Meditsiinilis-sotsiaalsed teadmised

Logi sisse uID-iga

Artiklite kataloog

Meditsiinilis-sotsiaalne uurimine ja puue angiodüsplaasiaga
MSE ja angiodüsplaasia puue
ITU ja puue Klippel-Trenone sündroomis
ITU ja puue Parkes Weber-Rubashevi sündroomis
ITU ja puue Louis-Bar'i sündroomis
ITU ja puue Gorkhami sündroomis
ITU ja Osler-Randu haiguse puue
ITU ja invaliidsus Randyus-Osleri tõve korral

Termin „angiodüsplaasia” ühendab rühma tõeliselt düsplastilisi kahjustusi, mis on kaasasündinud looduse jäsemete veresoonte aplaasia, hüpoplaasia või hüperplaasia kujul.
Need on suhteliselt harvaesinevad vaskulaarsed haigused, mis esinevad lastel ja noortel, kaasnevad äärmuslike raskete anatoomiliste ja funktsionaalsete häiretega, samuti asjaomaste organitega, ning varakult viib patsientide elukvaliteedi ja puude vähenemiseni.
Vaskulaarsete patsientide koguarvust moodustab angiodüsplaasia 2–9% juhtudest.

Ebanormaalsete veresoonte arengu etioloogiliseks aluseks loetakse erinevate terapeutiliste tegurite (nakkushaigused, mürgistus ja ema vigastused raseduse ajal) mõju perioodil 5 kuni 20 nädalat. emakasisene loote areng, kui on olemas veresoonte järjehoidja. Nende tegurite mõju põhjustab primaarse kapillaarvõrgu normaalse vähenemise ja perverssete veresoonte moodustumise viivituse. Hiljuti pärast sündi ja esimestel eluaastatel on mõned angiodüsplaasia liigid juba olemas, teised on esindatud vaskulaarsete maatriksitena liigsete kapillaaride, venooside, sinusoidide, arteriovenuaarse düsplaasia jne kujul. Kuna jäsemed kasvavad, sisenevad maatriksid vereringesse ja düsplastilised vormid struktuurid sõltuvalt angiodüsplaasia tüübist.

Seni ei ole vaskulaarsete väärarengute ühtlast klassifikatsiooni. Olemasolevatest klassifikatsioonidest on A.P. Milovanov (1978).

Klassifikatsioon
1. Arteriaalsete tüvede düsplaasia:
a) aplaasia:
b) hüpoplaasia:
c) arteriektaasia;
g) popliteaalne arterite klambri sündroom;
e) arterite kaasasündinud aneurüsm.

2. peamiste veenide düsplaasia (Klippel-Trenone'i sündroom):
a) aplaasia, hüpoplaasia, flebektaasia;
b) kaasasündinud veeni lämbumine;
c) kaasasündinud ventiili puudulikkus;
d) subkutaanse, intermulaarse ja organi veenide düsplaasia.

3. Arteriovenoosne düsplaasia (Park Weber-Rubashevi sündroom):
a) kaasasündinud makrofistula otsene fistul, veresoonte arteriovenoosne aneurüsm ja arteriovenoosne plexus;
b) mitmed mikrofistrid, otsene mikrofistulaar, arterio-venoosne düsplaasia.

4. Kapillaarne düsplaasia: naha telangiektaasia, Osler-Randue tõbi, Louis-Bar'i sündroom, Gorhami sündroom.
5 Segatud angiodüsplaasia.
6. Politkanevy düsplaasia koos angiodisplasgilise komponendiga.

ITU praktikas on kõige tähtsamad kaks haigust - Klippel-Trenone sündroom ja Park Weber-Rubashevi sündroom.

Klippel-Trenone'i sündroom on alumise jäseme veenide raske progresseeruv haigus, mida iseloomustavad difusioonsed nahaalused veenilaiendid, jäseme mahu ja pikkuse suurenemine ning ulatuslikud veresoonte pigmendi laigud nahal.
Haigus moodustab 49,6% kõigist vaskulaarsetest väärarengutest.
Naised kannatavad sagedamini kui mehed. Enamikul patsientidest on vasakpoolsed kahjustused. Kahe jäseme kahjustus on äärmiselt haruldane ja sageli täheldatakse teiste väärarengute kombinatsiooni - sõrme gigantism, kuus sõrmejälge ja mitmed defektid. Võimalik on kombineerida sündroom koos kaasasündinud lümfisüsteemi vaskulaarse patoloogiaga lümfisõlmede veenilaiendite ja subkutaansete veresoonte vormis koos jäseme lümfödeemiga.
Haigus põhineb peamiste veenide osalisel või täielikul takistamisel. Ectasia, hüpoplaasia ja sügavate veenide aplaasia tulemusena, mis esinevad isoleeritult või kombineeritult, samuti ventiilide täieliku või osalise puudumise tõttu, tekivad tingimused väljavoolu ja tagasimineku raskeks liikumiseks, mis viib venoosse hüpertensiooni tekkeni ja progresseerumiseni jäsemetes ja CVI-s.

Haiguse arengu patogeneetiline mehhanism, areneva funktsionaalse I3 muutuse intensiivsus ja tõsidus jäsemetes sõltuvad ploki kujust ja kahjustuse ulatusest: lokaalsest, segmentaalsest või tavalisest (kaks või enam segmenti).

Haiguse kliinilisi tunnuseid iseloomustab peamiselt sümptomite kolmnurk - jäsemete hüpertroofia, veenilaiendid veenide välispinnal ja pigmendi laigud "geograafilise kaardi" kujul, mis arenevad teatud järjestuses. Sünnil leiab laps, et alumine ots ja nahavärv ja / või väljaspool seda on pigment-vaskulaarsed laigud, millel on selged servad.
Seejärel avastatakse 2-3 aasta jooksul veenilaiendavad veenilaiendid keerdunud, järsult laienenud tüvedena, peamiselt mööda serva külgpinda, arenenud juhtumites, mis moodustavad mingi „venoosse kärgstruktuuri”. Enamikul patsientidest esineb esimesi vereringesüsteemi dekompenseerumise märke 5-8 aastat ja see langeb kokku veresoonte suurenenud kasvu faasiga. 6–7 eluaasta jooksul suureneb jäseme maht 1,5 cm või rohkem ja jäsemete pikenemine keskmiselt 2 cm võrra, lisaks süvenevad need sümptomid ning jäseme maht võib tõusta 5,6 cm-ni ja pikkus 3–8 cm.
Umbes 10-12 aastat vana alajäsem on funktsionaalselt sobimatu. Jäsemete pikkuse erinevuse tõttu arenevad patsiendid lordoosi, skolioosi koos järgneva degeneratiivse düstroofilise muutusega. Sageli muutuvad liigesed muutused, eelkõige on võimalik pahkluu ja mõnikord põlveliigeseid.
Need sekundaarsed muutused võivad olla näidustused vanemate patsientide MSE suunamiseks.
Hoolimata anatoomiliste ja funktsionaalsete häirete tõsidusest on CVI-le ja haavandlikele protsessidele iseloomuliku naha hüperpigmentatsioon äärmiselt haruldane. Patsientidel võib tekkida veritsus soolestikus ja kuseteedes koos aneemia tekkega. Verejooksu põhjused on sisemise liljaveeni basseini ülekoormamine, vaskulaarsete düsplaasia ja vaagna organite hemangioomide olemasolu, limaskesta haavandid. Verejooks toimub muutunud hemokoagulatsioonipotentsiaali taustal.
Sõltuvalt haiguse vormist ja levimusest võib erineva raskusega haiguse tunnuseid täheldada juba sünni ajal või täiskasvanueas.

Kõige informatiivsemad funktsionaalsed diagnostikameetodid hõlmavad kasvavat ja kahanevat flebograafiat, kahepoolset skaneerimist ja oklusiooni pletüsmograafiat. Peamiste veenide flebogrammidel, aplaasias või hüpoplaasias, nende laienemise blokeerimisest, ventiilide puudumisest või ebaõnnestumisest, suurte reservuaaridena esinevatest suurtest anastomoosidest koosnevate sügavate veenidega ülalpool ja allpool ploki asukohta, määratakse kontrastsuse jaotus luu lacunas.
Haiguse iseloomulikud Doppleri tunnused on: peamiste veenide puudumine või nende läbimõõdu vähenemine, laiaulatuslike täiendavate vere väljavoolu võimaluste olemasolu, sügavate veenide ventiilide puudumine või ebaõnnestumine. Kui pletüsmograafiline uurimine tõi esile jäsemete venoosse mahu suurenemise kuni 3-4 korda, patoloogilise tagasilöögi olemasolu püstises asendis, alumise jala lihas-veenipumba funktsiooni vähenemine ja korduva verevarustuse aja vähenemine pärast treeningut.

Parkes Weber-Rubashevi sündroom on haigus, mida iseloomustab kaasasündinud patoloogiline fistul arterite ja veenide vahel. Teeb kõigist angiodüsplasiatest 6-7%. Suur osa patsientidest (58–62%) on naised.
Haiguse peamiseks hemodünaamiliseks märgiks on arteriaalse vere heide kapillaarivõrgust mööda, vahetult suunavatesse veenidesse. Perversne arteriovenoosne vereringe toob kaasa laialt levinud pehmete kudede kahjustused, kahjustatud veenide difuussed veenilaiendid ja mitmesugused muutused kahjustatud jäsemete luudes.
Kõige sagedamini tekib defekt alumise jäsemega, kuid mõnikord on eriti ohtlikud lokaliseerimised: kopsud, aju ja seljaaju, mis võivad põhjustada vastavaid sümptomeid - nägemishäired, kuulmine, halvatus.
Jäsemete veresoonte katkestamisega on patsientide peamised kaebused jäsemete kõveruse ja valulikkuse tunne, mida raskendab füüsiline pingutus, haavandite esinemine. Patoloogiliste fistulite paiknemisel näole ja peale on pidev tinnitus, pearinglus, peavalud, teadvuse kadu ja mõnikord krambid.
Haiguse kujunemine ja selle ilmingud sõltuvad arteriovenoosse heite tasemest, fistulite arvust ja läbimõõdust. On tavaline eristada arteriovenoosseid sidemeid (makrofistula), visuaalselt nähtavaid toimingutel ja väikseimat anastomoosi (mikrofistulit), mis tungib läbilöögile mõjutatud kudedesse ja on nähtav ainult histoloogilise uurimise ajal, on võimalik ka makro- ja mikrofistri kombinatsioon.
Levimuses eristatakse üksikuid fistule ja segmentaalseid ning hajusaid vorme. Samuti on soovitatav eraldada distaalne kahjustus.

Jäseme difusiooni kahjustusega makrofüüsiliseks vormiks on iseloomulik kaasasündinud arteriovenoossetes fistulites kirjeldatud klassikaline triaad: tumepruun kuni erkroosne pigmendi laigud, millel on selgepiirilised servad, veenilaiendid ja jäseme gigantism. Pigmenteeritud laigud võivad liikuda eesmise kõhuseina, rindkere, hüpertrikoosi ja papillomatoosiga. Veenide seinad on õhukesed, mõnikord aneurüsmaatilise laienemisega, pulseeriv, verejooks on võimalik.
Seda iseloomustab süstoolse müra esinemine fistulil, naha kõrgenenud temperatuur. Üks peamisi sümptomeid on jäsemete hüpertroofia luude paksenemise ja pikenemise ning pehmete kudede massi suurenemise tõttu. Jäsemete püsivad anatoomilised häired esinevad kõige sagedamini vanuses 10-12. Jäsemete pikkuse erinevus võib ulatuda 8-13 cm-ni ja sellega kaasneb lordoos, skolioos ja degeneratiivne-düstroofiline kahjustus selgrool ja liigestel.

Massiivse arteriovenoosse heite korral tõuseb jäseme venoosse süsteemi rõhk 2-2,5 korda, hapnikusisaldus venoosse veres suureneb 20-26%. Suurenenud verevool õigesse südamesse viib selle ülekoormuse ja sellele järgneva dekompenseerumiseni, mis avaldub südameõõnde laienemise, maksa laienemise, turse.
Distaalse kahjustuse korral põhjustavad arteriaalsed verevarustused mitme mikrofistuli kaudu ja sellest tuleneva hapnikuga varustatud vere puudulikkuse kapillaarses voodis kapillaarivõrgustikus väljendunud funktsionaalsed ja morfoloogilised nihked, põhjustades tõsiseid hüpoksia ja halvenenud metaboolseid protsesse kudedes. Laste puhul, sageli puberteedi perioodil, alamjalgadel ja jalgadel, sageli istmiku pinnal, tekivad veritsevad haavandid, mis piiravad liikumist. Hüppeliigese kontraktsioon raskendab staatilise dünaamilise funktsiooni rikkumise astet. Avaldatud andmete kohaselt mõjutavad suu arteriovenoossed düsplaasiad harva oluliselt hemodünaamikat.

Diagnoosi selgitamiseks kasutati instrumentaalseid uurimismeetodeid. Arteriograafia, kompuutertomograafia, termograafia, pletüsmograafia, dupleks-skaneerimine, oksimeetria on kõige informatiivsemad neist, kellel on Parkes Weber-Rubashevi sündroom. Angiogrammidel esineb samaaegselt arterite ja veenide kontrastsus, kõigi veresoonte luumenite laienemine. Arteriovenoossete fistulite suhtes distaalne vaskulaarse struktuuri kadumine. Kontrasttomogrammid võivad tuvastada õige fistuli, mis ei ole tavapärastel arteriogrammidel võimalik. Doplerogrammil suureneb lineaarne ja ruumiline verevool. Oklusiaalse pletüsmograafia korral määratakse arteriaalse sissevoolu vähenemine ja venoosse väljavoolu suurenemine. Hapniku pingete transkutaanne määramine määrab objektiivselt kindlaks patoloogilise fistulile distaalse „varastamise” astme.

MSE praktiseerimiseks on soovitatav eraldada 3 kraadi kahjustatud hemodünaamikat.
Hüvitis - jäseme kuju ja mahu mõõdukad muutused ilma naha trofiliste muutusteta ja ilma vereringet kahjustamata.

Alamhüvitis - jäseme mahu ja pikkuse suurenemine koos deformatsiooniga, nahakahjustused ilma haavanditeta, parema vatsakese ülekoormuse esialgsed tunnused, südamepuudulikkus 0 ja I astmed.

Dekompensatsioon - tugevus (5-6 cm) ja jäseme pikkus (10-12 cm) ja selle deformatsioon kuni disfigureerumiseni. Erosiooni ja troofiliste haavandite esinemine jalal ja jalal. Südame õõnsuste, südamepuudulikkuse I ja II astmete dilatatsioon.

Angiodüsplaasiate ravi.
Klippel-Trenone sündroomiga patsientide peamine ravimeetod on konservatiivne ja sümptomaatiline ravi või konservatiivsete ja kirurgiliste meetodite kombinatsioon. Efektiivne kirurgiline taastav ravi on võimalik ainult juhul, kui väljavooluhäire on seotud embrüonaalsete nööride kokkutõmbumisega ja anumate piiratud segmentaalsete kahjustustega.

Konservatiivne ravi eeldab jäsemete pidevat elastset kompressiooni ja ravimiravi perioodilisi kursusi ravimitega, mis parandavad kudede mikrotsirkulatsiooni ja suurendavad venoosse väljavoolu. Kirurgiline ravi annab optimaalsed tulemused vereringe kompenseerimise ja subkompenseerimise staadiumis, st vanuses kuni 6-7 aastat. Vajadusel võib operatsiooni teha vastsündinute perioodi või lapse elu esimestel aastatel.

Sõltuvalt kahjustuse iseloomust teostatakse järgmist tüüpi kirurgiaid (Kupatadze DD, 1992): embrüonaalsete veenide eemaldamine, suure sapenoonse veeni modifitseeritud segmendi eemaldamine, perforeeritud veenide subfasiaalne ligeerimine, flebolüüs, karkassiga ventiilide ekstravasaalne korrektsioon, ventiilidega ventiilide ekstravasaalne korrigeerimine, ventiilid sisaldavate veeniplastidega.

Orgaaniliste arteriovenoossete fistulite ravi jäsemetega on keeruline, mitmeastmeline ja ei ole alati efektiivne veresoonkonna suurte kahjustuste tõttu. Nagu Klippel-Trenone'i sündroomi puhul, on patsientide kirurgilise ravi optimaalne vanus 6-8 aastat. Toiming t-s. jäsemete hemodünaamika subkompenseerimine võimaldab vältida piirkondlike hemodünaamiliste häirete teket ja parandada jäseme pikkuse erinevust. Rikkumiste kiire kasvuga saab operatsiooni teha varem.

Kirurgiline sekkumine Parkes Weber-Rubashevi sündroomi on jagatud radikaalseks, hemodünaamiliseks ja täiendavaks. Radikaalne kirurgia on võimalik segmentaalsete kahjustustega, kui modifitseeritud kudede alad on selgelt nähtavad ja neid saab uuesti eemaldada, või üksikute arteriovenoossete fistulite korral peamiste anumate vahel.
Sümptomi tavaliste ja hajusate vormide puhul kasutatakse hemodünaamilisi operatsioone, et vähendada verevoolu lühikese arteriovenoosse ringi kaudu, vähendada perifeerset isheemiat ja ennetada südamepuudulikkust - põhiarteri skeletimine üksi või kombineerituna erinevate emboliseerimismeetodite või muude täiendavate meetoditega (veenilaiendite eemaldamine, epifüsiolüüs, tervete jäsemete pikenemine vastavalt Ilizarovi jt meetodile.).

Korduva massiivse verejooksu, kiiresti suureneva südamepuudulikkuse ja võimetuse kõrvaldamise tõttu võib esineda näidustusi jäsemete amputatsiooniks. Sama otsust saab teha väljendunud liikumishäirega, mis on tingitud suu trofismi surmavatest rasketest rikkumistest.

Puude kategooriad ja astmed.
Sõltub: angiodüsplaasia vormidest, lokaliseerimisest ja selle levimusest. Klippel-Trenone'i sündroomi ja Parks Weber-Rubashevi sündroomi vereringe halvenemine ja staatiline-dünaamiline funktsioon põhjustavad patsientide ja liikumiste, töö, koolituse ja enesehoolduse piiramise erineva raskusastme.

Klippel-Trenone'i sündroomiga patsientidel kompenseeritud venoosse väljavoolu korral ei ole patsientide elukvaliteet ja puue tavaliselt vähenenud.

Vereringe subkompensatsiooni olemasolu paljudes patsientides võib nõuda kvalifikatsiooni vähendamist või kutsealase tegevuse mahu vähenemist, mis vastab I astme töövõime piirangule ja on kolmanda puude rühma määramise alus, kui on olemas vastunäidustatud tegurid.

Venoosse väljavoolu dekompenseerimisel patsientidel on alati kindlaks määratud liikumis-, töö- ja rongikraadi piiramine, mis nõuab III rühma puude määratlemist.

Naha haavandite, raske jäsemete deformatsiooni, verejooksu ja aneemia, samuti vanemate patsientide liigeste ja lülisamba teiseste muutuste keeruline haiguskäik põhjustab liikumise, töö ja õppimise II astme halvenemist ning seetõttu peavad need patsiendid kindlaks määrama II puude rühma..

Parkide Weber-Rubashevi sündroomi puhul olen ma võimeline liikuma:
- staatilise-dünaamilise funktsiooni mõõduka rikkumise tagajärjel jäsemete pikendamisel kuni 7 cm, DDP liigeste esmased ilmingud terves jäsemetes ja lumbosakraalses selgroos või mikrokulaarse sündroomiga patsientidel, kellel esineb proteesipõletik pärast amputatsiooni, mittetöötav haavand. ;
- II A etapi südamepuudulikkuse arteriovenoosse dumpingu tagajärjel arenenud.

Kui alumise jäseme pikkuse vahe on üle 7 cm, ei takista kunstliku kompenseerimise mõõdud kompensatsioonimehhanismide järkjärgulist katkestamist, raskete DDP-liigeste ja selgroo arengut, mis võib viia staatilise dünaamilise funktsiooni märkimisväärse katkemiseni, millel on piiratud II astme liikumisvõime. Sama piirangut (liikumine ainult kargude abil) saab määrata jalgade tugipinnal esinevate mitte-tervendavate verejooksude ja kirurgilise ravi võimatuse juures.

Piirata võimet enesehooldusele reeglina I astmes esineb II astme liikumispiiranguga patsientidel.

Töövõime piirangud.
Piirangu määr on tingitud vajadusest töötada ratsionaalselt tööjõu vastunäidustatud tegurite juures, mis viiks kvalifikatsioonide vähenemiseni või töökoormuse vähenemiseni või vajadusega koolitada ja ümberõpet spetsiaalsetes haridusasutustes.

II tööpiirangu aste esineb siis, kui vähemalt IIB etapi staatilise dünaamilise funktsiooni või HF-i rikkumisi esineb selgelt.

III angiodüsplaasia kõigis elutähtsate toimingute kategooriate piiramise praktikas ei esine praktiliselt.

Vastunäidustuste tüübid ja töötingimused.
Raske ja mõõdukas füüsiline töö, pikaajaline staatiline koormus, õhu kõrge õhuniiskus, gaas ja tolmus, vibratsiooni ja vaskulaarsete mürgiste üldised ja kohalikud mõjud on vastunäidustatud angiodüsplaasiaga patsientidel, õrn käsitsi töö ja suurenenud funktsionaalne koormus kahjustatud jäsemele.

ITU-le suunamise viited:
- määrata "puudega lapse" kategooria allpool nimetatud kategooriate juuresolekul OR;
- vajadusel venoosse väljavoolu subkompenseerimise ja dekompensatsiooniga patsientide tööaktiivsuse korrigeerimine, südamepuudulikkuse etapid I ja II;
- raske elueapiirangutega.
Meditsiinilise rehabilitatsiooni põhimõtted on toodud jaotises „Ravi”.

Erakorraline meditsiin

Klippeli sündroom - Trenoon kuulub süvaveenide arengu defektidesse ja esineb peamiselt poegades (62%) ja alumistes jäsemetes (54,1%). Võitlus on tavaliselt ühepoolne.

Defekt on verevoolu rikkumine sügavate peamiste veenide kaudu, mis on tingitud veresoone luumenist, selle tühjendamisest, veeni kokkusurumisest ebanormaalse lihase poolt, loote pingest, arteriaalsest harust.

Klippeli sündroomi kliiniline pilt - Trenone

Sündroomi iseloomustavad kolm sümptomit:

• veresoonte laigud,
• veenilaiendid,
• kahjustatud jäseme hüpertroofia (Joonis 89).

Vaskulaarsed kohad on püsiv sümptom. Neid täheldatakse umbes 40% juhtudest ja neid avastatakse sünnist alates. Värvid on kahvaturoosa kuni sügava lilla. Punktide piirid on selged, neil on terava kujuga kontuur. Mõningatel juhtudel on vaskulaarsete kohtade kohal, mis sageli vigastatakse ja veritsevad, olemas tumedad nahakihid, mille läbimõõt on 0,1 kuni 0,3 cm.

Laste sünnitusel esinevaid veenilaiendid ei pruugi avalduda ja hakkavad avalduma alles esimestel eluaastatel. Lapse kasvuga ilmneb veenide laienemine jäsemete äärealadel, seejärel levib proksimaalsetele osadele ja mõnikord kaugemale jäseme piiridest. Klippeli sündroomi veenilaiendite iseloomulik tunnus - Trenone on selle eelistatav paiknemine jäseme välispindadel.

Joonis fig. 89. Klippeli sündroom - Trenoon 3-aastasel lapsel. Üldine vaade mõjutatud vasaku alumise jäseme kohta.

Jäsemete turse puhul võivad veenilaiendid olla peidetud ja neid saab avastada ainult venograafia ajal.

Selle defekti kõige sümptom on kahjustatud jäseme suuruse suurenemine. Tervete ja valuliste jäsemete pikkuse erinevus on 1-2 kuni 10 cm või rohkem. Samal ajal suurenevad nii pehmete kudede kui ka skeleti suurused. Lapse kasvades suureneb jäsemete pikkuse erinevus. Jäsemete proportsioonide rikkumise tulemusena esineb vaagna erinevaid deformatsioone, seljaaju kõverust.

Klippeli sündroomi - Trenone juuresolekul kurdavad patsiendid jäseme väsimust, valu ja raskustunnet; Sageli esineb trofilisi häireid, mis väljenduvad haavanduslikes protsessides, suurenenud juuste kasvu, suurenenud higistamise, naha koorimise. Mõnikord on täheldatud hematuuriat, soolestiku verevoolu väljaheite ajal. Nende nähtuste esinemise põhjuseks on jäsemete vereringe halvenemine, mille tulemusena siseneb tagatiste kaudu veri ühte neist süsteemidest ja põhjustab selle ülevoolu.

Klippeli sündroom - Trenooni võib kombineerida teiste vaskulaarsüsteemi ja elundite väärarengutega. Vaskulaarsetest väärarengutest on lümfisüsteemi kombineeritud kahjustus kõige tavalisem - elevant, lümfangioomid. Teiste kombineeritud defektide hulka kuuluvad huulte, suulae, puusa dislokatsioon, gigantism.

Klippeli sündroomi diagnoos - Trenone

Tüüpilistel juhtudel ei põhjusta diagnoos raskusi. Klippeli sündroom —Trenoon tuleb eristada kaasasündinud arteriovenoossetest fistulitest ja aneurüsmidest, kus on täheldatud ka hüpertroofiat, veenilaiendeid, pigmentaalseid ja veresoonte laike. Sündroomi eripära on veresoonte suurenenud pulsatsiooni puudumine, vaskulaarne müra, Dobrovolskaya sümptom. Diagnoosimisel on kriitilise tähtsusega venoosse vere gaasikoostise määramine kahjustatud jäseme ja venoosse rõhu all, samuti venograafia.

Klippeli sündroomi - Trenone puhul on venoosse verega küllastumine hapnikuga tavaliselt normaalses vahemikus. Venoosne rõhk on reeglina kõrge, kuid erinevalt arteriootilistest fistulitest ei sõltu selle väärtus südamelöögitsüklist ja on graafiline kujutis sirge joon. Venograafia on kõige väärtuslikum meetod, mis lisaks diagnostilistele eesmärkidele määrab verevoolu takistuse asukoha (joonis 90).

Joonis fig. 90. Klippeli sündroom - 3-aastase lapse parema alumise otsa trenoon. Venogramm. Pealiskaudsed veenid on laienenud, sügavalt järsult kitsenenud, neil pole ventiile.

Klippeli sündroomi - trenooni ravi

Esitab suuri raskusi. Suhteliselt suurel protsendil sündroomi juhtudest kombineeritakse olulist kohta veeni valendiku kaasasündinud ahenemisega välist põhjust (anum, juhe jne). Operatsioon koosneb veresoonte läbivaatamisest ja normaalset verevoolu takistavate põhjuste kõrvaldamisest. Juhul, kui leitakse peaveeni aplaasia või väljendunud hüpoplaasia, on ainus meetod vereringet normaliseerivaks veresoone kahjustatud ala plastiliseks asendamiseks veenilises autograftis. Kui on võimalik järk-järgult taastada peamiste veenide avatus, mida tavaliselt tõestab venograafia

veenilaiendid ja trofilised häired vähenevad, raskustunne ja valu valu all kaob. Lapse kasvades väheneb terve ja kahjustatud jäseme pikkuse erinevus; mõnel juhul võib see erinevus täielikult kaduda. Kõik see viitab selle vea varajase avastamise ja ravi vajadusele. Kõige sobivam vanus operatsiooni jaoks on 3-5 aastat.

Isakov Yu, F. Pediatric Surgery, 1983

Klippel-Trenone sündroom - milline on kaasaegne meditsiin?

Klippel-Trenone-Weberi sündroom (inglise keeles: Klippel-Trenaunay sündroom) on kaasasündinud anomaalia, mis mõjutab alajäsemeid.

See puudutab jäseme sügavade veenide vähest arengut või aplasiat pindmise veenisüsteemi juuresolekul. Probleemid tekivad reeglina laste vanuses ja edasises arengus. Klippel-Trenone'i sündroomil on oma tüüpilised sümptomid, mille alusel on haigus kergesti diagnoositav.

Haiguse tunnus

Klippeli sündroom Trenone on üks levinumaid süsteemset phleboangioplastikat. Haigust iseloomustavad naha kapillaaride väärarengud (kõrvalekalded normaalsest arengust, elundite või kudede funktsiooni häiretest) (erialakirjanduses on tavaliselt näidatud ladina nimetus „naevus ammeus”), kahjustatud piirkonna pehmete ja luukoe liigne kasv ning lümfi- ja venoossed väärarengud.

Sündroomi algus on juhuslik, mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli, rassilist eelist ei tuvastata; sümptomid võivad tekkida sünnituse ajal või lapsepõlves. 63% patsientidest on kõik sümptomid, 37% -l patsientidest ilmneb kliinilisest triaadist ainult 2 sümptomit.

Etioloogia, põhjused ja riskitegurid

Klippeli trenooni sündroomi etioloogia on ebaselge. On mitmeid hüpoteese:

• esimene teooria viitab sellele, et vahepealse trakti sümpaatilise ganglioni emakasisene kahjustus põhjustab mikroskoopiliste arterio-veeniliste anastomooside laienemist, millest võib tekkida vaskulaarne väärareng;
• vastavalt teisele hüpoteesile põhjustab normaalse venoosse väljavoolu blokeerimine süvaveenide süsteemi veenilise hüpertensiooni ja veenilaiendite tekke;
• Kolmas hüpotees viitab sellele, et haiguse arengu peamine põhjus on mesodermaalne häire, mis põhjustab mikroskoopiliste arterio-veenide anastomooside säilimist.

Vaatamata ebaselgele etioloogiale on enamik eksperte kaldunud toetama hüpoteesi, et haigus on tingitud loote arengu algstaadiumis moodustunud mesodermalisest anomaaliast.

Embrüo normaalse vaskulaarse haru areng on angiogeneesi, vaskulogeneesi ja vaskulaarse remodelleerimise tulemus. Selles keerulises protsessis on olulised reguleerijad erinevad vaskulaarsed endoteeli kasvufaktorid (VEGF).

VEGF seondub retseptori türosiinkinaasiga (VEGF-R1 ja VEGF-R2) ning moduleerib endoteeli proliferatsiooni ja veresoonte moodustumist - protsess, mis sõltub suuresti antagonistist, angiopoietiin-2-st.

On väga tõenäoline, et Klippel-Trenone-Weberi sündroomiga kaasneb teatud muutus veresoonte remodelleerumisel, võib-olla modifitseeritud angiopoietiin-2 tasemel.

See on üsna haruldane haigus, viimase 30 aasta jooksul ei ole olnud juhtumeid, kus sündroom on diagnoositud ühe perekonna liikmetel. Järelikult puudub geneetiline jälg.

Siiski on varasemaid kandeid, mis viitavad haiguse esinemisele sama pereliikmete hulgas.

Kliiniline pilt

Klippel-Trenone'i sündroomi iseloomustab sümptomite kolonn, millest mõned on mõnikord sünni ajal juba ilmnevad, teised võivad tekkida hiljem haiguse edenedes:

1. Punane nahavärv (sadama värv), sageli ühekülgne, ülemisest ja alumisest jäsemest. See funktsioon on olemas 75% juhtudest.
2. Ilmsed venoossed häired. See on lapsepõlves tekkinud veenilaiendid. Sellele sümptomile lisanduvad sageli perineaalse ja suprapubilise piirkonna veenilaiendid. 20% juhtudest puudub süvaveenide süsteem. 70% patsientidest on laienenud veenid alumise jala, reite või mõlema piirkonna külgservas. Veenilaiendid tühjendatakse saphenesidesse või sõltuvalt tasemest jäsemete sügavatesse veenidesse. Kliiniline pilt sisaldab kroonilise veenipuudulikkuse sümptomeid, sageli - tromboflebiit või sügava veenitromboosi (umbes 20% juhtudest). Venoosse haavandi teke toimub umbes 1-2% patsientidest. Lümfödeem on samuti üsna tavaline (15%).
3. Jäseme pehmete osade ja luude hüpertroofia. Sümptom ilmneb juba sünnil ja muutub märgatavaks kasvuprotsessis. Sümptom on tavaliselt ühepoolne. Toe on hüpertroofiline (mõnikord on amputatsioon vajalik, et inimene saaks kanda kingi).

Teised väärarengud täiendavad klassikalist kliinilist pilti. Lümfivaskulaarne hüpoplaasia viib lümfödeemini. Käärsoole ja põie juures võivad esineda koobaste angioomid. Epiduraalne hemangioom võib viia seljaaju kokkusurumiseni. Muudeks märkideks on selgroolülid, hambad ja näo asümmeetria.

Inimesed, kellel on haiguse kolmest peamisest sümptomist vähemalt 2, klassifitseeritakse mittetäieliku Klippel-Trenone sündroomiga patsientideks.

Samuti on vaja mainida sündroomi pöördvormi olemasolu, kui vaskulaarse väärarenguga piirkond on hüpotroofiline ja hüpotroofia on peamiselt tingitud rasvkoe kaasasündinud atroofiast, harvemini esineb lihasmassi hüpotroofiat.

Klippeli Trenone Weberi sündroomiga patsientide fotokogu ja video:

Diagnoosi tegemine

Anomaalia diagnoositakse kohe sünnist lähtuvalt kliiniliste sümptomite olemasolu ja lapse edasise arengu käigus, kui haiguse tüüpilised ilmingud muutuvad selgemaks.

Komplikatsioonide ja halvenemise korral kasutatakse visualiseerimismeetodeid. Teostatakse alumiste jäsemete, CT (kompuutertomograafia) ultraheliuuring, pehmete kudede uurimiseks kasutatakse magnetresonantstomograafiat (MRI).

Meditsiiniline abi

Ravi valik sõltub haiguse astmest, sümptomite tõsidusest ja patsiendi kliinilisest seisundist. Arvestades kahjustuste iseloomu ja kroonilise veenipuudulikkuse tekkimise võimalust, määratakse Klippel-Trenoni sündroomiga patsientidel tavaliselt konservatiivne ravi.

Puuduvad ravimid või meetodid, mille abil on see haigus ravida, seetõttu on ravi eesmärk sümptomite leevendamine ja haiguse progresseerumise ennetamine.

Konservatiivne ravi hõlmab:

• soovitatakse kompressioon sukad või sukkpüksid, mis kaitsevad jalgu kahjustuste eest, vähendavad turset;
• veenilaiendite põletiku ajal määratakse valuvaigisteid ja antibiootikume salvidena või tablettidena;
• verehüüvete vormi manustamisel manustatakse ravimeid nende lahustamiseks, s.t vere vedeldajad.

Kirurgiline ravi on soovitatav, kui konservatiivne ravi ei näita efektiivsust. Kahjuks ei saa iga vaskulaarset väärarengut korraga lõplikult lahendada.

Ortopeediline operatsioon on soovitatav, kui üks jalg on teistest pikem (toimub osteotoomia).

Mõnikord põhjustab see haigus teatud tüsistusi. Klippel-Trenone'i sündroomi suhteliselt sagedased toimed on järgmised:

• nahainfektsioonid;
• kopsuemboolia, mis tekib siis, kui kopsude veresoon on blokeeritud verehüübe poolt; tromb, tavaliselt moodustub jalg;
• sõrmede kogunemine või ülemäärane summa jalgades või käes.

Õige terapeutilise lähenemisviisiga on patsientide prognoos suhteliselt optimistlik.

Ennetavad meetmed hõlmavad abikaasa geneetilist uuringut raseduse planeerimisel (peamiselt haiguse juuresolekul perekonnas). See aitab kindlaks määrata selle haigusega lapse riski. Ennetust kui sellist ei eksisteeri - haigust ei saa vältida.

Klippel Trenone Weberi sündroom

Kaasasündinud väärarengud, mida nimetatakse "Klippel-Trenone-Weberi sündroomiks", on haruldane ja raske veresoonkonna haigus, mida tavaliselt leitakse poiste alajäsemetes. Sellised kõrvalekalded edastatakse geenitasemel või esinevad embrüogeneesi rikkumiste - loote moodustumise tõttu. Tavaliselt leitakse kohe pärast sündi, kuigi mõnel juhul avaldub see hiljem. Kuid erinevalt paljudest teistest patoloogiatest on Klippel-Trenone sündroomil eluea suhtes üsna soodsad prognoosid, kui kirurgiline ravi toimub õigeaegselt.

Haiguse ajalugu

Seda kaasasündinud düsfunktsionaalset vaskulaarset patoloogiat jäsemetes kirjeldati esmakordselt 1900. aastal Klippel ja Trenone. Tulevikus laienes Parco Weber üksikasjalikumalt, see juhtus juba 1997. aastal. Selle sündroomi põhjuseks on see, et sügavad peamised veenid muutuvad teatud tingimuste mõjul läbitungimatuks. Teadlased on kirjeldanud arvukaid kaasasündinud arteriovenoosseid kanaleid, mille ebanormaalselt laienenud veenid tungivad lihas-, luu- ja naha kudedesse. Kuna anomaalia hõlmab suuri nahapiirkondi, on sapenoonsed veenid hüpertroofiliselt laienenud. Selle tulemusena on selliste piirkondade skelett ja pehmed kuded muutunud ebanormaalseks: need suurenevad ja pikenevad.

Klippel-Trenone-Weberi sündroom võib põhjustada teiste patoloogiate tekkimist nii keha kui veresoonte süsteemis kui ka siseorganites. Sellised vead on järgmised:

• elevant ja lümfangioomid;
• välised ilmingud huulte ja taeva ülekasvamise kujul;
• gigantism;
• puusaliigese dislokatsioon.

Lisaks võib seedetrakt mõjutada last kuni sisemise verejooksuni.

Sümptomid

Kliiniline pilt haigusest, mis on seotud peamiste veenide verevoolu rikkumisega. See juhtub veresoonte luumenite vähenemise tõttu, mis on tingitud ebanormaalse lihas- või arteriaalse haru veenide tuhmumisest või pigistamisest. Kliinilist pilti iseloomustab kolm sümptomit:

1. Vaskulaarsed kohad, nn vein.
2. Varikoossed pindmised veenid.
3. Hüpertrofeeritud kahjustatud jäseme.

Valu jäseme nahale ilmuvad veinipiirkonnad on põhjustatud nahapinnale lähedaste väikeste veresoonte paistetusest. Nad on enamasti tasased ja neil on helepruun või punane värv. Vanusega võib varjundid varieeruda. Harvadel juhtudel muutuvad sellised vaskulaarsed kohad väikesteks punasteks villideks. Neid saab kergesti vigastada, mis toob kaasa väikese verejooksu.

Veenilaiendid on kõige tugevamad jalgadele ja reitele. Patsiendid kurdavad lihaskrampe ja valu kõndides. Kui kaasnevad sügavad veenid ja elundid, võib see kaasa tuua ka verejooksu: sise- või pärasoole.

Luude ja pehmete kudede hüpertroofia kahjustatud jäsemel avaldub lapse elu esimestel kuudel või aastatel. Jalad on tavaliselt mõjutatud, kuid võivad mõnikord mõjutada käsi, pea, nägu, torsot või siseorganeid. Üldiselt on kahjustatud jäsemete pikenemine või lühendamine.

Diagnostilised meetodid

Klippela-Trenone sündroomi diagnoosimine tüüpilistes olukordades ei ole eriti raske. Arvestades vajadust, võib haiguse eristada arteriovenoossetest fistulitest ja aneurüsmidest: ka kaasasündinud ja peaaegu sarnaste sümptomitega. Sündroomi peamine eristav tunnus on liigse pulsatsiooni puudumine veresoonte ja vaskulaarse müra korral. Lisaks viiakse läbi järgmised uuringute liigid:

• Veenilise vere gaasikoostise määramine vigastatud jäsemes.
• Doppleri ultraheli.
• Angiograafia ja MRI.

Ravi protseduurid

Kaasasündinud Klippel-Trenone sündroomiga laste ravi on väga raske ülesanne, mille edu sõltub haiguse individuaalsetest omadustest. Suurte piirkondade veenide luumenite kitsendamine raskendab kõike oluliselt. Aeganõudvad kirurgilised operatsioonid seisnevad selles, et arst kontrollib veresooni, kõrvaldades põhjused, mis põhjustavad normaalse verevoolu protsessi katkemist. On olukordi, kus peamine veen on nii tugevasti mõjutatud, et seda ei saa taastada. Siis viiakse läbi siirdamismaterjalide siirdamine kahjustatud veresoonte piirkonda. Tehtud toimingute tulemusi kontrollitakse angiograafia abil.

Klippel-Trenone sündroomi täiendav ravi võib hõlmata järgmist:

• Laseri kokkupuude veenidega.
• Skleroteraapia - eriliste terapeutiliste ravimite mõjutatud veenide tutvustus.
• Kompressimisrõivaste kandmine.
• Ravimravi antikoagulantide ja immunomodulaatoritega.

Prognoos

Positiivsed tulemused, mida kinnitavad kõik vajalikud katsed, viivad veenilaiendite järkjärgulise vähenemiseni. Samuti aitab see kaasa naha troopiliste kahjustuste kõrvaldamisele, valu leevendamisele ja jäsemete raskustundele. Lisaks muutuvad kahjustatud ja tervete jalgade suuruse erinevus vähem väljendunud või isegi täielikult kõrvaldatud. Kuid see ei juhtu kohe, vaid lapse kasvuprotsessis. Harvadel juhtudel kaob suuruse erinevus täielikult.

Eduka ravi jaoks on kõige olulisem patoloogia varajane diagnoosimine. Kui lapsel leidub Klipple-Trenone'i sündroomi, peaksite koheselt arstiga pidevalt jälgima. Meditsiinilised meetmed tuleb alustada mõõdukatest protseduuridest. Kui sellised sammud ei paranda, siis on need operatsiooni ettevalmistuseks. Kirurgiline sekkumine on võimalik 3-5 aastaselt.

Kuna Klippel-Trenone'i sündroom on raske haigus, mis nõuab individuaalset lähenemist. Üldiselt on ravi statistika positiivne.

Kõik Klippeli Trenone Weberi sündroomi omadused

Klippel-Trenone-Weberi sündroom (KTWS) on kapillaaride väärarengute, pehmete kudede, luude, veenilaiendite või venoossete väärarengute sündroomi kombinatsioon. Seda peetakse angio-osteo-hüpertroofiliseks sündroomiks.

See on haruldane dermatoloogiline sündroom, mida nähakse sageli vaskulaarsete väärarengute (kapillaaride väärarengute), venoosse varikoosi, luu hüpertroofia ja pehmete kudede triaadina.

Ravi on tavaliselt konservatiivne, harva on näidustatud veenilaiendite kirurgiline korrigeerimine. Ortopeedilisi kõrvalekaldeid ravitakse epifüüfoididega, et takistada (peatada) jäsemete kasvu ja luu deformatsioonide korrigeerimist.

• Kapillaaride väärarengud;

• jäseme luu või pehmete kudede hüpertroofia (lokaliseeritud gigantism);
• veenilaiendid, ebatavalise jaotuse veenilised anomaaliad.

Diagnoos esineb siis, kui esinevad kolm neist kolmest sümptomist. Kapillaaride väärarengud võivad esineda ebatüüpilise vormiga.

Terminoloogia

Nimi - Klippel-Trenone-Weberi sündroom on sisuliselt eksitav, sest kahte erinevat sündroomi kasutatakse kahe erineva sündroomi tähistamiseks. Kuid neid ei loeta kirjanduses alati eraldi teemadeks:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parkide ja Weberi sündroom (tõelise arteriovenoosse deformatsiooni korral).

Epidemioloogia

Enamik juhtumeid on juhuslikud, seksuaalsed või rassilised. Levimus on

Sümptomid

Tavaliselt leidub lapsekingades. Sageli ühepoolsed funktsioonid, mis mõjutavad ühte osa. Võib diagnoosida emakas.

Enamik juhtumeid on juhuslikud AGGF1 geeni mutatsioonidega. Siiski on perekonna eelsoodumusi.

Märgitakse järgmised raskusastmed:

1. Venoosne düsplaasia, flebaktiline.
2. Arteriaalne düsplaasia.
3. Seotud venoosne düsplaasia, flebarterektasia (ilma AV-šuntita), angiodüsplaasia shuntiga (KTWS või tegelikult Weberi FP sündroom).
4. Segatud angiodüsplaasia atüüpiline sündroom.

Hüpertroofia

Jäseme laienemine koosneb luu pikenemisest, perifeerse pehme koe hüpertroofiast või mõlemast. Sageli ilmneb see lahknevusena jalgade pikkuse vahel. Võib mõjutada kõiki jäsemeid.

Kapillaaride väärarengud

Klippeli Trenone sündroomi kõige levinum naha ilming. Kapillaaride väärarengud hõlmavad laienenud jäseme, naha muutusi võib täheldada mis tahes kehaosas. Alumine osa on kahjustatud piirkond

Veenilaiendid

Esineb enamikus patsientidest. Tavaliselt asuvad need kahjustatud jäseme küljel, jalad (mõnes vastuolus Van-Safen-Magna üldise varikoosiga).

Embrüonaalsete veenide püsivus, millest kõige tüüpilisem leid on külgmised marginaalsed veenid (Servelle vein) - 68-80% juhtudest.

Venoossed väärarengud tekivad nii pindmistel kui ka sügavatel veenidesüsteemidel. Pealiskaudsed venoossed anomaaliad ulatuvad väikeste veenide ektasiast kuni püsivate embrüoloogiliste veenidesse, suurtesse venoossetesse defektidesse. Süvaveenide kõrvalekalded hõlmavad aneurüsmaalset dilatatsiooni, aplasiat, hüpoplasiat, dubleerimist, veenipuudulikkust.

Vistseraalsed ilmingud

Rektaalne verejooks või põis on vaagnaaluste arengu tõsine tüsistus, mida täheldati 1% juhtudest. Vaskulaarsete väärarengute hulka kuuluvad:

• seedetrakt (20%);
  • verejooks on kõige levinum sümptom. Väikesest kuni massiivse, eluohtliku verejooksuni ja tarbiva koagulopaatiani;
  • kõige sagedamini on ühendatud distaalne ja pärasool;
  • seedetrakti ülemine verejooks.
• kuseteed
  • Osaleb raskemates juhtumites;
  • karm hematuuria, korduv ja valutu, tavaliselt põie kaasamise esimene kliiniline märk. Sageli avaldub see juba varases eas;
  • neerude hüpertroofia;
  • veresoonte väärarengud paiknevad põie ja kupli esiküljel;
  • trigoon ja põie kael on harva seotud;
  • suguelundite kahjustused ei põhjusta kliinilisi probleeme; erektsioonihäiretega patsientidel on siiski ebanormaalsed seksuaalsed veenid;
• põrna - põrna hemangioomid.

Skeleti ilmingud

Tavaliselt on nad jalgade pikkuse erinevuse kõrval teisel kohal:

• ipsilateraalne reieluu dislokatsioon;
• skolioos.

Diagnostika

Radiograafilised omadused

Võib näidata mis tahes ülaltoodud kliiniliste tunnuste kombinatsiooni.

Intrauteriinne ultraheli

Prenataalne ultraheli diagnoosib Klippeli sündroomi trenooni juba raseduse 15. nädalal, tuginedes jäsemete hüpertroofiale ja sellega seotud nahaalustele tsüstilistele kahjustustele. 3D USA näitab erinevust jalgade laiuses. Võimalikud lisafunktsioonid:

• südamepuudulikkus;
• polühüdramnios

Emakasisese kujutise tulemuste erinevused:

• Beckwith-Wiedemann'i sündroom;
• Proteuse sündroom;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Kaasasündinud hemidüsplaasia koos ichtyosiform erythroderma ja jäsemete defektidega;
• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1);
• triploidia.

Regulaarne radiograafia

Tavapärases radiograafias võib näha luu pikenemist, aidates kaasa jala pikkuse lahenemisele, pehmete kudede paksenemisele või kaltsineeritud phlebolithitele.

T2-kaalutud MR-kujutised näitavad nõrku veenide ja lümfisüsteemi kahjustusi piirkondades, kus signaali intensiivsus on kõrge.

MRI-kujutis peegeldab vähese voolu vaskulaarsete väärarengute sügavat laienemist lihasrakkudes, vaagnas ja nende seostes külgnevate elunditega, samuti luu ja koe hüpertroofiat.

Angiograafia

Tüüpilised angiograafilised andmed, mida võib näha CT-skaneerimisel kontrastsuse suurendamise või MRI-ga, hõlmavad jalgade pealiskaudset varikoidset äravoolu ilma sügava veenisüsteemita. Marginaalne veen Servelle on patognomooniline märk (sapenous veen reie).

Tüsistused

• kahjustatud jäseme tromboflebiit;
• venoosne trombemboolia;
• seedetrakti, urogenitaalse verejooksu teke vistseraalsete kahjustuste juuresolekul;
• Kui kapillaaride väärarengud on piisavalt suured, sekveneerivad nad trombotsüüte, mis võivad viia Kasabah-Merritt'i sündroomi (tarbiv koagulopaatia).

Ravi

Ravi on konservatiivne sümptomaatiline, ainult harvadel juhtudel on kirurgiline sekkumine õigustatud. Ravi sisaldab:

• survekompressorite kasutamine kroonilise veenipuudulikkuse korral;
• vahelduvad pneumaatilised seadmed suurendatud jäsemeni;
• impulsslaser laigudeks;
• ortopeediliste häirete epifüüsi, et vältida jäsemete ülekasvu ja korrigeerida luu deformatsioone.

Kirurgiline ravi hõlmab epifisogeneesi jalgade pikkuse vastuolude kontrollimiseks, pehmete kudede hüpertroofia eemaldamiseks ja pealiskaudsete veenilaiendite eemaldamiseks.

Compression teraapial on positiivne mõju nii lümfödeemi kui ka kroonilise veenipuudulikkuse ravis. Kohaliku haava hooldus, kompressioonisidemed, spetsiaalsed ortopeedilised jalatsid, elustiili korrigeerimine parandavad jäseme kasutamist.

Ligeerimine ja suurte venoossete kahjustuste eemaldamine on kasutu. Parim lahendus on skleroteraapia ultraheliga (USFS). USFS on väga tõhus, minimaalselt invasiivne ambulatoorne tehnika minimaalse valuga. Klippeli sündroomi Trenone Weberiga patsientidel näitas ta suurepäraseid tulemusi.

Ajalugu

1900. aastal kirjeldasid prantsuse arstid Klippel ja Trenone kõigepealt kapillaaride, haigestunud jäsemete, hüpertroofia ja veenilaiendite sündroomi. 1918. aastal märkis Weber triaadi seost arteriovenoossete fistulitega.

Prognoos

Haigus ei ole tavaliselt eluohtlik, soodne prognoos. Raskus sõltub kaasatud veresoonte düsplaasia tüübist. Võib esineda neerude hemangioomina koos perirenaalse hematoomiga, mis vajab nefrektoomiat.

On tõendeid südame isheemiatõvete esinemise kohta trombemboolia poolt põhjustatud patsientide surma tõttu.

Trenone'i lõikamise sündroom on väga harvaesinev vaskulaarsete väärarengute, pehmete kudede ja luude hüpertroofia sündroom. See mõjutab mitmeid süsteeme, esinevad vistseraalsete organite tüsistused, mis on väga kohutavad komplikatsioonid. Ravi teostatakse tavaliselt hoolikalt arstide korrapärase järelevalve all.

Klippel-Trenone sündroomi modernsed ravimeetodid

Klippel-Trenone sündroom on haruldane kaasasündinud häire, mis on päritud. See on hüpertrofiline hemangioektasia, see tähendab veresoonte suurenemine ja laienemine. Kõige sagedamini diagnoositakse meestel, kuid seda leidub ka naistel. Haiguse sümptomid avastatakse esimestel eluaastatel, samas kui vastsündinute haiguse tunnused on haruldased. Patsiendid kannatavad alajäsemete veenilaiendite, subkutaansete hemorraagiate tekke all. Vigastatud jalg laieneb tavaliselt mitte ainult mahus, vaid ka pikkuses.

Klippel-Trenone sündroomi ravi on kirurgiline. Konservatiivset ravi kasutatakse toetava meetodina. Konkreetsed ennetusmeetodid ei ole välja töötatud.

Haiguse ajalugu

Esimest korda kirjeldati patoloogiat 1900. aastal. Iseloomulik oli kaks arsti - Klippel ja Trenone. Hiljem, 20. sajandi lõpus, täiendas seda Weber. Seetõttu on haiguse erinevatel allikatel määratud erinevad nimed. Mõiste "Clipper sündroom" kasutamine on siiski vale. Arstid kirjeldasid patoloogiat probleemina, millega kaasneb jäsemete veenide mitmete defektide teke. Tänapäeval on teada, et veresoonte patoloogia võib tekkida ka siseorganites.

Klippel-Trenone sündroomi põhjused

Haigusel on geneetiline olemus, see tähendab, et pärand on talle omane. Rikkumine edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et Klippel-Trenone sündroomi avastamisel on lapse defekti diagnoosimise tõenäosus 50%. On olemas ka haiguse pärimise juhtumeid põlvkonna kaudu. Geneetilise defekti ilmumine eeldab järgmiste kahjulike tegurite mõju oodatavale emale:

1. Krooniline tõsine stress ja ärevus on laste arengu defektide levinud põhjus. Nende mõju on eriti ohtlik raseduse esimesel trimestril.
2. Narkootikumide kasutamine. Mitmetel ravimitel on teratogeenne toime, see tähendab võime viia lootele deformatsioonide tekkeni.
3. Ema nakkushaigused sünnitusperioodil. Bakteriaalsed ja viirusained võivad mõjutada lapse normaalset arengut ja aidata kaasa erinevate defektide tekkele.
4. Alkoholi, narkootikumide ja suitsetamine raseduse ajal või vahetult enne seda. Halb harjumus toob kaasa naise keha joobeseisundi. Alkoholi ja teiste ainete metabolismi tagajärjel vere sisenevad ühendid tungivad platsentasse, avaldades negatiivset mõju lootele.

Iseloomulikud sümptomid

Patoloogia kliiniline pilt on spetsiifiline, seega ei põhjusta diagnoos enamikul juhtudel raskusi. Märgiti, et vastsündinutel ei ole Klippela-Trenone sündroomi praktiliselt diagnoositud. Haiguse sümptomid ilmnevad esimestel elu- või eluaastatel. Sel juhul on patoloogia kalduvus progresseerumisele, eriti piisava ravi puudumisel. Tüüpilised kliinilised tunnused on järgmised:

1. Olulised veenilaiendid veenilaiendid - veenilaiendid. Seetõttu ilmub jalgadele konkreetne muster. Anumad laienevad, ulatuvad oluliselt välja ja on naha all selgelt nähtavad.
2. Vereringe häirete taustal täheldatakse turse teket Muutus normaalses hemodünaamikas põhjustab muid probleeme. Mõjutatud jäseme pikkus ja maht suurenevad sageli, kuna patoloogilisse protsessi ei kuulu mitte ainult pehmed kuded, vaid ka luud.
3. Nahal on iseloomulik pigmentatsioon - "veini peitsid", mille foto on toodud allpool. Nad on moodustunud vereringe kahjustamise tagajärjel ja tegelikult on need petehhiad ja hematoomid.
4. Suure veenilaiendite korral moodustub troofiline haavand. Need moodustuvad teatud nahapiirkondade, rasvkoe ja lihaskiudude normaalse toitumise katkemise tõttu. Haavad ei paranenud pikka aega, mis vähendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti.
5. Mõned Klippela-Trenone-Weberi sündroomiga sündinud vastsündinutel on olemas konkreetsed sõrmed ja varbad, samuti nende arvu suurenemine, polydactyly.

Mõnel juhul on haiguse esinemine seotud vähem iseloomulike tunnustega, mis mõjutavad erinevaid elundeid:

1. Patoloogia võib mõjutada seedetrakti tööd. Lisaks düspeptilistele sümptomitele hõlmavad spetsiifilised sümptomid seedetrakti erinevate osade verejooksu arengut. Samas varieerub hemodünaamiliste häirete intensiivsus märkimisväärselt. Märkida võib ainult punaste vereliblede segu väljaheites, kuid mõnedel patsientidel on eluohtlik verekaotus. Kõige sagedamini kahjustasid söögitoru, aga ka jämesool.
2. Põrn osaleb ka patoloogilises protsessis. Klippel-Trenone sündroomi moodustumisel on iseloomulik hemangioomi moodustumine.
3. Urogenitaalsüsteemi sümptomite kujunemine viitab haiguse ebasoodsale prognoosile, kuna see näitab kehas tõsiste häirete esinemist. Patsientidel on verd uriinis, neerude suurus on oluliselt suurenenud.
4. Lihas-skeleti süsteemi ilmingud on tavalisemad. Neid diagnoositakse peamiselt perifeerses skeletis. Jäsemete struktuur muutub, mis on seotud nende ebapiisava verevarustusega. Haruldaste sümptomite hulka kuuluvad seljaaju kõverus, makrocephalia ja aneurüsmi teke.

Diagnoosi tegemine

Arstid kinnitavad probleemi sageli juba esialgse uurimise ajal. Patoloogial on iseloomulikud kliinilised ilmingud. Anamnees, mida süvendavad patsiendi sugulaste defekti avastamise juhtumid, viitab ka geneetilisele probleemile. Diagnostika käigus kasutatakse visuaalseid meetodeid - ultraheli, kasutades Dopplerit, samuti kontrastse ja magnetresonantsuuringuga röntgenikiirgust. Nende uuringute käigus täheldatakse veresoonte spetsiifilisi muutusi.

Avastatakse ka verevoolu hälbed ja anastomooside moodustumine. Hematoloogilised testid viiakse läbi, et hinnata neerude, maksa ja seedetrakti funktsiooni. Need on vajalikud, sest haigus võib mõjutada siseorganite veeni. Operatsiooni ettevalmistamisel kasutatakse laboratoorset testi. Anesteetiliste riskide hindamiseks kasutatakse vereanalüüse.

Diagnoosige enne lapse sündi. Kõiki olemasolevaid meetodeid kasutatakse ainult pärast sümptomite algust.

Ravi

Meditsiin võitleb edukalt veresoonte kahjustustega. Haiguse käsitlemise taktika määratakse kindlaks patoloogiliste muutuste tõsiduse alusel. Tänapäeval ravitakse Klippel-Trenone sündroomi mitte ainult Saksamaal, Rootsis ja Itaalias, vaid ka Venemaal. See on võimalik tänu meditsiiniseadmete arengule. Konservatiivne ravi praktiliselt ei anna tulemusi ja seda kasutatakse ainult toetava ravina. Patoloogiat ravitakse edukalt erinevate kirurgiliste meetodite abil:

1. Kui anuma luumenit kitsendatakse, viiakse selle stentimine läbi. See operatsioon taastab vere normaalse vereringe ja takistab selle edasist kokkuvarisemist.
2. Mõnel juhul vajavad patsiendid manööverdamist. Selle protseduuri eesmärgiks on luua omapärane viis veresoonte kahjustatud ala ületamiseks. Seda tehnikat kasutatakse väljendunud defektidega.
3. Laserid kasutatakse laialdaselt Klippel-Trenone-Weberi sündroomi raviks. Nende abiga teostatav veenide koagulatsioon on väike ja aitab edukalt võidelda veenilaiendite vastu.

Enamikul juhtudel on isegi pärast operatsiooni vajalik patsiendi tervisliku seisundi korrapärane jälgimine ning mitmete piirangute järgimine. Patsiente ei soovitata kasutada, tõstmine. Sellised koormused on laevade seisundile halvad. Terapeutilise efekti pikaajalise säilitamise eeltingimus pärast operatsiooni läbiviimist on tihendusrõivaste kandmine.

Mõnel juhul vähendab ravimite, näiteks antikoagulantide kasutamine verehüüvete tekkimise riski ja raskete tüsistuste teket. Haiguse prognoos sõltub patoloogiliste muutuste tõsidusest ja arstiabi õigeaegsusest.

Ennetamine

Klippela-Trenone sündroomi tekke ärahoidmiseks soovitavad arstid, et tulevased vanemad, kelle perekonna ajalugu on patoloogiliste juhtumite tõttu keeruline, läbivad geneetilise kontrolli. Naised raseduse ajal peaksid vältima stressi, tugevate ravimite kasutamist, tasakaalustatud toitumist ja veetma palju aega värskes õhus. Komplikatsioonide, sealhulgas trombemboolia ja haavandiliste kahjustuste tekke vältimiseks peaksite sümptomite ilmnemisel konsulteerima arstiga.

Raviülevaated

Oleg, 27 aastat vana, Kaliningrad

Mul on kaasasündinud vaskulaarne haigus - Klippel-Trenone sündroom. Seetõttu on vasak jalg veidi parem kui parem jalg, veenid paisuvad, suured verevalumid ilmuvad regulaarselt. Arstid on juba teinud mitmeid operatsioone normaalse vereringe taastamiseks. Nüüd näeb jalg palju paremini. Me peame pidevalt kandma kompressioonpesu, muidu tekib turse ja valu.

Anna, 32-aastane, Irkutsk

Mõni aeg pärast tütre sündi avastasid arstid Klippel-Trenone sündroomi. Mu ema kannatas selle haiguse tõttu, ilmselt, see probleem edastati tüdrukule põlvkonna kaudu. Varicosity ei ole väga väljendunud ja jalg ei ole väga paistes. Tütarlased viisid vigastatud laevade eemaldamist. Pärast operatsiooni võtab ta antikoagulante, kannab erilisi sukkpüksid.