Kus toimub: Tonus
Tähtaeg: 8 tööpäeva
+ Materjali sissevõtt 200 hõõruda.
+ Aia analüüs kodus (ainult Nižni Novgorod) 200 hõõruge.
Trombofiilia on vere hüübimissüsteemi rikkumine, mida iseloomustab suurenenud tromboosirisk. Trombofiilia on tavaliselt seotud geneetiliste defektidega. Vere hüübimisfaktorite ja hemostaasi komponentide geenide polümorfismi kindlakstegemiseks tuleb võtta trombofiilia riski test, mis viib hemostaatilise süsteemi düsfunktsiooni. Sageli esineb antitrotrombiin III, valkude C ja S puudus, faktori V anomaalia (Leideni mutatsioon), protrombiini G 202110A ja teiste anomaalia. Trombofiilia tekkimist võib seostada ka foolhappe metabolismi kontrollivate geenide osalemisega. Foolhappe ainevahetuse katkestamine viib hüperhomotsüsteemiale, ateroskleroosi kiirele progresseerumisele ja võimalikele trombootilistele tüsistustele.
Trombofiilia arenguga seotud geenide polümorfismid:
Trombofiilia analüüs võimaldab teil tuvastada geneetilist eelsoodumust ja vältida südame-veresoonkonna süsteemi patoloogiat, sünnitus komplikatsioone, tromboosi ja trombembooliat. Sõelumine, mis sisaldab trombofiilia riski analüüsi, aitab tuvastada riskirühma patoloogia arengu varases staadiumis ja võimaldab kohandada patsientide juhtimist.
Eriväljaõpe on vajalik.
Trombofiilia analüüsi tulemuste kohaselt antakse välja geneetika järeldus, mis võimaldab hinnata patoloogia tekkimise riski. Katsetulemused aitavad ennustada tromboosi, trombemboolia, sünnitus-günekoloogiliste komplikatsioonide, müokardiinfarkti esinemist. Trombofiilia analüüsi tulemused aitavad arstil valida patsiendile optimaalsed ennetusmeetmed ja mõista konkreetse patsiendi kliinilisi sümptomeid.
Patsientide tromboosi geneetilise eelsoodumuse tuvastamiseks on ette nähtud trombofiilia testid. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline - nad võimaldavad selgitada välja vere hüübimishäirete põhjused, ennustada trombootiliste komplikatsioonide arengut ja seeläbi vähendada kõige sagedamini esinevate haiguste nagu tromboosi, tromboflebiit, kopsuemboolia jne esinemissagedust. Teades patsiendi diagnoosi, on arst võimeline andma talle pädeva meditsiinilise toe kuni sünnini.
Haiguse peamiseks põhjuseks on verehüüvete teket piiravate regulatiivsete mehhanismide puudumine.
Verehüübimise käigus tekivad verehüübed, et taastada kahjustatud veresooned eriliste rakkude (trombotsüütide) ja valkude (hüübimisfaktorite) vaheliste biokeemiliste reaktsioonide tulemusena, mis vastutavad hemorheoloogia ja hemostaasi reguleerimise eest. Nende protsesside lagunemisel hakkavad verehüübed ilma nähtava põhjuseta moodustuma ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust verehüüvete tekkeks nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks.
Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete astmest, kaasnevast haigusest, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on sagedane verehüüvete teke, valulikkus nende lokaliseerimise kohas, suurenev turse. Haiguse arengut võib põhjustada geneetilised ja keskkonnategurid, mistõttu trombofiilsed anomaaliad on jagatud pärilikeks ja omandatud.
Peamised sümptomid on mitmekordse tromboosi esinemine suhteliselt noortel ilma nähtava põhjuseta. Pärilik trombofiilia on põhjustatud sünnist alates esinevatest geneetilistest defektidest. Suurim eelsoodumus kaasasündinud vormile ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige sagedamini esinevad järgmised kõrvalekalded:
See esineb vanemas eas ja esineb autoimmuunsete häirete, hormonaalse tasakaalustamatuse ja haiguste tõttu, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenides ja arterites. Ebanormaalne hüübimine võib tekkida pärast tõsist operatsiooni, veresoonte katetreerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamist.
Geneetilise trombofiilia uurimine ja analüüsimine peab toimuma järgmistel juhtudel:
Kui rasedus tekib tüsistustega, vajab naine täiendavat uurimist.
Uuringu jaoks võetakse venoosset verd, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet koostise, viskoossuse, hüübimise kohta. Selleks on patsient koagulogramm - trombofiilia põhiline vereanalüüs, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorheoloogia probleeme. See sisaldab selliste parameetrite määratlust nagu:
Geneetilise mutatsiooni kahtluse korral nähakse ette eraldi uuring, et avastada geeni polümorfismi ja kinnitada loomulikku vastuvõtlikkust haigusele. Selleks on vaja konkreetseid analüüse. Geneetiliste omaduste kuju määramine võimaldab valida geenimutatsiooniga patsientidele ravi taktika. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide tuvastamist:
Analüüse saab teha laborites, kus on kõik tingimused materjali uurimiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogia, kasutades spetsiaalset testisüsteemi "Trombofiilia kardiogeneetika". Raseduse planeerimisel viiakse läbi sõeluuringuid. Valmistamise peamine nõue on hoiduda toidust 8 tundi enne analüüsimist. Mõnikord on vaja diferentsiaaldiagnoosi, et eristada haigust hemofiiliast.
Geeni polümorfism ei ole haiguse arenguks hädavajalik, vaid põhjustab selle arengu suurema ohu, eriti kui see puutub kokku erinevate välisteguritega.
Uuring võib anda positiivse tulemuse.
Patsiendi polümorfismi genotüüpi võib esindada järgmiste võimalustega:
Trombofiilia tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:
Geeni polümorfismi analüüsi dekodeerimine on toodud tabelis:
Thrombophilia - üldmõiste all teda mõista hemostaasihäirete inimkeha, mis viib tromboos, st trombide teket ja ummistust veresooni, millega kaasneb iseloomulik kliinilisi sümptomeid. Praegu arvatakse, et pärilik komponent on trombofiilia tekkimisel oluline. On leitud, et see haigus esineb kõige sagedamini inimestel, kes on talle altid - teatud geenide kandjad. Nüüd on võimalik analüüsida thrombophilia, st kindlaks määrata eelsoodumus põhjustatud kogum geene trombide moodustumist. Analüüsi spetsiifikat käsitletakse allpool.
Geneetilise trombofiilia analüüs võib läbida mis tahes isiku, sest uuring on lihtsalt läbi viidud ja tal ei ole vastunäidustusi. Kuid arstide sõnul ei ole mõtet diagnoosida kõiki järjest. Seetõttu on soovitatav määrata trombofiilia markerid järgmistesse patsientide kategooriatesse:
Spetsiifilised näidustused trombofiilia analüüsiks, mis on tingitud geeni polümorfismist, vere koagulatsiooni programmeerimisprotsessidest, on raseduse patoloogia, mida naised varem olid: spontaanne katkestus, sünnitus, enneaegne sünnitus. Sellesse kategooriasse kuuluvad ka raseduse ajal tromboosiga naised. Kõigepealt tuleks neid patsiendirühmi uurida. Test näitab kodeerivate geenide polümorfismiga seotud muutusi ja näeb ette vajaliku ravi. Ravi aitab vältida loote loote surma, tromboosi varases ja hilisemas postnataalses perioodis, loote patoloogiat järgmise raseduse ajal.
Verehüüvete moodustamiseks vastutustundlik geenide seeria.
Geneetikas on sellist asja nagu geeni polümorfism. Polümorfism hõlmab olukorda, kus sama geeni erinevad variandid võivad olla vastutavad sama tunnuse arendamise eest. Polümorfismi eest vastutavad geenid, mis on trombofiilia algajad, on:
See tähendab, et polümorfismi eest vastutavad paljud geenid. See selgitab haigusseisundi esinemise sagedust, diagnoosimise raskust, samuti võimalikke raskusi otsida end teatud patoloogiate põhjustel. Polümorfismi ja päriliku või kaasasündinud trombofiilia kohta peegeldavad nad reeglina kõiki teisi tromboosi põhjustavaid põhjuseid. Kuigi tegelikkuses esineb geenide polümorfism 1–4% elanikkonnast.
Katse viiakse läbi tavapärase laboratooriumi alusel, kus luuakse vajalikud tingimused steriilse materjali kogumiseks. Olenevalt meditsiiniasutuse vahenditest võib analüüsida järgmist:
Analüüsi tegemiseks ei ole vaja erilist ettevalmistust. Võib-olla on ainus võimalik seisund vere annetamine tühja kõhuga. On vaja rääkida eelnevalt kõigist keerukustest spetsialistiga, kes teid testile viitas. Arst ütleb teile, kuidas testida ja kuidas seda nõuetekohaselt kutsutakse.
Dekodeerimise analüüsil on oma omadused. Fakt on see, et erinevate patsientide puhul, võttes arvesse varasemaid haigusi käsitlevat teavet, võib ette näha üldise seisundi, samuti selle, miks test on ette nähtud, erinevate näitajate uuring. Allpool on esitatud kõige sagedamini soovitatavate nimekiri.
Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor. Selle analüüsi käigus määratakse fibrinolüüsi protsessi aktiveerimise eest vastutava geeni „töö“, st vereklombi lõhustamine. Analüüs näitab päriliku trombofiiliaga patsientide vastuvõtlikkust müokardiinfarkti, ateroskleroosi, rasvumise, südame isheemiatõve tekkele. Dekodeerimise analüüs:
Selle indikaatori normaalväärtusi ei ole. Seega määratakse ainult geeni polümorfism.
Fibrinogeeni tase, mis on trombi moodustumise protsessis kõige olulisem aine, määratakse fibrinogeeni markeriga, beeta-polüpeptiidiga. Diagnostika võimaldab tuvastada vere fibrinogeeni taseme eest vastutava geeni polümorfismi, mis on oluline raseduse varasematel patoloogiatel (raseduse katkemine, platsenta patoloogiad). Samuti viitavad trombofiilia analüüsi tulemused insuldi, tromboosi riskile. Krüptimine:
Koagulatsioonisüsteemi tööd ja geneetilise trombofiilia esinemist hinnatakse ka koagulatsiooniteguri 13 taseme järgi. Analüüsi dekodeerimine võimaldab tuvastada tromboosi suhtes tundlikkust ja müokardiinfarkti arengut. Diagnostika näitab geeni polümorfismi järgmisi võimalikke variante:
Trombemboolia, tromboosi, preeklampsia, raseduse taustal tekkivate trombembooliliste komplikatsioonide, isheemiliste insultide diagnoosimine, Leideni diagnoosimine, saate määrata F5 geeni poolt kodeeritud hüübimisfaktori 5 taseme. Koagulatsioonitegur on inimveres sisalduv eriline valk, mis vastutab vere hüübimise eest. Geeni patoloogilise alleeli esinemissagedus populatsioonis on kuni 5%. Diagnostilised tulemused:
Naistel, kellel on oodatav naiste suguhormoonravi või patsiendid, kes vajavad suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, on soovitatav diagnoosida vere hüübimissüsteemi faktor 2 tase. Selle määratlus võimaldab tuvastada trombemboolia, tromboosi, müokardiinfarkti riski raseduse ajal ja ravi ajal. Vere hüübimissüsteemi faktor 2 on kodeeritud F2 geeniga, millel on teatud polümorfism. Tegur on alati veres inaktiivses olekus ja see on trombiini - hüübimisprotsessis osaleva aine - eelkäija. Diagnoosi lõpus võib näidata järgmist tulemust:
Arst võib lisaks trombofiilia geneetilistele markeritele määrata ka seotud uuringud, nagu D-dimeeri määratlus, mis on tromboosi marker. D-dimeer on lõhustatud fibriini fragment ja see ilmneb verehüübe lahustumise protsessis. Analüüsitulemusi loetakse normaalseteks, välja arvatud rasedatel naistel, kui kontrollväärtused 0–0,55 μg / ml jäävad kontrollväärtuste piiresse. Raseduse kestuse suurenemisel suurenevad indikaatori väärtused. Väärtuse suurenemist võib täheldada mitte ainult trombofiilias, vaid ka paljudes onkoloogilistes haigustes, südame-veresoonkonna ja maksa patoloogiates pärast vigastusi ja hiljutisi operatsioone. Nendel juhtudel on trombofiilia diagnoos informatiivne.
APTT analüüs on tehtud vere hüübimiskaskaadi üldise toimimise näitamiseks.
Peaaegu rutiinne analüüs on analüüs APTT nimega, st aktiveeritud osalise tromboplastiini aja määramine, st ajavahemik, mille jooksul tekib verehüüve. Analüüsi väärtus ei näita mitte niivõrd päriliku trombofiilia olemasolu, vaid ka vere hüübimiskaskaadi üldist tööd.
Samuti on määratud kaasasündinud trombofiilia teised markerid: integriini beeta-3, integriini alfa-2, vere hüübimisfaktorite 7 ja 2 määratlus, metüleensulfaadi reduktaas. Ka hüübimissüsteemi töö diagnoosimiseks määratakse fibrinogeeni, triglütseriidide, homotsüsteiini, kolesterooli, antitrombiini 3 ja trombiini aja tasemed. Millised testid tuleb teha, arst ütleb, arvestades otseseid diagnoosimisnäitajaid.
Polümorfismi eest vastutavate geenide ja kaasasündinud trombofiilia esinemise analüüs ei ole rutiinne uuring, mistõttu diagnoos on keskmise meditsiiniasutuse põhjal vaevalt võimalik. Suuremates meditsiinikeskustes ja kaubanduskliinikutes toimub uurimine spetsiaalse testisüsteemi "Cardiogenetics Thrombophilia" abil. Selliste uuringute maksumus võib oluliselt erineda. Kui palju on uuring, saate otse haiglasse, kus see toimub.
Põhjalik geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata trombofiilia riski. See on vere hüübimisfaktorite, trombotsüütide retseptorite, fibrinolüüsi, foolhappe metabolismi geenide molekulaarne geneetiline uuring, mille aktiivsuse muutus põhjustab otseselt või kaudselt suurenenud tromboosi.
Millist biomaterjali saab uurimiseks kasutada?
Bukaalne (bukaalne) epiteel, venoosne veri.
Kuidas valmistuda uuringuks?
Koolitust ei nõuta.
Rohkem uuringust
Erinevate patoloogiliste protsesside tulemusena veresoones võivad moodustuda verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See on päriliku trombofiilia kõige sagedasem ja ebasoodsam ilming - suurenenud kalduvus tromboosile, mis on seotud teatud geneetiliste defektidega. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi teket, mis omakorda on sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõve, insuldi, kopsuemboolia jne põhjuseks.
Hemostaasi süsteem sisaldab vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide tegureid. Normaalses seisundis on nad tasakaalus ja pakuvad vere füsioloogilisi omadusi, takistades suurenenud tromboosi või vastupidi, verejooksu. Ent kui see on väliste või sisemiste teguritega kokku puutunud, võib see tasakaal olla häiritud.
Reeglina osalevad päriliku trombofiilia arengus hüübimisfaktorite ja fibrinolüüsi geenid ning foolhappe ainevahetust kontrollivate ensüümide geenid. Selle ainevahetuse rikkumised võivad põhjustada trombootilisi ja aterosklerootilisi vaskulaarseid kahjustusi (homotsüsteiini taseme tõus veres).
Kõige olulisem trombofiiliat põhjustav haigus on mutatsioon koagulatsiooniteguri 5 geenis (F5), mida nimetatakse ka Leideniks. See avaldub faktori 5 resistentsuses aktiveeritud valgu C suhtes ja trombiini moodustumise kiiruse suurenemisele, mille tagajärjel paranevad vere hüübimisprotsessid. Ka trombofiilia arengus mängib olulist rolli protrombiini geeni (F2) mutatsioon, mis on seotud selle hüübimisfaktori sünteesi taseme tõusuga. Nende mutatsioonide korral suureneb tromboosi risk märkimisväärselt, eriti provotseerivate tegurite tõttu: suukaudsed rasestumisvastased vahendid, ülekaalulisus, füüsiline tegevusetus jne.
Selliste mutatsioonide kandjatel on suur tõenäosus, et rasedus on ebasoodne, näiteks nurisünnitus, emakasisene kasvupeetus.
Tromboosi prognoos võib olla tingitud ka FGB-geeni mutatsioonist, mis kodeerib fibrinogeeni beeta-alaühikut (geneetiline marker FGB (-455GA). Tulemuseks on fibrinogeeni sünteesi suurenemine, mille tulemuseks on suurenenud perifeerse ja koronaarse tromboosi risk, trombembooliliste tüsistuste risk raseduse ajal, sünnitus ja sünnitus. sünnitusjärgsel perioodil.
Tromboosi riski suurendavate tegurite hulgas on trombotsüütide retseptori geenid väga olulised. Selles uuringus analüüsitakse kollageeni (ITGA2807 C> T) ja fibrinogeeni (ITGB3 1565T> C) trombotsüütide retseptori geneetilist markerit. Kui retseptori geeni defekt kollageeni suhtes suureneb, siis trombotsüütide kleepumine veresoonte endoteelile ja üksteisele, mis viib suurenenud tromboosini. Geneetilise markeri ITGB3 1565T> C analüüsimisel on võimalik määrata antitrombotsüütide ravi efektiivsust või ebaefektiivsust aspiriiniga. Nende geenide mutatsioonide põhjustatud rikkumiste korral suureneb tromboosi, müokardiinfarkti ja isheemilise insuldi oht.
Trombofiilia võib olla seotud mitte ainult hüübimishäiretega, vaid ka fibrinolüütiliste süsteemide geenide mutatsioonidega. Geneetiline marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeni aktivaatori inhibiitor, mis on vere hüübimisvastase süsteemi peamine komponent. Selle markeri ebasoodne variant põhjustab vere fibrinolüütilise aktiivsuse nõrgenemise ja seetõttu suurendab veresoonte komplikatsioonide, erinevate trombembooliate riski. SERPINE1 geenimutatsioon on täheldatud ka raseduse mõnede tüsistuste puhul (raseduse katkemine, loote arengu edasilükkamine).
Lisaks koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonifaktorite mutatsioonidele peetakse trombofiilia oluliseks põhjuseks homotsüsteiini suurenenud taset. Liigse akumuleerumise korral avaldab see toksilist mõju veresoonte endoteelile, mõjutab veresoonte seina. Vigastuse kohas tekivad verehüübed ja seal võib leida ka ülemäärast kolesterooli. Need protsessid põhjustavad veresoonte ummistumist. Liigne homotsüsteiin (hüperhomotsüsteineemia) suurendab veresoonte tromboosi tõenäosust (nii arterites kui ka veenides). Homotsüsteiini taseme tõstmise üheks põhjuseks on selle vahetust tagavate ensüümide aktiivsuse vähenemine (uuringusse on kaasatud MTHFR geen). Lisaks hüperhomotsüsteineemia ja sellega seotud haiguste geneetilisele riskile võimaldab selle geeni muutus määrata raseduse eelsoodumust ja ebasoodsat kulgu (fetoplatsentaalne puudulikkus, närvitoru kokkutõmbumine ja teised lootele kaasnevad tüsistused). Foolhappe tsükli, foolhappe ja vitamiinide B6, B12 muutmise korral määratakse profülaktika. Ravi kestust ja ravimite annustamist saab määrata genotüübi, homotsüsteiini taseme ja sellega seotud riskitegurite omaduste põhjal patsiendil.
Arvatavasti pärilik eelsoodumus trombofiiliale on võimalik trombootiliste haiguste (süvaveenide tromboos, veenilaiendid jne) ja ka sünnituspraktika ajal, kui raseduse ajal on naistel trombemboolilised tüsistused sünnitusjärgsel perioodil.
Põhjalik molekulaarne geneetiline uuring võimaldab meil hinnata throbofiilia geneetilist riski. Teades geneetilisest eelsoodumusest on võimalik vältida südame-veresoonkonna häirete õigeaegset arengut.
Trombofiilia riskifaktorid:
Millal on planeeritud uuring?
Mida tähendavad tulemused?
Kümne olulise geneetilise markeri põhjaliku uuringu tulemuste kohaselt antakse välja geneetiku arvamus, mis hindab trombofiilia riski, ennustab selliste haiguste arengut nagu tromboos, trombemboolia, südameinfarkt või hemostaasiga seotud tüsistuste tõenäosus raseduse ajal, valides optimaalse ennetamise juhised ja olemasolevaid kliinilisi ilminguid üksikasjalikult, et mõista nende põhjuseid.
Geneetilised markerid
Samuti soovitatakse
Kirjandus
120 000 juhtumit ja 180 000 kontrolli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Teadusliku ja tehnoloogilise arengu arenguga sai võimalikuks üksikasjalikult uurida DNA molekule, tuvastada õige geenijärjestus ja määrata nende mutatsioonid. See samm võimaldas meil leida paljude inimeste tervisehäirete ja erinevate patoloogiate põhjused ning lihtsustada pärilike geneetiliste haiguste diagnoosimist. Üks nendest probleemidest on trombofiilia ja spetsiaalne test, trombofiilia analüüs, võimaldab määrata selle kalduvust.
Kui veresoonte sein on vigastuste või operatsioonide tagajärjel kahjustatud, aktiveerub veres hüübimissüsteem kehas. Spetsiifilised ained, mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks, tagavad verehüübe moodustumise, trombi, mis sulgeb anuma kahjustuse. Pärast verejooksu lõpetamist aktiveeritakse antikoagulandid, mis kõrvaldavad liigsed hüübimist ja normaliseerivad veresoonte seina.
Mõlemad protsessid toimivad sujuvalt ja omavahel, mis tagab püsiva vedeliku säilitamise veres ja seda nimetatakse hemostaasiks. Seega, kui hemostaasi süsteem toimib korralikult, ei teki veresoont veres. Aga miks see nii ei ole? Trombofiiliat nimetatakse veresoonte tekkeks veresoonte sees. Selle patoloogia põhjused võivad olla pärilikud (kaasasündinud) hemostaasi süsteemi faktorite ja komponentide geenide geneetilised mutatsioonid (polümorfismid), samuti võib see põhjustada omandatud vererakkude defekte ja muud koagulatsioonisüsteemi katkemist. Selliste seisundite tuvastamiseks on võimalik trombofiiliat analüüsida.
Miks seda analüüsi teha? Tromboosi kalduvus võib põhjustada paljusid haigusi ja mõnikord võib see isegi põhjustada patsiendi surma. Seetõttu on vere hüübimissüsteemi häireid põhjustavate geneetiliste polümorfismide õigeaegne diagnoosimine nii oluline. Trombofiilia diagnoosimine toimub mitmel etapil: ajaloo uurimine, füüsiline läbivaatus ja kõige lihtsam laboratoorne test - vereanalüüs.
Trombofiilia kalduvuse määramiseks saate analüüsi edasi anda.
Geneetilise trombofiilia analüüs põhineb hemostaasi eest vastutavate geenide polümorfismide tuvastamisel. Trombofiilia markerid määratakse Cardio-Genetic Thrombophilia testisüsteemi abil polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) meetodil. Seda meetodit on testitud aja jooksul ja tänu oma kõrge tundlikkusele on see osutunud kõige tõhusamaks meetodiks viirus-, nakkus- ja geneetiliste haiguste diagnoosimiseks.
Loendame hemostaasi süsteemi põhikomponendid, mille geenide polümorfismi saab näidata trombofiilia testidega:
Protrombiini kontsentratsiooni muutmine veres suurel viisil põhjustab raseduse katkemise riski loote surma tõttu esimesel trimestril, veenitromboosi, isheemilist insulti, trombemboolia arengut.
F5 geeni polümorfism võib põhjustada venoosse tromboosi, isheemilist insulti ja raseduse katkemist, mis on tingitud loote surmast 2 või 3 trimestril.
F7 geeni polümorfismi tõttu muutuvad prokonvertiini muutused ja omadused, mis põhjustavad erinevaid verejookse (seedetrakti, limaskestad jne).
F13A1 geeni polümorfism põhjustab fibrinaasi aktiivsuse muutuse, mis viib hemorraagilise sündroomi ja hemarthrosiseni.
FGB geeni polümorfism mõjutab fibrinogeeni taset veres. Selle suurenemine suurendab verehüüvete tõenäosust.
Selle retseptori omaduste muutmine geenimutatsiooni tõttu põhjustab isheemilise insuldi, trombemboolia ja postoperatiivse tromboosi riski.
Selle geeni mutatsioonid põhjustavad südame-veresoonkonna haigusi, suurenenud müokardiinfarkti riski ja trombembooliat.
Suurenenud serpiinisisaldus veres võib põhjustada raseduse katkemist, loote hüpoksia või edasilükkunud arengut.
Õigeaegne diagnoosimine, st geeni polümorfismi avastamine trombofiilia analüüsi tulemusena test-PCR abil, võimaldab hinnata võimalike patoloogiate tekkimise riske ja ennetada neid.
Trombofiilia analüüsimiseks peate veest annetama verd. Analüüsi ettevalmistamiseks ei ole vaja erilisi ettevalmistusi. Trombofiilia verd manustatakse tühja kõhuga, s.t vähemalt 8 tundi peab mööduma viimasest söögikorrast, on lubatud vee tarbimine.
Õigeaegne diagnoos võimaldab teil riskirühma eelnevalt kindlaks määrata ja seega moodustada õige juhtimise patsiendi juhtimiseks. Seetõttu võivad kõik kirurgid, üldarstid, günekoloogid jne analüüsimiseks saata.
Hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine on ka katse põhjus.
Pärast analüüsi suunamise saamist kerkib küsimus: kui palju see maksab? Paljud laborid ja meditsiinikeskused tegelevad trombofiilia testi analüüsiga ning selle uuringu hinnad ulatuvad 4500 kuni 8000 rubla. Kui palju analüüsi kulud sõltuvad sageli tulemuste dekodeerimise viisist. Näiteks Invitro laboris, mis on juba pikka aega ennast juba soovitanud, maksab see uuring 7620 rubla, kuid see hind on täielikult põhjendatud, kuna see sisaldab geneetilise arsti poolt läbi viidud uurimise tulemuste üksikasjalikku kirjeldust.
PCR meetodi kasutamine trombofiilia kalduvuse määramisel võimaldab tuvastada mitte ainult geenide polümorfismi olemasolu, vaid ka selle kuju määramiseks. Geenimuutusi on kahte tüüpi: ohtlikum - homosügootne polümorfism, kus tromboosi risk on väga kõrge ja vähem ohtlik - heterosügootne.
Seega põhineb analüüsi tulemuste tõlgendamine polümorfismi variandi saamisel:
Sel juhul ei ole vaja iseseisvalt saadud andmete tõlgendamisel osaleda. Analüüsi tulemuste dešifreerimine on asjaomaste spetsialistide, geneetika ja hematoloogi funktsionaalsus. Nad on võimelised adekvaatselt hindama trombofiilia võimalikke riske, selliste patoloogiate esinemist nagu tromboos, trombemboolia, südameatakk, raseduse tüsistused jne ning valivad optimaalse ennetusmeetmete programmi. Seetõttu on raske ülehinnata, kui palju eeliseid geneetiliste polümorfismide õigeaegne diagnoosimine annab.
Trombofiilia on veresüsteemi haigus, mis ilmneb hemostaasi halvenemises ja kalduvus areneda korduva vaskulaarse tromboosi (peamiselt venoosse) esinemissagedusena ja esineb sageli raseduse, operatsiooni, trauma või füüsilise ülekoormuse tõttu. Haigus on põhjustatud geneetilisest (30-50% trombootilise seisundiga) või omandatud rakupatoloogiast, samuti vere hüübimissüsteemi defektidest.
Pärilik trombofiilia on nii koagulatsiooni kui antikoagulantide (antikoagulantide ja fibrinolüütiliste) veresüsteemide geneetilistest defektidest tingitud eelsoodumus tromboosile.
* Perekonna päriliku trombemboolia juhtumid
* Tromboosi ajalugu
* Hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite või hormonaalse asendusravi kasutamine naistel, kellel on anamneesis tromboos, kellel on sugulased, kellel on diagnoositud päriliku trombofiiliaga 1 astme sugulus või kellel on esinenud trombemboolilisi tüsistusi
* Keeruline sünnitusajalugu
* Kõik naised, kes planeerivad rasedust
* Kõrge riskiga olukorrad:
-suur operatsioon
* Pahaloomuliste kasvajatega patsientide trombootiliste komplikatsioonide ennetamine
Kliinilise diagnostika laboratoorium haigla alusel. Semashko viib läbi trombofiilia (karliogeneetika, 8 polümorfismi) geneetilisi uuringuid
Trombofiilia
F2: 20210 G> A (vere hüübimisfaktor II)
F5: 1691 G> A (vere hüübimisfaktor V)
F7: 10976 G> A (vere hüübimisfaktor VII)
F13: G> T (hüübimisfaktor XIII)
FGB: -455 G> A (vere hüübimisfaktor I)
ITGA2: 807 C> T (kollageeni trombotsüütide retseptor)
(trombotsüütide retseptor fibrinogeeni jaoks)
PAI-1: -675 5G> 4G (koeplasminogeeni aktivaatori antagonist)
Trombofiilia geneetilist analüüsi ilma järjekorrata saab teha Tervisekeskuse meditsiinikeskuses, helista 435-79-31
Põhjalik geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata trombofiilia riski. See on vere hüübimisfaktorite, trombotsüütide retseptorite, fibrinolüüsi, foolhappe metabolismi geenide molekulaarne geneetiline uuring, mille aktiivsuse muutus põhjustab otseselt või kaudselt suurenenud tromboosi.
Millist biomaterjali saab uurimiseks kasutada?
Bukaalne (bukaalne) epiteel, venoosne veri.
Kuidas valmistuda uuringuks?
Koolitust ei nõuta.
Rohkem uuringust
Erinevate patoloogiliste protsesside tulemusena veresoones võivad moodustuda verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See on päriliku trombofiilia kõige sagedasem ja ebasoodsam ilming - suurenenud kalduvus tromboosile, mis on seotud teatud geneetiliste defektidega. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi teket, mis omakorda on sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõve, insuldi, kopsuemboolia jne põhjuseks.
Hemostaasi süsteem sisaldab vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide tegureid. Normaalses seisundis on nad tasakaalus ja pakuvad vere füsioloogilisi omadusi, takistades suurenenud tromboosi või vastupidi, verejooksu. Ent kui see on väliste või sisemiste teguritega kokku puutunud, võib see tasakaal olla häiritud.
Reeglina osalevad päriliku trombofiilia arengus hüübimisfaktorite ja fibrinolüüsi geenid ning foolhappe ainevahetust kontrollivate ensüümide geenid. Selle ainevahetuse rikkumised võivad põhjustada trombootilisi ja aterosklerootilisi vaskulaarseid kahjustusi (homotsüsteiini taseme tõus veres).
Kõige olulisem trombofiiliat põhjustav haigus on mutatsioon koagulatsiooniteguri 5 geenis (F5), mida nimetatakse ka Leideniks. See avaldub faktori 5 resistentsuses aktiveeritud valgu C suhtes ja trombiini moodustumise kiiruse suurenemisele, mille tagajärjel paranevad vere hüübimisprotsessid. Ka trombofiilia arengus mängib olulist rolli protrombiini geeni (F2) mutatsioon, mis on seotud selle hüübimisfaktori sünteesi taseme tõusuga. Nende mutatsioonide korral suureneb tromboosi risk märkimisväärselt, eriti provotseerivate tegurite tõttu: suukaudsed rasestumisvastased vahendid, ülekaalulisus, füüsiline tegevusetus jne.
Selliste mutatsioonide kandjatel on suur tõenäosus, et rasedus on ebasoodne, näiteks nurisünnitus, emakasisene kasvupeetus.
Tromboosi prognoos võib olla tingitud ka FGB-geeni mutatsioonist, mis kodeerib fibrinogeeni beeta-alaühikut (geneetiline marker FGB (-455GA). Tulemuseks on fibrinogeeni sünteesi suurenemine, mille tulemuseks on suurenenud perifeerse ja koronaarse tromboosi risk, trombembooliliste tüsistuste risk raseduse ajal, sünnitus ja sünnitus. sünnitusjärgsel perioodil.
Tromboosi riski suurendavate tegurite hulgas on trombotsüütide retseptori geenid väga olulised. Selles uuringus analüüsitakse kollageeni (ITGA2807 C> T) ja fibrinogeeni (ITGB3 1565T> C) trombotsüütide retseptori geneetilist markerit. Kui retseptori geeni defekt kollageeni suhtes suureneb, siis trombotsüütide kleepumine veresoonte endoteelile ja üksteisele, mis viib suurenenud tromboosini. Geneetilise markeri ITGB3 1565T> C analüüsimisel on võimalik määrata antitrombotsüütide ravi efektiivsust või ebaefektiivsust aspiriiniga. Nende geenide mutatsioonide põhjustatud rikkumiste korral suureneb tromboosi, müokardiinfarkti ja isheemilise insuldi oht.
Trombofiilia võib olla seotud mitte ainult hüübimishäiretega, vaid ka fibrinolüütiliste süsteemide geenide mutatsioonidega. Geneetiline marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeni aktivaatori inhibiitor, mis on vere hüübimisvastase süsteemi peamine komponent. Selle markeri ebasoodne variant põhjustab vere fibrinolüütilise aktiivsuse nõrgenemise ja seetõttu suurendab veresoonte komplikatsioonide, erinevate trombembooliate riski. SERPINE1 geenimutatsioon on täheldatud ka raseduse mõnede tüsistuste puhul (raseduse katkemine, loote arengu edasilükkamine).
Lisaks koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonifaktorite mutatsioonidele peetakse trombofiilia oluliseks põhjuseks homotsüsteiini suurenenud taset. Liigse akumuleerumise korral avaldab see toksilist mõju veresoonte endoteelile, mõjutab veresoonte seina. Vigastuse kohas tekivad verehüübed ja seal võib leida ka ülemäärast kolesterooli. Need protsessid põhjustavad veresoonte ummistumist. Liigne homotsüsteiin (hüperhomotsüsteineemia) suurendab veresoonte tromboosi tõenäosust (nii arterites kui ka veenides). Homotsüsteiini taseme tõstmise üheks põhjuseks on selle vahetust tagavate ensüümide aktiivsuse vähenemine (uuringusse on kaasatud MTHFR geen). Lisaks hüperhomotsüsteineemia ja sellega seotud haiguste geneetilisele riskile võimaldab selle geeni muutus määrata raseduse eelsoodumust ja ebasoodsat kulgu (fetoplatsentaalne puudulikkus, närvitoru kokkutõmbumine ja teised lootele kaasnevad tüsistused). Foolhappe tsükli, foolhappe ja vitamiinide B6, B12 muutmise korral määratakse profülaktika. Ravi kestust ja ravimite annustamist saab määrata genotüübi, homotsüsteiini taseme ja sellega seotud riskitegurite omaduste põhjal patsiendil.
Arvatavasti pärilik eelsoodumus trombofiiliale on võimalik trombootiliste haiguste (süvaveenide tromboos, veenilaiendid jne) ja ka sünnituspraktika ajal, kui raseduse ajal on naistel trombemboolilised tüsistused sünnitusjärgsel perioodil.
Põhjalik molekulaarne geneetiline uuring võimaldab meil hinnata throbofiilia geneetilist riski. Teades geneetilisest eelsoodumusest on võimalik vältida südame-veresoonkonna häirete õigeaegset arengut.
Trombofiilia riskifaktorid:
Millal on planeeritud uuring?
Mida tähendavad tulemused?
Kümne olulise geneetilise markeri põhjaliku uuringu tulemuste kohaselt antakse välja geneetiku arvamus, mis hindab trombofiilia riski, ennustab selliste haiguste arengut nagu tromboos, trombemboolia, südameinfarkt või hemostaasiga seotud tüsistuste tõenäosus raseduse ajal, valides optimaalse ennetamise juhised ja olemasolevaid kliinilisi ilminguid üksikasjalikult, et mõista nende põhjuseid.
Geneetilised markerid
Samuti soovitatakse
Kirjandus
120 000 juhtumit ja 180 000 kontrolli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Isiku seisundi kindlakstegemiseks määravad eksperdid täisvere. Selle abil saate diagnoosida mitte ainult omandatud haigusi, vaid ka kaasasündinud.
Vereliistakud on kaasatud vereringe hüübimisse veresoonte kahjustuse korral, moodustades vigastuse kohas trombi.
Kui indikaator erineb normist, suureneb tõsiste tagajärgede oht, mis võib olla surmav. On patoloogiline seisund, kus trombotsüütide kontsentratsioon suureneb. Selle haiguse tuvastamiseks viiakse läbi trombofiilia analüüs.
See on patoloogiline protsess, mida iseloomustab veritsushäire, mis põhjustab verehüüvete suurenenud riski. Haiguse iseärasus seisneb selle pikemas perspektiivis ja äkilistes tüsistustes.
Koagulatsioonisüsteemi peamine ülesanne on hoida verd vedelas olekus ja vajadusel moodustada vaskulaarse kahjustuse asemel hemostaatiline pistik.
Hemostaas on keemiliste reaktsioonide ahel, mis hõlmab spetsiaalseid aineid - hüübimistegureid.
Verehüüvete moodustumine on dünaamiline protsess, mis sõltub otseselt vaskulaarse seina epiteelist, vere moodustumise kiirusest ja vere vedeliku hemostaatilistest elementidest.
Kui nende komponentide tasakaal on häiritud, siis suureneb patoloogilise seisundi tekkimise oht, mille korral tekib verehüüvete vähenemine või suurenemine.
Haigus jaguneb:
Mõned inimesed pärivad suurenenud eelsoodumust trombofiiliale ja sellega seotud tüsistuste tekkele. Haiguse kaasasündinud tüüp on erinev. Uuringu käigus tuleb arvesse võtta geneetilisi markereid.
Patoloogilist protsessi võib käivitada mitmel põhjusel. Esiteks eristatakse pärilikku eelsoodumust. Sellisel juhul ei pruugi haigus sellise seisundi kujunemist soodustavate tingimuste puudumisel ilmneda.
Ka geenide mutatsioon embrüo nukleatsiooni ja arengu ajal võib mõjutada patoloogiat. Provotseerivate tegurite hulgas tekitavad kahjulikke keskkonnatingimusi, kiirguse mõju, võttes teatud ravimeid, inimtegevusest tingitud põhjuseid. See vorm võib areneda ka geneetika, kromosoomide genoomilise või struktuurse mutatsiooni (heterosügootide) rikkumise taustal, mida saab pärandada põlvkondade kaudu. Omandatud. Sellises olukorras võib patsiendil diagnoosida antifosfolipiidide sündroom. Sel viisil toimub kõige sagedamini omandatud trombofiilia vorm.
See diagnoos on tehtud sümptomite ja laboratoorsete andmete põhjal. Patoloogia arenguga võib täheldada selliseid sümptomeid nagu immuuntrombotsütopeenia, neuroloogilised häired, arteriaalne või venoosne tromboos, loote kadu sündroom.
Sõltuvalt põhjusest, mis tekitas patoloogilise seisundi, liigitatakse trombofiilia järgmistesse tüüpidesse:
Haiguse vormi kindlakstegemiseks on vaja vere annetada sobivate testide tegemiseks.
Nagu ülalpool mainitud, põhineb trombofiilia põhidiagnoos verevoolu koostise uuringul. Patoloogilise protsessi tuvastamiseks tehakse kõige sagedamini kahte tüüpi analüüse:
Lisaks nimetatakse järgmised eksamitüübid:
Loetletud diagnostilised meetmed on hädavajalikud. Need võimaldavad teil mõista, milliseid meetmeid võtta tulevikus.
Pärast esialgset diagnoosi tehakse katsed, mis määravad haiguse spetsiifilised markerid. Arst teeb nende abiga lõpliku diagnoosi ja määrab kõige sobivama ravi.
Edasised uuringud on järgmised testid:
Mõnel juhul on võimalik läbi viia spetsiifilisi analüüse, mis võimaldavad tuvastada geneetilisi mutatsioone haiguse päriliku vormi kujunemisel.
Menetlust on vaja trombofiilia markerite tuvastamiseks. Uuring näitab:
Analüüs tuleks läbi viia ka suukaudsete hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite pikaajalise kasutamisega.
Kõige usaldusväärsemate tulemuste saamiseks tuleb verd analüüsimiseks õigesti annetada. Sellisel juhul ei ole profiiliprofiil tavaliselt vajalik.
Piisab, kui järgite teatud spetsialistide soovitusi:
Kui patsient tarvitab mingeid ravimeid, tuleb sellest teavitada diagnostikut, kuna mõned ravimirühmad võivad põhjustada vere hüübimisfunktsiooni suurenemist või vähenemist.
Hommikul tuleb tühja kõhuga analüüsida verd. Protseduur viiakse läbi tavalistes laboritingimustes, kasutades steriilseid vahendeid. Sõltuvalt sellest, milliseid ressursse ruumis on, võib võtta bukaalse epiteeli või venoosse vere vedeliku proove.
Tulemuste dekodeerimine toimub ainult spetsialisti poolt, kuna sellel analüüsil on oma eripära. See on seletatav asjaoluga, et iga patsiendi jaoks valitakse teatud arv kohtumisi, mis põhinevad ajaloolises seisundis ja olemasolevates patoloogiates. Saadud andmete põhjal määrab hematoloog lõpliku diagnoosi.
Kui analüüsid näitavad trombofiilia arengut, määratakse sobivad ravimeetmed.
Igal juhul valitakse ravimeetod individuaalselt. Samas on oluline võtta arvesse patsiendi keha iseärasusi, olemasolevaid haigusi, üldist seisundit ja muid tegureid.
Üldine skeem on selliste ravimite nimetamine:
Sageli teevad veretustamist. Mõningatel juhtudel võib teostada plasma transfusioone.
Patoloogilise protsessi kerge vormiga nähakse patsiendile ette vahendid, mille toime on suunatud vere hõrenemisele (varfariin ja atsenokumarool).
Aktiivse tromboosi jätkamisega on patsient hospitaliseeritud. Sellisel juhul põhineb ravi spetsiifilisus mittefraktsionaalse hepariini intravenoossel manustamisel, kasutades spetsiaalset seadet, infusioonipumpa. Vähem tõhusad on atsetüülsalitsüülhappel (pentoksifülliin või dipüridamool) põhinevad ravimid.
Täiendava ravina soovitatakse kasutada vitamiinikomplekte, foolhapet või nikotiinhapet.
Raskekujulise ravivormi diagnoosimisel hõlmavad ravimid fibrinolüütilist rühma.
Vereringe normaliseerimiseks nähakse patsientidel ette fütoteraapia, terapeutilised harjutused, massaaž ja tänavalennud. Toitumise jälgimine on oluline.
Kui te ei võta õigeaegseid meetmeid patoloogilise seisundi kõrvaldamiseks, võib see põhjustada tõsiste tüsistuste tekkimist, sealhulgas:
Lisaks võib tromboosi teke lapse kandmise perioodil põhjustada tema surma.
Trombofiilia analüüsi võib teha mis tahes meditsiiniasutuses või kliinilises diagnostikakeskuses. Menetluse hind sõltub piirkonnast, kus patsient elab, ja määratud näitajatest.
Teadusuuringute maksumus on keskmiselt poolteist kuni neli tuhat rubla.
Trombofiilia on üsna tõsine patoloogia, mis, kui seda ei ravita korralikult, võib põhjustada tõsiseid tagajärgi. Seetõttu on olemasolevate riskiteguritega seoses soovitatav regulaarselt teha analüüs, mis määrab vere vedeliku hüübitavuse. Diagnoosi kinnitamisel on oluline alustada ravi nii kiiresti kui võimalik.