Geneetiline trombofiilia: diagnoosimine, ravi ja oht raseduse ajal

Geneetiline trombofiilia on keha pärilik krooniline seisund, kus pikka aega (kuu, aasta või kogu elu) on kalduvus moodustada verehüübed (verehüübed) või levitada verehüüve kaugemale kahjustuste piiridest.

"Trombofiilia" mõiste tähendab tavaliselt geneetiliselt määratud seisundit, kuid verehüüvete tekkimise suurenenud kalduvusega tingimuste olemasolu eksitab inimesi sageli.

Sellised riigid seda mõistet ei kohalda. Trombofiilia ja tromboosi vahel ei ole võimalik võrdset märki panna, sest geneetiline eelsoodumus trombofiiliale ei pruugi olla tromboosi vormis realiseeritud.

Trombofiilia ilmingud, mis on seotud verehüüvete moodustumisega. See juhtub vereringesüsteemi hüübimis- ja antikoagulanttegurite suhte muutumise tõttu.

Vere hüübimise normaalses protsessis, mis on vajalik verejooksu peatamiseks, tekib verehüüvivorm, mis sulgeb veresoone vigastuse kohas. Teatud toimeained, nn hüübimisfaktorid, vastutavad hüübimisprotsessi rakendamise eest.

Antikoagulandid on olemas, et vältida ülemäärast vere hüübimist.

See tähendab, et antikoagulantfaktorite arv väheneb või hüübimisfaktorite arv suureneb. See on põhjuseks verehüüvete tekkele, mis rikuvad kudede ja elundite verevarustust.

Trombofiilia geneetilised tegurid

Geneetiline trombofiilia on tingitud inimese pärilikust eelsoodumusest.

Seetõttu ei ole sellist seisundit põhjustanud konkreetsed põhjused. Selle seisundi tekkimist võivad põhjustada ainult mõned riskitegurid.

Arvatakse, et trombofiilia esineb sagedamini:

• meestel;
• üle 60-aastastel inimestel;
• inimestel, kelle sugulased kannatavad trombofiilia all;
• rasedatel naistel suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel;
• vähihaigusega inimestel, autoimmuunsete ja metaboolsete haigustega;
• inimestel, kes on hiljuti läbinud tõsiste infektsioonide, vigastuste ja operatsioonide.

Haiguste klassifikatsioon

Trombofiiliat on kahte tüüpi:

1. Kaasasündinud (pärilik, primaarne) trombofiilia.
2. Omandatud trombofiilia.

Esimene trombofiilia tüüp on põhjustatud geenide kõrvalekalletest, mis sisaldavad informatsiooni vere hüübimises osalevate valkude kohta.

Nende hulgas on kõige levinumad:

• valkude C ja S puudus;
• antitrombiin III puudulikkus;
• V koagulatsioonifaktori (Leideni mutatsioon) anomaalia;
• protrombiini G 202110A anomaalia.

Kõik need kaasasündinud häired põhjustavad vere hüübimist.

Te peate seda teadma enne, kui teete alumise jäseme veenide ultraheli - näidustused ja vastunäidustused, plusse ja miinuseid, tulemuste dekodeerimist.

Saate teada, milline on hemorroidide skleroteraapia meditsiiniline põhjendus pärast seda, kui on uurinud meie uurimistööd selle teema kohta.

Teine trombofiilia tüüp esineb teiste haiguste või ravimite tõttu. Nende hulka kuuluvad:

1. Antifosfolipiidide sündroom. Seda iseloomustab antikehade liigse moodustumine, mis hävitavad fosfolipiide. Fosfolipiidid on närvirakkude, vaskulaarsete rakkude ja trombotsüütide membraanide olulised komponendid. Kui need rakud hävitatakse, vabanevad toimeained, mis häirivad vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalset koostoimet. Selle tulemusena suureneb hüübimine ja suureneb tromboosi kalduvus.
2. Müeloproliferatiivsed haigused. Neid haigusi iseloomustab luuüdi liigsete vererakkude tootmine. Sellega seoses suureneb viskoossus veres ja veresooned häirivad veresoontes. See aitab kaasa ka tromboosi suurenemisele.
3. Omandatud antitrombiin III puudus. Seda iseloomustab selle teguri sünteesi või selle liigse hävitamise rikkumine.
4. Haigused, millega kaasneb veresoonte kahjustus. Näiteks on teada, et suhkurtõve korral väheneb glükoosi kasutava hormooninsuliini tase, mille tulemusena suureneb glükoosi tase veres. Ja glükoosil on vaskulaarsete seinte rakkudele toksiline toime. Vaskulaarse seina rakkude kahjustamine omakorda kutsub esile hüübimisfaktorite vabanemise, verevoolu halvenemise ja ülemäärase trombi moodustumise.

Kliinilised ilmingud

Sageli ei tee trombofiiliaga patsiendid kaebusi ja ei näe terviseseisundis mingeid muutusi.

See on tingitud asjaolust, et selle patoloogia jaoks on iseloomulik kliiniliste ilmingute pikaajaline ja sujuv kasv.

Mõnikord avaldub geneetiline trombofiilia sümptomite ilmnemisel mitu aastat pärast trombofiilia geneetiliste markerite tuvastamist.

Kliinilised sümptomid ilmnevad ainult verehüübe tekkimisel patsientidel. Sümptomite tõsidust määrab trombi lokaliseerumine ja veresoone luumenite ummistumise aste:

1. Kui arteriaalse veresoone veres esinevad verehüübed, võib tekkida arteriaalne tromboos. Selle taustal on noorte isheemilise insuldi ja ägeda koronaarse puudulikkuse rünnakute tekkimine võimalik. Patsientide veresoonte moodustumise korral on võimalik katkestusi ja loote surma emakas.
2. Kui alajäsemete venoosne tromboos esineb paljude kliiniliste ilmingute korral. Jalgades esineb raskustunne, alumine jala alaosa valu, alumiste jäsemete märgatav turse ja naha trofilised muutused.
3. Trombi lokaliseerumisel mesenteriaalsetes veresoonides esineb ägeda müra valu, iiveldus, oksendamine ja väljaheite nõrgenemine.
4. Maksa veeni tromboosi iseloomustab tugev valu kõhupiirkonnas, kontrollimatu oksendamine, alumiste jäsemete turse ja kõhu suurenemine.

Diagnoosi tegemine

Põhiline diagnostiline meetod on geneetilise trombofiilia vereanalüüs.

Trombofiilia vereanalüüs toimub kahes etapis:

• esimeses etapis tuvastatakse patoloogia spetsiifilises seoses vere hüübimissüsteemis, kasutades mittespetsiifilisi vereanalüüse;
• Teises etapis on patoloogia diferentseeritud ja täpsustatud konkreetsete analüüside abil.

Üldises vereanalüüsis trombofiilias täheldatakse erütrotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemist, erütrotsüütide mahu ja vere kogumahtude suhe suureneb.

Määrake D-dimeeri tase veres. See aine on vereklombi hävimise tulemus. Kui trombofiilia on selle koguse suurenemine.

Analüüs, mis määrab aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (APTT), jäljendab loomulikku vere hüübimist ja võimaldab hinnata hüübimisfaktorite aktiivsust.

Trombofiiliat iseloomustab APTTV vähenemine. Vähendatakse antitrombiini III taset, mis aktiveerib vere antikoagulantide süsteemi. Kui trombofiilia määrab ka verehüübe tekkimise aja vereplasma trombiini ajal. See on vähenemas.

Fibrinogeen on üks vere hüübimissüsteemi peamisi elemente.

Trombofiilia korral suureneb selle tase. Vere hüübimiskiiruse hindamine toimub protrombiinindeksi määramise abil. Tema taset suurendatakse.

Spetsiifilised uuringud, mis eristavad trombofiiliat teiste haigustega, on järgmised:

1. Lupuse antikoagulandi taseme määramine - spetsiifiline valk, mis hävitab vaskulaarsete rakkude membraanide elemendid. Selle taset võib autoimmuunhaiguste korral suurendada.
2. Rakumembraane hävitavate antifosfolipiidantikehade määramine. Nende taseme tõus võib olla antifosfolipiidide sündroomi näitaja.
3. Homotsüsteiini taseme määramine. Selle taseme tõus võib tähendada B-vitamiinide, suitsetamise ja istuva eluviisi puudust.
4. Geneetilised uuringud. Võimaldab tuvastada vere hüübimisfaktorite ja protrombiini geenide anomaaliaid.

Kõik need uuringud annavad koos trombofiilia geneetilise passi.

Geneetiline trombofiilia ja rasedus

Paljud naised, kellel on kalduvus verehüüvete suurenemiseni, võivad tervisliku lapse probleeme tekitada.

Siiski esineb raseduse ajal mitmesuguste tüsistuste oht.

See on tingitud asjaolust, et raseduse ajal tekivad ema kehas tõsised kompenseerivad muutused, millest üks on muutus vere hüübimissüsteemis, mis vähendab sünnituse ajal verekaotust.

Ravi protseduurid

Trombofiiliaga patsientide ravis osalevad erinevate meditsiinivaldkondade spetsialistid.

Seega teeb hematoloog uurib ja korrigeerib muutused vere koostises, fleboloog pakub ravi flebotromboosi ja tromboflebiitide raviks ning kui konservatiivne ravi ei õnnestu, tegelevad vaskulaarsed kirurgid.

Trombofiiliaga patsientide ravi peab olema tingimata täielik ja individuaalne. Kõik patsiendid läbivad tavalise tromboosi ravirežiimi, kasutades terapeutilisi ja profülaktilisi annuseid.

Trombofiilial puudub spetsiifiline ravi ja seda ravitakse sarnaselt tromboosiga.

Ennetavad meetmed

Trombofiilia spetsiifilist ennetamist ei eksisteeri. Väga oluline aspekt on tromboosi tekke ennetamine trombofiiliaga patsientidel.

Sellise trombofiilia ilmingute ennetamine süvaveenide tromboosina, pulmonaalne trombemboolia on selle haiguse vältimise peamine punkt.

Trombofiilia geneetilised markerid

Trombofiilia geneetilised markerid

Trombofiilia on patoloogia, mida iseloomustab suurenenud vere hüübimine. Haigus on enamikul juhtudel pärilik, kuid seda on võimalik omandada elu jooksul.

Ja paljude aastate jooksul ei pruugi inimene isegi kahtlustada, et tal on sarnane tervisehäire ja see ilmneb teatud provotseerivate tegurite juuresolekul. Nende hulka kuuluvad näiteks rasedus.

Sünnitusperioodil hõlmavad looduslikud mehhanismid vere hüübimise suurendamiseks, seega kaitseb loodus tulevase lapse naist raseduse ja sünnituse ajal tekkiva verejooksu eest.

Trombofiilia markerite analüüs. Millal see toimub?

Trombofiilia kahtluse korral määravad arstid selle patoloogia avastamiseks geneetilise analüüsi.

Eriti varajane selle haiguse avastamine on oluline normaalse raseduse jaoks.

Kui arsti eeldus diagnoosi kohta on kinnitatud, määratakse naisele ravimite käik kogu raseduse ajaks, mis takistab vere hüübimist, enamikul juhtudel hepariin tühjeneb.

See on looduslik toode, mis ei mõjuta lapse normaalset arengut. Samuti tuleb naist jälgida mitte ainult sünnitusarst-günekoloog, vaid ka hematoloog.

Trombofiilia manustamine toimub enamasti keisrilõigete teel.

Kui perekonna rasedatel naistel esines sellist haigust, on ta automaatselt haigestumise risk, mistõttu tuleb sünnitusjärgses kliinikus teatada geneetilistest haigustest. Hematogeenne trombofiilia?

Vastasel juhul riskite teie elu ja sündimata lapse eluga.

Arstile võivad hoiatada ka järgmised asjaolud:

• Külmutatud raseduse esinemine ajaloos;
• IVF-i ebaõnnestunud katsed rasestuda;
• Varasematel rasedustel kaasnesid tõsised tüsistused;
• Oli aborte.

Trombofiilia geneetilised markerid

Järgmised trombofiilia markerid tuvastatakse vereanalüüsi abil:

• Valkude puudumine Cu S;
• Mutatsioon Leiden;
• Antitrombiini III puudumine.

Haiguse diagnoosimiseks kasutatakse täielikku vereanalüüsi ja spetsiifilist analüüsi selle tuvastamiseks on trombofiilia.

Selle haiguse üldine analüüs näitab järgmist: trombotsüütide ja punaste vereliblede arvu suurenemine, suurenenud D-dimeer veres, vere hüübimiskiiruse suurenemine.

Rasedate naiste puhul viiakse selline analüüs läbi mitte ainult esmase diagnoosimise jaoks, vaid seda korratakse regulaarselt kogu fertiilses eas, et jälgida hepariini ja teiste verehüüvete imemiseks mõeldud ravimite efektiivsust ning vältida võimalikke komplikatsioone ajas.

Trombofiilia on haigus, mis enamikul juhtudel on asümptomaatiline, kuid see on ainult ilmne heaolu.

See haigus on eriti ohtlik raseduse ajal, mistõttu on sellise diagnoosiga tarvis teha vajalikke teste ja võtta ravimi planeerimise etapil verehüüvete raviks.

Ebameeldiv üllatus sugulastelt - pärilik trombofiilia

Geenivigadega seotud tromboosi (sageli venoosse) kalduvust nimetatakse pärilikuks trombofiiliaks. See avaldub vererakkude patoloogilise moodustumise ja hüübimisfaktorite poolt. Patsiendid märkisid erinevate lokaliseerumisega veresoonte ummistumist. Raseduse ajal on esimesed haiguse tunnused võimalikud komplikatsioonide, näiteks enneaegse sünnituse korral.

Lugege käesolevas artiklis.

Trombofiilia riskifaktorid

Päriliku eelsoodumuse korral suurenenud vere hüübimisele täheldatakse kõige sagedamini valkude S, C ja antitrombiini 3 puudust, mis vähendab verehüüvete teket, mistõttu, kui need on puudulikud, täheldatakse trombi kiirenemist. Lisaks võivad patsiendid esineda fibrinogeeni struktuuris, teistes hüübimisfaktorites.

Paljud neist häiretest ei ole diagnoositud ega näita kliinilisi tunnuseid enne, kui tekivad provotseerivad tegurid:

• pikaajaline viibimine staatilises asendis (voodipesu, immobiliseerimine pärast vigastust, operatsioon);
• kutsetegevus, mis on seotud pikaajaline istumine või jalgade seismine, kaalude ülekandmine;
• istuv eluviis;
• ülekaalulisus;
• rasedus;
• kirurgilised sekkumised, ulatuslikud koekahjustused vigastuse korral, venoosse kateetri ühendamine keskveeni;
• vedeliku kadu diureetikumide, kõhulahtisuse või oksendamise ravis;
• suitsetamine;
• alkoholi kuritarvitamine;
• pahaloomulised kasvajad;
• südame ja veresoonte haigused;
• hormonaalsed rasestumisvastased vahendid.

Ja siinkohal on rohkem teavet alumise jäseme tromboflebiitide diagnoosimise kohta.

Geenid on päriliku vormi põhitegur

Haiguse geneetiliselt määratud vorm on kõige sagedamini seotud hüübimisfaktori 5 tekke vähenemisega. Seda nimetatakse Leideni mutatsiooniks. Kui see anomaalia 5 muutub ensüümi hävimise suhtes tundmatuks ja jääb aktiivseks, mis suurendab verehüübe moodustumise kiirust. Teine hüübimisfaktor (protrombiin) tekib kromosomaalse defekti liigse koguse juuresolekul, mis nihutab tasakaalu trombi moodustumise suunas.

Aminohappe homotsüsteiini sünteesi suurendamine on samuti üks trombofiilia perekondliku vormi variante. Selle ühendi kõrgel kontsentratsioonil veres on veresoonte mõju veresoone seinale, mille tulemuseks on trombi ilmumine. Homotsüsteiini kontsentratsiooni suurenemist peetakse üheks haiguse markeriks:

• ateroskleroos;
• müokardi ja ajuisheemia;
• endarteriit;
• venoosne tromboos.

Geenihäired võivad esineda mitte ainult päriliku trombofiilia korral, vaid mutatsioonid võivad mõjutada ka kromosomaalset aparaati väliste tegurite tõttu:

• ioniseeriv kiirgus;
• keemiline mürgistus;
• toidu ja vee saastumine pestitsiididega;
• kokkupuude naftatoodetega;
• ravimite kasutamine;
• söömine koos konservantide ja värvainetega, geneetiliselt muundatud toodetega.

Pärilik trombofiilia sõeluuring

Näidustused koagulatsioonitegurite ja biokeemiliste parameetrite samaaegse trombofiilia määramiseks võib olla vajalik järgmistel juhtudel: t

• südame ja veresoonte haigused lähisugulastel (sagedased tromboosid või venoosse veresoonte trombemboolia, insultid või südameinfarkt keskeas);
• venoosne tromboos, eriti korduv; Hemostaasi geeni mutatsioonid
• rasestumisvastaste tablettide või hormoonide kasutamine naistel, kes on läbinud venoosse tromboosi või kellel on perekonnas pärilik trombofiilia;
• varem spontaanne abort, platsenta vereringe puudulikkus, venoosne tromboos raseduse ajal või vahetult pärast sünnitust;
• raseduse planeerimine trombofiilia koormatud pärilikkuse juuresolekul;
• enne ulatuslikke operatsioone;
• hüpodünaamiaga;
• professionaalsed staatilised koormused (kontoritöö, vajadus pika seisukorra või raskuste tõstmiseks);
• pahaloomulised kasvajad.

Vereanalüüs

Verehüüvete suurenenud riski kindlakstegemiseks määratakse patsientidele põhjalik vereanalüüs, mis hõlmab järgmist:

• protrombiin ja rahvusvaheliselt normaliseeritud ravi (oluline antikoagulantide raviks);
• D-dimeeri tase (peegeldab antikoagulandi süsteemi hüübimist ja aktiivsust); Biokeemilised vereanalüüsid
• aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (imiteerib verehüübe moodustumist laboris, sõltub plasmategurite ja verehüüvete moodustumist pärssivate ainete olemasolust);
• fibrinogeen (muutub fibriini niitideks, mis on kootud verehüübe tugevuseks);
• Antitrombiin 3 (hoiab verd vedelas olekus);
• trombiiniaeg (peegeldab fibriini moodustumise kiirust fibrinogeenist);
• vere lipiidid - triglütseriidid, üldkolesterool ja selle fraktsioonid (antifosfolipiidide sündroomi tuvastamiseks);
• homotsüsteiin.

Markerid

Et uurida geneetilist tundlikkust trombofiilia suhtes, viiakse läbi venoosse vere analüüs ja suu limaskesta epiteeli kraapimine. Saadud andmed peegeldavad tuvastatud mutatsiooni ja geenide mitmekesisust (polümorfism). Need kõrvalekalded võivad suurendada verehüüvete ohtu ebasoodsates tingimustes. Uurige mitmeid geene:

• hüübimisfaktorid - protrombiin (F2), viies, seitsmes, kolmeteistkümnes (F13A1), fibrinogeen (FGB);
• plasminogeeni aktivaatori antagonist PAI-1 (serpin);
• ITGA2 või ITGB3 kollageeni (alfa ja beeta integriini) trombotsüütide retseptorid.

Pärilik trombofiilia ja rasedus

Kui raseduse ajal geenides avastatakse mutatsioone, suureneb verehüüvete oht. See on lapse kandmiseks ohtlik, sest sel perioodil on naistel hüübimissüsteemi füsioloogiline suurenemine, et kaitsta keha sünnituse ajal verekaotuse eest. Seega, kui geneetilised kõrvalekalded on sageli platsentaalsete anumate poolt ummistunud, põhjustab see kõrvaltoimeid:

• raseduse katkemine varases staadiumis;
• enneaegne sünnitus;
• verevarustuse puudumine lootele;
• lapse elundite arengu viivitamine;
• platsenta koorimine;
• venoosne tromboos ja ajuveresoonkonna häired;
• alaline abordi.

Päriliku trombofiilia ravi

Haiguse avastamisel on kõigepealt soovitatav järgida järgmisi reegleid:

• kõrvaldada pika viibimise fikseeritud asendis (et peatada lihtne soojenemine), kaalu tõstmine;
• tegeleda ravivõimalustega, ujumine;
• kanda kompressioon sukkpüksid, sukad (eriti raseduse ja sünnituse ajal);
• viia läbi massaaži, kasutades venotonilisi geele (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• toita.

Trombofiilia kasutamise raviks:

• antikoagulandid - hepariin, keksaan, fraxipariin, varfariin, Sincumar;
• trombotsüütide vastased ained (Tiklid, atsetüülsalitsüülhape, Dipüridamool, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Toitumine tromboosiga

Toit peaks olema täielikult välistatud toodete puhul, mis suurendavad viskoossust. Nende hulka kuuluvad:

• rasvane liha, rups, searasv, puljong, tarretud liha;
• kohv, must tee, šokolaad;
• kõva juust, täispiim;
• spinat- ja sellerilehed;
• kõik vürtsikas ja rasvased toidud;
• pooltooted, konservid.

Vere õhutamiseks menüüs peaks olema:

• jõhvika-, jõhvika- või viburnumahl;
• kompoonid aroonia, ploomide, kuivatatud aprikoosidega;
• merikapsas, rannakarbid, krevetid;
• ingver;
• granaatõunamahl;
• tatar, oder ja kaerahelbed;
• kuupäevad

Vere vedeldid

Pärilik trombofiilia ilmneb juhtudel, kui kehal on vere hüübimisfaktorite või antikoagulantide aktiivsusega seotud geenides. Haiguse tunnused on venoosse veresoonte korduvad ummistused. See patoloogia on eriti ohtlik rasedatele, sest enneaegse sünnituse ja loote arengu vähenemise oht on suurenenud.

Ja siinkohal rohkem alamjoonte veenide ja veresoonte tromboosi ennetamisest.

Riskirühmadelt soovitatakse läbi vaadata, sealhulgas lipiidogramm ja koagulatsioon, samuti geneetilise trombofiilia markerite testid. Tüsistuste raviks ja ärahoidmiseks on soovitatav manustada füüsilist aktiivsust, ravimeid ja antitrombootilist dieeti.

Kasulik video

Vaata videot trombofiilia ja raseduse kohta:

Vere oluline näitaja on hematokrit, mille määr on erinev lastel ja täiskasvanutel, normaalses seisundis ja raseduse ajal, samuti meestel. Kuidas analüüsida? Mida on vaja teada?

Eraldatud trombi kannab surmavat ohtu inimesele. Veenide ja veresoonte tromboosi ennetamine võib vähendada surmava ohu ohtu. Kuidas vältida tromboosi? Millised on kõige tõhusamad õiguskaitsevahendid selle vastu?

Suure roogipiima joomine veresoonte jaoks on südame tugevdamine väga kasulik. Samuti aitab see aktiivselt aju veresoone, vähendades sellega ohtu paljude ohtlike patoloogiate tekkeks.

Paljudes olukordades, näiteks trombofiilia korral, on kodus vaja hapniku ravi. Kodus saab veeta pikaajalist ravi spetsiaalsete seadmete abil. Kuid enne seda, kui tasub teada, millised on näidustused, vastunäidustused ja võimalikud tüsistused.

Ettenähtud, et takistada verehüüvete teket Sincumar, peab taotlus olema arsti järelevalve all. Vastunäidustused pillid sisaldavad rasedust. Parem valik - Warfarin või Sincumar, eelis antakse esimesele.

Mitte iga arst ei vasta kergesti, kuidas eristada tromboosi ja tromboflebiit, flebotromboos. Mis on põhiline erinevus? Millise arsti poole pöörduda?

Äärmiselt ohtlik ujuv trombus erineb sellest, et see ei seina seina külge, vaid hõljub vabalt läbi südamesse kuuluva madalama vena cava veenide. Raviks võib kasutada taaskasutamist.

Valk määratakse veres, kui kahtlustatakse paljusid patoloogiaid, sealhulgas onkoloogiat. Analüüs aitab määrata kiirust, reaktiivsete s ja valkude s kiirust. Vaja on mõista väärtusi: vere eosinofiilse katioonse valgu jaoks. Kas veri on paksenenud või mitte?

Protrombiini aeg määratakse plasma koagulatsioonisüsteemi analüüsiks. See aitab tuvastada verehüüvete tõenäosust. Näiteks võetakse Kvik analüüs naistest raseduse ajal. Mis on määrindikaator? Mis, kui seda tõstetakse, langetatakse?

Trombofiilia testid ja testid: tulemused ja tulemused (koos hindadega)

Thrombophilia - üldmõiste all teda mõista hemostaasihäirete inimkeha, mis viib tromboos, st trombide teket ja ummistust veresooni, millega kaasneb iseloomulik kliinilisi sümptomeid. Praegu arvatakse, et pärilik komponent on trombofiilia tekkimisel oluline. On leitud, et see haigus esineb kõige sagedamini inimestel, kes on talle altid - teatud geenide kandjad. Nüüd on võimalik analüüsida thrombophilia, st kindlaks määrata eelsoodumus põhjustatud kogum geene trombide moodustumist. Analüüsi spetsiifikat käsitletakse allpool.

Kellele on määratud

Geneetilise trombofiilia analüüs võib läbida mis tahes isiku, sest uuring on lihtsalt läbi viidud ja tal ei ole vastunäidustusi. Kuid arstide sõnul ei ole mõtet diagnoosida kõiki järjest. Seetõttu on soovitatav määrata trombofiilia markerid järgmistesse patsientide kategooriatesse:

• Peaaegu kõik mehed.
• Üle 60-aastased inimesed.
• Inimeste veresugulased, kellel oli varjatud looduse tromboos.
• Naised raseduse ajal koos tromboosiriskiga, samuti raseduse planeerimine ja suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmine patsientidele.
• Inimesed, kellel on vähi patoloogia, autoimmuunsed protsessid ja ainevahetushaigused.
• Patsiendid pärast operatsiooni, rasked vigastused, infektsioonid.

Spetsiifilised näidustused trombofiilia analüüsiks, mis on tingitud geeni polümorfismist, vere koagulatsiooni programmeerimisprotsessidest, on raseduse patoloogia, mida naised varem olid: spontaanne katkestus, sünnitus, enneaegne sünnitus. Sellesse kategooriasse kuuluvad ka raseduse ajal tromboosiga naised. Kõigepealt tuleks neid patsiendirühmi uurida. Test näitab kodeerivate geenide polümorfismiga seotud muutusi ja näeb ette vajaliku ravi. Ravi aitab vältida loote loote surma, tromboosi varases ja hilisemas postnataalses perioodis, loote patoloogiat järgmise raseduse ajal.

Verehüüvete moodustamiseks vastutustundlik geenide seeria.

Uuringu olemus

Geneetikas on sellist asja nagu geeni polümorfism. Polümorfism hõlmab olukorda, kus sama geeni erinevad variandid võivad olla vastutavad sama tunnuse arendamise eest. Polümorfismi eest vastutavad geenid, mis on trombofiilia algajad, on:

1. Vere hüübimissüsteemi geenid.
2. Protrombiini kodeeriv geen.
3. Fibrinogeeni kodeeriv geen.
4. Glükoproteiini geen Ia.
5. Vaskulaarse tooni eest vastutavad geenid jne.

See tähendab, et polümorfismi eest vastutavad paljud geenid. See selgitab haigusseisundi esinemise sagedust, diagnoosimise raskust, samuti võimalikke raskusi otsida end teatud patoloogiate põhjustel. Polümorfismi ja päriliku või kaasasündinud trombofiilia kohta peegeldavad nad reeglina kõiki teisi tromboosi põhjustavaid põhjuseid. Kuigi tegelikkuses esineb geenide polümorfism 1–4% elanikkonnast.

Kuidas on

Katse viiakse läbi tavapärase laboratooriumi alusel, kus luuakse vajalikud tingimused steriilse materjali kogumiseks. Olenevalt meditsiiniasutuse vahenditest võib analüüsida järgmist:

• Bukaalne epiteel (bukaalne epiteel).
• Venoosne veri.

Analüüsi tegemiseks ei ole vaja erilist ettevalmistust. Võib-olla on ainus võimalik seisund vere annetamine tühja kõhuga. On vaja rääkida eelnevalt kõigist keerukustest spetsialistiga, kes teid testile viitas. Arst ütleb teile, kuidas testida ja kuidas seda nõuetekohaselt kutsutakse.

Tulemused

Dekodeerimise analüüsil on oma omadused. Fakt on see, et erinevate patsientide puhul, võttes arvesse varasemaid haigusi käsitlevat teavet, võib ette näha üldise seisundi, samuti selle, miks test on ette nähtud, erinevate näitajate uuring. Allpool on esitatud kõige sagedamini soovitatavate nimekiri.

Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor. Selle analüüsi käigus määratakse fibrinolüüsi protsessi aktiveerimise eest vastutava geeni „töö“, st vereklombi lõhustamine. Analüüs näitab päriliku trombofiiliaga patsientide vastuvõtlikkust müokardiinfarkti, ateroskleroosi, rasvumise, südame isheemiatõve tekkele. Dekodeerimise analüüs:

• 5G 5G tase normaalses vahemikus.
• 5G 4G - vahe väärtus.
• 4G 4G - suurenenud väärtus.

Selle indikaatori normaalväärtusi ei ole. Seega määratakse ainult geeni polümorfism.

Fibrinogeeni tase, mis on trombi moodustumise protsessis kõige olulisem aine, määratakse fibrinogeeni markeriga, beeta-polüpeptiidiga. Diagnostika võimaldab tuvastada vere fibrinogeeni taseme eest vastutava geeni polümorfismi, mis on oluline raseduse varasematel patoloogiatel (raseduse katkemine, platsenta patoloogiad). Samuti viitavad trombofiilia analüüsi tulemused insuldi, tromboosi riskile. Krüptimine:

• G G - aine kontsentratsioon vastab normile.
• G - kerge tõus.
• A - väärtuse oluline ületamine.

Koagulatsioonisüsteemi tööd ja geneetilise trombofiilia esinemist hinnatakse ka koagulatsiooniteguri 13 taseme järgi. Analüüsi dekodeerimine võimaldab tuvastada tromboosi suhtes tundlikkust ja müokardiinfarkti arengut. Diagnostika näitab geeni polümorfismi järgmisi võimalikke variante:

• G - faktori aktiivsus on normaalne.
• G on aktiivsuse mõõdukas vähenemine.
• T - oluline vähenemine. Uuringute kohaselt on T-genotüübiga inimeste kohordis tromboos ja kaasnevad haigused palju vähem levinud.

Trombemboolia, tromboosi, preeklampsia, raseduse taustal tekkivate trombembooliliste komplikatsioonide, isheemiliste insultide diagnoosimine, Leideni diagnoosimine, saate määrata F5 geeni poolt kodeeritud hüübimisfaktori 5 taseme. Koagulatsioonitegur on inimveres sisalduv eriline valk, mis vastutab vere hüübimise eest. Geeni patoloogilise alleeli esinemissagedus populatsioonis on kuni 5%. Diagnostilised tulemused:

• G G - aine kontsentratsioon vastab normile. Puudub geneetiline trombofiilia.
• G - kerge tõus. Tromboos on eelsoodumus.
• A - väärtuse oluline ületamine. Diagnoos näitas eelsoodumust suurenenud vere hüübimisele.

Leideni mutatsiooni diagnoos määrab vere hüübimisteguri.

Naistel, kellel on oodatav naiste suguhormoonravi või patsiendid, kes vajavad suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, on soovitatav diagnoosida vere hüübimissüsteemi faktor 2 tase. Selle määratlus võimaldab tuvastada trombemboolia, tromboosi, müokardiinfarkti riski raseduse ajal ja ravi ajal. Vere hüübimissüsteemi faktor 2 on kodeeritud F2 geeniga, millel on teatud polümorfism. Tegur on alati veres inaktiivses olekus ja see on trombiini - hüübimisprotsessis osaleva aine - eelkäija. Diagnoosi lõpus võib näidata järgmist tulemust:

• G - geneetiline trombofiilia ja kõrgenenud vere hüübimine ei ole.
• G A - esineb kalduvus tromboosile. Trombofiilia heterosügootne vorm.
• A - suur tromboosirisk.

Arst võib lisaks trombofiilia geneetilistele markeritele määrata ka seotud uuringud, nagu D-dimeeri määratlus, mis on tromboosi marker. D-dimeer on lõhustatud fibriini fragment ja see ilmneb verehüübe lahustumise protsessis. Analüüsitulemusi loetakse normaalseteks, välja arvatud rasedatel naistel, kui kontrollväärtused 0–0,55 μg / ml jäävad kontrollväärtuste piiresse. Raseduse kestuse suurenemisel suurenevad indikaatori väärtused. Väärtuse suurenemist võib täheldada mitte ainult trombofiilias, vaid ka paljudes onkoloogilistes haigustes, südame-veresoonkonna ja maksa patoloogiates pärast vigastusi ja hiljutisi operatsioone. Nendel juhtudel on trombofiilia diagnoos informatiivne.

APTT analüüs on tehtud vere hüübimiskaskaadi üldise toimimise näitamiseks.

Peaaegu rutiinne analüüs on analüüs APTT nimega, st aktiveeritud osalise tromboplastiini aja määramine, st ajavahemik, mille jooksul tekib verehüüve. Analüüsi väärtus ei näita mitte niivõrd päriliku trombofiilia olemasolu, vaid ka vere hüübimiskaskaadi üldist tööd.

Samuti on määratud kaasasündinud trombofiilia teised markerid: integriini beeta-3, integriini alfa-2, vere hüübimisfaktorite 7 ja 2 määratlus, metüleensulfaadi reduktaas. Ka hüübimissüsteemi töö diagnoosimiseks määratakse fibrinogeeni, triglütseriidide, homotsüsteiini, kolesterooli, antitrombiini 3 ja trombiini aja tasemed. Millised testid tuleb teha, arst ütleb, arvestades otseseid diagnoosimisnäitajaid.

Keskmine määr

Polümorfismi eest vastutavate geenide ja kaasasündinud trombofiilia esinemise analüüs ei ole rutiinne uuring, mistõttu diagnoos on keskmise meditsiiniasutuse põhjal vaevalt võimalik. Suuremates meditsiinikeskustes ja kaubanduskliinikutes toimub uurimine spetsiaalse testisüsteemi "Cardiogenetics Thrombophilia" abil. Selliste uuringute maksumus võib oluliselt erineda. Kui palju on uuring, saate otse haiglasse, kus see toimub.

Trombofiilia geneetiline risk (edasijõudnud)

Põhjalik geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata trombofiilia riski. See on vere hüübimisfaktorite, trombotsüütide retseptorite, fibrinolüüsi, foolhappe metabolismi geenide molekulaarne geneetiline uuring, mille aktiivsuse muutus põhjustab otseselt või kaudselt suurenenud tromboosi.

Millist biomaterjali saab uurimiseks kasutada?

Bukaalne (bukaalne) epiteel, venoosne veri.

Kuidas valmistuda uuringuks?

Koolitust ei nõuta.

Rohkem uuringust

Erinevate patoloogiliste protsesside tulemusena veresoones võivad moodustuda verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See on päriliku trombofiilia kõige sagedasem ja ebasoodsam ilming - suurenenud kalduvus tromboosile, mis on seotud teatud geneetiliste defektidega. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi teket, mis omakorda on sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõve, insuldi, kopsuemboolia jne põhjuseks.

Hemostaasi süsteem sisaldab vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide tegureid. Normaalses seisundis on nad tasakaalus ja pakuvad vere füsioloogilisi omadusi, takistades suurenenud tromboosi või vastupidi, verejooksu. Ent kui see on väliste või sisemiste teguritega kokku puutunud, võib see tasakaal olla häiritud.

Reeglina osalevad päriliku trombofiilia arengus hüübimisfaktorite ja fibrinolüüsi geenid ning foolhappe ainevahetust kontrollivate ensüümide geenid. Selle ainevahetuse rikkumised võivad põhjustada trombootilisi ja aterosklerootilisi vaskulaarseid kahjustusi (homotsüsteiini taseme tõus veres).

Kõige olulisem trombofiiliat põhjustav haigus on mutatsioon koagulatsiooniteguri 5 geenis (F5), mida nimetatakse ka Leideniks. See avaldub faktori 5 resistentsuses aktiveeritud valgu C suhtes ja trombiini moodustumise kiiruse suurenemisele, mille tagajärjel paranevad vere hüübimisprotsessid. Ka trombofiilia arengus mängib olulist rolli protrombiini geeni (F2) mutatsioon, mis on seotud selle hüübimisfaktori sünteesi taseme tõusuga. Nende mutatsioonide korral suureneb tromboosi risk märkimisväärselt, eriti provotseerivate tegurite tõttu: suukaudsed rasestumisvastased vahendid, ülekaalulisus, füüsiline tegevusetus jne.

Selliste mutatsioonide kandjatel on suur tõenäosus, et rasedus on ebasoodne, näiteks nurisünnitus, emakasisene kasvupeetus.

Tromboosi prognoos võib olla tingitud ka FGB-geeni mutatsioonist, mis kodeerib fibrinogeeni beeta-alaühikut (geneetiline marker FGB (-455GA). Tulemuseks on fibrinogeeni sünteesi suurenemine, mille tulemuseks on suurenenud perifeerse ja koronaarse tromboosi risk, trombembooliliste tüsistuste risk raseduse ajal, sünnitus ja sünnitus. sünnitusjärgsel perioodil.

Tromboosi riski suurendavate tegurite hulgas on trombotsüütide retseptori geenid väga olulised. Selles uuringus analüüsitakse kollageeni (ITGA2807 C> T) ja fibrinogeeni (ITGB3 1565T> C) trombotsüütide retseptori geneetilist markerit. Kui retseptori geeni defekt kollageeni suhtes suureneb, siis trombotsüütide kleepumine veresoonte endoteelile ja üksteisele, mis viib suurenenud tromboosini. Geneetilise markeri ITGB3 1565T> C analüüsimisel on võimalik määrata antitrombotsüütide ravi efektiivsust või ebaefektiivsust aspiriiniga. Nende geenide mutatsioonide põhjustatud rikkumiste korral suureneb tromboosi, müokardiinfarkti ja isheemilise insuldi oht.

Trombofiilia võib olla seotud mitte ainult hüübimishäiretega, vaid ka fibrinolüütiliste süsteemide geenide mutatsioonidega. Geneetiline marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeni aktivaatori inhibiitor, mis on vere hüübimisvastase süsteemi peamine komponent. Selle markeri ebasoodne variant põhjustab vere fibrinolüütilise aktiivsuse nõrgenemise ja seetõttu suurendab veresoonte komplikatsioonide, erinevate trombembooliate riski. SERPINE1 geenimutatsioon on täheldatud ka raseduse mõnede tüsistuste puhul (raseduse katkemine, loote arengu edasilükkamine).

Lisaks koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonifaktorite mutatsioonidele peetakse trombofiilia oluliseks põhjuseks homotsüsteiini suurenenud taset. Liigse akumuleerumise korral avaldab see toksilist mõju veresoonte endoteelile, mõjutab veresoonte seina. Vigastuse kohas tekivad verehüübed ja seal võib leida ka ülemäärast kolesterooli. Need protsessid põhjustavad veresoonte ummistumist. Liigne homotsüsteiin (hüperhomotsüsteineemia) suurendab veresoonte tromboosi tõenäosust (nii arterites kui ka veenides). Homotsüsteiini taseme tõstmise üheks põhjuseks on selle vahetust tagavate ensüümide aktiivsuse vähenemine (uuringusse on kaasatud MTHFR geen). Lisaks hüperhomotsüsteineemia ja sellega seotud haiguste geneetilisele riskile võimaldab selle geeni muutus määrata raseduse eelsoodumust ja ebasoodsat kulgu (fetoplatsentaalne puudulikkus, närvitoru kokkutõmbumine ja teised lootele kaasnevad tüsistused). Foolhappe tsükli, foolhappe ja vitamiinide B6, B12 muutmise korral määratakse profülaktika. Ravi kestust ja ravimite annustamist saab määrata genotüübi, homotsüsteiini taseme ja sellega seotud riskitegurite omaduste põhjal patsiendil.

Arvatavasti pärilik eelsoodumus trombofiiliale on võimalik trombootiliste haiguste (süvaveenide tromboos, veenilaiendid jne) ja ka sünnituspraktika ajal, kui raseduse ajal on naistel trombemboolilised tüsistused sünnitusjärgsel perioodil.

Põhjalik molekulaarne geneetiline uuring võimaldab meil hinnata throbofiilia geneetilist riski. Teades geneetilisest eelsoodumusest on võimalik vältida südame-veresoonkonna häirete õigeaegset arengut.

Trombofiilia riskifaktorid:

• voodipesu (üle 3 päeva), pikaajaline immobiliseerimine, pikad staatilised koormused, sealhulgas tööga seotud istuv eluviis;
• östrogeene sisaldavate suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
• ülekaaluline;
• anamneesis venoossed trombemboolilised tüsistused;
• kateeter keskveenis;
• dehüdratsioon;
• kirurgilised sekkumised;
• trauma;
• suitsetamine;
• onkoloogilised haigused;
• rasedus;
• kaasnevad kardiovaskulaarsed haigused, pahaloomulised kasvajad.

Millal on planeeritud uuring?

• Trombemboolia juuresolekul perekonnas.
• Ajalugu tromboosi esinemisel.
• Tromboosi korral 50-aastaselt, korduv tromboos.
• Tromboosi korral igas vanuses kombineerituna trombemboolia (kopsuarteri trombemboolia) koormatud perekonna anamneesiga, kaasa arvatud tromboos teistes kohtades (aju veresooned, portaalveenid).
• Tromboosiga ilma ilmsete riskiteguriteta üle 50 aasta.
• Hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite või hormoonasendusravi korral naistel: 1) kellel on esinenud tromboosi, 2) sugulased, kellel on 1. sugulusastmega tromboos või pärilik trombofiilia.
• Keerulise sünnitusajalooga (raseduse katkemine, lootefunktsiooni puudulikkus, tromboos raseduse ajal ja varases sünnitusjärgses perioodis jne).
• Tromboosi põdevate naiste raseduse planeerimisel (või nende sugulaste tromboosi korral 1. sugulusaste).
• Sellistes kõrge riskiga tingimustes nagu kõhuõõneoperatsioon, pikaajaline immobiliseerimine, püsivad staatilised koormused, istuv eluviis.
• Perekonna anamneesis on südame-veresoonkonna haigused (varase südameinfarkti ja insultide juhtumid).
• Trombootiliste tüsistuste riski hindamisel pahaloomuliste kasvajatega patsientidel.

Mida tähendavad tulemused?

Kümne olulise geneetilise markeri põhjaliku uuringu tulemuste kohaselt antakse välja geneetiku arvamus, mis hindab trombofiilia riski, ennustab selliste haiguste arengut nagu tromboos, trombemboolia, südameinfarkt või hemostaasiga seotud tüsistuste tõenäosus raseduse ajal, valides optimaalse ennetamise juhised ja olemasolevaid kliinilisi ilminguid üksikasjalikult, et mõista nende põhjuseid.

Geneetilised markerid

Samuti soovitatakse

Kirjandus

• Venoosne trombemboolia, trombofiilia, tromboosivastane ravi ja rasedus. American College of Chest Arstide tõenduspõhised kliinilise praktika juhised 8. väljaanne. Ameerika rindkere-arstide kolledž - meditsiinilise eriala ühing. 2001. aasta jaanuar.
• Gohil R. jt, venoosse trombemboolia geneetika. Metaanalüüs, mis hõlmab

120 000 juhtumit ja 180 000 kontrolli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE et al. Ühendus plasminogeeni aktivaatori inhibiitori 4G / 5G polümorfismi ja venoosse tromboosi vahel. Metaanalüüs. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofiilia geneetilised markerid

Probleemi üsna täielik ja selge avaldus. Mulle meeldis see. Ma soovitan lugeda kõigile, kes on erinevatel kuupäevadel palju läbilööke ja ST-sid. Samuti on olemas eraldumine ja hematoom. See võib olla põhjus. Paljude raseduse tüsistuste põhjus (preeklampsia, platsentaepuudulikkus, tavapäraselt paikneva platsenta lahkumine jne), samuti raseduse katkemine, on tulevase emme - nn trombofiilia - koagulantide süsteemi rikkumine. Kuidas tuvastada vere hüübimise patoloogilist seisundit ja vältida selle negatiivset mõju rasedusele? Rasedus ja trombofiilia Trombofiilia on kalduvus tekkida verehüübed (vere).

Head päeva tüdrukud! 11. juunil vastuvõtu juures külastas ta kõiki analüüse. Ma vaatasin lühidalt, märkasin, et minu karyotüüp 46 XX ütles seda hästi. Ma ütlen, et olen oodanud kaks nädalat (harmooniat vaadates), kuid nad ei tulnud, kuigi viimasel ultrahelil oli folliikule D. Noh, mine ja vaata, ütleb. Üldiselt vaatas ta ja ütles nii rõõmsalt - "neid oli palju, kuid nad ei tahtnud surra" - võib-olla olete rase, ma ütlen naeratuse. see oleks tore, aga ma tunnen end nagu tavaliselt. Noh, okei, siis ootame M.-d veel 2 nädalat, ma tahan sind enne, kui te veel lahkute.

Võimalik on vältida katkestusi (APS, HLA tüpiseerimine, tapjarakud, LIT, immunoglobuliin, hüübimissüsteemi geeni defektid)

See on kogu küsimus. kus nad olid, kes oli arst, leping või ühekordsed vastuvõttud, kas sa olid rahul? Trombofiilia geneetiliste markerite anamneesis on 2 korda emakakaela erosioon. Loomulikult registreerun LCD-is, kuid kuidagi ei usalda ma neid.

Tere tütarlastele. 6 nädala pärast oli mul spontaanne abort, olin nädalas haiglas ja tegin vaakumipüüdlust. Ma kogen nii palju, et ma ei saa teile sõnadega öelda.Meil on laps, poeg, 2,2-aastane.Kõik rasedustestid olid head. Ma ei lasknud mind maha. Ma astusin 1 tsüklist, kõik tundus olevat hästi läinud. Siis hakkasin ma seda maitsema ja siis ma valasin. Nüüd joob ma doksitsükliini, analgiin-kiniini, küünlaid tergynani., kolposkopia. 2. Vereanalüüs luupuse antikoagulandi, anti-fosfolipiidantikehade, trombofiilia geneetiliste markerite kohta 3. STI uuring (mükoplasmoos, ureaplasmosis, klamüüdia) 4. Arstiabi ja sünnitusarstide-günekoloogide vastuvõtmise puudumine tüdrukute kandmata jätmiseks, mida veel vajate?

Mis metsaline. See oli endokriisil, tuli tänu asjaolule, et ülemises piiril ei ole o ja prolaktiini, ta ütleb, et see on kõik prügi, me vaatame teisel põhjusel ja nimetasime selle analüüsi, kes teab, mis temast on, ma tunnen nimelt, et see on väga kallis (((uimastitest, kui tsüklodinoon, kellad, duphaston, foolium, ja kui markerid on olemas, kuidas nad mõjutavad kontseptsiooni ja kas on mingit ravi?)

Head päeva pärast, tüdrukud! Ütle mulle, kes pärast kahte zb ei leidnud põhjust? mida sa tegid? kahe zb taga. Pärast teist ST-st toimus järgmine uurimine: mõlema abikaasa karyotüüpimine (ei näidanud midagi), pikendatud koagulogramm (nagu miski, aga ma ei mõista üldse midagi, mu abikaasa spermogramm (ei öelnud midagi). Jääb trombofiilia geneetilised markerid edasi. oli hematoloogi juures, ta oli juba määranud mulle clexane järgmise raseduse ajal, ta põhjendas seda minu kõrge riskiga (1. indeks.

Trombofiilia geneetiliste markerite (hemostaasi polümorfismid) ja ebaõnnestunud IVF-katsete vaheliste seoste uurimine. Praktikasõpradele (mitte teooriale), numbrite ja näidetega

Tüdrukud, selle lugu märtsi lõpus, vabastati haiglast diagnoosiga "Täielik spontaanne abort lühikese raseduse ajal". Asendatud ginu. Nad hakkasid uuest taastuma, pikka aega ei esinenud menstruatsiooni järel raseduse katkemist, nad leidsid LA-i kollasel korpusel tsisti. Mõistetud, igakuine läks (see oli juba juuni). Nüüd ma aktsepteerin KOK Yarini, mis on Guineasega kätte saanud. Kuid arst soovitas igal juhul läbi viia geneetilise trombofiilia, homotsüsteiiniga seotud analüüsi (see on MTHFR geen). Ma arvasin, et see oli lihtsalt ennetamine. On üle andnud. Tulemused saadi (lõigatud all).

Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. GENEETILINE THROMBOPHILIA NAISTELE, KES ON KASUTATUD EKSTRAKORPORAALSE VÄETISE PROGRAMMI Kesk Kliiniline Haigla, Bakuu, Aserbaidžaani tegelikkus. On teada, et rasedus on tromboosi riskitegur [1, 2]. Ja see risk on 10 korda suurem võrreldes sama vanuserühma naistega väljaspool rasedust [4]. Iga 1000 sünnituse puhul on 2–5 trombootiliste komplikatsioonide juhtumeid.

Minu viljastamine ei olnud kahjuks kroonitud ((Aga siis tuli vereanalüüsid ja kariotüüp)

Tüdrukud, kes selle üle said ja mida teha? Markerid MTHFR, MTR, MTRR. Arutelu käigus ütles arst mulle, et 80% tüdrukutest IVF-programmis läbib analüüsi kohaselt selle geenivariandi ja see ei ole kriitiline, sest folatsiini, angioviti ja vitamiinide toetuseks. Ineta teave allpool esitatud geneetiliste markerite kohta.

Probleemi üsna täielik ja selge avaldus. Mulle meeldis see. Ma soovitan lugeda kõigile, kes on erinevatel kuupäevadel palju läbilööke ja ST-sid. Samuti on olemas eraldumine ja hematoom. See võib olla põhjus. Paljude raseduse tüsistuste põhjus (preeklampsia, platsentaepuudulikkus, tavapäraselt paikneva platsenta lahkumine jne), samuti raseduse katkemine, on tulevase emme - nn trombofiilia - koagulantide süsteemi rikkumine. Kuidas tuvastada vere hüübimise patoloogilist seisundit ja vältida selle negatiivset mõju rasedusele? Rasedus ja trombofiilia Trombofiilia on kalduvus tekkida verehüübed (vere).

Tüdrukud, see artikkel tundus mulle väga ligipääsetav, äkki aitab keegi. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-henshchin-s-metab JÄRELDUSED1. Metaboolse sündroomiga naistel on retrospektiivse analüüsi tulemusena tuvastatud sünnitusabi anamneesi tunnus - enamikul juhtudel esines keeruline rasedus, nimelt: FPT, gestoos, FPN, AGP.2. MS-i rasedatel naistel on trombofiilne seisund, mille raskusastme määras trombofiilia ja trombotsüütide agregatsiooni aktiivsuse suurenemine. MS-s naistel ilmnes järgmine trombofiilia iseärasus - multigeense trombofiilia esinemine 100% juhtudest, mille tunnuseks oli PAI-1 geeni polümorfismi levimus trombofiilia geneetiliste vormide üldises struktuuris ja polümorfismi gzymygootilise vormi suur osakaal.

Teostatakse trombofiilia ilmingute ennetamine, alustades valmistumisest! Ravi varajane alustamine tagab embrüo ja istumise normaalsed implanteerimisprotsessid. Selle ravi eesmärk raseduse hilisemas staadiumis pärast trofoblastide invasiooniprotsessi ja platsentatsiooni lõppemist vähendab oluliselt raseduse kestust ilma tüsistusteta. Trombofiiliaga patsientide raviks ettevalmistamisel tuleb võtta järgmised ennetavad meetmed:

tüdrukud, kes teavad, et kui hemastamiogramm on normaalne, kas võib esineda geneetilise trombofiilia markereid? või kas need uuringud on teineteisest sõltumatud? Väikese perioodi rasedus, eelmised kaks lakkasid 7 päeva jooksul pärast viivitust. nii et soovite selle salvestada. kõik testid on normaalsed

Tüdrukud, hea pärastlõunal! Kes tegi pgd krüoprotokollis?

Mis on trombofiilia? Neid ja paljusid teisi küsimusi küsivad täna tuhanded ootavad emad. Hirm trombofiilia pärast levib epideemia kiirusega nii tulevaste emade kui ka kutsekeskkonnas, ja halastamatu võitlus selle haiguse vastu avaneb meie silmis. Aga kas ta on nii hirmutav? Kas me kasutame seda lähenemisviisi, kas oleme kindlad, et kavandatav ravi ei kahjusta? Me püüame veidi olukorda selgitada.

Hea päev, olen just tulnud UCM-ist IVF-i konsultatsiooniga: Soovitatav on lühike protokoll, arvestades kõrgeid munasarjade reservi.

Kirjutan sellele kogukonnale esimest korda ja kohe kurbadest asjadest ((Rasedus 4 nädalat pärast OVULATSIOONI. Arst ütleb, et mul on geneetiline trombofiilia (võtsin markereid, leidsin mutatsioone, mis on geenides mõned, võib esineda raseduse probleeme, saatis mulle testid) On see üle andnud, see on see, mida me RFCMC 17 (3.36-4) d dimeer 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Kui halb on selline analüüs lastele, kellel oli rohkem kui hgch 4658. Tänan teid kõigile, kes reageerivad

Tüdrukud, kes selle läbi said ja mida teha (folaadi tsükli rikkumine)? Arutelu käigus ütles arst mulle, et 80% tüdrukutest IVF-programmis läbib analüüsi kohaselt selle geenivariandi ja see ei ole kriitiline, sest folatsiini, angotovi ja vitamiinide toetuseks. Teave Internetist selles küsimuses allpool.

Täna oli Sukhanova vastuvõtt, augustis toimus 8-nädalane rasedus. Tegelikult tahtsin välistada probleeme verega. Pärast kõigi oma testide nägemist ütles ta, et vere probleemid, s.t. Mul ei ole trombofiiliat ja küsisin ka, mis oli progesteroon, millele ma ütlesin suurepäraselt ilma lisanditeta. samuti ütlesin, et andsin embrüo kariotüübi ja see oli ilma patoloogiateta. Ülejäänud on allpool, arst ütles kohe kindlalt, et ta teab, mida.

Tüdrukud, vaata mõningast teavet, mida ma leidsin täiendavate eksamite kohta, võib-olla saab keegi mugav. Mul on selline tüdruk kopeeritud. milline trahv ta on. Teave on kasulik. minu jaoks otse. Palju teksti: täiendavate analüüside loend: 1. APS - antifosfolipiidide sündroomi (üksikasjalik analüüs): a.) AT kontrollimine kardiolipiini IgG, IgM b.) AT kuni beeta2-glükoproteiini IgG, IgM c.) AT protrombiini IgG, IgM, IgA g) AT kuni fosfatidüülseriini IgG, IgM e.) AT kuni fosfatidüülinositooli IgG, IgM e.) AT kuni fosfatidüülhappeni IgG, IgM g.) AT anneksiin IgG, IgM.

Tüdrukud, see artikkel tundus mulle väga ligipääsetav, äkki aitab keegi. JÄRELDUSED 1. Metaboolse sündroomiga naistel on retrospektiivses analüüsis tuvastatud järgmine sünnituslooma anamnees. t (1) t Enamikel juhtudel esines keeruline rasedus, nimelt: SPP, gestoos, FPN, AGP. 2. Rasedatel naistel esineb trombofiilne seisund, mille raskusastme määras trombofiilia ja trombotsüütide agregatsiooni aktiivsuse molekulaarsete markerite taseme tõus. 3. MS-ga naistel ilmnes trombofiilia järgmine eripära: see on multigeense trombofiilia olemasolu.

Hemostasis möödunud nädalal. Tulemuseks on see: 1. Plasmaühendus APTT 31 (norm on 20-40 sekundit) 2. Tromboelastogramm r + k 6 + 3/9 (norm on 19-27 mm) ma 65 (norm on 48-52 mm) ITP 62 (norm on 20- 40 srv.ed.) 3. Trombotsüütide funktsioonid ADP 67 (normaalne 30-50%) Epinepriin 55 (normaalne 30-50%) Kokkuvõttes kirjutasid nad: krooniline ja struktuurne hüperkoagulatsiooni hüperfunktsioon ja trombotsüütide hüperagregatsioon Samal ajal on mul ka hemoglobiinisisaldus suurenenud 150g / L (norm 119-146) suurenenud raua 48,8 μmol / l (norm 10.7-32.2) hematokrit on samuti kõrgem kui norm - 46% (norm.

Tüdrukud, kes võivad tulla. http://quasar-gc.ru/archives/583 Rasedate IR-i ja PAI-1 kõrge taseme juhtimisel tekivad teatavad raskused, kuna PAI-1 tase mängib munarakkude implanteerimisprotsessis olulist rolli ja on ka sõltumatu trombofiiliategur. See suurendab varajase ja hilise nurisünnituse ohtu, raske gestoosi teket, PONRP, rääkimata trombootiliste tüsistuste riskist, mis esineb kogu gestatsiooniprotsessi ajal. Seega on metaboolse sündroomiga naistel raseduse ja ohutu sünnituse põhimõtete väljatöötamine kaasaegse uurimistöö kiireloomuline probleem.

võib keegi tulla käepärast.) Hematoloog oli aasta tagasi. Läksin hulga teste ja tulin tema juurde ning ta tegi mulle kohtumise protokolli ja sellele järgneva ravi ettevalmistamiseks. Nüüd valmistan ma intensiivselt võidukat sügist))), ma tegin eile kirja Sukhanovale. Ta kirjeldas lühidalt, mida ja kuidas, tema diagnoos ja palus saata mulle loetelu testidest, mida tuleb uuele protokollile valmistamiseks uuendada. Siin on tema vastus: Anti-hCG, antifosfolipiidsed antikehad (Liteh, M. Pirogovskaya 1 a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) geneetiline marker trombofilii-protrombiin F II.

Tüdrukud, juba ammu, lugesin õnnelikke lugusid tüdrukutest, kes lõpuks, pärast pikki ebaõnnestumisi, said emadeks, lubasid endale, et kui ma saaksin ka lapse, ütleksin ma kindlasti oma loo ja loodan, et need toetaksid neid.

Tüdrukud, palun aidake. Numbrile üle antud. geneetilised analüüsid, paljastati palju mitte väga head. On kindlaks tehtud kõrge riskiga kaasasündinud trombofiilia marker (heterosügootne vedu 5. geeni geenis - LEIDEN MUTATION). Konsulteerimine hematoloogiga on vajalik, meie arst ütles, et see kõik on asjakohane lähemale vananemisele, kuid ma tahaksin nüüd konsulteerida, kui keegi teab head hematolot, oleksin väga kontaktis, ja arst ütles meile, et peame võtma angioviiti, kuid ta ei tea, kas selles on mingeid aineid, näiteks säilitusaineid.

Toetatud reproduktiivtehnoloogiad (ART) kasvavad jätkuvalt kiiresti ja saavad osaks rutiinsest lähenemisest sünnituse probleemi lahendamisele. Nende tehnoloogiate tõttu Euroopas sündinud laste arv oli 2008. aasta andmete kohaselt 4,2%. Vaatamata esialgsele olulisele positiivsele muutusele ART-i protsessi tulemustes ja arusaamises, on nende tehnoloogiate tõttu elusloomade tase selle arengu mõnes etapis lõppenud ja viimasel ajal

Millisel tsükli päeval need testid tuleks teha? 1) Antifosfolipiidide sündroomi väljajätmine 2) Trombofiilia + järgse tsükli geneetiliste markerite uurimine 3) Vere hormoonid: DHEA, testosteroon, 17OH-progesteroon

Tüdrukud, palun aidake. Numbrile üle antud. geneetiline analüüs, paljastati palju mitte väga head.