Geneetiline trombofiilia: diagnoosimine, ravi ja oht raseduse ajal

Geneetiline trombofiilia on keha pärilik krooniline seisund, kus pikka aega (kuu, aasta või kogu elu) on kalduvus moodustada verehüübed (verehüübed) või levitada verehüüve kaugemale kahjustuste piiridest.

"Trombofiilia" mõiste tähendab tavaliselt geneetiliselt määratud seisundit, kuid verehüüvete tekkimise suurenenud kalduvusega tingimuste olemasolu eksitab inimesi sageli.

Sellised riigid seda mõistet ei kohalda. Trombofiilia ja tromboosi vahel ei ole võimalik võrdset märki panna, sest geneetiline eelsoodumus trombofiiliale ei pruugi olla tromboosi vormis realiseeritud.

Trombofiilia ilmingud, mis on seotud verehüüvete moodustumisega. See juhtub vereringesüsteemi hüübimis- ja antikoagulanttegurite suhte muutumise tõttu.

Vere hüübimise normaalses protsessis, mis on vajalik verejooksu peatamiseks, tekib verehüüvivorm, mis sulgeb veresoone vigastuse kohas. Teatud toimeained, nn hüübimisfaktorid, vastutavad hüübimisprotsessi rakendamise eest.

Antikoagulandid on olemas, et vältida ülemäärast vere hüübimist.

See tähendab, et antikoagulantfaktorite arv väheneb või hüübimisfaktorite arv suureneb. See on põhjuseks verehüüvete tekkele, mis rikuvad kudede ja elundite verevarustust.

Trombofiilia geneetilised tegurid

Geneetiline trombofiilia on tingitud inimese pärilikust eelsoodumusest.

Seetõttu ei ole sellist seisundit põhjustanud konkreetsed põhjused. Selle seisundi tekkimist võivad põhjustada ainult mõned riskitegurid.

Arvatakse, et trombofiilia esineb sagedamini:

• meestel;
• üle 60-aastastel inimestel;
• inimestel, kelle sugulased kannatavad trombofiilia all;
• rasedatel naistel suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel;
• vähihaigusega inimestel, autoimmuunsete ja metaboolsete haigustega;
• inimestel, kes on hiljuti läbinud tõsiste infektsioonide, vigastuste ja operatsioonide.

Haiguste klassifikatsioon

Trombofiiliat on kahte tüüpi:

1. Kaasasündinud (pärilik, primaarne) trombofiilia.
2. Omandatud trombofiilia.

Esimene trombofiilia tüüp on põhjustatud geenide kõrvalekalletest, mis sisaldavad informatsiooni vere hüübimises osalevate valkude kohta.

Nende hulgas on kõige levinumad:

• valkude C ja S puudus;
• antitrombiin III puudulikkus;
• V koagulatsioonifaktori (Leideni mutatsioon) anomaalia;
• protrombiini G 202110A anomaalia.

Kõik need kaasasündinud häired põhjustavad vere hüübimist.

Te peate seda teadma enne, kui teete alumise jäseme veenide ultraheli - näidustused ja vastunäidustused, plusse ja miinuseid, tulemuste dekodeerimist.

Saate teada, milline on hemorroidide skleroteraapia meditsiiniline põhjendus pärast seda, kui on uurinud meie uurimistööd selle teema kohta.

Teine trombofiilia tüüp esineb teiste haiguste või ravimite tõttu. Nende hulka kuuluvad:

1. Antifosfolipiidide sündroom. Seda iseloomustab antikehade liigse moodustumine, mis hävitavad fosfolipiide. Fosfolipiidid on närvirakkude, vaskulaarsete rakkude ja trombotsüütide membraanide olulised komponendid. Kui need rakud hävitatakse, vabanevad toimeained, mis häirivad vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalset koostoimet. Selle tulemusena suureneb hüübimine ja suureneb tromboosi kalduvus.
2. Müeloproliferatiivsed haigused. Neid haigusi iseloomustab luuüdi liigsete vererakkude tootmine. Sellega seoses suureneb viskoossus veres ja veresooned häirivad veresoontes. See aitab kaasa ka tromboosi suurenemisele.
3. Omandatud antitrombiin III puudus. Seda iseloomustab selle teguri sünteesi või selle liigse hävitamise rikkumine.
4. Haigused, millega kaasneb veresoonte kahjustus. Näiteks on teada, et suhkurtõve korral väheneb glükoosi kasutava hormooninsuliini tase, mille tulemusena suureneb glükoosi tase veres. Ja glükoosil on vaskulaarsete seinte rakkudele toksiline toime. Vaskulaarse seina rakkude kahjustamine omakorda kutsub esile hüübimisfaktorite vabanemise, verevoolu halvenemise ja ülemäärase trombi moodustumise.

Kliinilised ilmingud

Sageli ei tee trombofiiliaga patsiendid kaebusi ja ei näe terviseseisundis mingeid muutusi.

See on tingitud asjaolust, et selle patoloogia jaoks on iseloomulik kliiniliste ilmingute pikaajaline ja sujuv kasv.

Mõnikord avaldub geneetiline trombofiilia sümptomite ilmnemisel mitu aastat pärast trombofiilia geneetiliste markerite tuvastamist.

Kliinilised sümptomid ilmnevad ainult verehüübe tekkimisel patsientidel. Sümptomite tõsidust määrab trombi lokaliseerumine ja veresoone luumenite ummistumise aste:

1. Kui arteriaalse veresoone veres esinevad verehüübed, võib tekkida arteriaalne tromboos. Selle taustal on noorte isheemilise insuldi ja ägeda koronaarse puudulikkuse rünnakute tekkimine võimalik. Patsientide veresoonte moodustumise korral on võimalik katkestusi ja loote surma emakas.
2. Kui alajäsemete venoosne tromboos esineb paljude kliiniliste ilmingute korral. Jalgades esineb raskustunne, alumine jala alaosa valu, alumiste jäsemete märgatav turse ja naha trofilised muutused.
3. Trombi lokaliseerumisel mesenteriaalsetes veresoonides esineb ägeda müra valu, iiveldus, oksendamine ja väljaheite nõrgenemine.
4. Maksa veeni tromboosi iseloomustab tugev valu kõhupiirkonnas, kontrollimatu oksendamine, alumiste jäsemete turse ja kõhu suurenemine.

Diagnoosi tegemine

Põhiline diagnostiline meetod on geneetilise trombofiilia vereanalüüs.

Trombofiilia vereanalüüs toimub kahes etapis:

• esimeses etapis tuvastatakse patoloogia spetsiifilises seoses vere hüübimissüsteemis, kasutades mittespetsiifilisi vereanalüüse;
• Teises etapis on patoloogia diferentseeritud ja täpsustatud konkreetsete analüüside abil.

Üldises vereanalüüsis trombofiilias täheldatakse erütrotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemist, erütrotsüütide mahu ja vere kogumahtude suhe suureneb.

Määrake D-dimeeri tase veres. See aine on vereklombi hävimise tulemus. Kui trombofiilia on selle koguse suurenemine.

Analüüs, mis määrab aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (APTT), jäljendab loomulikku vere hüübimist ja võimaldab hinnata hüübimisfaktorite aktiivsust.

Trombofiiliat iseloomustab APTTV vähenemine. Vähendatakse antitrombiini III taset, mis aktiveerib vere antikoagulantide süsteemi. Kui trombofiilia määrab ka verehüübe tekkimise aja vereplasma trombiini ajal. See on vähenemas.

Fibrinogeen on üks vere hüübimissüsteemi peamisi elemente.

Trombofiilia korral suureneb selle tase. Vere hüübimiskiiruse hindamine toimub protrombiinindeksi määramise abil. Tema taset suurendatakse.

Spetsiifilised uuringud, mis eristavad trombofiiliat teiste haigustega, on järgmised:

1. Lupuse antikoagulandi taseme määramine - spetsiifiline valk, mis hävitab vaskulaarsete rakkude membraanide elemendid. Selle taset võib autoimmuunhaiguste korral suurendada.
2. Rakumembraane hävitavate antifosfolipiidantikehade määramine. Nende taseme tõus võib olla antifosfolipiidide sündroomi näitaja.
3. Homotsüsteiini taseme määramine. Selle taseme tõus võib tähendada B-vitamiinide, suitsetamise ja istuva eluviisi puudust.
4. Geneetilised uuringud. Võimaldab tuvastada vere hüübimisfaktorite ja protrombiini geenide anomaaliaid.

Kõik need uuringud annavad koos trombofiilia geneetilise passi.

Geneetiline trombofiilia ja rasedus

Paljud naised, kellel on kalduvus verehüüvete suurenemiseni, võivad tervisliku lapse probleeme tekitada.

Siiski esineb raseduse ajal mitmesuguste tüsistuste oht.

See on tingitud asjaolust, et raseduse ajal tekivad ema kehas tõsised kompenseerivad muutused, millest üks on muutus vere hüübimissüsteemis, mis vähendab sünnituse ajal verekaotust.

Ravi protseduurid

Trombofiiliaga patsientide ravis osalevad erinevate meditsiinivaldkondade spetsialistid.

Seega teeb hematoloog uurib ja korrigeerib muutused vere koostises, fleboloog pakub ravi flebotromboosi ja tromboflebiitide raviks ning kui konservatiivne ravi ei õnnestu, tegelevad vaskulaarsed kirurgid.

Trombofiiliaga patsientide ravi peab olema tingimata täielik ja individuaalne. Kõik patsiendid läbivad tavalise tromboosi ravirežiimi, kasutades terapeutilisi ja profülaktilisi annuseid.

Trombofiilial puudub spetsiifiline ravi ja seda ravitakse sarnaselt tromboosiga.

Ennetavad meetmed

Trombofiilia spetsiifilist ennetamist ei eksisteeri. Väga oluline aspekt on tromboosi tekke ennetamine trombofiiliaga patsientidel.

Sellise trombofiilia ilmingute ennetamine süvaveenide tromboosina, pulmonaalne trombemboolia on selle haiguse vältimise peamine punkt.

Pärilik trombofiilia ja rasedus

Termin "trombofiilia" on tuntud alates 1965. aastast. Ja see tähendab, et ta on kalduvus verehüüvete ja trombemboolia tekkele (anuma luumenite kattumine veresoonega, mis on laeva seinast eraldatud).

Geneetiliselt määratud trombofiilia kantakse edasi põlvest põlvkonnale ja võib igapäevaelus ilma sümptomideta voolata. Aga kui naine rasestub, hakkab see varjatud tendents pidurite suhtes ilmnema raseduse tüsistustena.

Sisu:

• Mis on loote trombofiiliale ohtlik?
• Raseduse planeerimine
• Trombofiilia testid raseduse planeerimiseks
• Kuidas analüüsida?
• Geeni polümorfism ja trombofiilia geneetilised markerid
• Ravi raseduse ajal
• Trombofiilia ravi raseduse ajal
• Võimsus
• Millal te sünnitate trombofiiliat?

Kaasaegses sünnitusabis diagnoositakse geneetiline trombofiilia raseduse ajal (ebanormaalse raseduse ajal) või pärast sünnitusjärgseid komplikatsioone:

• preeklampsia (raseduse ajal vererõhu tõus ema ja loote tervist ohustavate kriitiliste arvude puhul).
• alaline raseduse katkemine (kaks või enam nurisünnitust, mis toimusid üksteise järel järgneva raseduse ajal);
• ZVRP - emakasisene kasvupeetus;
• loote surm tiinuse ajal (vastamata abort);
• tavapäraselt paikneva platsenta enneaegne eraldumine.

Trombofiilia tagajärjed lapse raseduse ajal

Raseduse ajal toimub vere hüübimissüsteem füsioloogiliste muutuste taustal, mille taustal pärilik trombide tekkimise kalduvus kahjustab kõigepealt veresooni (beebi), mille kaudu lootele ema toidab.

Väike tromboos platsenta veresoontes põhjustab selliseid tüsistusi ja tagajärgi:

• alaline abord;
• rasedus, mis ei ole arenenud;
• loote kasvu aeglustumine;
• väikesed puuviljad;
• madal vesi või kõrge vesi;
• platsentaarne katkestus;
• enneaegne sünnitus;
• kaasasündinud arengu prohvetid.
• preeklampsia (kõrge uriiniproteiini sisaldus, suurenenud vererõhk, turse).

Preeklampsia on nii lapse kui raseda naise jaoks hädavajalik. Trombofiilia ravi raseduse ajal, mis algas planeerimise ajal, võimaldab teil vältida komplikatsioone, vähendada lapse riske miinimumini ja vähendada tüsistuste esinemissagedust.

Trombofiilia raseduse planeerimisel

Naistele, kellel on esinenud: t

• loote kadu sündroom;
• tavapärane raseduse katkemine, kui hormonaalsed (hüperprolaktineemia, hüperandrogenism, hüpotüreoidism), nakkuslikud, geneetilised põhjused (kromosoomi aberratsioonid), emaka nurisünnituse tegurid on välistatud;
• korduv preeklampsia, loote arengu hilinemine, tavapäraselt paikneva platsenta eraldumine;
• südameinfarkti ja trombemboolia varased juhtumid, rasedate vanemate löögid.

Kuidas testida trombofiiliat planeerimise ja raseduse ajal?

Vastavalt tarbimismeetodile on geeni polümorfismi analüüs tavaline vereanalüüs, mis antakse tühja kõhuga. Proovi aeg - 2 päeva. Ego ei pea pärast ravi alustama, kuna see määrab geneetilise häire. Tulemuseni jõudmine ei pea kohe meeleheidet tegema, sest "trombofiilia" diagnoosi ei tuvastata igal juhul. Asjaolu, et uuringu tulemused näitasid polümorfismi, ei ole haigus, vaid eelsoodumus. Kui trombofiilia uuringu käigus ilmneb naistel polümorfism - see ei tähenda, et rasedusel on tingimata negatiivsed tagajärjed ja komplikatsioonid.

Trombofiilia geenid ja rasedus

Trombofiilia kõige raskemad geneetilised markerid raseduse ajal on muutused F2 (protrombiini geen) ja F5 (Leideni mutatsioon). Lisaks näidatakse trombofiilia analüüsil homosügootse või heterosügootse pärandi tüüp:

• Homosügootsed mutantse alleeli jaoks annavad kliinilisi ilminguid ja nende ilmingute raskusaste on tugevam.
• Heterosügootne - on vähem väljendunud sümptomid, kuna pool sellest geenirühmast on normaalsed. Haiguse kulg on mõõdukas.

Folaadi tsükli geenide (MTHER, MTRR, MTR) või hüperhomotsüsteineemia (homotsüsteiini kõrgenenud sisaldus veres) rikkumine on raseduse ajal kõige soodsam. Nendel patsientidel on hemostaasiogrammi kontroll piisav, õige toitumine (toit peaks olema rikas B-folaadi ja vitamiinide poolest), regulaarne ja regulaarne foolhappe tarbimine kuni raseduse lõpuni.

Polümorfism trombotsüütide integriini geenirühmas (ITG A2, ITG B3) põhjustab trombotsüütide taset (üldises vereanalüüsis ja hemostaasiogrammis). Integriini B3 mõjutamisel ei ole kliinilised ilmingud aspiriini ravi suhtes tundlikud. See on näidatud ka analüüsis. Sel juhul kasutan trombofiilia raviks raseduse ajal või planeerimise ajal teisi ravimeid: dipüridamooli ja curantiili.

Plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geen - PAI 1. Sellised mutatsioonid on üsna tavalised, kuid isoleeritud polümorfismiga ei ole ohtu. Ilmub, kui sellega kaasnevad ka teised geenirühmad.

Geneetiliselt määratud trombofiilia raseduse ja ravi ajal

Trombofiiliat võib raseduse ajal diagnoosida järgmistel juhtudel:

• Leideni mutatsiooni tuvastamisel;
• protrombiini mutatsioonidega;
• mutatsioon kõigis kolmes folaadi tsükli geenis;
• 3 või enam geeni polümorfismi homotsügootset vormi;
• 5 või enam heterosügootset vormi.

Kaasasündinud trombofiilia raseduse ajal, isegi pärast diagnoosi, ei vaja alati ravi. Otsus ravimite väljakirjutamise kohta tehakse, kui perifeerses veres on näitajaid, mis viitavad vere hüübimise suurenemisele. Kui kõrvalekaldeid ei esine, on raseduse ravi trombofiilias sama, mis normaalse raseduse ajal.

Trombofiilia ravi raseduse planeerimisel

Nad alustavad trombofiilia ravi raseduse ettevalmistamise ajal tsüklis, kui plaanitakse lapse rasestuda kohe pärast ovulatsiooni, mis algab õigeaegselt, võimaldab mitte ainult hoida rasedust, vaid vähendada ka lapse riske miinimumini.

Trombofiilia kõrgetel markeritel, kohe pärast ovulatsiooni, algab väikese molekulmassiga hepariinide (LMWH) sissetoomine - faksipariin (nadropariin kaltsium), klexaan (enoksapariin Na). Ravimite annus, mis arvutatakse vastavalt hemostaasiogrammile. Ravim manustati subkutaanselt 0,3-0,6 mg. Manustamise sagedus võib olla 1 süstimine päevas kuni 3.

Kui homotsüsteineemia võtab foolhapet suurtes annustes 4-6 mg päevas. Selle taustal töötlemine B-grupi vitamiinidega (B6, B12).

Kui trombotsüütide tase on suurenenud, lisatakse atsetüülsalitsüülhape (Aspirin, Cardiomagnyl) annuses 75-100 mg päevas või Dipüridamool (Curantil). 75-150 mg päevas (3... 6-9 tabletti).

Trombofiilia raseduse ajal: ravi

Trombofiilia raviks raseduse ajal on põhilised ravimid Fragmin, Clexane. Nad peavad sisenema peaaegu kuni raseduse lõpuni. Raseduse teisel poolel suurendatakse LMWH annust 60-80 mg-ni päevas. See on vajalik, sest sel ajal ja füsioloogilise raseduse ajal tekib vere hüübimise suurenemine. Kindlasti kirjutage ravimid koagulogrammi kontrolli all. Rent analüüs 1 kord 3 nädala jooksul.

Ravi tühistamine peab toimuma 1-2 päeva enne eeldatavat sünnikuupäeva või planeeritud operatiivset kohaletoimetamist (keisrilõige). On lihtsam olla, kui arstid teavad keisrilõike täpset kuupäeva. Mida teha, kui looduslik sündimine on kaasasündinud trombofiilias?

Esiteks on vajalik haiglaravi. Kui ravimid tühistatakse ja manustamist ei toimu, on vaja jälgida ema ja loote seisundit. Tehke loote kardiotakogramm 1 iga 3 päeva järel. Pärast 3 päeva möödumist vere õhukestest ravimitest tuleb kontrollida hemostaasiogrammi ja tromboosimarkereid. Kui analüüsi näitajad suurenevad, siis tuleb sündida (stimuleerida).

Toitumine trombofiiliale raseduse ajal

Trombofiilia toitumine raseduse ajal peaks eelkõige olema terve. Toit ei ole olemas. Vere õhutamiseks on soovitatav juua kuni 2 liitrit vedelikku päevas. Enamik juua sisaldavast vedelikust peaks olema kvaliteetne vesi.

Keelatud toidud on šokolaad, must tugev tee, viinamarjad ja kohv. Me peame piirama kodujuustu, munade ja nende sisu, kõva juustu, pähklite kasutamist. Trombofiilia raseduse ajal sisaldada tooteid, mis aitavad kaasa vere hõrenemisele:

• ingver (väikestes kogustes);
• kuivatatud puuviljad, marjad ja nende kompotid;
• mereannid (lihtsalt ärge olge nendega liiga innukad, piisab, kui menüüs 2-3 korda nädalas regulaarselt ilmuda.).

Kui hematogeenset trombofiiliat põhjustavad folaaditsükli mutatsioonid, kasutage loodusliku foolhappe võimsust, mis on roheliste vormimisettevõtete (köögiviljad) poolest rikas: kapsas, salat, sibul ja aia rohelised.

Milline nädal sünnitab trombofiiliat?

Alates 37. rasedusnädalast loetakse last täiskohaks, kui hingamissüsteem muutub piisavalt küpseks, et see toimiks sõltumatult väljaspool ema kõhtu. Normaalne füsioloogiline rasedus lõpeb sünnitusega 40 nädalat.

Trombofiiliaga sünnitada 35-37 nädalat. Ja ärge ärrituge, kui lapse sünnitus peaks toimuma varem kui füsioloogilise raseduse ajal. Enneaegne laps ei tähenda, et ta on haige või mingil moel halvem oma eakaaslastest, kes on sündinud õigeaegselt. Sellised lapsed edukalt oma eakaaslastega järele jõuavad.

Trombofiilia: esinemine, geneetiline komponent, liigid, ravi, riskid

Trombofiiliat iseloomustab suurenenud tromboos, kus seda üldse ei ole vaja. See võib põhjustada üsna tõsiseid tingimusi, mis võivad viia patsiendi surmani. Näiteks võib trombofiiliast tuleneda müokardiinfarkt, kopsuinfarkt, kopsuemboolia (kopsuemboolia).

On teada, et koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalse toimimise ajal jääb meie veri vedelas olekus, voolab läbi anumate, rikastab kõigi organite kudesid vajalike ainetega ja viib sealt metaboolsed tooted ära. Kui kõik kehas on kõik korras, toimivad mõlemad süsteemid harmooniliselt, nende tegurid on õigel tasemel, siis jääb veri agregeeriv seisund optimaalses režiimis ja intravaskulaarne koagulatsioon ei toimu ning kontrollimatu verejooks.

Vaskulaarse seina kahjustused vigastustes, operatsioonides ja tingimustes, mis tekivad ilma endoteeli terviklikkusele, kuid suurenenud vere hüübimise tõttu teisel põhjusel, sisaldab hüübimissüsteemi, mis tagab verehüübe moodustumise. Kui veritsusjuhtumi korral on oma töö teinud, peaks hüübimissüsteem töö viima antikoagulantide süsteemi, mis eemaldab mittevajalikud trombid ja normaliseerib veresoone seina. Normaalses seisundis ei tohiks vere üldse koaguleeruda, kuid mingil põhjusel ei ole see alati nii. Miks Just siin on aeg meeles pidada trombofiiliat - korduva tromboosi süüdlane, mis on ohtlik inimelule.

Trombofiiliat saab programmeerida

On teada, et paljud selle haiguse vormid on kaasasündinud, seetõttu määrati need algselt geneetilise koodiga isegi enne isiku sündi, kus see tuleks siiski eristada:

• Geneetiline eelsoodumus, kui haigus ei pruugi ilmneda, kui puuduvad tegurid, mis käivitavad selle arengu mehhanismi;
• Haigus, mis tekib esmakordselt geenimutatsiooni tulemusena embrüonaalse arengu varases staadiumis, muutub hiljem pärilikuks ja seda saab edasi anda järglastele;
• Varasemate põlvkondade kromosoomide genoomse ja struktuurse mutatsiooni põhjustatud pärilik haigus, mis pärineb järglastelt. Siiski mängib see rolli selles, millises seisundis on haiguse geen: domineeriv või retsessiivne (geeni polümorfism). Domineerival viisil tuleb patoloogia igal juhul välja, olgu see siis homo või heterosügootne. Geeni retsessiivne seisund on võimeline ilmnema ainult siis, kui on kaks nõrka alleeli, mis moodustavad homosügootse.

Patsientse geeniga retseptiivses seisundis olevate heterosügootiliste organismide puhul ei mõjuta need enamasti mitte ainult neid, vaid mõnikord osutuvad need stabiilsemaks ja elujõulisemaks võrreldes normaalsete inimestega. Geeni polümorfism (alternatiivsed geenivariandid, patoloogiline ja normaalne) mitmesugustes haigustes avaldub erinevalt ja nõuab iga konkreetse juhtumi uurimist. Trombofiilia osas on teadlased läbi viinud ja jätkavad uuringuid, mis võimaldavad arvutada tromboosi riski teatud geeni polümorfismis.

Selleks, et lugeja saaks paremini mõista kaasasündinud trombofiilia moodustumise mehhanismi, tuleks mõningaid geneetilisi aspekte üksikasjalikumalt kaaluda, nagu näiteks „geenimutatsiooni” mõiste.

Geenmutatsioon

Tegelikult ei olnud geenid nii stabiilsed, kui need olid üks kord ja kõik. Geenid muutuvad erineva sagedusega (keskmiselt 10 -2 kuni 10 -5), mis toob kaasa uute märkide tekkimise, mitte alati kasulik. See on mutatsioon ja trombofiilia puhul peetakse seda õigustatult kahjulikuks.

Teatud tegurid, mille kontsentratsioon on hiljuti märkimisväärselt suurenenud, võivad suruda geenimutatsiooni ja seega ka pärilike haiguste suurenenud esinemissagedust. Allelite teke, mis kahjustavad keha tervist, aitab kaasa inimese aktiivsusele:

1. Inimest põhjustatud katastroofid:
2. Keskkonnareostus (pestitsiidid, eri liiki kütused, kodumajapidamises kasutatavad kemikaalid);
3. Ravimite, toidu lisaainete, geneetiliselt muundatud toidu kasutamine;
4. Kiirguskiirgus.

Mutagenees on juhuslik protsess, kuna on võimatu ette näha, milline geen muutub ebasoodsate (või soodsate?) Tingimuste korral. Ja millises suunas - on ka teadmata. Mutatsiooniprotsess toimub iseenesest, muutes pärilikke omadusi ja näiteks trombofiiliat, võib väita, et see ei ole alati parem.

Geeni polümorfism ja selle tähtsus sünnitusabi praktikas

Selline seisund nagu rasedus tekitab märgatavalt trombogeensed muutused, eriti kui esineb eelsoodumus või pärilik haigus, seega oleks naisel hea perekonnale täiendamise planeerimisel hea teada oma sugupuu kohta. Praegu on leitud trombofiil geene, mis aitavad kaasa tromboosi tekkimisele raseduse, sünnituse ja sünnitusjärgse perioodi jooksul, kus kõige olulisemateks loetakse:

• Protrombiiniteguri FII geenide (G20210A) polümorfism põhjustab viljatust, kahjustab emakasisene arengut ja isegi loote surma, gestoosi, trombembooliat ja tromboosi, müokardiinfarkti (MI) ja südame isheemiatõbe (CHD);
• Leideni FV (G1691A) teguri geeni polümorfism raseduse ajal on väga oluline, sest see võib tekitada nurisünnitusi ja kahjustada lootele ning võib lisaks põhjustada MI; isheemiline insult, trombemboolia;
• PAI-1 geeni (SERPINE1) mutatsioon vähendab kogu antikoagulandi süsteemi aktiivsust, seetõttu peetakse seda üheks selle põhikomponendiks;
• MTHFR C677T geenimutatsiooni spetsiifilist rolli trombide moodustumisel ei ole täielikult välja selgitatud, kuigi ta on seda probleemi tegelenud juba rohkem kui 10 aastat, kuid asjaolu, et see mõjutab veresooni, kahjustab neid ja aitab seega kaasa trombide moodustumisele, on teadusringkondades juba kinnitatud.

Need ja teised tegurid (ITGA2, ITGB3 geenid, mille mutatsioon määrab kindlaks trombotsüütide agregatsiooni suurenemise, FGB kõrvalekalded - fibrinogeen, ATIII puudulikkus - antitrombiin III, valkude C ja S puudumine) on klassifitseeritud pärilikuks patoloogiaks ja neid peetakse trombofiilia markeriteks.

Tromboos ja trombemboolia - väga kohutav asi raseduse ajal, nad annavad suure osa emade suremusest ja loote surmast, mistõttu eelnevalt võetud meetmed on üleliigsed. Trombofiiliaga sündimine on reeglina alati enneaegne (35-37 nädalat).

1. Raseduse planeerimine;
2. Tromboos varem;
3. Tromboosi, trombemboolia ja surma esinemine perekonnas;
4. Sõitmine, viljatus.

Lisaks sünnitusabile, kus on kõige suurem risk haigestuda, luua äärmuslikke tingimusi ja nõuda kiireloomulisi meetmeid, välditakse kardiogeneetika kirurgias (trauma, kirurgia), onkoloogias (keemiaravi) ja muidugi ka kardioloogias (isheemiline südamehaigus, müokardiinfarkt ja pea). aju, arteriaalne hüpertensioon), kus lisaks võib olla täiendav riskirühm:

• Patsiendid, kellel on alumise jäseme veenilaiendid;
• Päris pehmed inimesed;
• Naised, kes kasutavad hormonaalseid suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid;
• Inimesed tegelevad raske füüsilise tööga.

Cardiogenetics võimaldab teil leida hemostaatilise süsteemi geenide geneetilisi kõrvalekaldeid, nende polümorfismi ja seega ka tundlikkust tromboosi suhtes, viies läbi molekulaar-geneetilisel tasemel keerulise analüüsi, mis tehakse tavaliselt PCR diagnostika abil (polümeraasi ahelreaktsioon).

Trombofiilia vormid ja rühmad

Lisaks kaasasündinud patoloogiale on selge, et on olemas ka omandatud, mille põhjuseks on samad ebasoodsad keskkonnategurid, teatud ravimite kasutamine, kirg toidulisandite vastu ning väga suured ja ilusad aedade ja köögiviljaaedade (ja lihtsalt geenitehnoloogia) kingitused, mis on toodud üksikutest riikidest. välismaal, kus nad ei ole keelatud.

Siiski on nii antikoagulandi süsteemi pärilikel kui ka kaasasündinud patoloogiatel üks olemus - muutus vere omadustes, mis rikub hemostaasi ja põhjustab tromboosi ja trombembooliat. Sellega seoses eristatakse hematogeense trombofiilia rühmas vorme, mille põhjused on mitmed muutused koagulantide ja inhibiitorite suhetes, samuti muud hemostaasi süsteemi mõjutavad tegurid.

Vere reoloogiliste omaduste rikkumist iseloomustab vere voolu vähenemine kapillaarses voodis, punaste vereliblede suurenemine üle 5,5 x 10 12 / l ja punaste vereliblede patoloogiline seisund. See haiguste rühm hõlmab:

1. Eritreemia (polütsüteemia), erütrotsütoos;
2. Verehüübed ja muud hematokriti tõusud;
3. Paraproteineemia (hulgimüeloom, jne), millega kaasneb suurenenud viskoossus või hüperfibrinogeemia, mis esineb samal põhjusel ja on väga ohtlik rasedatele ja lootele;
4. Punasete vereliblede muutunud struktuuri ja väljanägemise tõttu verevarustuse vähenemisest põhjustatud südameinfarktid ja trombootilised kriisid.

Patoloogilised muutused, häiritud funktsionaalsed võimed ja vereliistakute kõrgenenud tasemed ühendavad pärilikku hüpertrombotsütoosi ja elu jooksul omandatud hüperagregatsiooni. Need ilmuvad taustal:

• Pahaloomulised kasvajad;
• Von Willebrandi teguri liigne tootmine veresoonte seintes;
• Prostatsükliini stimuleeriva toime vähenemine, mis on trombotsüütide agregatsiooni tugev inhibiitor;
• Üleküllastumine plasma stimuleerivate komponentidega või vastupidi, nende puudus (trombootiline trombotsütopeeniline purpur).

Looduslike antikoagulantide (valkude C ja S, antitrombiin III, fibrinolüütilise süsteemi komponendid) või nende inhibiitorite kõrge sisalduse puudumine või anomaalne seisund on samuti hematogeense trombofiilia eraldi vorm.

Lisaks on eraldi rühmades esinenud fibrinogeeni (düsfibrinogenemia) ja immunohumoraalse päritoluga trombofiilia kaasasündinud anomaaliaid, mis sisaldavad fosfolipiidide (antikrokolipiin, lupus) antikehade kõrge kontsentratsiooni tõttu antifosfolipiidide sündroomi (APS).

Iatrogeenne trombofiilia, mis on otseselt seotud raviga (kontrollimatu või kompenseerimata), eralduvad.

Kui AT III või proteiin C ja S ei ole piisavad

Antitrombiini III ebapiisav kogus, mille osakaal tavaliselt moodustab umbes 80% kogu antikoagulantide (antitrombiini) aktiivsusest, pärineb autosoomist või omandatakse sekundaarselt selle produktide pärssimise või koagulatsiooni (või liigse aktivatsiooni) ülemäärase tarbimise tõttu. Seda võib täheldada järgmistel juhtudel:

1. DIC;
2. Rasedus, eriti toksilisuse korral, ja teise veregrupi kandjad vastavalt AB0 - A (II) süsteemile;
3. Pärast kirurgilist sekkumist, milles ühel või teisel viisil, kuid veresoonte seina terviklikkus on katki;
4. Mõned kasvajate tüübid;
5. Pikaajaline antikoagulantravi;
6. Behceti tõbi;
7. Kombineeritud suukaudsete rasestumisvastaste vahendite vastuvõtmine.

AT III puuduse peamised sümptomid on muidugi tromboos, mis avaldub erinevalt. Äärmiselt raske puudus ei ela noorukieas. Seda iseloomustab:

• Verehüüvete pidev kordumine perifeerses ja vistseraalses venoosse voodis, südame ja aju veres;
• Trombemboolia (kopsuarteri).

Vähem tõsine, kuid siiski ebasoodne vorm, mis tekib hiljem 15-25-aastaselt, kuid mis esineb siiski ka südameinfarktides organites ja kopsudes ja müokardis, tundub mõnevõrra parem;

Piirvormiks ei ole spontaanselt tekkiv tromboos iseloomulik, kuid teatud tingimustel (keha liikumatus, vahetult enne ja pärast sünnitust, operatsioonijärgne periood, trauma) on suur kopsuemboolia oht.

Potentsiaalsel vormil puudub praktiliselt spontaanne tromboos ja selle ilming on alati seotud haigusseisundit soodustavate seisunditega. Näiteks põhjustab sama tüüpi rasedus haiguse debüüdi.

Selle trombofiilia vormi peamine ravi on asendamine. Sellisel viisil sobivad kõige paremini AT III kontsentraadi ja värske külmutatud plasma transfusioonid, kuna hepariinil on väga nõrk toime. Lisaks määratakse hormoonid, trombolüütilised ravimid, IPT-d vähendavad ravimid (protrombiini indeks).

K-vitamiini osalusel maksas tekkinud valkude C ja S puudumine on oma omaduste poolest väga sarnane AT III puudulikkusega. See võib olla pärilik või sekundaarne (maksahaigus, obstruktiivne ikterus, K-vitamiini puudus, antikoagulantide pikaajaline kasutamine suurtes annustes). Polührombootilise sündroomi sümptomid on sellele patoloogiale iseloomulikud (tromboos esineb nii venoossetes kui ka arterites).

Valgu puudulikkuse kliinilisi ilminguid väljendatakse:

1. Naha nekroos;
2. Gangreen, mis paikneb mis tahes kohas, mõnikord üksteisega mitteseotud (huultelt ja kõrvadelt küünte- ja piimanäärmeteni);
3. Vastsündinute pahaloomuline purpura, mille algus oli DIC kaasasündinud valgu puudulikkuse C korral.

Trombofiilia nähtavad ilmingud

Patoloogia diagnoosimine seisneb vastavate valkude (C ja S) plasmakontsentratsiooni määramises.

Terapeutiline taktika: patoloogiliste põhjuste kõrvaldamine, värske külmutatud plasma transfusioon, hepariini sissetoomine ja nende valkude kontsentraadid.

Protrombiini, leideni faktori (FV) ja fibrinogeeni ebanormaalsed seisundid, fibrinolüüsi rikkumine

Sageli leitakse Leideni faktori päriliku anomaalia tagajärjel tekkinud patoloogia (aktiveeritud FV resistentsus valgu C suhtes), mida väljendab tromboosi (korduv) kalduvus.

Molekulaarsel tasemel esinevad fibrinogeeni anomaaliad kuuluvad samuti pärilikule patoloogiale ja avalduvad ka suurenenud tromboosina, kuid need on väga tüüpilised kahe kombinatsioonile, tundub, et vastandlikud nähtused: trombofiilia ja hüpokagagatsioon koos koagulatsiooni pikenemisega ja / või fibrinolüüsi aeglustumine.

Fibrinolüüsi häireid võib esitada ka kahel viisil: pärilik (plasminogeeni aktivaatori või iseenda tootmise vähenemine, molekulaarsed anomaaliad) ning omandatud või sekundaarne puudulikkus, mis on tüüpiline levinud intravaskulaarse koagulatsiooni, massiivse tromboosi, ravi fibrinolüüsi stimuleerivate ravimitega. Selle trombofiilia vormi provokaatorid võivad olla:

• Endoteeli kahjustused vigastuste ja kirurgiliste sekkumiste tagajärjel;
• Rasedus naistel, kellel on eelsoodumus või muudel põhjustel sünnitus.

Plasmaasendajate töötlemine koos hepariini ja plasminogeeni infusioonidega, fibrinolüüsi aktiveerimine. Tromboosi ennetamiseks - anaboolsete hormoonide määramiseks.

APS on sündroom, mis väärib erilist tähelepanu

Suhteliselt hiljuti ei teadnud antifosfolipiidide sündroom (APS) praktiliselt midagi. Seda tunnustatakse raskustega, millega kaasnevad sageli viirus- ja immuunprotsessid, kuigi esmane võib tekkida nullist ilma eeltingimusteta.

Lupus antikoagulantide ilmumine veres põhjustab rakumembraanide (vaskulaarse seina, trombotsüütide) fosfolipiidmembraanide kahjustamist ja hüübimisfaktorite katkemist. Lisaks kuuluvad "lupuse" antikoagulandid võimele:

1. Mõjutavad veresoonte agregatsioonivastaseid omadusi ja tromboossust, vähendades neid;
2. Inhibeerida trombiini inaktiveerimist trombomoduliiniga;
3. Vähendada tootmist fibrinolüüsi ja prostatsükliini aktivaatorite vaskulaarses seinas;
4. Tugevdada trombotsüütide spontaanset agregatsiooni.

Selliste muutuste tõttu tekib hemostaasi vastus, mis ilmneb täielikult erinevate sümptomite samaaegsel esinemisel: verejooks ja trombemboolia, mis viib DIC-i, vereringehäirete tekkeni ajus või muudes elundites (neerudes).

Praegu omistavad günekoloogid antifosfori sündroomile erilist tähtsust, sest nagu selgus, on see paljude naiste hädade põhjuseks, kes üritavad saada lapse mitu aastat. Samas lõpevad sageli platsentaarte tromboosi tõttu katkemised või surnult sündinud isikud. Lisaks avaldub APS sageli positiivse reaktsioonina süüfilisele, sundides teda olema üsna mures.

Antifosfolipiidide sündroomi juhtivaid sümptomeid võib kirjeldada järgmiselt:

• Korduv tromboos, mis esineb elundite (kopsud, neerud, maks, aju) ja peamiste anumate veres;
• Verejooksu mikrotsirkulatsiooni rikkumine;
• Trombotsüütide spontaansete agregatsioonivõime tugevdamine, mis võivad avalduda trombotsütopeeniana või ilma selleta;
• Vere voolu katkestamine aju mikrovaskulaarses seisundis, mis põhjustab aju- ja neuropsühhiaatrilisi häireid (sagedased peavalud, jäsemete liikumise osaline kaotus, fokaalne ajuisheemia, neurasteenia);
• Muutused veres (suurenenud ESR ja immunoloogilised parameetrid).

Nüüd on paljud naised määranud uuringu APS-i avastamiseks ja neile, kellel on koormatud sünnitusajalugu, on see veelgi rohkem näidustatud. APS diagnoos põhineb spetsiifiliste antikehade tiitri ja koagulogrammi parameetrite määramisel.

Terapeutilised meetmed sõltuvad antifosfolipiidsündroomi (primaarse või sekundaarse) vormist ja hõlmavad järgmist: plasma asendamine, trombotsüütide vastaste ainete (aspiriin, kellad), antikoagulantide (hepariini), hormoonide (prednisolooni) jne määramine.

APS-iga rasedad naised ravivad günekoloogid, kes järgivad iga raseduskuu väljatöötatud skeeme. Lisaks on ette nähtud spetsiaalne dieet, mis võimaldab teil mõjutada vere hüübimist ja vähendada seda.

Tulevased emad peaksid piirama selliste muude kasulike toodete kasutamist nagu valge kapsas, banaanid, roosipähkli marjad, jõhvikad ja asfrikad, pähklid, spinat, tilli ja petersell. Parem on unustada rasva ja rasva liha. Tuleb meeles pidada, et mereannid, peet, granaatõunad, sidrunid, tomatid, kirsid, vaarikad vähendavad vere hüübimist. Kasulikuks on rahvapetseptide kasutamine. On öeldud, et päevalilleõli mesi (1 teelusikatäis või 1 supilusikatäis mett iga päev) takistab ka suurenenud tromboosi.

Metabolism ja trombemboolia

Paljude haiguste korral määrab arst koagulogrammi, kuigi mõned patsiendid on selliste toimingute jaoks täiesti arusaamatu. Vahepeal on enamik kroonilisi patoloogilisi protsesse põhjustatud pärilikest või omandatud ainevahetushäiretest, mis lõppkokkuvõttes võivad põhjustada üsna tõsiseid tüsistusi. Miks pööratakse nii suurt tähelepanu suurenenud lipiidide metabolismile - kolesterooli ja lipiidide spektrile (hüperkolesteroleemia)? Miks on diabeet teiste haiguste hulgas erilisel positsioonil? Ja kõik, sest nad viitavad kardiovaskulaarse patoloogia tekkimise suurele riskile, mille tulemuseks on tromboos, trombemboolia, südameinfarkt, arteriaalsed obliteraanid.

Lisaks nendele näitajatele peetakse väävlit sisaldavate aminohapete, sealhulgas homotsüsteiini ja metioniini, ainevahetushäire väga ohtlikuks. Nende valgurikkujate ainevahetushäireid nimetatakse hüperhomotsüsteiiniks (HHC), mis võib olla primaarne (geneetiliselt määratud) või sekundaarne (omandatud, sümptomaatiline). Kaasasündinud HHC ilmneb lapsepõlves või noorukieas, samas kui omandatud on vanematele inimestele iseloomulik.

Teaduslikult on tõestatud, et hüperhomotsüsteineemia esinemine näitab alati arterite ja vaskulaarse tromboosi haiguste kadumise ja progresseerumise olulist ohtu.

Metaboolse trombofiilia diagnoosimise peamine meetod on määrata homotsüsteiini väärtused patsiendi veres ja uriinis. Selle indikaatori tase tõuseb märgatavalt, kui testite piimatooteid sisaldava metioniini koormusega. Lisaks hõlmavad diagnostilised meetmed patsiendi põhjalikku uurimist (EKG, ultraheli, vere keemia ja muud uuringud, sõltuvalt haiguse kliinilisest pildist).

Metaboolse trombofiilia ravi peaks algama dieediga, mis piirab väävlit sisaldavaid aminohappeid sisaldavate toiduainete tarbimist suurtes kogustes, ning kõigepealt on see piim ja kõik sellest valmistatud tooted, seejärel liha, kala, kaunviljad, soja. Kõik see peab patsiendil häälestuma B-grupi, kombineeritud ravimite (Magne-B) vitamiinide pikaajaliseks tarbimiseks.₆) ja foolhapet.

Kas ravi põhjustab tromboosi?

Paljude ravimite kõrvaltoime avaldub vere hüübimoodustumise intensiivistamise tendentsi tekkes. Kontratseptiivide östrogeenidel, näiteks tsütostaatikumide eraldi rühmadel on sarnased omadused. Paradoksaalselt võib seda nimekirja täiendada hepariiniga, mis mõnedel patsientidel stimuleerib vereliistakute (hepariini trombofiilia koos rikošetse tromboosiga) ja trombolüütiliste ainetega (suurtes annustes) spontaanset adhesiooni, mis kahandavad plasmiini süsteemi ja suurendavad trombide moodustumist agregatsiooni teel.

Hepariinravi 2-3 päeva jooksul tekkivat trombotsütopeeniat nimetatakse varakult. Hiljem ilmneb umbes 1-1,5 nädalat, erineb heledamate sümptomaatikate poolest (verejooks ja tromboos samal ajal), meenutades trombootilist trombotsütopeenilist purpura.

Sellise ravi soovimatute tagajärgede vältimiseks tuleb olla teadlik hepariini ja trombolüütikumide, mis on kombineeritud trombotsüütide vastaste ainetega (atsetüülsalitsüülhape, tiklidom jne), vältimisega ja kasutamisega. Oluline on meeles pidada, et nende ravimite kombineerimisel ei saa te pimedalt tegutseda, seega peab agregogrammi ja koagulogrammi kontroll olema kohustuslik.

Trombofiilia geneetiline risk (edasijõudnud)

Põhjalik geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata trombofiilia riski. See on vere hüübimisfaktorite, trombotsüütide retseptorite, fibrinolüüsi, foolhappe metabolismi geenide molekulaarne geneetiline uuring, mille aktiivsuse muutus põhjustab otseselt või kaudselt suurenenud tromboosi.

Millist biomaterjali saab uurimiseks kasutada?

Bukaalne (bukaalne) epiteel, venoosne veri.

Kuidas valmistuda uuringuks?

Koolitust ei nõuta.

Rohkem uuringust

Erinevate patoloogiliste protsesside tulemusena veresoones võivad moodustuda verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See on päriliku trombofiilia kõige sagedasem ja ebasoodsam ilming - suurenenud kalduvus tromboosile, mis on seotud teatud geneetiliste defektidega. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi teket, mis omakorda on sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõve, insuldi, kopsuemboolia jne põhjuseks.

Hemostaasi süsteem sisaldab vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide tegureid. Normaalses seisundis on nad tasakaalus ja pakuvad vere füsioloogilisi omadusi, takistades suurenenud tromboosi või vastupidi, verejooksu. Ent kui see on väliste või sisemiste teguritega kokku puutunud, võib see tasakaal olla häiritud.

Reeglina osalevad päriliku trombofiilia arengus hüübimisfaktorite ja fibrinolüüsi geenid ning foolhappe ainevahetust kontrollivate ensüümide geenid. Selle ainevahetuse rikkumised võivad põhjustada trombootilisi ja aterosklerootilisi vaskulaarseid kahjustusi (homotsüsteiini taseme tõus veres).

Kõige olulisem trombofiiliat põhjustav haigus on mutatsioon koagulatsiooniteguri 5 geenis (F5), mida nimetatakse ka Leideniks. See avaldub faktori 5 resistentsuses aktiveeritud valgu C suhtes ja trombiini moodustumise kiiruse suurenemisele, mille tagajärjel paranevad vere hüübimisprotsessid. Ka trombofiilia arengus mängib olulist rolli protrombiini geeni (F2) mutatsioon, mis on seotud selle hüübimisfaktori sünteesi taseme tõusuga. Nende mutatsioonide korral suureneb tromboosi risk märkimisväärselt, eriti provotseerivate tegurite tõttu: suukaudsed rasestumisvastased vahendid, ülekaalulisus, füüsiline tegevusetus jne.

Selliste mutatsioonide kandjatel on suur tõenäosus, et rasedus on ebasoodne, näiteks nurisünnitus, emakasisene kasvupeetus.

Tromboosi prognoos võib olla tingitud ka FGB-geeni mutatsioonist, mis kodeerib fibrinogeeni beeta-alaühikut (geneetiline marker FGB (-455GA). Tulemuseks on fibrinogeeni sünteesi suurenemine, mille tulemuseks on suurenenud perifeerse ja koronaarse tromboosi risk, trombembooliliste tüsistuste risk raseduse ajal, sünnitus ja sünnitus. sünnitusjärgsel perioodil.

Tromboosi riski suurendavate tegurite hulgas on trombotsüütide retseptori geenid väga olulised. Selles uuringus analüüsitakse kollageeni (ITGA2807 C> T) ja fibrinogeeni (ITGB3 1565T> C) trombotsüütide retseptori geneetilist markerit. Kui retseptori geeni defekt kollageeni suhtes suureneb, siis trombotsüütide kleepumine veresoonte endoteelile ja üksteisele, mis viib suurenenud tromboosini. Geneetilise markeri ITGB3 1565T> C analüüsimisel on võimalik määrata antitrombotsüütide ravi efektiivsust või ebaefektiivsust aspiriiniga. Nende geenide mutatsioonide põhjustatud rikkumiste korral suureneb tromboosi, müokardiinfarkti ja isheemilise insuldi oht.

Trombofiilia võib olla seotud mitte ainult hüübimishäiretega, vaid ka fibrinolüütiliste süsteemide geenide mutatsioonidega. Geneetiline marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeni aktivaatori inhibiitor, mis on vere hüübimisvastase süsteemi peamine komponent. Selle markeri ebasoodne variant põhjustab vere fibrinolüütilise aktiivsuse nõrgenemise ja seetõttu suurendab veresoonte komplikatsioonide, erinevate trombembooliate riski. SERPINE1 geenimutatsioon on täheldatud ka raseduse mõnede tüsistuste puhul (raseduse katkemine, loote arengu edasilükkamine).

Lisaks koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonifaktorite mutatsioonidele peetakse trombofiilia oluliseks põhjuseks homotsüsteiini suurenenud taset. Liigse akumuleerumise korral avaldab see toksilist mõju veresoonte endoteelile, mõjutab veresoonte seina. Vigastuse kohas tekivad verehüübed ja seal võib leida ka ülemäärast kolesterooli. Need protsessid põhjustavad veresoonte ummistumist. Liigne homotsüsteiin (hüperhomotsüsteineemia) suurendab veresoonte tromboosi tõenäosust (nii arterites kui ka veenides). Homotsüsteiini taseme tõstmise üheks põhjuseks on selle vahetust tagavate ensüümide aktiivsuse vähenemine (uuringusse on kaasatud MTHFR geen). Lisaks hüperhomotsüsteineemia ja sellega seotud haiguste geneetilisele riskile võimaldab selle geeni muutus määrata raseduse eelsoodumust ja ebasoodsat kulgu (fetoplatsentaalne puudulikkus, närvitoru kokkutõmbumine ja teised lootele kaasnevad tüsistused). Foolhappe tsükli, foolhappe ja vitamiinide B6, B12 muutmise korral määratakse profülaktika. Ravi kestust ja ravimite annustamist saab määrata genotüübi, homotsüsteiini taseme ja sellega seotud riskitegurite omaduste põhjal patsiendil.

Arvatavasti pärilik eelsoodumus trombofiiliale on võimalik trombootiliste haiguste (süvaveenide tromboos, veenilaiendid jne) ja ka sünnituspraktika ajal, kui raseduse ajal on naistel trombemboolilised tüsistused sünnitusjärgsel perioodil.

Põhjalik molekulaarne geneetiline uuring võimaldab meil hinnata throbofiilia geneetilist riski. Teades geneetilisest eelsoodumusest on võimalik vältida südame-veresoonkonna häirete õigeaegset arengut.

Trombofiilia riskifaktorid:

• voodipesu (üle 3 päeva), pikaajaline immobiliseerimine, pikad staatilised koormused, sealhulgas tööga seotud istuv eluviis;
• östrogeene sisaldavate suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
• ülekaaluline;
• anamneesis venoossed trombemboolilised tüsistused;
• kateeter keskveenis;
• dehüdratsioon;
• kirurgilised sekkumised;
• trauma;
• suitsetamine;
• onkoloogilised haigused;
• rasedus;
• kaasnevad kardiovaskulaarsed haigused, pahaloomulised kasvajad.

Millal on planeeritud uuring?

• Trombemboolia juuresolekul perekonnas.
• Ajalugu tromboosi esinemisel.
• Tromboosi korral 50-aastaselt, korduv tromboos.
• Tromboosi korral igas vanuses kombineerituna trombemboolia (kopsuarteri trombemboolia) koormatud perekonna anamneesiga, kaasa arvatud tromboos teistes kohtades (aju veresooned, portaalveenid).
• Tromboosiga ilma ilmsete riskiteguriteta üle 50 aasta.
• Hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite või hormoonasendusravi korral naistel: 1) kellel on esinenud tromboosi, 2) sugulased, kellel on 1. sugulusastmega tromboos või pärilik trombofiilia.
• Keerulise sünnitusajalooga (raseduse katkemine, lootefunktsiooni puudulikkus, tromboos raseduse ajal ja varases sünnitusjärgses perioodis jne).
• Tromboosi põdevate naiste raseduse planeerimisel (või nende sugulaste tromboosi korral 1. sugulusaste).
• Sellistes kõrge riskiga tingimustes nagu kõhuõõneoperatsioon, pikaajaline immobiliseerimine, püsivad staatilised koormused, istuv eluviis.
• Perekonna anamneesis on südame-veresoonkonna haigused (varase südameinfarkti ja insultide juhtumid).
• Trombootiliste tüsistuste riski hindamisel pahaloomuliste kasvajatega patsientidel.

Mida tähendavad tulemused?

Kümne olulise geneetilise markeri põhjaliku uuringu tulemuste kohaselt antakse välja geneetiku arvamus, mis hindab trombofiilia riski, ennustab selliste haiguste arengut nagu tromboos, trombemboolia, südameinfarkt või hemostaasiga seotud tüsistuste tõenäosus raseduse ajal, valides optimaalse ennetamise juhised ja olemasolevaid kliinilisi ilminguid üksikasjalikult, et mõista nende põhjuseid.

Geneetilised markerid

Samuti soovitatakse

Kirjandus

• Venoosne trombemboolia, trombofiilia, tromboosivastane ravi ja rasedus. American College of Chest Arstide tõenduspõhised kliinilise praktika juhised 8. väljaanne. Ameerika rindkere-arstide kolledž - meditsiinilise eriala ühing. 2001. aasta jaanuar.
• Gohil R. jt, venoosse trombemboolia geneetika. Metaanalüüs, mis hõlmab

120 000 juhtumit ja 180 000 kontrolli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]