetilise vere patoloogia diagnoosimine

Geneetilise trombofiilia testid on suunatud geeni polümorfismi tuvastamisele

Geneetilise trombofiilia kahtluse korral on vajalik põhjalik ja väga spetsiifiline vereanalüüs. Seda tüüpi patoloogia spetsiifilisus väheneb faktini, et veres sisalduvad mutatsioonid esinevad geenitasemel ja kantakse patsiendile pärilikult. Ülaltoodud trombofiiliatestid näitavad ainult omandatud vere häireid, kuid kaasasündinud kahjustusi ei ole.

Geneetilise trombofiilia täpseks diagnoosimiseks on vaja polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) põhinevat uuringut. Selline diagnoos on oma olemuselt globaalsem, kuna uurib nii vere hüübimise konkreetseid näitajaid kui ka protsesse selles geenitasemel.

Selle koosseisu analüüsidega kaasnevad tingimata järgmised testid:

• Leideni mutatsiooni määratlus;
• protrombootilise mutatsiooni kontrollimine;
• MTHFR geeni ja mõnede plasminogeenide mutatsioonide tuvastamine.

Vere geenistruktuuri kumulatiivne uuring näitab selle polümorfismi. See tingimus tekitab geenide erineva varieerumise, mis on vale ja tekitab häireid vere moodustumise protsessides. See on polümorfism, mis näitab geneetilist trombofiiliat, seega on see selle haiguse tuvastamisel nii oluline.

Kaalutud liikide spetsiifilisel analüüsil on üks eesmärk - määrata kindlaks veres sisalduvate mutatsiooniprotsesside olemasolu või puudumine.

Hüübimishäirete fakti tuvastatakse reeglina eelnevalt ja see ei vaja kinnitust. Kahjuks ei ole võimalik geenimutatsiooni kõrvaldada, nii et patsiendile määratakse ravi paranduskurss. Selle olemus ei ole vere hüübimise probleemi algpõhjuse kõrvaldamine, vaid verehüüvete ohtude kõrvaldamiseks. Õige lähenemisviisiga ravile ei esine geneetilise trombofiiliaga inimestel märkimisväärset ebamugavust ja elavad aastaid.

Võimalikud tulemused

Dekodeerimise analüüs hõlmas hematoloogi

Trombofiilia testide ja nende spetsiifilise moodustumise määramist teostavad paljud arstid: kirurgid, üldterapeutid, fleboloogid ja teised spetsialistid. Sellise diagnostika tulemuste dešifreerimine on aga hematoloogi eelisõigus. Ainult sellel arstil on vajalikud teadmised täpse diagnoosi tegemiseks. Hematoloog määrab sageli patsiendi edasise ravikuuri ja tema haiguse tõsiduse.

Trombofiilia analüüsi tulemused võivad rahuldada paljusid konkreetseid näitajaid. Nende lõplik loetelu sõltub protsessis rakendatud diagnostika ja laboratoorsete protseduuride liigist.

Sellise uuringu tulemuste dešifreerimine ei ole lihtne ja nõuab mõningaid teadmisi, mistõttu peab selle alati läbi viima professionaalne arst. Vähemalt diagnoosi tegemisel on oluline kaaluda:

• patsiendi ajalugu
• tema seisundit uuringu ajal
• konkreetse juhtumi tunnusjooned (uuritud ravimite, analüüsi liigi jne)

Pärast dekodeerimist teeb hematoloog patsiendi täpse diagnoosi, mille tulemused on leitud. Sõltuvalt diagnoosi tulemustest määratakse uuritavale isikule täiendavad ametissenimetamised. Sageli hõlmab trombofiilia ravi käigus dieeti, ravimeid ja elustiili korrigeerimist. Mõnikord täiendab retseptide loetelu midagi muud.

Trombofiilia oht

Trombofiilia võib põhjustada flebotromboosi.

Tänase artikli lõpus pöörame jälle tähelepanu trombofiilia nähtusele. Eespool on juba märgitud, et see patoloogia on veres sisalduva hemostaasi rikkumine, mis põhjustab vere hüübimist.

Sellise vereringesüsteemi seisund on veresoonte struktuuride blokeerimine biomaterjalidega, mis võivad põhjustada ohtlikke komplikatsioone.

Trombofiilia suhteliselt kahjutu mõju loetakse:

1. erineva raskusega tromboos
2. probleeme vaskulaarsete struktuuride struktuuriga
3. eri tüüpi vere puudulikkus, mis tekitab koe nekroosi

Nende tingimuste tagajärjed võivad olla veelgi ohtlikumad haigused. Sageli põhjustab trombofiilia loomulikult insuldi või südameinfarkti, kui seda ei ravita korralikult ja adekvaatselt.

Rasedate naiste jaoks on oluline pöörata erilist tähelepanu vere hüübimisega seotud probleemidele. Kuna raseduse ajal on naise keha tohutu surve all, võib teatud aja jooksul tromboos juhtuda igal ajal. Loomulikult suurendab trombofiilia esinemine riske mitu korda.

Enamikel kliinilistel juhtudel, kui rasedatel oli trombofiilia, tekkis nurisünnitus või enneaegne sünnitus.

Võttes arvesse sarnast statistikat, on haiguse all kannatavatel emadel parem mitte võtta riske ja neid tuleb kliinikus regulaarselt uurida. Lisaks on oluline oluline ja kõikehõlmav lähenemine trombofiilia ravile ning potentsiaalsete tüsistuste minimeerimine. Nagu praktika näitab, võimaldab patoloogilise seisundi jälgimine vältida rasedate tüdrukute halvemaid tagajärgi.

Lisateavet trombotsüümi kohta leiate videost:

Võib-olla on see tänase artikli teema kõige olulisemad sätted. Trombofiilia on ohtlik nähtus, mistõttu selle esinemine on vastuvõetamatu. Ainult õigeaegsed testid, hästi korraldatud ravi ja integreeritud lähenemisviis haiguse vabanemiseks võivad anda komplikatsioonide puudumise osas maksimaalset tagatist.

Vastasel juhul on patoloogia tagajärjed aja küsimus ja nad võivad spontaanselt areneda. Loodetavasti on esitatud materjal aidanud kõigil meie ressursside lugejatel tegeleda trombofiilia ja selle diagnoosimisega. Soovin teile tervist ja kõigi haiguste edukat ravi, ja parem - nende täielikku puudumist!

Trombofiilia

Trombofiilia ei ole haigus, vaid suurenenud kalduvus tromboosi tekkeks. Lisaks iseloomustab trombofiiliat selle patoloogia sugulaste varasem algus, esinemine ajaloos, põhjusliku teguriga ebaproportsionaalselt seotud tromboosi sümptomid. Selle patoloogia hindamisel tuleks suurt tähelepanu pöörata eelsoodumusele.

Põhjused

On kolm peamist eeldust, mis viivad tromboosi, nn Virchowi triaadi:

• laeva kahjustused;
• aeglane verevool;
• tasakaalustamatus vere hüübimise ja antikoagulatsioonisüsteemide vahel.

Vaskulaarse seina kahjustused

See on seotud suure hulga keha reaktsioonidega konkreetsele mõjule. Võib öelda, et kehas ei esine ühtegi rikkumist ilma vaskulaarse seina osalemiseta. See on:

• astmete katetrid, stendid, filtrid;
• operatsioonid, vigastused;
• massiline verekaotus;
• viirused, bakterite endotoksiinid, infektsioonid ja sepsis;
• hüpoksia;
• levinud põletused;
• autoimmuunsed protsessid jne.

Kõik mehhanismid, mis viivad tsütokiinide ja bioloogiliselt aktiivsete ainete vabanemiseni, põhjustavad endoteeli kahjustust, subendoteelmembraani kokkupuudet koagulatsioonisüsteemi ja trombofiilia aktiveerumisega.

Verevoolu aeglustumine

Üks trombofiilia peamisi tegureid on veresoonte aeglustumine läbi anumate. Selle põhjuseks on mitu põhjust:

• Vere paksenemine dehüdratsiooni, polütsüteemia, hüpoproteineemia, erütrotsütoosi, suurenenud fibrinogeeni tõttu;
• laeva hävitamine, selle klapiseade, läbimõõdu vähendamine;
• patsiendi sunnitud immobiliseerimine;
• südamepuudulikkus suurenenud venoosse rõhuga;
• kirurgilise sekkumise ulatuslikkus;
• pahaloomuliste kasvajate olemasolu, milles verevalgu koostis muutub.

Trombofiilia liigid

On pärilik primaarne trombofiilia (geneetiline), sekundaarne, kombineeritud ja ebaselge süntees.

Kaasasündinud trombofiilia on harvaesinev patoloogia, kuid võib isegi tervetel inimestel oluliselt suurendada tromboosi riski.

Hematogeenne (kaasasündinud) või primaarne trombofiilia on seotud järgmiste patoloogiatega:

• antitrombiini puudulikkus;
• valgu C puudumine;
• valgu S puudus;
• Leideni mutatsiooni 8 koagulatsioonifaktori V geen G1691A;
• suurenenud vere hüübimisfaktor Ⅷ;
• protrombiini G20210A mutatsioon;
• hüperhomotsüsteineemia;
• antifosfolipiidide sündroom.

Sekundaarse trombofiilia hulka kuuluvad kõik, mis tekib Virchow triaadi tulemusena.

Arteriaalne tromboos ei ole seotud päriliku trombofiiliaga. See areneb kõige sagedamini isheemilise südamehaiguse ja aterosklerootiliste veresoonte muutuste tagajärjel.

Riskide määramine

Trombofiilia erinevate vormide ennetamise ja ravi alus on tromboosi riskitegurite määramine. Sest see on tromboos, mis on selle seisundi peamine sümptom. VTECi riskifaktorite (venoosse trombemboolia tüsistused) kindlakstegemisel tuleb arvestada järgmiste näitajatega:

• vanus;
• kirurgilise sekkumise maht;
• kas on esinenud trombembooliat;
• kaasnev patoloogia;
• eeldatav immobiliseerimise aeg;
• kaasasündinud trombofiiliat.

On olemas spetsiaalsed kaalud (Wells, Caprini, Genf), mis võimaldavad patsiendil suunata madala, mõõduka ja suure süvaveenitromboosi, kopsuemboolia ja teiste VTEC riskide tekkimise riski. Allpool on kirurgiliste patsientide hindamiseks üks neist.

Diagnostika

Kaasasündinud trombofiilia analüüs viiakse läbi siis, kui sümptomid ilmnevad juba lapsepõlves, samuti tromboos ilma ilmsetel põhjustel, kuni 50 aastat, harjumuspärased abordid, trombemboolia episoodid antikoagulante saavatel patsientidel.

Kaasasündinud trombofiilia testid hõlmavad geneetilisi teste, et määrata kindlaks:

Samuti määrake antitrombiini Ⅲ, valkude S ja C veretasemed.

Koagulogramm

Koagulatsiooni seisundit hinnatakse trombotsüütide taseme, aktiveeritud osalise tromboplastiini aja, protrombiinindeksi, fibrinogeeni, fibriini seadmise teel.

D-dimeerid on fibriini lagunemissaadused. Mida rohkem vereklombide moodustub organismis, seda rohkem tekib fibriini, mis on pidevalt vastuvõtlik lagunemisele. D-dimeeride järgi saab hinnata fibriini tarbimise ulatust kehas.

Kasutage testi D-dimeeridega, et välistada kopsuemboolia diagnoosimine. Kui D-dimeerid on normaalsed, ei ole kopsuemboolia diagnoos välistatud.

Suurema testitulemuse tõttu ei välistata mis tahes lokaliseerimise, põletikuliste protsesside, sepsise ja teiste generaliseerunud patoloogiate tromboosi.

Tromboelastogramm

See uurimismeetod aitab määrata verehüübe moodustumise etappe, selle olemasolu ja lüüsi. Trombofiilias näitab tromboelastograaf hüperkoagulatsiooni. Selle meetodi kohta saate lugeda järgides seda linki http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultraheli ja Doppleri kasutamine

Need diagnostilised meetodid näitavad olemasolevat trombi või vasokonstriktsiooni, verevoolu kiirust veenides ja arterites ning võimaldavad tuvastada kahjustuste lokalisatsiooni. Südame või Echo-KG ultraheli abil saab hinnata pumbafunktsiooni seisundit, kambrite suurust, heitmete osakaalu, laevade seisundit.

Kopsuarteri tromboosi diagnoosimiseks tuleb juhinduda kontrastsest arvutitomograafia andmetest.

See diagnostikameetod võimaldab kahtlustada, et südame parema külje ülekoormus väikese ringi stagnatsiooni tõttu on kinnitatud kopsulaevade massilise ummistumise tagajärjel. Sellise seisundi sümptomid ei ole spetsiifilised, nad võivad rääkida ka teistest patoloogiatest.

Sümptomid

Trombofiilia peamiseks sümptomiks on tromboos. See võib paikneda erinevates piirkondades ja mõjutada sügavaid, pealiskaudseid veeni, venoosseid pleksusi elundites ja nii edasi.

Tromboflebiit - sapenoossete veenide tromboos. Selle sümptomid on järgmised:

• valu trombi poolt kahjustatud jäsemetes;
• piki veeni nähtav helge "rada";
• kahjustatud veresoone uurimisel määratakse valulik juhe;
• trombi reddens;
• täheldatud jäseme parasteesia.

THV süvaveenide tromboos moodustub kõige sagedamini alumises jalas. DVT-le iseloomulikud sümptomid:

• kogu osa on paistes;
• nahk on tsüanootiline ja sapenoonide muster on selgelt nähtav;
• jäsemetes on kipuv valu;
• valu on lokaliseeritud peamiselt neurovaskulaarses kimbus.

Kui esineb ülemise jäseme DVT, siis ilmneb näo ja kaela paistetus, turse ja tsüanoos, välja arvatud jala iseloomulikud tunnused.

Sageli avaldub alumise jala sügavast veenitromboosist pulmonaalne trombemboolia - PE.

Kopsuemboolia - kohutav komplikatsioon verehüübe eraldamisel sügavatest veenidest või selle moodustumine õiges südames. Pulmonaalsete arterite ulatuslik kahjustus võib põhjustada surma isegi piisava trombolüüsi korral. TELA kohta saab lugeda käesolevas artiklis.

Kopsu tromboosi sümptomid on mittespetsiifilised ja viitavad teistele patoloogiatele:

• õhupuudus, patsiendi sunnitud hingamine;
• südamepekslemine, vererõhu langus kuni šokkini;
• teadvuse kadu;
• ülemise torso tsüanoos massiivse embooliga;
• valu rinnus;
• hemoptüüsi esinemine.

Selliste sümptomite esinemine võimaldab teil mõelda, mis juhtub kopsukatastroofis ja määrata täiendavaid uuringumeetodeid verehüübe määramiseks.

Ravi

Trombofiilia raviks on mitmeid ravimeid. Nende hulka kuuluvad:

• NMG - madala molekulmassiga hepariinid - Enoksapariin, daltepariin, Nadropariin ja teised;
• UFG - fraktsioneerimata hepariin;
• Arixtra - Fondapariinuks;
• K-vitamiini antagonist - varfariin;
• suukaudsed antikoagulandid uue põlvkonna - Rivaroxaban, Dabigatran.

Neid ravimeid määratakse tromboosi või trombemboolia riskifaktorite olemasolu korral. Kui VTEC-i episood on juba toimunud, on näidustatud nende ravimite pikaajaline manustamine (3-6 kuud). Allpool on tabel koos antikoagulantidega ravi kestusega.

Tabel 3. Antikoagulantidega ravi kestus pärast DVT / PE episoodi.

Eraldage spetsiaalne ravimirühm, mille näidustused on väga piiratud: fibrinolüütikumid - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinaas. Need on ette nähtud teostatud tromboosi tekkeks teadvuse ja šoki kadumisega (PEH, müokardiinfarkt).

Võimalik kirurgilise ravi võimalus - tekkinud verehüübe eemaldamine. Veenide pealiskaudse kahjustuse korral viiakse läbi vaskulaarne eemaldamine (Troyanova-Trededenburgi operatsioon), trombektoomia. Süvaveenitromboos võib olla cava-filtri, trombektoomia näidustuseks. Kasutati ka fibrinolüütikumide kohalikku manustamist otse trombile.

Trombofiilia rasedatel naistel

Lapse raseduse ajal valmistab naise keha ette planeeritud verekaotuse, nii et raseduse lõpuks tekivad hüperkoagulatsioonid ja trombofiilia. See on tingitud koagulatsioonifaktorite suurenenud kontsentratsioonist. Plasma maht, milles need tegurid ringlevad, suureneb 30% võrra juba alates teisest trimestrist kuni 6 nädalani pärast manustamist, mis kutsub esile hüperkoagulatsiooni.

Sellega seoses määratakse riskitegurite tuvastamisel väikese molekulmassiga hepariinid, mis tuleb võtta kuni 6 nädalat pärast manustamist. On tõestatud, et nende ohtlikkus lootele ja rinnaga toitmine on tõestatud.

Kui naisele on iseloomulik tavaline abordi, siis on vaja sellist tüüpi trombofiiliat välistada kui fosfolipiidide sündroomi.

Tromboosi vältimiseks on vaja kasutada kompressioonpesu - 2-3 kompressiooniklassi sukki.

Trombofiiliatestide maksumus

Täielik vereringe, koagulatsiooni võib läbi viia kogukonna kliinikus isegi tasuta. Geneetilise patoloogia kindlakstegemiseks võib pöörduda tasuliste laboratooriumide poole, millel on koagulatsioonitegurite ja geneetiliste uuringute paneelid.

Kõik muud instrumendimeetodid, vastavalt näidustustele, viiakse patsiendi algatusel läbi tasuta või tasulisel alusel.

Trombofiilia: tüübid, testid ja ravi, eriti raseduse ajal

Mis see on? Trombofiilia on vereringesüsteemi patoloogia, mis ilmneb hemostaasi halvenemises ja tromboosi kalduvuses. Haigust iseloomustab mitmekordne tromboos ja nende ägenemised. Rohkem kui 40% elanikkonnast kannatab patoloogia all ja see arv kasvab igal aastal.

Verehüüvete teke häirib normaalset verevoolu, mis põhjustab eluohtlikke tagajärgi: äärmuslikud ilmingud - isheemiline insult ja südameatakk. Kõige sagedasemad tüsistused on koe nekroos ja krooniline veenipuudulikkus.

Enamikul juhtudel ei kahtle patsient, et tal on trombofiilia, enne kui tema kehas moodustub verehüüve - verehüüve. See juhtub seetõttu, et vere hüübimisprotsess on häiritud. Verejooksu peatamiseks peab meie keha selles piirkonnas verd paksendama.

Trombofiilia - mis see on ja kuidas see ilmneb?

Kui inimene põeb trombofiiliat, siis verehüüve ületab veritsuse peatamiseks vajaliku suuruse. Tulevikus võib trombi suureneda ja laeva valendik täielikult blokeerida.

Kehas ilmnevad järgmised trombofiilia sümptomid:

• Südame südamepekslemine - süda vajab vere hüübimiseks rohkem vaeva;
• Hingamishäire ja hingamisraskused (seotud ka eelmise teguriga);
• Nümmusus, valulik tunne ja jäsemete turse - peamiselt jalgades ja jalgades, sest kõige sagedamini moodustuvad vaskulaarsed trombid;
• Ebameeldivad tunded rinnus sügava hingeõhu ajal;
• Köha koos vere sisaldavate ainete eraldumisega;
• Mitmed raseduse ja raseduse katkemise patoloogiad (esimene haigusjuhe naistel võib esineda raseduse ajal).

Vereringe mehhanismis esinevad hüübimisfaktorid ja antikoagulandid. Normaalsetes tingimustes on nende tegevus tasakaalus. Trombofiilia on ühe neist rikkumine: patsiendil on nõrgenenud antikoagulandid või suureneb vere hüübimistegurite aktiivsus.

Trombofiilia võib olla kaasasündinud ja omandatud (võttes arvesse arengu põhjuseid). Kui inimesel ei ole geneetilisi patoloogiaid, võib tekkida vere hüübimise suurenemine, kuna:

• vaskulaarsed vigastused;
• vereringesüsteemi haigused;
• agressiivsete ravimite võtmine.

Tromboosi eelsoodumus on väike, kuid see tõuseb teatud haiguste korral. Seetõttu on kõikehõlmavate meetmete eesmärk kõrvaldada omandatud trombofiilia kui aluseks oleva patoloogia komplikatsioon (näiteks kopsupõletiku, diabeedi jne taustal).

Pärilik trombofiilia - geenid ja tegurid

Enamikul juhtudel kohtuvad arstid päriliku trombofiiliaga, vanem kannab trombofiilia geenid oma lapsele. Verehüüvete teket soodustavad mitmed tegurid:

1. Esmane geneetiline anomaalia. RNA-koodi viga, mis programmeerib valkude struktuuri. See on kompleksne patoloogia, mis hõlmab protrombiini G 202110A anomaalia, valkude C ja S puudulikkust ning antitrotrombiin III ja mutatsiooni Leiden (faktor V patoloogia).

Samuti võivad esineda kõrvalekalded eraldi.

2. C- ja S-protrombiini puudulikkus. Maksa sünteesitakse proteiin, mida nimetatakse protrombiin C-ks. Seda aktiveerib trombiin, nii et protrombiin S võib veritsuse peatada. Koagulatsioonifaktorid V ja VIII hävitatakse ja veri ei moodusta trombe.

C- ja S-protrombiini ebapiisav kogus põhjustab suurenenud tromboosi.

3. Antitrombiini III ebapiisav kogus. Valgu puudulikkus on tingitud sünteesi halvenemisest. See edastatakse autosomaalselt domineerival viisil, see tähendab, et see ei sõltu vanema ja lapse soost, alati ilmneb, kui see on päritud (see tähendab, et selles patoloogias ei ole patoloogilise geeni terveid kandjaid).

Ebanormaalse geeni avaldumise tõenäosus sõltub paljudest teguritest. On juhtumeid, kus inimese tervis, selle mõju on minimaalne.

Antitrombiin III on vere hüübimismehhanismi reguleerimise üks olulisemaid komponente. Kombinatsioonis trombiiniga (valk, mille funktsiooniks on verehüüvete moodustamine), inhibeerivad nad üksteise toimet. Antitrombiini III puudulikkus takistab trombiini õigeaegset inaktiveerimist, mis toob kaasa mitu trombi.

4. Leideni mutatsioon on faktori V anomaalia. Normaalsetes tingimustes pärsib viiendat vere hüübimistegurit valgu C toime. Leideni mutatsioon viitab sellele, et faktor V on C-valgu suhtes resistentne ja stimuleerib vere hüübimist.

5. Protrombiini ülejääk. Protrombiin on trombiini eelne valguetapp. Selle kiirendatud süntees aitab kaasa suurte verehüüvete tekkele. Protrombiini kõrvalekallete tagajärjed võivad olla südame ja aju veresoonte ummistus, mis avaldub südameinfarktides ja insultides juba noores eas.

6. Antifosfolipiidide sündroom. Fosfolipiidid on komponendid, mis moodustavad närvirakkude, veresoonte ja trombotsüütide membraanid. Kui keha tekitab liigse koguse antikehi, hävitatakse fosfolipiidid ja häiritakse rakkude funktsionaalsust, mis on seotud koagulatsiooni ja vere hõrenemise mehhanismiga.

Geneetiline trombofiilia võib olla tingitud mitmest tegurist, kuid selle ilmingud on igal juhul samad. Need koosnevad verevarustuse rikkumisest keha või elundi konkreetses piirkonnas, millel on kõik järgnevad tagajärjed.

Trombofiilia raseduse ajal - riskid ja tegevused

Pärilik trombofiilia ja rasedus on enamasti ühilduvad. Koagulatsioonimehhanismi kõrvalekallete tõenäosus autosoomse domineeriva tüübi lapsele on 50%. Autosomaalse retsessiivse tüübi puhul on see väiksem ja moodustab 25%, s.t. Põlvkonnad võivad olla patoloogilise geeni kandjad, kus haiguse kliinilisi ilminguid ei esine.

Sageli diagnoositakse raseduse ajal ema trombofiiliat. See on tingitud asjaolust, et embrüogeneesi perioodil suureneb vere hüübimine, kuna naise kehas - platsentaalis - ilmneb täiendav vereringe ring. Loodus on hoolitsenud, et vähendada sünnitusprotsessi ajal (platsenta lahutamise ajal) verekaotust.

Trombofiiliaga naise peamine risk on raseduse katkemine - verehüüvete tase suureneb 5 korda.

See võib olla tingitud platsenta spontaansest eraldumisest, mis on tingitud vereringe probleemidest. Sõitmine on võimalik nii vahetult pärast rasestumist kui ka hiljem.

Ta on võimeline looma ja sünnitama trombofiiliat naisele, kes vastab kõikidele arstide soovitustele. Sellise haigusega naisel on lapse sünniks tavaline tähtaeg 35-36 nädalas. Sel ajal ei ole enneaegne sünnitus loote ja ema elu jaoks enam ohtlik.

Trombofiilial on embrüogeneesi 10. nädalal pärast emasloomale negatiivne mõju, mis ilmneb end loote hüpoksiaks. Platsenta veresoontesse moodustuvad mikrotrombid, mis takistavad toitainete ja hapniku sattumist lapse kehasse. Kui raseduse ajal trombofiilia ravi ei ole, on loote areng aeglustunud või rasedus peatub.

Teisel trimestril kulgeb sageli ilma tüsistusteta ja alates kolmanda aasta algusest suureneb enneaegse sünnituse oht järsult. Trombofiiliaga rasedatele naistele määratakse regulaarne veresuhkru süsteemi (koagulogramm) sõeluuring ja vajadusel kaasaegsete antikoagulantide sissetoomine.

Trombofiilia diagnoosimine ja analüüsid

Trombofiilia väljaselgitamine välisteguritest on peaaegu võimatu. Trombofiilia analüüs algab punaste vereliblede ja vereliistakute sisalduse määramisel veres. Kui üldanalüüs näitas nende rakkude arvu suurenemist, siis näidatakse patsiendile teatud uuringuid, mille eesmärk on diagnoosi täpseks määramiseks.

Mõõdetakse ka teisi verikoostise näitajaid:

• Verehüüvete kokkuvarisemise tulemusena tekkinud D-dimeeri tase suureneb verehüüvete arvu suurenemise tõttu veres.
• APTT analüüs: imiteerib koagulatsiooniprotsessi laboritingimustes. Koagulatsioonitegurite aktiivsuse aste väheneb, samuti väheneb trombiini aeg - verehüübe moodustumise periood.
• Fibrinogeeni tase. Ülemäärase vere hüübimisega suureneb selle kogus.

See aitab otsustada, kas patsiendil on pärilik trombofiilia, geneetilise kaardi tegurite analüüs. Ainult täielik pilt võimaldab trombofiilia geneetilisi tegureid üksikasjalikult uurida:

1. Plasminogeeni aktivaatori inhibiitori mutatsioon - fibrinolüüsi protsessi pärssimine. See faktor inhibeerib trombootiliste trombide eraldumist.
2. Metioniini metabolismi patoloogia - homotsüsteiini taseme tõus vereplasmas. MTHFR geen kodeerib ensüümi, mis konverteerib homotsüsteiini metioniiniks B-grupi vitamiinide osalusel.
3. Fibrinogeeni taseme tõus veres - mutatsioon põhjustab fibriini liiga aktiivset sünteesi. Globuliin trombiini ensüümi toimel muutub fibriiniks ja soodustab tromboosi.
4. Muutused faktor II tasemel - mutatsioon protrombiini kodeerimisel: guaniini (G) asendamine adeniiniga (A). See ei mõjuta valgu struktuuri, kuid mõjutab selle sünteesi aktiivsust.
5. Trombotsüütide agregatsiooni muutus. Aminohappe leutsiin asendatakse proliiniga, mutatsioonid esinevad integriin-beeta valgus.

Need on kõige levinumad markerid. On ka vähem levinud patoloogiaid, mida geneetiline kaart saab määrata. Spetsiifiliste testide valik jääb konkreetse patsiendi juhtivale arstile. Määrake kõik uuringud järjestikku, sest need on kallid.

Trombofiilia - ravimite ja dieedi ravi

Kerge trombofiilia astme ravi on võtta vere vedeldajaid. Patsiendile näidatakse selliseid ravimeid nagu Atcenocumarol, Warfarin. Samuti on ette nähtud spetsiaalne toitumine: toit, mis aitab verd pakseneda, on dieedist välja jäetud. Keelatud on kasutada rohelist teed, spinatit, salatit, rasvapähkleid (pähkel, india) ja maksa.

• Kui verehüüvete aktiivne moodustumine jätkub, siis patsiendi haiglasse paigutatakse ja ravi määratakse vastavalt fraktsioneerimata hepariini intravenoossele manustamisele (infusioonipumba abil, mis on spetsiaalne ravim, mis süstib ravimit).
• Kui trombofiiliaga isik ei tunne ega reageeri negatiivselt hepariini struktuuridele, määratakse talle alternatiivne ravi enoksapariinnaatriumi või fondapariinuksiga.

Edukalt kasutatud ravimid atsetüülsalitsüülhappe, dipüridamooli, pentoksifülliini ja klopidogreeli kasutamisel. Kompleksne ravi peaks sisaldama vitamiine B, E, foolhapet, alprostadiili ja nikotiinhapet.

Trombofiilia ravi eesmärk on lüüsida võimalikult palju verehüübeid. Ravi kestus on 20-25 päeva. Individuaalselt võib ravi pikendada kuni aasta või määrata püsiva ravimi.

Ägeda vajaduse korral näidatakse patsiendil kirurgilist operatsiooni, mille kestel veresooned puhastatakse verehüüvest käsitsi. Pärast protseduuri on vaja vere hõrenevaid ravimeid võtta vähemalt veel 2-3 nädalat.

Rasedad naised saavad trombofiiliaga sarnast ravi, kuid ettenähtud ravimite arv on palju väiksem. Soovitavatel emadel soovitatakse vähendada kehalist aktiivsust ja dieeti.

Prognoos

Trombofiilia on ainult verehüüvete tekke eelsoodumus ja kui patsient täidab toitumisalaseid soovitusi ja profülaktilisi ravimeid, on insuldi ja südameinfarkti risk minimaalne.

Rasedate naiste ja naiste puhul, kes soovivad lapse ette kujutada, sõltub tervisliku lapse saamise tõenäosus individuaalsetest geneetilistest omadustest. Patoloogia põhjuse ja mehhanismi kindlaksmääramisel on võimalik arvutada lapsele ülekande ja avaldumise tõenäosust.

Kasulik teave trombofiilia vereanalüüsi kohta

Trombofiiliat nimetatakse verehaigusteks, kus vere hüübimise protsess häirib verehüüvete suurenemist. Trombofiilia vereanalüüs näitab trombotsüütide ja punaste vereliblede arvu. Diagnoosi selgitamiseks patsiendi määratud täiendavate uuringute arvu suurenemisega.

Kuidas haigus avaldub

Enamikul juhtudel on trombofiilia pärilik haigus. Isik ei kahtle tema diagnoosimises enne, kui keha hakkab verehüübeid moodustama.

Pärilik trombofiilia võib ilmneda mitmesuguste geenimutatsioonide tõttu, mis põhjustavad hüübimisprotsessis osalevate verekomponentide puudust või liigset hulka.

Trombofiilia peamised geneetilised markerid:

• Valkude C ja S ning protrombiini puudulikkus.
• Antitrombiini III puudumine.
• Mutatsioon Leiden, milles on C-valkude toime suhtes 5 hüübimisfaktorit.
• Antifosfolipiidide sündroom.

Pärilik trombofiilia ei ole haigus. See on ainult kalduvus tromboosile. Seda tüüpi trombofiilia võib ilmneda provotseerivate teguritega kokku puutudes:

• rasedus;
• vigastused;
• pikk voodi puhkus;
• hormonaalsete ravimite võtmine.

Venoosse vere analüüsi käigus uuriti trombotsüütide arvu.

See näitaja on tähistatud kui PLT. Trombotsüütide arv sõltub patsiendi vanusest ja soost. Naistel on see madalam, see on tingitud igakuisest menstruaalveritsusest. Samuti langevad raseduse ajal kogumäärade suurenemise tõttu määrad.

Trombotsüütide arv patsientide vanuses, mis on normiks võetud:

Anna Ponyaeva. Lõpetanud Nižni Novgorodi meditsiiniakadeemia (2007-2014) ja kliinilise laboratooriumi diagnostika residentuuri (2014-2016).

• Lapsed - 100-390 ühikut / l.
• Teismelised - 200-410 ühikut / l.
• Täiskasvanud - 160-460 ühikut / l.

Suurenenud jõudlus on trombofiilia testimise põhjuseks, kuna see haigus kutsub esile verehüüvete tekke, mis võib viia südameinfarkti või insultini.

Uuringu näidustused

Haiguse mis tahes päritolu korral on patsiendil mitmeid sümptomeid, mis viitavad vere hüübimise patoloogilisele suurenemisele:

• Tahhükardia. Süda vajab paksemat verd veritsema.
• Hingamishäire.
• Jalgade turse, sõrmede tuimus. See on tingitud asjaolust, et jäsemetes moodustub rohkem verehüübeid.
• Köha, valu rinnus sissehingamisel.

Kui ilmneb üks või mitu sümptomit, peate verd annetama trombofiilia eest.

Samuti on trombofiilia vereanalüüside näidustused järgmised:

• Päriliku trombofiilia diagnoos.
• Veenide tromboos.
• Tulevane operatsioon.
• Viljatus
• Tromboos pärast suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmist.
• Hormoonravi.
• Tulevane IVF-protseduur.

Trombofiilia vereanalüüsi ajal mõõdetakse järgmisi parameetreid:

• APTT. Määrab vere hüübimist soodustavate tegurite aktiivsuse.
• Protrombiiniaeg on periood, mille jooksul hüübivormid moodustuvad.
• Protrombiini indeks.

Kuidas analüüsida?

Trombofiilia diagnoosimiseks kogutakse venoosne veri. Enne analüüsi läbimist peab patsient läbima minimaalse koolituse:

• Keelduda toidu tarbimine 12 tundi enne analüüsi.
• Likvideerige alkohol ja tubakas 2-3 päeva enne uuringut.
• Vältige füüsilist ja vaimset stressi enne uurimist.
• Keeldu võtta ravimeid 2-3 päeva.

Trombofiilia markerid tuvastatakse PCR meetodil (polümeraasi ahelreaktsioon).

See meetod võimaldab mitte ainult tuvastada muteeritud geene, vaid ka haiguse vormi. Geneetikute ja hematoloogidega seotud tulemuste dekodeerimine. Nad hindavad patoloogia taset ja võimalikke komplikatsioonide riske, nagu tromboos, trombemboolia jne.

Trombofiilia analüüs raseduse ajal

Eriti ohtlik on haigus raseduse ajal. Trombofiilia põhjustab rasedatel tõsiseid tüsistusi. See on eriti ilmne 10. rasedusnädalal ja kolmandal trimestril, kui suurenenud vere hüübimine võib esile kutsuda:

• nurisünnitus;
• raseduse kadumine;
• platsentaarne katkestus;
• enneaegne sünnitus;
• preeklampsia;
• toitumisalaste puuduste tõttu loote arengule viivitus;
• surnud lapse sündi.

Lisaks on raseduse ajal trombofiilia, mis põhjustab kopsuemboolia tekkimist, mille järel ema sureb.

Trombofiilia vereanalüüs raseduse ajal on kohustuslik järgmistel juhtudel:

• Kui lähisugulaste seas on trombofiilia juhtumeid.
• Korduva tromboosi korral.
• Kui enne naist oli raseduse katkemine või enneaegne sünnitus.

Kinnitatud diagnoosiga naised on registreeritud geneetika all. Trombemboolia vältimiseks on soovitatav manustada kuni 38 nädalat. Raseduse ajal tuleb jälgida trombotsüütide taset ja vajadusel võtta asjakohaseid ravimeid.

Vaadake sellel teemal videot.

Kui naine järgib kõiki arsti soovitusi, siis kannab ta oluliselt suuremat tõenäosust ja sünnitab terve lapse.

Trombofiilia diagnoosimise meetodid

Diagnoosi selgitamiseks ei piisa vereliistakute taseme mõõtmiseks. Tuleb läbi viia terve rida diagnostilisi uuringuid, mis kinnitavad normaalset hüübimisprotsessi häirivate vere ainete puudumist või ületamist.

Trombofiilia diagnoosimise täiendavad meetodid on:

• D-dimeeri taseme mõõtmine (vereklombi kokkuvarisemise produkt). Kui trombofiiliat leitakse järsult.
• Fibrinogeeni taseme uuring. Suurenenud hüübimisnäitajate korral suurenevad näitajad.
• Kaltsiumi mõõtmine.
• Fibrinolüütilise aktiivsuse hindamine.
• Hoffmanni mikroreaktsioon on organismi poolt peptiididele reageerivate antikehade taseme mõõtmine.
• Hemostaasi protsessis osalevate C- ja S-valkude sisalduse määramine.
• Lupuse antikoagulandi taseme mõõtmine. Selle tase suureneb autoimmuunprotsessides.

Hüübimisaega mõõdetakse kahe meetodiga: Sukharev ja Lee-White.

Selleks kuumutatakse kaks katseklaasi verega veevannis ja märgitakse aeg, mille jooksul veri hüübib. Norm on 2-5 minutit.

Kui patsient kinnitab diagnoosi, määrab arst ravi, mis hõlmab vere vedeldajate võtmist. Kõigile 55-aastastele patsientidele määratakse atsetüülsalitsüülhappe baasil põhinevate toodete kasutamine. Need ravimid tuleb võtta elu jooksul, et vältida verehüüvete suurenemist. Lisaks on soovitatav hoida dieeti. Toode, mis suurendab vere hüübivust, on dieedist välja jäetud: spinat, roheline tee, maks, pähklid.

Kust uurida?

Trombofiilia analüüsi võib teha laboris, millel on sobiv varustus.

Kõige kuulsamad kliinikud Moskvas ja Peterburis on Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Uuringu hind sõltub uuringute sügavusest ja tulemuste tõlgendamisest. Mõnes kliinikus antakse patsientidele analüüsi tulemused ilma dekodeerimiseta, mida peaks tegema hematoloog. Analüüsi keskmine maksumus varieerub 4000 rubla ja 7 000 rubla vahel. Mõned kliinikud pakuvad laia valikut teenuseid, sealhulgas analüüsi, dekodeerimist, arstiga konsulteerimist.

Trombofiilia on pärilik või omandatud ohtlik seisund. Tromboosi kalduvus suurendab ohtu ohtlike tüsistuste tekkeks: insult, südameatakk, trombemboolia. Sellised komplikatsioonid arenevad kiiresti ja põhjustavad patsiendi surma. Surmavate seisundite vältimiseks ohustatud patsientidel on soovitatav regulaarselt läbi vaadata.

Trombofiilia väärtus vereproovides raseduse ajal, selle seisundi riskid ja tüsistused

Meditsiinilise statistika kohaselt suri 2006. – 2010. Aastal kopsuemboolias 313 naist. Samal põhjusel põhjustas raseduse ajal 9,3% naiste surma.

Kuidas on trombofiilia seotud venoosse trombembooliaga?

Kõige olulisem riskifaktor naistel, kes saavad VTE-d, on pärilik eelsoodumus. Teine kõige levinum riskitegur on trombofiilia, mis esineb 8–15% rasedatest. Kuigi enamikel trombofiiliaga patsientidel ei pruugi olla VTE-d, on enam kui 50% selle diagnoosiga inimestest hemostaatilised häired.

Trombofiilia on hemostaatilise süsteemi erinevate häirete tagajärg, mis viib veresoonte ummistumiseni. Selle häire korral peatub verejooks kiiresti ja veri pakseneb.

Kuna trombofiilia on raseduse ajal VTE tavaline ja oluline riskitegur, peab sünnitusarst tundma nende häirete asjakohast sõeluuringut. Tõendid selle kohta, kas trombofiilia tekitab täiendava riski teiste ebasoodsate rasedusnäitajate tekkeks, nagu raseduse katkemine, surnult sündinud sünnitus või preeklampsia, on vastuoluline.

Kuidas diagnoositakse trombofiiliat?

Trombofiiliat diagnoositakse vereanalüüsidega. Uuringud viiakse läbi paar nädalat või kuud pärast kopsuembooliat, kuna nende seisundite esinemine võib tulemusi mõjutada. Enne protseduuri on vaja välistada ravimid.

Reeglina viiakse hemotest läbi kahes etapis. Esimene etapp on trombofiilne ekraan, mis on üks peamisi vere koagulatsiooni teste. Kui selle analüüsi tulemused näitavad trombofiiliat, siis võetakse üksikasjalikumateks uuringuteks teised vereproovid.

Trombofiilia ja raseduse tüsistused

Vastuoluline on seos päriliku trombofiilia ja kõrvaltoimete vahel, nagu raseduse katkemine, preeklampsia, vastamata abordi ja loote surm. Arvukad uuringud on hinnanud trombofiilia ja raseduse tüsistuste vahelist seost vastuoluliste tulemustega. On ebatõenäoline, et trombofiilia on nende kõrvaltoimete tekkimise peamiseks riskiteguriks ning puuduvad tõendid tõhusa ravi määramiseks nende seisundite vältimiseks.

Päriliku trombofiilia ja ebasoodsate rasedustulemuste seos põhineb väikeste haiguste valimi uuringutel. Robertsoni poolt 2005. aastal avaldatud 79 uuringu ja metaanalüüsi ülevaates jõuti järeldusele, et heterosügootne tegur V Leiden ja protrombiini mutatsioonid võivad olla seotud ligikaudu kahe korra riskiga.

Enamik prospektiivseid uuringuid ei leidnud korrelatsiooni päriliku trombofiilia ja kõrvaltoimete vahel. Ükski randomiseeritud, platseebokontrollitud kliiniline uuring ei ole kinnitanud trombofiilia (va antifosfolipiidsündroom) ravimisel mingit kasu raseduse ebasoodsate tulemuste vähendamisel.

Vastupidi, antifosfolipiidide sündroomi (APS) ja raseduse negatiivsete tulemuste vaheline seos tuvastati. Meditsiinilised tõendid kinnitavad aspiriini ja hepariini kasutamise efektiivsust raseduse riski vähendamiseks süsteemse erütematoosse luupuse ja antifosfolipiidi antikehadega naistel.

Rasedus on seisund, mida iseloomustab Virchow triaad, mis hõlmab hüperkoagulatsiooni, venoosseid ummikuid ja endoteeli vigastusi, mis omakorda soodustab tromboosi.

See hüperkoagulatsiooni seisund tekib muutuste tõttu koagulatsiooniproteiinides. I, II, VII, VIII, IX ja X tegurite arv suureneb veres raseduse ajal. Suureneb resistentsus antikoagulantvalgu C suhtes ja väheneb valgu S ja C tase. PAI-1 (plasminogeeni aktivaatori inhibiitori 1 tase) suureneb viis korda, mis vähendab fibrinolüütilist aktiivsust.

Trombofiilsed häired võivad süvendada nende muutuste mõju koagulatsiooniproteiinidele ja see võib suurendada prokoagulantide toimet (näiteks II faktor, mis on seotud protrombiinmutatsiooniga G20210A). Samuti võivad nad vähendada antikoagulantide toimet (näiteks valgu V või Leideni faktori mutatsiooni puudulikkust), suurendades seeläbi VTE tekkimise riski.

Päriliku trombofiilia analüüs

Analüüsiga tuvastatud pärilik trombofiilia on rühm haigusi, mis suurendavad tundlikkust VTE suhtes. Erinevad trombofiiliad on seotud VTE arendamise erinevate riskidega. Neid võib liigitada madala või kõrge tasemeni, tuginedes teatud trombofiiliaga seotud VTE suhtelisele suurenenud riskile.

APS loetakse omandatud trombofiiliaks ja diagnoositakse kliinilise ajaloo ja laboratoorsete testide põhjal.

Pärilik trombofiilia, millel on väike risk VTE tekkeks, on järgmised häired:

• Heterosügootne geenifaktor V Leiden;
• Heterosügootne protrombiinmutatsioon G20210A;
• Valgu S puudus;
• Valgu puudulikkus C.

See on oluline! Pärilik eelsoodumus, nagu eespool mainitud, suurendab oluliselt VTE riski. Trombofiilia juuresolekul on eelsoodumusega patsiendil palju suurem risk saada VTE-d kui tema puudumisel.

Pärilik trombofiilia, millel on kõrge risk VTE tekkeks, on järgmised häired:

• Homosügootne tegur V Leiden;
• Homosügootse protrombiini G20210A mutatsioon;
• Faktori V Leideni heterotsügootset geeni protrombiini mutatsiooniga;
• Antitrombiini puudulikkus.

Spetsiifilistes geneetilistes laborites viiakse läbi trombofiilia vereanalüüs. Geneetik võtab vereproovi ja hindab kaasasündinud haiguste määra. Lõplikke teste saab siiski krüptida ainult raviarst.

Trombofiilia: vereanalüüs ja VTE madala riskiteguri hindamine

Hematoloogilise testi ettevalmistamine toimub samal viisil kui üldine vereanalüüs. Valmistamise põhitingimus on hommikul tühja kõhuga tulla. Cardiogenetic võtab uuringu jaoks biomaterjali ja seejärel teeb arst analüüsi trombofiilia kohta.

Heterosügootne faktor V Leiden

Tegur V on prokoagulant, mida tavaliselt inaktiveerib valk C, kuid faktori V mutatsioonid Leidenis häirivad selle aine normaalset lagunemist. See mutatsioon esineb 5% eurooplastest ja 3% Aafrika ameeriklastest. See on väga haruldane Aasia ja Aafrika inimestel.

Patsientidel, kellel on VTE isiklik või perekondlik anamnees, on selle häire tekkimise risk raseduse ajal ligikaudu 10%. Teguri V mutatsioonide homotsügootsetel kandjatel, Leidenil, kellel pole anamneesis VTE, on risk haigestuda raseduse ajal umbes 1,5%.

Koefitsiendi V Leiden mutatsioon on tavaline ja seostatakse suure hulga VTE juhtumitega raseduse ajal. Kuid retrospektiivsed uuringud näitavad, et kuni 40% raseduse ajal veenilise trombembooliaga naistest on faktor V Leideni mutatsiooni heterosügootsed kandjad.

Heterosügootsed protrombiin G20210A mutatsioonid

Protrombiini mutatsioon G20210A viib kõrgendatud protrombiini tasemele (faktor II), suurendades VTE tekkimise riski. Kaks kuni kolm protsenti Euroopa päritolu inimestest on selle mutatsiooni heterosügootsed kandjad ja see seisund on väga haruldane mitte-Euroopa populatsioonide seas.

Uuringud näitavad, et protrombiini mutatsioon suurendab VTE tõenäosust 3-15 korda võrreldes raseduse taustariskiga. Protrombiini mutatsioon leiti 17% VTE juhtudest.

Protrombiinmutatsioonide heterotsügootsetel kandjatel ilma isikliku või perekonna anamneesita on väike risk (antitrombiin

Näpunäide. Antitrombiini puudulikkus on harvaesinev trombofiilia (1 2500-st elanikkonnast). Antitrombiini puudust peetakse äärmiselt ohtlikuks trombofiiliaks ja see suurendab VTE tekkimise riski 50%. Homosügootne antitrombiini puudulikkus on surmav. Selline haigus tuleb kiiresti arsti juurde.

Omandatud trombofiilia: antifosfolipiidide sündroom

APS on haigus, mida iseloomustavad kliinilised ja laboratoorsed muutused.

Kliinilised hoiatavad kliinilised kriteeriumid:

• Üks või mitu seletamatut morfoloogiliselt normaalse loote loote kadu 10 nädala pärast;
• Vähemalt üks enneaegne sünnitus enne 34 nädalat või platsenta puudulikkuse märk;
• Vähemalt kolm järjestikust seletamatut kuni 10-nädalast ebaõnnestumist ema anatoomiliste või hormonaalsete kõrvalekallete puudumisel;
• Vaskulaarse (arteriaalse või venoosse) tromboosi ajalugu.

Laboratoorsed kriteeriumid hõlmavad järgmist:

• Anti-kardiolipiini immunoglobuliin G (IgG) või immunoglobuliin M (IgM) üle 99 protsentiili;
• Antibeta-2 glükoproteiini I IgG või IgM antikehad, mis on suuremad kui 99 protsentiili;
• Lupus antikoagulandi olemasolu.

Suurem osa APS-i tromboosist on venoossed (65-70%). APS-ile omistatakse 4-6% südameinfarkti tervetel alla 50-aastastel patsientidel. Süsteemse erütematoosse luupusega patsientidel esineb sageli põletikulisi antikoagulante ja antifosfolipiidseid antikehi.

Antifosfolipiidivastaste antikehadega mitte-rasedatel patsientidel, kellel puudub pärilik eelsoodumus VTE-le, on trombemboolia risk alla 1%. Prospektiivsed uuringud näitavad rasedusega seotud trombemboolia tekkimise riski 5-12% APS-ga patsientidel.